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[发明专利]基因突变检测用探针-CN201210132171.0无效
发明人：平井光春;黑瀬熏;井口亚希 -专利权人：爱科来株式会社
申请日： 2012-04-27 - 公布日： 2012-11-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种即使对基因进行编码的碱基序列含有多个基因突变也能够不受基因突变检测对象之外的基因突变的影响而特异性地检测作为检测对象的特定的基因突变的基因突变检测用探针。基因突变检测用探针用于检测编码含有目标基因突变和非目标基因突变的对象基因的碱基序列中的所述目标基因突变，并包括(P1)寡核苷酸等，(P1)寡核苷酸，其在对应于所述目标基因突变的碱基位置具有与所述目标基因突变的野生型碱基或突变型碱基互补的碱基，并且在对应于所述非目标基因突变的碱基位置具有与所述非目标基因突变的野生型碱基和突变型碱基均非互补的碱基，而且相对于与编码所述对象基因的碱基序列的全部或部分互补的碱基序列具有至少80％以上的同一性。
基因突变检测探针

[发明专利]基于高通量测序法的甲状腺癌检测产品及用途-CN202010864045.9有效
发明人：董磊;刘蕊;谢嘉玲;李扬 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海鹍远生物技术有限公司;江苏鹍远生物技术有限公司
申请日： 2020-08-25 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种甲状腺癌检测用引物组合，包括DNA PCR引物和RNA PCR引物，所述DNA PCR引物包括ATM基因突变检测引物对、BRAF基因突变检测引物对、HRAS基因突变检测引物对、NRAS基因突变检测引物对、PTEN基因突变检测引物对、RET基因突变检测引物对、TERT基因突变检测引物对、TG基因突变检测引物对、TP53基因突变检测引物对、TSHR基因突变检测引物对、TTN基因突变检测引物对；所述RNA PCR引物包括RET基因融合检测引物对、NTRK3基因融合检测引物对、BRAF基因融合检测引物对。本发明能够同时检测DNA突变和RNA融合。单个样本检测测序数据量降低至0.2M reads以下，大幅降低测序成本。由于DNA突变和RNA融合在在同一体系完成试验，减少操作工作量。
基于通量测序法甲状腺癌检测产品用途

[发明专利]筛选线粒体基因标志物的方法和试剂盒-CN202310749060.2在审
发明人：杨焕杰;沈娟;方晓东;韦艳萍;廖启军;陈雪婷 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2023-06-21 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请涉及筛选线粒体基因标志物的方法和试剂盒。该方法包括：(a)获取训练样本的线粒体测序数据集，所述训练样本包括多个异常组样本和多个正常组样本；(b)基于所述线粒体测序数据集，确定所述训练样本的线粒体基因突变信息，所述线粒体基因突变信息包括基因突变异质性水平和选自基因突变位点、碱基类型及基因突变类型中的至少之一，可选的，所述基因突变类型包括所述基因突变为同质性突变或者异质性突变；和(c)基于步骤(b)中确定的所述线粒体基因突变信息，选择能够用于区分所述异常组样本和所述正常组样本的线粒体基因突变作为所述线粒体基因标志物
筛选线粒体基因标志方法试剂盒

[发明专利]一种猝死基因突变点位的评分方法及系统-CN201811388210.7有效
发明人：黄宪达;邱致闵;蔡文婷;王威霁;王诗杰 -专利权人：广州市康健基因科技有限公司
申请日： 2018-11-21 - 公布日： 2022-12-16 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种猝死基因突变点位的评分方法及系统，方法包括接收待检测体的临床数据和基因数据；若基因数据为基因突变点位数据，则根据HGVS的规定对基因突变点位数据进行格式转化，得到若干第二基因突变点位信息；若基因数据为基因测序数据，则计算基因测序数据的基因突变点位数据并根据HGVS的规定对基因测序数据的突变点位数据进行格式转化，获得若干第二基因突变点位信息；将每一第二基因突变点位信息与临床数据进行整合，继而与数据库中预存的比对数据进行比对，并计算得出每一第二基因突变点位信息的比对分数。通过实施本发明名的实施例能建立与猝死相关的基因突变点位评分体系，对各基因突变点位进行评分，以便后续的医学研究。
一种猝死基因突变评分方法系统

