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[发明专利]SACS基因突变体及其应用-CN201310188366.1有效
发明人：沈璐;詹自雄;王俊岭;唐北沙;戴梅枝;管李萍;王俊 -专利权人：中南大学湘雅医院;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-05-20 - 公布日： 2017-12-15 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。
sacs 基因突变体及其应用

[发明专利]一种拷贝数变异检测方法和系统-CN201280066929.3有效
发明人：李旭超;陈盛培;陈芳;谢伟伟;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-04-05 - 公布日： 2017-11-21 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
一种拷贝变异检测方法系统

[发明专利]梅尔克松‑罗森塔尔综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用-CN201410640393.2有效
发明人：徐学刚;张建国;高兴华;管李萍;陈洪铎;谌于蓝;徐凤萍 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2017-10-31 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明鉴定了与梅尔克松‑罗森塔尔综合征相关的新的致病基因‑FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松‑罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68C>G,p.Pro23Arg)，该突变造成FATP1蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的FATP1基因，可以对梅尔克松‑罗森塔尔综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗梅尔克松‑罗森塔尔综合征的药物靶点。
梅尔克松罗森塔尔综合征致病基因及其编码蛋白质应用

[发明专利]AAGAB基因突变体及其应用-CN201310264083.0有效
发明人：张学军;王俊;杨森;肖若;孙良丹;张青;高敏;崔红宙;王文俊 -专利权人：安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-06-27 - 公布日： 2017-09-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了AAGAB基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AAGAB突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的系统，用于筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码AAGAB突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.552_554TAG>AT、C.535+1G>A、c.755_756insAAGCCAGTCT、c.725T>G、c.352_355delTCTG和c.481C>T。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患I型点状掌跖角化症。
aagab 基因突变体及其应用

[发明专利]ATM基因突变体及其应用-CN201310188517.3有效
发明人：江泓;陈召;师玉亭;唐北沙;肖晶晶;管李萍;王俊 -专利权人：中南大学湘雅医院;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2013-05-20 - 公布日： 2017-09-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.5697C>A、c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT、c.477_481delATCTC和c.8851_8987del。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。
atm 基因突变体及其应用

[发明专利]NMNAT1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途-CN201280074552.6有效
发明人：祁鸣;易鑫;王娟;陈洋;陈演华;钟晶;吴仁花;杨焕明 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-09-26 - 公布日： 2017-09-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：提供了疾病相关突变基因，具体而言是利伯先天性黑矇相关突变基因。提供了突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。
nmnat1 突变基因检测引物试剂盒方法及其用途

[发明专利]皮肤剥脱综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用-CN201410510241.0有效
发明人：戴兰兰;张建国;谌于蓝;杨勇;林志淼;赵嘉惠;汪慧君;徐讯 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-09-28 - 公布日： 2017-08-25 - 主分类号： C12N15/57 文献下载
摘要：本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造成CAST蛋白质翻译提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的CAST基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的CAST基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的CAST基因，可以对皮肤剥脱综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤剥脱综合征的药物靶点。
皮肤剥脱综合征致病基因及其编码蛋白质应用

[发明专利]临床微量活检石蜡包埋组织的前处理方法-CN201480081410.1在审
发明人：崔路漫;赵鑫;侯勇;吴逵 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-09-29 - 公布日： 2017-08-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种临床微量活检石蜡包埋组织的前处理方法。该方法包括如下步骤1)将经石蜡包埋的临床活检组织蜡块进行连续切片；2)取同一例临床活检组织蜡块连续切片中的一张切片，进行HE染色，得到对照切片；3)从所述同一例临床活检组织蜡块连续切片中取出未经HE染色的切片，脱蜡后作为待分离组织切片；4)根据所述对照切片的HE染色结果，从所述待分离组织切片中将肿瘤组织切割下来。
临床微量活检石蜡包埋组织处理方法

