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[发明专利]对照文库及其构建方法-CN201710378056.4有效
发明人：刘舒;骆备;罗伟琪;田志坚 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-05-23 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提出了一种对照文库，该对照文库由多个构建体构成，多个构建体分别含有：插入片段，该插入片段来自于人类基因组DNA的至少一部分；以及测序接头序列，该测序接头序列形成在所述插入片段的两侧末端，其中，插入片段中的A、T、G和C碱基的含量均在20～30％之间。根据本发明实施例的对照文库，实现了对照文库成本的大幅降低，将其应用于碱基不平衡文库测序，碱基不平衡文库测序的质量和产量的得到显著提升。
对照文库及其构建方法

[发明专利]构建突变集合的方法及其应用-CN202011163812.X在审
发明人：谢刚;黄树嘉;金鑫;尹烨;王洪琦 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;深圳华大法医科技有限公司
申请日： 2020-10-27 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供了一种构建突变集合的方法及其应用，该方法包括：(1)基于所述群体的个体总数和预先确定的碰撞概率阈值，确定所述突变集合中突变位点数目的最小值；和(2)从预先确定的初始集合中，选择预定数目的突变，以便获得所述突变集合，所述预定数目不小于步骤(1)中的所述最小值，其中，所述初始集合包括多个突变位点，所述多个突变位点的至少一部分满足下列条件：(a)所述突变位点的最大基因型概率不超过0.5；(b)所述突变位点的杂合比例不小于0.4；(c)所述突变位点不在重复序列区域中；(d)所述多个突变位点之间不存在连锁不平衡关系；和(e)所述突变位点满足哈温伯格平衡。
构建突变集合方法及其应用

[发明专利]一种基于启动子构建文库的方法及其文库-CN202210161966.8在审
发明人：王娟;唐冲 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-02-22 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：一种基于启动子构建文库的方法及其文库。该方法包括：打断步骤，包括对待测样本进行打断处理，获得打断后的待测样本；酶促甲基化转化步骤，包括对打断后的待测样本进行酶促甲基化转化；T7启动子连接步骤，包括将酶促甲基化转化处理后的待测样本与T7启动子退火，反应得到连接有T7启动子的待测样本；体外转录步骤，包括将连接有T7启动子的待测样本转录为RNA；反转录及扩增步骤，包括对RNA进行反转录、PCR扩增，获得文库。相比于现有技术中直接做PCR，本发明中T7的转录(针对富含尿嘧啶的DNA)更加均一，转录能获得较多的RNA作为下一步cDNA扩增的模板，极大地提升了甲基化的覆盖度。
一种基于启动子构建文库方法及其

[发明专利]一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用-CN202210031046.4在审
发明人：雷冬竹;向嘉乐;张昊晴;李彩云;唐金勇;宋娜娜;彭智宇 -专利权人：郴州市第一人民医院;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-01-12 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用。本发明提供的核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481CT突变。本发明发现了常染色体显性耳聋致病基因MITF的1个新的致病突变(c.481CT)，该突变位点可用于常染色体显性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体显性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
一种编码 mitf 基因突变体核酸及其应用

[外观设计]移动医疗站-CN202230069281.1有效
发明人：苏运升;陈戊荣;李雯琪;陈堃;尹烨;黄冠霖;陈均响;朱师达;吴昊;刘芳黎;王知然;李若羽;秦照杰 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;上海易托邦建筑科技有限公司
申请日： 2022-02-11 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： 12-13 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：移动医疗站。2.本外观设计产品的用途：本产品为一种可移动的医疗站，用于社区医疗体检及公共卫生服务或临时应急医疗服务。3.本外观设计产品的设计要点：在于设计1、设计2、设计3、设计4、设计5的形状，设计6、设计7、设计8、设计9、设计10的设计要点在于形状与图案的结合。4.最能表明设计要点的图片或照片：设计1立体图。5.由于设计1、设计2、设计3、设计4、设计5、设计6、设计7、设计8、设计9及设计10产品的底面为使用时看不到或不容易被看到的面，省略设计1仰视图、设计2仰视图、设计3仰视图、设计4仰视图、设计5仰视图、设计6仰视图、设计7仰视图、设计8仰视图、设计9仰视图、设计10仰视图。6.指定设计1为基本设计。
移动医疗站