[发明专利]用于提高大豆油酸含量的基因突变体及其应用-CN202011577326.2在审
发明人：郑月萍;夏婷;丁硕;郑挺;唐梦珍;童红英;沈志成;林蓉;李丹丹;郑志富 -专利权人：浙江农林大学;杭州瑞丰生物科技有限公司
申请日： 2020-12-28 - 公布日： 2021-03-30 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明涉及用于提高大豆油酸含量的基因突变体及其应用，属于植物基因工程技术领域，所述基因突变体为单基因突变体或多基因突变体；单基因突变体是发生FAD2‑1A基因突变；多基因突变体是发生FAD2‑1A基因和其他基因的联合突变，所述其他基因为FAD2‑1B基因和FAD3A基因中的一种或两种；FAD2‑1A基因突变是在该基因的第529和530位发生>基因突变是在该基因的第55‑61位发生7个碱基缺失。所述基因突变位点信息为高油酸含量的大豆或其他油料作物的品质育种工作提供了一种全新的途径，具有良好的应用前景。
用于提高大豆油酸含量基因突变体及其应用

[发明专利]高选择性基因突变检测方法及其引物与引物设计方法-CN201210383401.0无效
发明人：王小波 -专利权人：厦门基科生物科技有限公司
申请日： 2012-10-11 - 公布日： 2013-01-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：高选择性基因突变检测方法及其引物与引物设计方法，涉及基因突变的检测，提供高选择性基因突变检测方法，所述高选择性基因突变检测方法包括：根据目标基因突变位点设计相应的上游引物与下游引物，用所述上游引物与下游引物进行PCR扩增并检测PCR扩增产物，从而获知目标基因突变位点。所述高选择性基因突变检测引物包括上游引物与下游引物，其中，所述上游引物包括标签序列，所述标签序列与野生型模板的上游引物延伸序列中突变位点所在位置反向互补。本发明设计了高选择性基因突变检测引物，通过抑制野生型扩增，达到富集稀有突变产物的目的，从而实现对稀有突变的高效检测。
选择性基因突变检测方法及其引物设计

[发明专利]用于改造大豆脂肪酸组分的基因突变体及其应用-CN202011576777.4在审
发明人：夏婷;郑月萍;郑挺;唐梦珍;童红英;沈志成;李红叶;魏琳燕;郑志富 -专利权人：浙江农林大学;杭州瑞丰生物科技有限公司
申请日： 2020-12-28 - 公布日： 2021-04-20 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明涉及用于改造大豆脂肪酸组分的基因突变体及其应用，属于植物基因工程领域，所述突变体为单基因突变体或多基因突变体，单基因突变体是发生FAD2‑1B基因突变；多基因突变体是发生FAD2‑1B基因和其他基因的联合突变，所述其他基因为FAD2‑1A基因和FAD3A基因中的一种或两种；FAD2‑1A基因突变是将该基因的第79‑96位的18个碱基替换为28个碱基；FAD2‑1B基因突变是将该基因的第511位的A突变为G，同时在第515和516位之间插入一个A；FAD3A基因突变是在该基因的第53‑57位发生5个碱基的缺失。
用于改造大豆脂肪酸组分基因突变体及其应用

[发明专利]一种家族性高胆固醇血症的致病基因突变体、蛋白、引物对、试剂、试剂盒及应用-CN202210766741.5在审
发明人：曾桥;刘鑫林;薛斌 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-06-30 - 公布日： 2022-10-21 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于生物医学技术领域，具体涉及一种家族性高胆固醇血症的致病基因突变体、蛋白、引物对、试剂、试剂盒及应用。所述致病基因突变体包括APOB基因突变体和/或PCSK9基因突变体；所述APOB基因突变体与野生型APOB基因相比具有c.3998GA突变，所述PCSK9基因突变体与野生型PCSK9基因相比具有c.277CA突变。本发明所述致病基因突变体为与家族性高胆固醇血症相关的新突变体，新突变体与家族性高胆固醇血症的发病密切相关，所述致病突变体可用于家族性高胆固醇血症的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效。
一种家族胆固醇致病基因突变体蛋白引物试剂试剂盒应用

[发明专利]一种预测肺癌病理图像中基因突变的辅助系统及方法-CN202010148275.5在审
发明人：佘云浪;陈昶;谢冬;邓家骏;赵蒙蒙 -专利权人：上海市肺科医院（上海市职业病防治院）
申请日： 2020-03-05 - 公布日： 2020-07-03 - 主分类号： G06T7/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种预测肺癌病理图像中基因突变的辅助系统及方法，涉及神经网络。包括：第一获取模块，获得数字病理图像并根据肺癌类别进行标注获得标注图像；第二获取模块，对病灶区的肿瘤进行基因测序获得基因突变数据；生成模块，将标注图像和与基因突变数据生成训练数据组；分组模块，将训练数据组分成训练集和测试集；训练模块，将训练集进行训练获得肺癌基因突变判断模型；测试模块，将测试集输入到肺癌基因突变判断模型中进行测试获得基因表达量；处理模块，根据基因表达量与对应的基因突变数据得到预测准确率，不小于准确率阈值时保存肺癌基因突变判断模型具有以下有益效果：预测患者基因突变的可能，提前进行相应治疗。
一种预测肺癌病理图像基因突变辅助系统方法

