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[发明专利]ADGRV1基因突变体及其应用-CN202310617764.4在审
发明人：宋娜娜;刘灵;孙祥忠;张红云;向嘉乐;杨璟;周锐;彭智宇;彭欢欢 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;郑州大学第三附属医院
申请日： 2023-05-29 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017‑1GA；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2TC。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋型。
adgrv1 基因突变体及其应用

[发明专利]MPZL2基因突变体及其应用-CN202310621694.X在审
发明人：向嘉乐;王鹏;单春光;孙祥忠;杨璟;宋娜娜;刘娜;彭智宇;彭欢欢 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;天津市妇女儿童保健中心;河北医科大学第二医院
申请日： 2023-05-29 - 公布日： 2023-09-05 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性非综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性非综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.393_436+21del；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.220CT。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性非综合征型耳聋型。
mpzl2 基因突变体及其应用

[发明专利]变异文献解读知识库的构建方法、解读方法及电子设备-CN202180088232.5在审
发明人：黄道菱;曾权磊;熊云;刘水霞;袁玉英;李宁 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-03-26 - 公布日： 2023-09-05 - 主分类号： G06F40/279 文献下载
摘要：一种基于NLP的变异文献解读知识库的构建方法、解读方法及电子设备，其中变异文献解读知识库的构建方法包括以下步骤：获取疾病相关文献；基于疾病相关文献构造与基因变异相关的实体的数据库；构造变异文献解读用文献证据知识图谱；对文献证据知识图谱进行证据抽取，以获得与实体相对应的证据，并根据证据和数据库构建变异文献解读知识库。由此，可以使文献证据更全面化、系统化，进而在解读时，输入实体称谓，即可自动返回基于文献阅读的证据标准或证据类型结果，实现文献查询结果的秒级返回，大大提高了文献搜索的质量和效率。
变异文献解读知识库构建方法电子设备

[发明专利]生物安全实验室-CN202310387276.9在审
发明人：苏运升;尹烨;陈堃;陈戊荣;李若羽;李雯琪;王知然;曾昊 -专利权人：上海易托邦建筑科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： B01L99/00 文献下载
摘要：一种生物安全实验室。该实验室包括多个充气膜结构病毒检测实验室，充气膜结构病毒检测实验室的充气膜结构形成高污染区，高污染区的第一第二传递口处适于设置传递单元，充气膜结构包括充气膜穹顶结构，功能空间由充气膜穹顶结构在充气后限定出，充气膜穹顶结构包括：位于外侧的支撑架和位于内侧的单层膜，单层膜适于与支撑架之间形成充满正压的气膜空间；其中一个充气膜结构病毒检测实验室的第二传递口与相邻一个充气膜结构病毒检测实验室的第一传递口对齐且通过传递单元相连接。其充气膜结构通过充气可形成屋体或管状体，有利于实现充气膜结构病毒检测实验室的快速搭建，使充气膜结构病毒检测实验室尽快投入使用。
生物安全实验室

[发明专利]充气膜结构病毒检测实验室-CN202310387287.7在审
发明人：苏运升;尹烨;陈堃;陈戊荣;李若羽;李雯琪;王知然;曾昊 -专利权人：上海易托邦建筑科技有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： B01L99/00 文献下载
摘要：一种充气膜结构病毒检测实验室。该实验室包括：充气膜结构，充气膜结构在充气后能形成洁净区、缓冲单元、高污染区，洁净区、缓冲单元和高污染区均为负压环境，且洁净区、缓冲单元、高污染区的压强关系为：洁净区＞缓冲单元＞高污染区。充气膜结构通过充气可形成屋体或管状体，有利于实现充气膜结构病毒检测实验室的快速搭建，使充气膜结构病毒检测实验室尽快投入使用；此外，高污染区为负压环境，有利于保证检测病毒时的使用安全性。
充气膜结构病毒检测实验室

[发明专利]一种纯化微生物的方法及其试剂盒-CN202210152166.X在审
发明人：林永权;马珍子;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;天津华大医学检验所有限公司;南京华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-02-18 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： C12N7/00 文献下载
摘要：一种纯化微生物的方法及其试剂盒，纯化微生物的方法，包括：酶处理步骤，包括提供微生物，使用酶对微生物进行处理，得到处理液；纯化步骤，包括对处理液进行纯化，得到纯化后的液体；浓缩步骤，包括对纯化后的液体进行浓缩，然后离心，收集沉淀，得到浓缩后的微生物。加入本发明纯化的内标后，在样本中能有效检出目标微生物(例如噬菌体)，且不会导致非目标微生物(例如大肠埃希菌)检出。
一种纯化微生物方法及其试剂盒

