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[发明专利]对单链DNA进行处理的方法及应用-CN201810864455.6有效
发明人：王晶晶;刘继龙;宋炎;刘磊;叶明芝;谭美华 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司;深圳华大医学检验实验室
申请日： 2018-08-01 - 公布日： 2023-06-16 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：对单链DNA进行处理的方法及应用，本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种基于单链DNA构建文库的方法。所述方法包括：在所述单链DNA的3’末端连接第一接头，所述第一接头上连接有结合剂，所述第一接头包括两条部分互补的链，所述两条部分互补的链分别为第一条链和第二条链，其中，所述第二条链比所述第一条链多5～10个碱基；利用吸附剂对经过所述第一接头连接的单链DNA进行吸附，以便去除掉所述第二条链，从而获得含有所述单链DNA的双链DNA。通过本发明的方法构建基因文库，分子利用率高，建库用到的样本起始量低，而且最低检出限更低。
dna 进行处理方法应用

[发明专利]基于无创产前基因检测数据的亲缘关系判定方法和装置-CN202080104999.8在审
发明人：黄树嘉;李志超;蒋晓森;金鑫;尹烨;王洪琦 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;深圳华大法医科技有限公司
申请日： 2020-10-27 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种基于无创产前基因检测数据的亲缘关系判定方法和装置，该方法包括：将待检儿童的全基因组测序数据比对到母亲无创产前基因检测测序数据库中；分别提取每名潜在母亲和待检儿童在指定位点集合上的可信碱基集；基于可信碱基集计算待检儿童与每名潜在母亲之间的遗传相似度；根据遗传相似度计算待检儿童与每名潜在母亲之间的亲缘概率，形成亲缘概率矩阵；根据亲缘概率矩阵，判定待检儿童与潜在母亲之间的确切的亲缘关系。通过无创产前基因检测数据集与儿童的全基因测序所得的基因序列比对，挖掘无创产前基因检测数据中的亲缘关系信息。
基于产前基因检测数据亲缘关系判定方法装置

[发明专利]UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正的方法及应用-CN201810450617.1有效
发明人：刘继龙;刘足;叶明芝;程少敏;谭美华 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大医学检验实验室;深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司
申请日： 2018-05-11 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正方法及应用。本申请方法包括UID序列设计和UID去重质量值校正步骤；UID序列设计包括预先为待测样本添加较长UID；统计常规去重的重复序列组中的序列总数；再UID去重，统计重复序列组中的UID组数；拟合序列总数和对应UID组数；根据需要数据量，从拟合函数中获得预期UID组数；利用R语言编程，模拟UID长度n取不同值时，UID添加到所有预期UID组数中，并确保所有组都连接不同UID概率95％或以上的最小n值，即最佳UID长度。本申请可动态设计UID长度，能在满足UID随机性前提下更少占用测序数据量；质量值校正，可根据质量值的提升能体现UID测序的精确性；运用到变异检测算法中，能支撑更低频变异检出。
uid 测序序列设计质量校正方法应用

[发明专利]DNA标签及其应用-CN202310265316.2在审
发明人：柴相花;甄贺富;袁玉英;张现东;张爱萍;张红云;刘娜;尹烨 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-04-27 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：提供一种用于检测微量变异的DNA标签，该标签具有选自下列至少之一的序列：(1)HHATHHHTCACCHHATHHH；或(2)HHHTAHHTAHHHTAHH，其中，H代表A、T或C。
dna 标签及其应用

[发明专利]充气膜结构病毒检测实验室、生物安全实验室、覆土结构病毒检测实验室-CN202080004730.2有效
发明人：苏运升;尹烨;陈堃;陈戊荣;李若羽;李雯琪;王知然;曾昊 -专利权人：上海易托邦建筑科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： B01L99/00 文献下载
摘要：一种充气膜结构病毒检测实验室、生物安全实验室、覆土结构病毒检测实验室。该实验室包括：充气膜结构，充气膜结构在充气后能形成洁净区、缓冲单元、高污染区；入口设备集成模块包括入口门；出口设备集成模块包括垃圾传递箱；还包括双向热交换新风机，可使高污染区为负压环境。通过设置入口和出口设备集成模块，可实现实验室的模块化设计，有利于对设备进行集中化管理，且充气膜结构通过充气可形成屋体或管状体，有利于实现充气膜结构病毒检测实验室的快速搭建，使充气膜结构病毒检测实验室尽快投入使用；此外，高污染区为负压环境，有利于保证检测病毒时的使用安全性。
充气膜结构病毒检测实验室生物安全结构

