本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1GA突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
本发明提出了用于镰刀型细胞贫血症检测的组合物、试剂盒及应用，该组合物包括探针组，所述探针组包括第1组探针，所述第1组探针包括第一、二、三探针，所述第一探针包括：5’‑CAGACTTCTCCTCAGGAG‑3’(SEQ ID NO:1)，或与SEQ ID NO：1所示核酸序列有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；所述第二探针包括：5’‑CAGACTTCTCCACAGGA‑3’(SEQ ID NO:2)，或与SEQ ID NO：2所示核酸序列有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；所述第三探针包括：5’‑CAGACTTCTCCTTAGGAG‑3’(SEQ ID NO:3)，或与SEQ ID NO：3所示核酸序列有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列。
本发明提出了一种探针组，该探针组用于SARS‑CoV‑2的B.1.1.7分型，包括第一对探针，其核酸序列如下所示：第一对探针第一序列：5’‑CCCACTTATGGTGTTGGTTAC‑3’(SEQ ID NO:1)；第一对探针第二序列：5’‑TCTCATCGGCGGGCA‑3’(SEQ ID NO:2)。利用本发明提出的探针组可以对SARS‑CoV‑2进行高效准确地分型。
本发明公开了一种用于DNA建库的试剂盒及其应用，特别涉及用于外周血cfDNA建库的试剂盒及其应用。本发明首先提供了一种用于DNA建库的试剂盒，包括组件甲和组件乙；组件甲包括配比如下的各个组分：1‑3U T4 PNK：1‑4.5U Klenow Fragment：0.25‑0.5U LA Taq DNA Polymerase：0.3‑0.9U T4 DNA Polymerase：0.5‑2.5nmol dNTP：0.5‑2.5nmol dATP；组件乙包括配比如下的各个组分：2.5‑8nmol ATP：26.5‑132U T4 DNA Ligase：0.213μL‑0.534μLPEG 8000。本发明提供的试剂盒及其应用方法，尽可能减少了建库过程中DNA损失，减少了血浆使用量，降低了建库成本，缩短了建库时间，操作更简便，结果更稳定可靠。本发明对于提高建库效率，减少人力成本有重要意义。