[发明专利]遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备-CN202111638768.8在审
发明人：彭继光;韦荔全;彭智宇 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： G16B5/20 文献下载
摘要：本申请提供的遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备，首先确定与待预测的基因变异位点对应的特征数据，接着通过遗传变异致病性预测模型来对该特征数据进行预测，并得到遗传变异致病性预测结果；由于遗传变异致病性预测模型是按照不同的致病性等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的，且每一目标预测子模型在训练时，都是以其对应的致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本，以训练基因变异位点的致病性等级分类作为样本标签进行训练的，同时训练样本包含了所有突变类型，因此，该遗传变异致病性预测模型适用于所有的突变类型，并能够根据输入的该基因变异位点的特征数据得到准确的遗传变异致病性预测结果。
遗传变异致病性预测方法装置存储介质计算机设备

[发明专利]探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法-CN202111640673.X在审
发明人：陈冬菊;宋程程;蔡宇航;邵明辉;王春丽;石太平 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：一种探针混合比例设计方法及混合探针集与测序文库构建方法，探针混合比例设计方法包括：预估步骤，包括提供探针集，根据每种探针集的芯片大小，以及测序深度要求，对探针集的混合比例进行预估；预测序步骤，包括根据预估的混合比例，设置预混比例，将探针集按照预混比例混合，得到预混探针，将预混探针与子文库杂交，进行预测序，获得符合预期的探针混合比例。本发明可以根据产品需求，分别设计多个不同目标区域的探针，可根据测序深度需求进行混合探针配制，从而达到针对不同目标区域同时进行不同测序深度检测的目的，成本低；亦可根据产品目标的变化进行探针配比的调整，或进行不同探针组合方式的检测，灵活性高。
探针混合比例设计方法序文构建

[外观设计]移动医疗站-CN202230069282.6有效
发明人：陈戊荣;苏运升;李雯琪;陈堃;尹烨;黄冠霖;陈均响;朱师达;吴昊;刘芳黎;王知然;李若羽;秦照杰 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;上海易托邦建筑科技有限公司
申请日： 2022-02-11 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： 12-13 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：移动医疗站。2.本外观设计产品的用途：本产品为一种可移动的医疗站，用于社区医疗体检及公共卫生服务或临时应急医疗服务。3.本外观设计产品的设计要点：在于设计1、设计2、设计3、设计4、设计5的形状，设计6、设计7、设计8、设计9、设计10的设计要点在于形状与图案的结合。4.最能表明设计要点的图片或照片：设计1立体图。5.由于设计1、设计2、设计3、设计4、设计5、设计6、设计7、设计8、设计9及设计10产品的底面为使用时看不到或不容易被看到的面，省略设计1仰视图、设计2仰视图、设计3仰视图、设计4仰视图、设计5仰视图、设计6仰视图、设计7仰视图、设计8仰视图、设计9仰视图、设计10仰视图。6.指定设计1为基本设计。
移动医疗站

[发明专利]亚群特异共表达网络鉴定方法-CN201810744911.3有效
发明人：袁永娴;唐冲;陈伟填;李丛 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2018-07-09 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种亚群特异共表达网络鉴定方法。本发明提供了一种待测样本亚群特异共表达网络鉴定方法，包括如下步骤：1)将待测样本亚群中每个样本的各个基因原始UMI数量数值均一化处理；2)将原始UMI均一化结果过滤，3)计算过滤后基因的两两加权中值相关bicor；4)将加权中值相关结果过滤，得到强共表达基因关系对；5)将所述待测细胞亚群过滤后的强共表达基因关系对，减掉在该亚群中所有细胞中均出现共有的强共表达的基因关系对，即得到该细胞亚群特异的共表达基因对；再用所述该细胞亚群特异的共表达基因对构建出待测样本亚群特异基因共表达网络。本发明针对亚群的方法更有针对性，更为灵敏。
特异表达网络鉴定方法

[发明专利]无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质-CN202210032341.1在审
发明人：李佳;周思;鞠佳;许雯秋;苏茜;赵立见 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-01-12 - 公布日： 2022-04-01 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请公开了一种无创产前基因检测测序数据的分析方法、装置及存储介质。本申请方法包括，从NIPT测序数据中获取出现两条或以上染色体非整倍体的样本的原始测序结果，将其与参考基因组比对，去除不匹配或重复reads；根据NIFTY算法计算除Y和19号染色体外的其他染色体的Z值，计算Z值绝对值前五的平均值，如果其大于阈值，则判断待测对象为肿瘤高风险人群。本申请首次利用NIPT检测中MCA样本的染色体Z值绝对值前五的平均值评估孕期肿瘤情况，本申请分析方法直接利用NIPT测序数据即可，简单方便，没有NIPT测序以外的额外成本，进一步扩展了NIPT在检测妊娠期隐匿性母体癌症中的使用。
产前基因检测序数分析方法装置存储介质