[发明专利]一种样本采集装置和样本采集器-CN202210136128.5在审
发明人：王晶;向芸;高永一 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2022-02-15 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： A61B10/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种样本采集装置和样本采集器，样本采集装置，包括：样本采集器，包括手持件和采集勺，采集勺可拆卸的连接在手持件的一端，采集勺用于采集粪便；以及样本管，包括管体和管帽，管帽可拆卸的连接在管体上，管体用于存放采集有粪便的采集勺；样本管与检测装置适配，样本管用于上机检测。由于采集勺与手持件为可拆卸连接，使得样本采集器采集粪便后能够将采集勺和采集的粪便一同分离放置到样本管中，无需将整个样本采集器放置到样本管中，能够实现样本管的小型化；并且样本管与检测装置适配，样本管能够直接上机检测，节省了样本转移的步骤，最终使得本样本采集装置具有卫生、体验效果好、成本低和操作方便等优点。
一种样本采集装置

[发明专利]构建鉴定感染性疾病和非感染性疾病的机器学习模型的方法-CN202210566863.X有效
发明人：祝中一;麻锦敏;陈唯军 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;深圳华大医学检验实验室
申请日： 2022-05-23 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提出了构建鉴定感染性疾病和非感染性疾病的机器学习模型的方法，所述方法包括：分别测定已知患有感染性疾病受试者和已知患有非感染性疾病受试者的生物样本中宿主基因表达量值和/或微生物相对丰度值；分别将所述宿主基因表达量值和/或微生物相对丰度值输入训练器，以感染性疾病和非感染性疾病作为标记，进行训练，以便获得鉴定感染性疾病和非感染性疾病的机器学习模型。利用该机器学习模型可以准确鉴定感染性疾病和非感染性疾病，具有重要的科学研究和临床诊断价值。
构建鉴定感染性疾病机器学习模型方法

[发明专利]确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统-CN201810749278.7有效
发明人：郭凤禹;宋立洁;孙隽;王亚玲;范林林;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司;深圳华大临床检验中心;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-07-10 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提出了一种确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统。该方法和系统在对SMN1基因的7号外显子缺失检测上，其灵敏度、特异度相比现有技术有明显提升，并可有效区分出杂合缺失与纯合缺失的样本；当批次内正常样本(SMN1基因和SMN2基因的7号外显子各为2拷贝)占较比小时，通过选取控制样本集大幅提高了检测精度。
确定样本 smn1 基因是否存在号外缺失方法系统

[发明专利]基于全基因组测序的STRC基因拷贝数变异检测方法-CN202310439706.7在审
发明人：彭继光;向嘉乐;叶浩东;孙祥忠;李冬冬;孙隽;彭智宇 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2023-04-12 - 公布日： 2023-07-18 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本申请提供了一种基于全基因组测序的STRC基因拷贝数变异检测方法，将STRC基因与STRCP1基因进行序列比对，找出STRC基因与STRCP1基因的各差异位点；对于每一个差异位点，从变异检测文件中读取基因组中相应的STRC位置和STRCP1位置的序列；采用基因组中预先设置的参考位点为基准，计算出真假基因的总拷贝数；计算每一个差异位点上STRC基因拷贝比例；根据总拷贝数和STRC基因拷贝比例分别计算出每一个差异位点上STRC基因拷贝数；根据每个差异位点上STRC基因拷贝数来确定每个外显子上的STRC基因拷贝数。该方法可以实现对STRC拷贝数的检测，简化了检测流程，提高了检测通量并降低了成本。
基于基因组 strc 基因拷贝变异检测方法

[发明专利]确定个体免疫力指数的方法、设备、电子设备和机器可读存储介质-CN202180065823.0在审
发明人：柴相花;袁玉英;王梦杰;强薇;李宁 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-09-08 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明涉及确定个体免疫力指数的方法、设备、电子设备和机器可读存储介质。根据本发明的实施例，该方法包括：获取待测个体的核酸测序数据；通过将所述测序结果与参考序列比对，确定所述核酸样本中所包含V/J序列以及CDR序列；基于所述核酸样本中所包含V/J序列以及CDR序列，确定统计特征，所述统计特征包括选自下列的至少之一：V/J基因使用多样性指数、免疫细胞多样性指数、免疫细胞种类数目、免疫细胞均一性指数；基于所述统计特征，确定所述个体的免疫年龄数值；和基于所述免疫年龄数值，确定所述个体的免疫力指数。通过测序可以采用少量的样本即可实施本发明的方法。
确定个体免疫力指数方法设备电子设备机器可读存储介质

