本发明公开了BCS1L基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码BCS1L突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患综合症的生物样品的方法，筛选易患综合症的生物样品的系统，以及用于筛选易患综合症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码BCS1L突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.556C>T突变，或者c.916C>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患综合症。
本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。
本发明公开了PTPRQ基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码PTPRQ突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的方法，筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的系统，以及用于筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码PTPRQ突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.3125A>G突变，或者c.5981A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患常染色体隐性非综合型耳聋。
本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。
本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.5697C>A、c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT、c.477_481delATCTC和c.8851_8987del。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。
TMC1基因突变体及其应用。本发明涉及分离的编码TMC1的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码TMC1基因突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.589G>A、c.1171C>T。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。
