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[发明专利]一种基于单肿瘤样本高通量测序微卫星不稳定性探测位点筛选方法-CN201911414501.3有效
发明人：孙大伟;柳毅;段小红;承康平;周启明 -专利权人：求臻医学科技（浙江）有限公司
申请日： 2019-12-31 - 公布日： 2023-06-27 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于单肿瘤样本高通量测序微卫星不稳定性探测位点筛选方法，该方法基于优化后的微卫星位点状态标志，采用机器学习技术，通过对每个微卫星位点进行建模分析，利用有效位点被判别为微卫星不稳定位点的百分比来探测每个样本是否为微卫星不稳定状态，实现只利用肿瘤样本测序数据来探测微卫星不稳定状态，能够高精度判断多个微卫星位点的稳定性，实现准确稳定的微卫星不稳定状态基因检测。
一种基于肿瘤样本通量测序微卫星不稳定性探测筛选方法

[发明专利]基于多阶段的非编码变异对增强子活性影响预测方法-CN202310122535.5在审
发明人：张永清;邹权;刘宇航;牛颢;丁春利;吴锡;王紫轩;熊术文;王茂丞;喻云;林天华 -专利权人：成都信息工程大学
申请日： 2023-02-15 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于多阶段的非编码变异对增强子活性影响预测方法，涉及生物信息技术领域，该方法包括获取增强子相关特征，并对其进行预处理；构建并训练基于元学习的染色质特征预测模型；基于特征融合模型得到融合多染色质特征的联合表征；构建和训练基于多染色质特征联合表征的增强子活性预测模型；利用染色质特征预测模型以及增强子活性预测模型预测变异对增强子活性的影响；根据变异对增强子活性的影响，对功能性变异进行筛选。本发明提出了一个有效的增强子活性预测框架，实现变异对增强子活性影响的精确预测，解决了传统方法基于DNA序列进行预测，效果不佳的缺点。
基于阶段编码变异增强活性影响预测方法

[发明专利]变异危害性分级装置、方法及其应用-CN202211676355.3在审
发明人：刘云山;杜洋;王娟;李志民 -专利权人：安诺优达基因科技（北京）有限公司
申请日： 2022-12-26 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种变异危害性分级装置、方法以及应用，所述分级装置包括第一特征集和第二特征集获取单元、特征集链接单元、变异评价单元、危害分级单元和结果输出单元。所述分级装置是一种综合性评价工具，其比单一预测模型的适用范围更广，较之Exomiser使用了更为全面与合理的特征，并使用人工智能算法(随机森林/神经网络)进行建模，获得了较高的准确性和特异性。
变异危害性分级装置方法及其应用

[发明专利]一种结构变异的检测方法-CN202010098320.0有效
发明人：伍林军;白健;茹兰兰;郑璐 -专利权人：福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2020-02-18 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种结构变异的检测方法，所述方法同时支持RNA和DNA的结构变异识别，灵敏度高，特异性高，速度快，资源消耗小。本发明还提供了基于所述方法建立的成套系统或装置、计算机可读存储介质和设备。
一种结构变异检测方法

[发明专利]一种基于子空间学习的亚群特异性驱动基因检测方法-CN201910366338.1有效
发明人：习佳宁;袁细国 -专利权人：西安电子科技大学
申请日： 2019-05-05 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明属于癌症变异基因检测技术领域，公开了一种基于子空间学习的亚群特异性驱动基因检测方法，将变异基因在癌症样本中的变异数据作为输入对象，通过子空间学习算法得到各基因的低维向量输出，各基因低维向量在子空间不同维度的坐标值大小可反映基因的亚群特异性；通过离群点检测分析基因的低维向量，将子空间中离群向量所对应的基因识别为亚群特异性驱动基因。本发明可在驱动基因的亚群从属关系未知情况时，对驱动基因的亚群从属关系进行有效推断；针对多亚群共存驱动基因漏检问题，通过子空间多峰分布的亚群特异性离群点判定方法，强化驱动基因在表征预测中的离群显著性，提升亚群特异性驱动基因的检测性能。
一种基于空间学习特异性驱动基因检测方法

[发明专利]基于变构概率对近视/高度近视相关SNP风险的排序方法和系统-CN202211393177.3有效
发明人：徐良德;王宏;于晓光;闻旭冉 -专利权人：温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-08 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及基于变构概率对近视/高度近视相关SNP风险的排序方法和系统。所述方法包括：获取N个与近视/高度近视相关的SNP及每个SNP对应的前体mRNA序列对；分别提取所述每个SNP对应的前体mRNA序列对的M种剪接相关元件，并提取M种剪接相关元件中RSS，得到每个SNP对应的剪接相关元件的RSS；计算所述每个SNP对应的剪接相关元件的RSS的变构概率，所述变构概率为剪接相关元件的RSS中变构核苷酸的总数与剪接相关元件的RSS中核苷酸的总数的比值；输出SNP的近视风险排序。本申请在发现近视相关SNP上具有重要应用价值。
基于概率近视高度相关 snp 风险排序方法系统