[发明专利]标志物在预测妊娠期糖尿病风险中的应用-CN202111520110.7在审
发明人：王文婧;徐晨明;陈松长;万尊敏;黄荷凤;徐讯;高雅 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;复旦大学附属妇产科医院
申请日： 2021-12-13 - 公布日： 2022-03-25 - 主分类号： G01N33/573 文献下载
摘要：本发明属于生物医药领域，尤其涉及标志物在制备检测妊娠期糖尿病的试剂、试剂盒的应用，该标志物包括TXN2、TMEM230、SERTAD3、PROSER2、CCDC175、LINC01748、AP000640.1、AL356807.1、AL355075.4、AL353648.1、AC090559.1的一种或多种在制备检测妊娠期糖尿病的试剂和/或试剂盒中的应用。该标志物制备的检测试剂、试剂盒在检测妊娠期糖尿病时准确度高，能精确反映当下的妊娠情况，使检测结果更可靠，且检测过程易于操作，对于高风险孕妇提前进行运动和饮食的调控，以降低他们后期发展为妊娠期糖尿病的可能性进而提高患者生存水平。
标志预测妊娠期糖尿病风险中的应用

[发明专利]用于癌症样本miRNA测序定量结果评价的试剂、制备方法和应用-CN201810356012.6有效
发明人：宗亮;丁芬;姚秋林;田志坚;唐美芳 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2018-04-19 - 公布日： 2022-03-08 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请公开了一种用于癌症样本miRNA测序定量结果评价的试剂及其制备方法和应用。本申请的试剂包括SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.8所示序列的RNA中的至少一种。本申请的试剂，将其定量的加入待测RNA样品中，并通过测序定量分析所加入的试剂的量，将定量分析结果与实际加入量进行比较，以此评价整个miRNA测序定量结果的准确性和可靠性；该方法简便、易用，能够有效的评价miRNA测序定量结果的可信度。本申请的试剂各方面特性都与真实的miRNA十分接近，因此，采用本申请的试剂能够更真实、准确、可靠的反映人源miRNA测序定量结果的实际情况，从而对癌症样本miRNA测序定量结果作出更准确、可靠的评价。
用于癌症样本 mirna 定量结果评价试剂制备方法应用

[发明专利]一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用-CN201710675801.1有效
发明人：宋立洁;王垚燊;刘赛军 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-08-09 - 公布日： 2022-03-08 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本申请公开了一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用。本申请与遗传性听力损失疾病相关的核酸，由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389GC突变而成。本申请的核酸是遗传性听力损失疾病的一种新的相关的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
一种遗传性听力损失疾病相关核酸及其应用

[发明专利]宏基因组内参及其制备方法和应用以及宏基因组血流病原体检测方法-CN202111224543.8在审
发明人：罗伟伟;申奥;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2021-10-19 - 公布日： 2022-03-01 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本申请公开了一种宏基因组内参及其制备方法和应用以及宏基因组血流病原体检测方法，所述宏基因组内参为来源于叶绿体基因组的DNA片段，所述DNA片段的长度为166±10bp。需要说明的是，本申请采用来源于叶绿体基因组且长度为166±10bp的核酸片段作为内参基因，能够在血流病原体检测过程中被检出，有效评估整个检测流程的有效性，并且不影响血流病原体检测的结果；避免了采用现有宏基因组内参出现的噬菌体纯化难度高、菌易导致其他病原体检出等问题，相比于人工合成内参基因，还降低了内参基因的制备成本。
宏基内参及其制备方法应用以及血流病原体检测

[发明专利]一种基于高通量测序技术检测目的微生物基因组RNA的方法-CN202010809329.8在审
发明人：马珍子;林永权;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;南京华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明属于高通量测序和微生物检测技术领域，具体涉及一种基于高通量测序技术检测目的微生物基因组RNA的方法。本发明方法包括对包含目的微生物的待测样本进行核酸提取、DNA消化、RNA纯化、RNA片段化、反转录合成cDNA分子、cDNA文库构建、高通量测序和测序数据分析，检测出样本中目的微生物基因组RNA的状况。在DNA消化步骤中，采用DNA酶在37℃至42℃下孵育10至30分钟的温和条件下进行消化，并且进一步地，在RNA片段化步骤中采用热打断手段。本发明方法由于采用了温和的消化手段和热打断手段，可以高效、快速、低成本地富集微生物基因组RNA，提高微生物基因组RNA的含量，提高RNA高通量测序文库构建的成功率，从而提高微生物基因组RNA的检测灵敏度。
一种基于通量技术检测目的微生物基因组 rna 方法