[发明专利]与甲状腺癌相关的基因多态性位点及其应用-CN201710438578.9在审
发明人：宋怀光;刘磊 -专利权人：上海安甲生物科技有限公司
申请日： 2017-06-06 - 公布日： 2017-09-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了甲状腺癌发病致病基因的体细胞突变位点及其应用，具体地本发明提供了一组甲状腺癌发病致病基因的突变位点，包括GNAS基因突变位点、NRAS基因突变位点、TSHR基因突变位点等，本发明提供的基因突变位点能够作为鉴别甲状腺结节良恶性的标志物
甲状腺癌相关基因多态性及其应用

[发明专利]一种检测低含量基因突变的PCR扩增方法及其应用-CN201310254151.5无效
发明人：王东;李宾;梁旺;张涛 -专利权人：基因科技（上海）有限公司
申请日： 2013-06-24 - 公布日： 2013-09-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测低含量基因突变的PCR扩增方法及其应用。揭示了一种检测低含量基因突变样本中基因突变的方法，该方法可应用于选择性扩增较高野生型模板背景下的突变型基因，使PCR产物中突变型基因得到富集，从而实现对低含量基因突变的有效检测。本发明为基因突变检测提供了一种简单、廉价、高效且灵敏度高、结果稳定的方法。
一种检测含量基因突变 pcr 扩增方法及其应用

[发明专利]基于RNA-seq数据的肿瘤基因突变检测方法及系统-CN201810632056.7在审
发明人：黄金艳;李剑峰 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院
申请日： 2018-06-19 - 公布日： 2019-07-16 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测方法，包括以下步骤：收集并分别整理出不同肿瘤、疾病高发的基因突变，建立一个高优先级突变检测的基因列表及突变位点数据库；收集并整理出目前已经具有明确的靶向或化疗药物作用位点的基因突变及基因数据库；建立基于RNA‑seq的基因突变注释数据库；收集整理出用于RNA‑seq突变检测的质量控制、基因序列比对、基因突变检测算法；建立一套完整的从原始RNA‑seq测序数据到最后突变检测结果的分析流程；还公开了基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测系统。通过使用整合的多个数据库，通过检测分析流程人们可以更加快速的找到已知的与肿瘤发生相关的基因突变位点。
突变检测基因突变肿瘤基因基因突变检测基因突变位点多个数据库基因数据库注释数据库测序数据分析流程化疗药物基因序列检测分析突变位点肿瘤发生作用位点质量控制靶向比对整合算法数据库肿瘤基因疾病

[发明专利]一种K-Ras基因突变检测方法及其应用-CN201810272772.9在审
发明人：金洪传;冯利锋;王娴;林钰欣;许文侠 -专利权人：浙江大学
申请日： 2018-03-29 - 公布日： 2018-06-29 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种K‑Ras基因突变检测方法及其应用；利用锁核酸标记的探针检测K‑Ras基因突变。本发明涵盖以该探针为基础的联合荧光定量PCR和高分辨率溶解曲线分析K‑Ras基因突变检测的方法。该方法还能特异性检测到DNA中K‑Ras基因突变的比例和检测新的K‑Ras基因突变位点。
突变检测突变溶解曲线分析荧光定量PCR 特异性检测高分辨率探针检测突变位点锁核酸探针应用涵盖检测联合

[发明专利]用于评价骨髓增殖性肿瘤相关基因突变的试剂盒-CN201880055037.0在审
发明人：高光恵美;大场光芳;森弘惇一;山野博文;汤尻俊昭;松隈雅史 -专利权人：东洋钢钣株式会社;国立大学法人山口大学
申请日： 2018-06-28 - 公布日： 2020-04-17 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：本发明可以简便地鉴定骨髓增殖性肿瘤相关基因突变的基因型。本发明包含：与JAK2中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针；与CALR中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针；以及与MPL中骨髓增殖性肿瘤相关基因突变进行特异性杂交的突变型探针
用于评价骨髓增殖肿瘤相关基因突变试剂盒

[发明专利]EYA1基因突变体及其应用-CN201910813032.6在审
发明人：向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;张贵慰 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2019-08-30 - 公布日： 2021-03-05 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
eya1 基因突变体及其应用

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