本发明公开了DNA标签、PCR引物及其应用，其中一组DNA标签，其选自SEQ ID NO：1‑95所示的核苷酸，能够用于构建核酸测序文库，以精确地对核酸测序文库进行区分。利用本发明的DNA标签和PCR引物构建标签PCR引物，进而利用该标签PCR引物，根据本发明的确定多种DNA样品耳聋基因是否存在突变的方法，一次性最多能够实现95种DNA样品的耳聋基因突变检测。
本发明公开了DNA标签、PCR引物及其应用，其中一组DNA标签，其选自SEQ ID NO：1‑95所示的核苷酸，能够用于构建核酸测序文库，以精确地对核酸测序文库进行区分。利用本发明的DNA标签和PCR引物构建标签PCR引物，进而利用该标签PCR引物，根据本发明的确定多种DNA样品预定STR基因座基因型的方法，一次性最多能够实现95种DNA样品的STR检测。
本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。
本发明公开了KCNJ6基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码KCNJ6突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患Keppen‑Lubinsky综合症的生物样品的系统、用于筛选易患神Keppen‑Lubinsky综合症的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法，其中，该分离的编码KCNJ6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患Keppen‑Lubinsky综合症。