[发明专利]单基因遗传病表型-基因关联匹配方法、装置和存储介质-CN202110948782.1在审
发明人：王中华;孙隽;彭智宇 -专利权人：天津华大基因科技有限公司;天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-08-18 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种单基因遗传病表型‑基因关联匹配的方法、装置和存储介质，方法包括：获取受试者临床表型对应的标准化表型集合，以及受试者的基因变异信息对应的至少一个关联表型集合；计算所述标准化表型集合和关联表型集合间的原始相似性分值；根据所述原始相似性分值对受试者的临床表型和基因变异信息进行匹配度排序。本申请通过对受试者临床表型进行标准化处理，创造性地对临床表型和基因变异检测关联的已知疾病表型间的相似性进行定性、定量计算和评估，从而对变异检测得到的变异列表进行关联匹配和排序，能够帮助临床解读人员更快速、更精准的定位到可能的致病变异，进而提高了单基因遗传病临床解读工作的解读效率和准确性。
基因遗传病表型关联匹配方法装置存储介质

[发明专利]确定生物样本中是否存在融合基因的方法、设备及应用-CN201810607450.5有效
发明人：刘继龙;刘足;谭美华;叶明芝;茅矛 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大医学检验实验室;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2018-06-13 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种确定生物样本中是否存在融合基因的方法及系统和应用。确定生物样本中是否存在融合基因的方法，包括：将来源于所述生物样本的全基因组至少一部分的测序序列与所述生物样本的参照序列分别进行第一比对处理和第二比对处理，其中在所述第一比对处理中，使所述测序序列与所述参照序列强制左端匹配，在所述第二比对处理中，使所述测序序列与所述参照序列强制右端匹配；基于所述第一比对处理和所述第二比对处理的结果，确定生物样本中是否存在融合基因。并提供了相应的设备和计算机可读存储介质。本发明方法对于融合支持序列的识别能力更强，且可排除单端信号引入的错误信息，判定结果更加准确，检测限更低。
确定生物样本是否存在融合基因方法设备应用

[发明专利]检测染色体拷贝数变异的方法-CN202211727322.7在审
发明人：彭继光;李婧柔;向嘉乐;沈建坤;孙隽;彭智宇 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明提出了一种检测染色体拷贝数变异的方法。该方法包括：将待测样本的测序数据进行PCA降噪和CNV分析处理，以便检测样本是否含有CNV和/或确定CNV来源。其中，所述PCA降噪处理是通过将待测样本的测序数据与参照数据集进行比对进行的，所述参照数据集为预定样本进行PCA学习后获得的代表噪声的主成分特征。该方法可以准确检测CNV并判断CNV发生的来源，有效避免待测样本中母源性CNV带来的假阳性或假阴性结果，防止胎儿先天缺陷的误检或漏检。
检测染色体拷贝变异方法

[发明专利]提高孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度的方法及其应用-CN202111209667.9在审
发明人：向嘉乐;彭智宇;余丹丹;许振朋 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;武汉华大医学检验所有限公司
申请日： 2021-10-18 - 公布日： 2023-04-21 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提出了一种提高孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度的方法及其应用，该方法将磁珠富集法与低甲基化DNA变性方法整合并优化，所述低甲基化DNA的变性方法使DNA样本在86℃～95℃下进行第一变性处理；将第一变性处理DNA样本进行第二变性处理。利用本发明提出的低甲基化DNA的变性方法可以高效准确的对胎儿游离DNA进行变性，在磁珠富集胎儿游离DNA的基础上进一步对胎儿游离DNA进行富集，显著提高了胎儿游离DNA在孕妇外周血中总游离DNA的占比，从而创建高浓度胎儿游离DNA测序文库，提高无创产前筛查的灵敏度和准确性。
提高孕妇外周血中胎儿游离 dna 浓度方法及其应用

