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[发明专利]一种人源包虫病抗原的重组蛋白及其应用-CN202010825972.X在审
发明人：张聪敏;任艳;刘斯奇 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-08-17 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C07K14/435 文献下载
摘要：本发明公开了一种人源包虫病抗原的重组蛋白及其应用。所述重组蛋白包含如SEQ ID NO:1‑10所示的氨基酸序列的一种或多种；所述突变的氨基酸序列与所述重组蛋白的氨基酸序列具有至少80％、85％、90％、95％、98％、99％的同一性，并保持所述重组蛋白的功能。本发明构建的人源包虫病抗原的重组蛋白对包虫病患者的免疫应答率达到100％，可以用来制作ELISA试剂盒并用于临床检测人源包虫病。所述重组蛋白单一使用或组合使用有可能提升实验室诊断包虫病的特异性和灵敏性。
一种人源包虫病抗原重组蛋白及其应用

[发明专利]一种人源包虫病抗原的重组蛋白及其应用-CN202010827121.9在审
发明人：张聪敏;任艳;刘斯奇 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-08-17 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C07K14/435 文献下载
摘要：本发明公开了一种人源包虫病抗原的重组蛋白及其应用。所述重组蛋白包含如SEQ ID NO:1‑10所示的氨基酸序列的一种或多种；所述突变的氨基酸序列与所述重组蛋白的氨基酸序列具有至少80％、85％、90％、95％、98％、99％的同一性，并保持所述重组蛋白的功能。本发明构建的人源包虫病抗原的重组蛋白对包虫病患者的免疫应答率达到94％，可以用来制作ELISA试剂盒并用于临床检测人源包虫病。所述重组蛋白单一使用或组合使用有可能提升实验室诊断包虫病的特异性和灵敏性。
一种人源包虫病抗原重组蛋白及其应用

[发明专利]一种测序文库构建的方法、建库试剂及其应用-CN201710500504.3有效
发明人：陈俊清;张聪;唐玉婧;方俊彬;杨晓琴;钟宏斌;刘娜 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-06-27 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种测序文库构建的方法、建库试剂及其应用。本申请的测序文库构建方法，包括采用简并引物对富集的靶标基因进行恒温扩增，然后对恒温扩增产物进行末端修复、加“A”碱基、加接头，纯化获得测序文库；简并引物的5’端具有标签序列，3’端为随机序列。本申请的测序文库构建方法，通过简并引物对靶标基因进行恒温扩增，得到适合于测序的片段化DNA，省略了打断步骤，避免了由此造成的标签序列丢失和测序无用数据。本申请的测序文库构建方法简化了建库流程、缩短了建库周期、降低了建库成本、提高了数据利用率，为高通量测序提供了一种新的建库方案。
一种序文构建方法试剂及其应用

[发明专利]用于HLA分型的基因型序列-CN201710166620.6有效
发明人：柴相花;杨晓琴;方俊彬;杨帆;陈琳;袁玉英;张红云;刘娜;尹烨 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-03-20 - 公布日： 2022-02-01 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：一组用于HLA分型的基因型序列，包括SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列，以及任选地，还包括SEQ ID NO：2‑10所示的核苷酸序列中的至少一个。本发明的用于HLA分型的基因型序列，丰富了HLA数据库，可以有效提高分型精度，从而提高相关疾病的治疗效率，如地中海贫血治疗、急性白血病、骨髓移植等。
用于 hla 基因型序列

[实用新型]气膜结构病毒检测实验室的入口箱以及病毒检测实验室-CN202121778016.7有效
发明人：陈戊荣;李雯琪;苏运升;尹烨;陈堃;王知然;钟明俊;李若羽;朱师达;张红云;曾昊;诸葛晨晖;陈均响;徐茜;谢鑫星;唐子奇 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;上海易托邦建筑科技有限公司
申请日： 2021-08-02 - 公布日： 2022-02-01 - 主分类号： E04H1/12 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种气膜结构病毒检测实验室的入口箱以及病毒检测实验室，气膜结构病毒检测实验室包括充气膜，充气膜充气后形成操作空间，入口箱设于操作空间的端部，入口箱包括：箱体，箱体内限定出缓冲间和设备间，缓冲间和设备间连通，箱体设有入口门和内开合门，入口门、内开合门均与缓冲间对应，内开合门用于连通或隔断缓冲间和操作空间；设备间设有新风机，新风机用于向操作空间和缓冲间输送气体。由此，通过设置设备间，可以将设备（新风机）设置在设备间内，从而可以提高入口箱的预制化程度和模块化程度，有利于气膜结构病毒检测实验室的快速搭建，并且，可以降低气膜结构病毒检测实验室的运输难度。
膜结构病毒检测实验室入口以及

