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[发明专利]CYP450基因型别数据库及基因分型、酶活性鉴定方法-CN201210002976.3有效
发明人：刘晓;徐怀前;张伟;苏政;王冠 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-01-06 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种构建CYP450基因标准型别数据库的方法，包括先将CYP450基因型别的突变信息对应的特定序列与人类全基因组标准序列进行比对，获得其与人类全基因组标准序列的对应关系；然后根据所述对应关系，将CYP450基因型转换成以人类全基因组标准序列为参考序列的基因型。本发明还公开了一种由上述方法构建的数据库，以及，基于该数据库的CYP450基因分型和酶活性鉴定方法。本发明的数据库方便了CYP450的研究，基因分型方法为CYP450基因分型提供了统一的标准，为疾病或药物等提供更精确的判断依据；能够有效的对CYP450基因中未知突变位点进行检测；可实现同时检测多达上百个样本；覆盖范围全面广泛。
cyp450 基因型数据库基因活性鉴定方法

[发明专利]一种真核细胞核酸提取方法-CN201611050681.8在审
发明人：郑建超;李圳洽;袁景风;于静;张燕;王夏曼;张红云 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2016-11-24 - 公布日： 2017-01-25 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种真核细胞核酸提取方法。本发明提供了一种核酸提取方法，包括如下步骤将待测样本和碱性液体混匀后在高温条件下反应，得到核酸。本发明的实验证明了本发明的方法，与现有的DNA提取方法相比，省去了多次清洗、温浴和离心等操作步骤，通过在样本周围创造一种碱性高温的液体环境，加速真核细胞膜破裂和蛋白质变性，能够使真核基因组DNA的提取效率大大提升，实现了快速的DNA提取；在样本类型及实验室条件方面无特殊要求，是一种适用面广，适合普遍推广应用的核酸提取方法。
一种真核细胞核酸提取方法

[发明专利]测序数据的处理方法及装置-CN201410416250.3有效
发明人：李英睿;李松岗;杨广霞;蒋馥蔓;张秀清;玄兆伶;陈芳;林静蓉 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2010-04-23 - 公布日： 2017-01-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了测序数据的处理方法及装置、个体染色体非整倍体性的非诊断检测方法，通过第一类染色体窗口组合的核酸分子量的值与其在第二类染色体上的对应窗口的核酸分子的量，及其间的函数关系来处理第一染色体测序数据、非诊断性检测个体染色体非整倍性。
序数处理方法装置

[发明专利]分离的编码CLN5突变体的核酸及其应用-CN201410811239.7在审
发明人：李建康;马升升;李红玉;黄慧强;张浩;何思捷;张建国;徐讯 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-12-22 - 公布日： 2016-07-20 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了CLN5基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CLN5突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患神经元蜡样脂褐质沉积症的生物样品的系统，用于筛选易患神经元蜡样脂褐质沉积症的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码CLN5突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.935G>A突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患神经元蜡样脂褐质沉积症。
分离编码 cln5 突变体核酸及其应用

[发明专利]基因变异与药物关系数据库和数据库系统-CN201410504780.3在审
发明人：安娜;叶晓飞;王惠;钟国兴 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-09-26 - 公布日： 2016-04-20 - 主分类号： G06F17/30 文献下载
摘要：本发明提供一种基因变异与药物关系信息数据库、其构建方法及构建装置、数据库系统。也包含自动更新数据库的方法和系统。本发明的基因变异与药物关系信息数据库的构建方法包括：接收基因变异和药物关系的初始数据；建立相应于所述初始数据的数据文件，所述数据文件包括基因变异数据表、药物数据表以及基因变异-药物关系数据表，每个数据表各自含有多个字段，所述基因变异数据表和所述药物数据表分别与所述基因变异-药物关系数据表有相同字段，所述每个数据表包含依据各自包含的每个字段建立的索引。
基因变异药物关系数据库系统

[发明专利]基因突变体及其应用-CN201380074760.0在审
发明人：张建国;方明艳;王海荣;杜萨特科瓦·佩特拉;王威;王俊 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-03-28 - 公布日： 2016-01-20 - 主分类号： C07H21/04 文献下载
摘要：提供了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感青年人中的成年发病型糖尿病的生物样品的方法、筛选易感青年人中的成年发病型糖尿病的生物样品的系统以及用于筛选易感青年人中的成年发病型糖尿病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸，与SEQ ID NO：1相比具有c.703C>T突变，或者与SEQ ID NO：3相比具有选自下列的至少一种突变：c.338G>T和c.358A>G。
基因突变体及其应用