[外观设计]粪便样本采集器-CN202230759797.9有效
发明人：彭佳茜;向芸;钟晶 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-11-15 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： 24-02 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：粪便样本采集器。2.本外观设计产品的用途：主要用于粪便样本的采集，并用于实现粪便样本的检测。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状。4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图1。5.立体图1中的A处、B处均为透明材料。
粪便样本采集

[发明专利]一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质-CN202110103901.3有效
发明人：陈超;孙隽;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-01-26 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本申请公开了一种检测胎儿基因单倍体型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取孕妇及其丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA基因型；根据孕妇及其丈夫基因组基因型，通过基因型与基因单倍体型对应数据库和单倍体型分析软件，获得孕妇及丈夫基因单倍体型；根据孕妇血浆游离DNA基因型，孕妇及丈夫基因单倍体型，根据孕妇血浆中胎儿遗传父母单倍体型剂量信息不平衡原理，利用隐马可夫模型和维特比算法获得胎儿基因单倍体型。本申请方法所需样本简单，可操作性强，仅需孕妇及丈夫外周血，通过孕妇及丈夫基因组基因型和孕妇血浆游离DNA基因型，即可实现胎儿基因单倍体型构建。本申请方法检测周期短，成本低，能更好满足临床使用需求。
一种检测胎儿基因体型方法装置存储介质

[实用新型]一种样本检测器-CN202223031910.5有效
发明人：彭佳茜;向芸;钟晶 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-11-15 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G01N33/52 文献下载
摘要：一种样本检测器，用于采集并检测粪便，包括采样器、存样管和检测条；存样管顶端开口，且存样管内腔设置有隔层，隔层将存样管内腔沿竖直方向分隔成上仓和下仓；采样器安装在存样管开口处，采样器携带样本伸入上仓，并与上仓内置的保护液混合形成混合液，采样器能够打开隔层并连通上仓和下仓；存样管周侧设置有用于放置检测条的试纸腔，试纸腔与下仓之间开设有互相连通的溢出孔。由于将采集与检测合为一体，整体性强，用户可在家自行检测，减少装置运输、储存及废料销毁方面的成本，待检测主体可居家采样后自行判读结果，检测者从采样到得到结果仅需数分钟，提高样本的检测效率和检测结果的准确性，也提升了用户体验。
一种样本检测器

[发明专利]LOXHD1基因突变体及其应用-CN202210871383.4在审
发明人：彭智宇;孙宇;向嘉乐;陈森;谢文;李丹;张红云 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2019-08-30 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1GC突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
loxhd1 基因突变体及其应用

[发明专利]一种宏基因组样本去宿主化的试剂盒及其应用-CN202111093817.4在审
发明人：罗伟伟;申奥;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-09-17 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种宏基因组样本去宿主化的试剂盒及其应用。所述试剂盒包含细胞处理剂、消化缓冲液以及DNA消化酶，所述细胞处理剂包含胰酶以及毛地黄皂苷，所述胰酶的浓度为0.2～2g/mL，所述毛地黄皂苷的浓度为1～2.5％，百分比的单位为g/mL。本发明试剂盒可以有效降低人源背景并且富集病原微生物，提高病原微生物的检出率。
一种宏基样本宿主试剂盒及其应用

[发明专利]用于猴痘病毒核酸检测的crRNA及试剂盒-CN202211327604.8在审
发明人：李勇;赵健博;彭智宇;王少伟 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;深圳华大医学检验实验室
申请日： 2022-10-27 - 公布日： 2023-03-07 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于CRISPR/Cas12a的猴痘病毒核酸检测的crRNA，以及采用上述crRNA的猴痘病毒核酸快速检测试剂盒。具体的，本发明提供了一种用于猴痘病毒核酸检测的crRNA，该crRNA包含如SEQ NO.12或SEQ NO.19所示的核苷酸序列。同时，本发明提供了一种猴痘病毒核酸检测试剂盒，试剂盒包括针对猴痘病毒基因的特异性扩增引物、上述crRNA中的一种或两种，CRISPR/Cas12a蛋白以及单链DNA(ssDNA)报告系统。本发明系首次实现采用CRISPR/Cas12a检测猴痘病毒，通过利用CRISPR/Cas12a特异识别猴痘病毒核酸，完成对猴痘病毒核酸的高灵敏度、高特异性及快速可视化检测。
用于痘病毒核酸检测 crrna 试剂盒