[发明专利]确定孕妇血液中胎儿核酸浓度的方法及设备-CN201980094271.9在审
发明人：陈若言;金鑫;鞠佳;刘斯洋 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2019-08-14 - 公布日： 2021-12-31 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种确定孕妇血液中胎儿核酸浓度的方法及设备。该方法包括(1)基于测序数据与参考基因组的至少一部分的比对，确定第一基因型信息，所述测序数据来自于所述孕妇血液的核酸样本；(2)利用连锁不平衡关系，基于参考数据，对所述第一基因型信息进行校正，以便获得第二基因型信息；以及(3)基于所述第一基因型信息和所述第二基因型信息的差异，确定所述胎儿核酸浓度。
确定孕妇血液胎儿核酸浓度方法设备

[发明专利]用于构建测序文库的接头核酸分子-CN201710158081.1有效
发明人：张东 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-03-16 - 公布日： 2021-12-24 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提出了一种用于构建测序文库的接头核酸分子。该核酸分子包括第一核酸链，所述第一核酸链包含PCR反应断点，所述PCR反应断点包括选自下列的至少之一：(1)核酸消化酶特异性识别位点；以及(2)DNA聚合酶不识别位点。本申请所述的接头核酸分子可以应用于低起始量样品的建库，适应更宽的mRNA含量的变化。利用本申请所述的接头核酸分子进行构建测序文库，能够有效清除测序文库中的接头互连、自连产物，降低接头互连、自连产物在测序数据的比例。
用于构建序文接头核酸分子

[发明专利]一种外周血游离肿瘤DNA的富集方法、试剂盒及其应用-CN201711446648.1有效
发明人：宋炎;刘磊;叶明芝;王晶晶;刘继龙;谭美华;茅矛 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;广州华大基因医学检验所有限公司;天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2017-12-27 - 公布日： 2021-12-24 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本申请公开了一种外周血游离肿瘤DNA的富集方法、试剂盒及其应用。本申请的富集方法，包括采用PAP探针对cfDNA文库进行肿瘤DNA片段捕获，并以PAP探针为引物，以捕获的肿瘤DNA片段为模板，进行扩增；PAP探针从5’端到3’端由通用引物序列和特异识别序列组成，特异识别序列3’端包括至少30bp的与肿瘤DNA片段杂交互补的序列，PAP探针3’末端为双脱氧核苷酸。本申请的富集方法，通过PAP探针对靶标肿瘤DNA片段进行捕获，并利用PAP探针进行延伸；特异性好，捕获效率高；保证了富集产物的纯度，为后续的测序提供了保障。本申请的富集方法，为cfDNA的临床检测提供了一种新的游离肿瘤DNA富集方案。
一种外周血游离肿瘤 dna 富集方法试剂盒及其应用

[发明专利]一种检测核酸样本污染的方法、试剂盒及应用-CN201710312512.5有效
发明人：陈冬菊;李红梅;董燕;吴海燕;马媛;马俊平;叶明芝;朱红梅 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司;广州华大基因医学检验所有限公司
申请日： 2017-05-05 - 公布日： 2021-12-21 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本申请公开了一种检测核酸样本污染的方法、试剂盒及应用。本申请检测核酸样本污染的方法，包括采用SNP检测引物对待测核酸样本进行PCR扩增，分析待测核酸样本的单核苷酸多态性，根据单核苷酸多态性分析结果判断待测核酸样本是否存在不同个体来源的核酸污染；SNP检测引物由至少14个SNP位点的分析引物对组成。本申请检测待测核酸样本污染的方法，创造性的利用每个个体SNP的特异性，将其作为待测核酸样本的特异识别信息，如果检测出的待测核酸样本的SNP信息与其自身的SNP信息相符，则判断该待测核酸样本没有污染，如果不符则判断该待测核酸样本存在污染。本申请的检测方法能准确判断待测核酸样本是否存在污染。
一种检测核酸样本污染方法试剂盒应用

[发明专利]基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质-CN201980093764.0在审
发明人：刘斯洋;黄树嘉;金鑫 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2019-05-15 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本文公布一种基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质，所述方法包括确定多个待检测样本的测序数据在研究位点为特定碱基的初始频率；基于所述初始频率计算每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值；利用每个期望值对所述多个待检测样本的测序数据在研究位点为特定碱基的初始频率进行更新；利用更新后的初始频率继续计算每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值，直到每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值收敛；根据每个收敛的期望值确定每个待检测样本在研究位点的碱基突变类型以及变异置信度。
基于序数碱基突变检测方法装置存储介质