[发明专利]一种BRCA1/2基因检测文库的构建方法和试剂盒-CN201710221219.8在审
发明人：李红梅;叶明芝;李世勇;苏孟媛 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司;广州华大基因医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2017-04-06 - 公布日： 2017-07-28 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种BRCA1/2基因检测文库的构建方法和试剂盒，该方法包括：在DNA片段化及末端修复反应体系中，在打断酶、末端修复酶的作用下，将均一化的DNA样本片段化并末端修复；在DNA连接酶的作用下，将上一步所得的产物与接头序列连接；以上一步所得的接头连接产物为模板，在DNA聚合酶的作用下，使用接头序列的引物进行PCR扩增；使用包含BRCA1/2基因的探针序列与上一步的产物进行杂交以捕获含有BRCA1/2基因的DNA片段，并洗脱以获取杂交捕获产物；在连接酶的作用下，使杂交捕获产物的单链实现环化，得到BRCA1/2基因检测文库。本发明的建库步骤简便快速，有效降低成本，减少工作量，变异类型全面、准确、通量高。
一种 brca1 基因检测文库构建方法试剂盒

[实用新型]磁力架及其磁体-CN201621038508.1有效
发明人：张东;刘鉴尹 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2016-09-06 - 公布日： 2017-07-14 - 主分类号： H01F7/02 文献下载
摘要：本实用新型提供了一种磁力架的磁体，其包括多个具有磁性且截面大小不一的磁棒，多个磁棒由下往上堆叠，截面小的磁棒位于截面大的磁棒之上，相邻的磁棒之间通过磁性连接。磁棒可以为圆柱体或棱柱体，也可以呈锥台状。位于最顶端的磁棒为锥体是一种优选实施方式。磁棒可以是稀土磁铁，具有很强的磁性。由于磁棒之间通过磁性连接，可以随意调整其相对位置，因此该磁体可以灵活组装，以兼容各种多孔板，具有耐撞、耐损、制造成本低等的优点。本实用新型还提供了一种磁力架，其包括底板，底板上设有多个上述磁体。该磁力架的底板优选用聚甲基丙烯酸甲酯材料，因此它除了具有兼容面广、灵活度高之外，还能用酒精对其进行擦拭消毒。
磁力及其磁体

[发明专利]一种超级芯片及其制备方法和应用-CN201180074174.7有效
发明人：曹红志;陈盛培;蒋慧;孙静;王俊;汪建;杨焕明 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2011-12-21 - 公布日： 2017-07-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种超级芯片及其制备方法和应用。具体地，所述芯片包括外显子检测区、Tag‑SNP检测区、人类白细胞抗原(HLA)检测区、以及孟德尔单基因致病基因检测区。所述超级芯片能够在短时间内检测多达300种或更多种类的疾病，与现有芯片相比，疾病覆盖率大，且极大地提高了捕获区域，并显著降低检测成本。本发明还提供了tag‑SNP筛选方法、超级芯片的制备方法和用途。
一种超级芯片及其制备方法应用

[外观设计]包装盒-CN201630612681.7有效
发明人：蔡贤杵;谢丽华;吴宗泽;申丹;傅利平 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2016-12-13 - 公布日： 2017-06-16 - 主分类号： 09-03 文献下载
摘要：1．本外观设计产品的名称包装盒。2．本外观设计产品的用途本外观设计产品用于胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）的外包装盒。3．本外观设计产品的设计要点本外观设计产品的设计要点在于产品的形状与图案的结合。4．最能表明本外观设计设计要点的图片或照片主视图。
包装

[发明专利]对染色体测序结果进行GC校正的方法及装置-CN201410339920.6有效
发明人：蒋馥蔓;陈会飞;柴相花;袁玉英;张秀清;陈芳 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2011-06-29 - 公布日： 2017-06-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及通过大规模测序来自母体生物样品的核苷酸而无创性检测胎儿遗传异常的非诊断方法。还提供了去除由于染色体GC含量差异而造成的测序结果GC偏差的方法。本发明不但使得检测更加准确，而且给出了用于检测包括性染色体病症例如XO、XXX、XXY、XYY等的胎儿非整倍性的非诊断性综合方法。
染色体结果进行 gc 校正方法装置

[发明专利]骨骼肌氯离子通道基因突变体及其应用-CN201210205445.4有效
发明人：王金明;王俊;汪建;杨焕明 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2012-06-20 - 公布日： 2017-06-06 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的方法、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有选自下列的至少一种突变c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C>T。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感先天性肌强直疾病。
骨骼肌氯离子通道基因突变体及其应用

[发明专利]一种遗传变异检测方法-CN201180076137.X有效
发明人：陈盛培;张春雷;陈芳;谢伟伟;潘小瑜;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2011-12-31 - 公布日： 2017-06-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
一种遗传变异检测方法