[发明专利]标志物在制备预测妊娠期肝内胆汁淤积症的相关产品中的应用-CN202111518803.2在审
发明人：徐晨明;孙井花;陈松长;王文婧;黄荷凤;徐讯;刘忠振 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;复旦大学附属妇产科医院
申请日： 2021-12-13 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种标志物在制备预测妊娠期肝内胆汁淤积症的相关产品中的应用。其中，标志物包括临床指标标志物和/或基因标志物，临床指标标志物包括受孕方式指标及如下任意一种或多种临床检测指标：总胆汁酸、γ‑谷氨酰转肽酶、叶酸及谷草转氨酶，受孕方式指标为是否辅助生殖；基因标志物包括如下任意一种或多种：ABCA2、ALDH4A1、ANKRA2、BLVRB、ENTR1、EZR、FCHO2、HIST1H2AE、IQCE、LARS、MMP15、PXK、RNF141、SLC7A2、TGFBR2、TMEM135及TMEM144。采用上述标志物进行检测能够实现对妊娠期肝内胆汁淤积症的高特异性和高灵敏性的风险预测。
标志制备预测妊娠期胆汁淤积相关产品中的应用

[发明专利]确定孕妇的孕期状态的方法-CN202080106438.1在审
发明人：陈若言;徐金金;金鑫 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-10-20 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：一种构建预测模型的方法，该预测模型用于预测孕妇的孕期状态。方法包括：(1)构建训练集合及可选的测试集合，训练集合和可选的测试集合由多个孕妇样本组成，孕妇样本具有已知的孕期状态；(2)针对训练集合的每一个孕妇样本，确定孕妇样本的预定参数，预定参数包括孕妇样本的差异表达基因信息，差异表达基因信息通过计算孕妇样本外周血的胎儿游离核酸的测序信息获得；以及(3)基于已知的孕期状态和预定参数，构建所述预测模型。
确定孕妇孕期状态方法

[发明专利]一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置-CN201980101069.4有效
发明人：倪帅;王春丽;薛思鸣;周剑文;杨柯;邵林;张盼;吴慧子;石太平 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2019-12-11 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置，拷贝数变异检测方法包括：获取待测样本的血液循环肿瘤DNA的待测区域的测序数据，其包括待测区域的测序深度信息；计算待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值；将待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值与拷贝数变异检测模型进行比较并计算显著性；根据显著性的计算结果，确定待测样本的待测区域的拷贝数变异情况。每个待测CNV基因对应的捕获区域寻找若干个锚点区域，在计算待测CNV区域的相对深度时，用锚点区域代替整体区域，有效降低了待测区域的拷贝数在不同训练样本间的差异，对小片段CNV的检测灵敏度大大提高。
一种基于血液循环肿瘤 dna 拷贝变异检测方法装置

[发明专利]构建机器学习模型的方法、系统及用途-CN202111530888.6在审
发明人：倪帅;孟培;宋程程;才吉卓玛;杨柯;刘赤川;王新颖;蔡宇航;王春丽;石太平 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-12-14 - 公布日： 2023-06-16 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本申请一种构建机器学习模型的方法，所述机器学习模型用于预测新抗原。该方法包括：(1)获取训练集合，所述训练集合中包括多个已知新抗原多肽片段和多个阴性对照多肽片段；(2)针对所述多个已知新抗原多肽片段和多个阴性对照多肽片段的每一个，分别确定下列特征至少之一：癌种及基因特异的泛癌种表达谱、多肽片段的氨基酸理化性质和人类白细胞抗原的权重；(3)利用步骤(2)中所确定的特征，进行机器学习，以便获得可以用于预测新抗原的机器学习模型。本发明方法可获得同一个患者较为全面的DNA、RNA、蛋白质层面的信息，进而准确预测新抗原，也可用于Mbp级别大小的靶向测序试剂盒中的CNV检测方法的开发。
构建机器学习模型方法系统用途

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