[发明专利]MYO15A基因突变体及其应用-CN202010418136.X在审
发明人：彭智宇;孙宇;向嘉乐;陈森;谢文;李丹;宋娜娜;方星星 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2020-05-18 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681TC突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
myo15a 基因突变体及其应用

[发明专利]基于长片段DNA捕获和三代测序的无创产前单体型构建方法-CN201710339428.2有效
发明人：陈超;王垚燊;郭凤禹 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司
申请日： 2017-05-15 - 公布日： 2021-11-16 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：一种基于长片段DNA捕获和三代测序的无创产前单体型构建方法，包括：用孕妇和/或其丈夫外周血中的基因组DNA构建二代文库；对目标基因及侧翼区域进行捕获；构建三代上机测序文库，并进行三代测序以获得测序读长；从测序读长上目标基因的突变点向两端延伸以寻找杂合的SNP位点；不同测序读长重叠区域含有相同的一个或多个SNP位点时，该条单体型可成功向两端继续区分，直至出现存在一段区域无测序读长覆盖或测序读长检出的SNP位点都是纯合。本发明的方法实现了父母个体单体型构建，解决了目前常用依赖父母子家系单体型分析无创产前检测不适用于无法获得先证者样本家系检测的弊端。
基于片段 dna 捕获三代测序产前体型构建方法

[发明专利]基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法-CN201710340258.X有效
发明人：陈超;王垚燊;郭凤禹 -专利权人： 深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司
申请日： 2017-05-15 - 公布日： 2021-11-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法，包括：用孕妇和/或其丈夫外周血中的基因组DNA构建长片段环化DNA分子文库；将环化DNA分子文库打断成片段；构建三代上机测序文库并进行三代测序；从测序读长上目标基因的突变点向两端延伸以寻找杂合的SNP位点；不同测序读长重叠区域含有相同的一个或多个SNP位点时，该条单体型可成功向两端继续区分，直至出现存在一段区域无测序读长覆盖或测序读长检出的SNP位点都是纯合。本发明的方法实现了父母个体单体型构建，解决了目前常用依赖父母子家系单体型分析无创产前检测不适用于无法获得先证者样本家系检测的弊端。
基于片段 dna 环化三代测序产前体型构建方法

[发明专利]结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法和装置-CN202010382675.2在审
发明人：毛宛司;谢植豪;袁剑颖;李英镇 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-05-08 - 公布日： 2021-11-09 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：一种结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法和装置，该方法包括：获取样本的宏基因组测序得到的全基因组序列或基于靶向扩增测序得到的结核分枝杆菌耐药靶标区域的序列并进行数据质控；将数据质控后的序列比对到结核分枝杆菌基因组上，进行排序并筛选出符合质量要求的比对结果；将比对位置位于结核分枝杆菌耐药基因数据库中的变异位点所在的基因区域的序列进行局部组装并进行变异检测；将变异检测的结果，根据变异位点在基因组上的位置和突变类型，注释到结核分枝杆菌耐药基因数据库上；基于注释结果输出结核分枝杆菌耐药基因数据库中每个药物耐药相关突变位点的检测结果。本发明能够在一次检测中覆盖多种药物及其对应的耐药位点，检测精度高。
结核分枝杆菌耐药基因鉴定方法装置

[发明专利]一种用于宏基因组学病原体检测参考阈值建立的方法-CN202110895536.4在审
发明人：申奥;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-08-05 - 公布日： 2021-10-29 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于宏基因组学病原体检测参考阈值建立的方法。该方法包括：确定临床样本类型；确定其组成成分及人源细胞含量分布范围；设置梯度阴性对照；对阴性对照样本按照待测临床样本即将进行的宏基因组检测流程进行多批次重复测试；统计不同人源细胞浓度的阴性对照样本中不同病原体的检测序列数，得到对应病原体在不同人源细胞浓度的阴性对照样本的检测序列数波动区间；以对应病原体在阴性对照样本中的检测序列数波动区间上限的120％为阈值。本发明能实现样本检测结果分层判别，提高宏基因组学病原检测结果准确性；可提高报告解读效率；可有效减少宏基因组检测结果的假阳性；可实时评估检测流程中的污染，指导实验室流程改进。
一种用于宏基病原体检测参考阈值建立方法