[发明专利]一种提高水产动物全基因组选择育种效率的方法-CN201911196722.8有效
发明人：李富花;于洋;罗正;相建海 -专利权人：中国科学院海洋研究所
申请日： 2019-11-29 - 公布日： 2023-06-20 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种适合水产的动物的全基因组选择育种方法，具体地，对育种基础群或核心群个体的进行高密度SNP分型，并测定其目标性状的表型值，利用SNP分型数据和表型数据进行全基因组关联分析(GWAS)分析，获得每个SNP标记的显著性P值，并将标记按照P值由低到高排序，根据不同的性状，按照P值选择排序靠前的不同标记数组合，利用全基因组选择分析方法包括GBLUP、BayesB等进行分析，通过交叉验证评估按照P值选择的不同标记数的预测准确性，最终确定出预测准确性最高的标记组合。利用筛选出的最优标记组合对候选群体或者下一代育种群体进行SNP分型，使用GBLUP、BayesB或者ssGBLUP等方法对候选群体或者下一代育种群体进行育种值预测，可以显著提高预测的准确性。
一种提高水产动物基因组选择育种效率方法

[发明专利]一种构建植物转录因子对靶基因遗传调控网络的方法-CN202010690681.4有效
发明人：张德强;权明洋;肖亮;卢文杰 -专利权人：北京林业大学
申请日： 2020-07-17 - 公布日： 2023-06-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种构建植物转录因子对靶基因遗传调控网络的方法，属于分子遗传学技术领域。获得植物待测转录因子在群体中每一个体的SNP基因型数据、植物待测转录因子在群体中每一个体的特定组织的表达量数据和植物待测候选靶基因在群体中每一个体的相同组织的表达量数据后；确定与候选靶基因表达量显著关联的SNP；确定与待测转录因子表达量高度相关的候选靶基因；当同时满足确定条件时，表明待测转录因子调控了候选靶基因表达，可依此构建转录因子对靶基因的遗传调控网络。本发明所述方法可高通量、精准鉴定植物转录因子与下游靶基因的调控关系，构建转录因子对靶基因的遗传调控网络。
一种构建植物转录因子基因遗传调控网络方法

[发明专利]基于基因影像组的预测方法、装置、设备及存储介质-CN202310243182.4在审
发明人：隆晓菁;李宇涵;黄晓娜;梁栋 -专利权人：中国科学院深圳先进技术研究院
申请日： 2023-03-14 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于基因影像组的预测方法、装置、设备及存储介质，该方法包括步骤：获取被试者的MRI数据和SNP数据；将所述MRI数据和所述SNP数据输入至预设预测模型中，基于所述预设预测模型，对所述MRI数据和所述SNP数据进行预测处理，得到目标预测结果；其中，所述预设预测模型中具有交叉网络结构，所述交叉网络结构中的每个子结构均融合了所述MRI数据和所述SNP数据所对应的模态数据，且每个子结构中融合的是不同的模态数据，所述MRI数据和所述SNP数据所对应的模态数据是对所述MRI数据和所述SNP数据分别进行对应低维度转换得到的。本申请增加了对患者特征数据进行分析，从而得到的AD风险预测结果的准确性。
基于基因影像预测方法装置设备存储介质

[发明专利]一种挖掘近源物种间染色体结构变异的分析方法及系统-CN202310134751.1有效
发明人：李洋 -专利权人：吉林工商学院
申请日： 2023-02-20 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种挖掘近源物种间染色体结构变异的分析方法及系统，涉及生物信息技术领域，考虑了插入缺失、重复片段、倒位、易位多种情况，同时每种情况又考虑了多种可能性，通过设置全面精细的分析步骤和参数，开发出更适合近源物种之间的染色体结构变异的全面分析方法，比对长度在参考序列和查询序列均需大于500bp，结构变异片段长度需要超过1000bp即可认为是近源物种间的大的染色体结构变异，填补了近源物种间染色体结构变异分析的空白，便于抓取更大结构变异、获取更有用的信息去探究近源物种之间的差异及重要经济性状形成原因，有助于我们更好的理解基因功能、表达机理、形态特征差异及物种进化。
一种挖掘物种染色体结构变异分析方法系统

[发明专利]整合DNA和RNA的深度测序数据提取基因融合免疫治疗新抗原的方法和装置-CN201911293011.2有效
发明人：万季;潘有东;汪健;徐韵婉;宋麒;刘鹏;夏迪 -专利权人：深圳市新合生物医疗科技有限公司
申请日： 2019-12-16 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种整合DNA和RNA的深度测序数据提取基因融合免疫治疗新抗原的方法和装置。该方法包括以下步骤：S10，获取样本的基因组基因融合序列；S20，获取样本的转录组基因融合序列S30，构建基因融合蛋白质组；S40，获得样本新抗原。通过本发明方案发现的肿瘤特异新抗原全都来自于基因融合，扩展了新抗原的筛选范围，充实了基于新抗原的免疫治疗方法的“弹药库”。通过对肿瘤样本全外显子组测序数据和转录组测序数据进行分析和整合，全面地检测了肿瘤组织中的基因融合事件，降低了由融合产生的新抗原的假阳性率，进而提高了新抗原疫苗的有效性，对临床免疫治疗效果的提升具有重要意义。
整合 dna rna 深度序数提取基因融合免疫治疗抗原方法装置

[发明专利]基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备-CN202310116429.6在审
发明人：牟文博;汤莎;张晶;方萍 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-02-13 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备，通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、疾病基因型似然比和表型基因型复合似然比，及进行分析并输出目标对象的变异基因排序及变异基因排序的关联疾病，能有效量化基因和疾病的关联性，给分析人员评估受检者表型和变异关系提供了更丰富、更多元、更准确的信息，提供可解释性高的推荐理由。
基于表型术语变异基因数据分析装置介质设备

[发明专利]体细胞变异分类方法、装置、设备及可读存储介质-CN201911157012.4有效
发明人：冯菁华;毛琳琳;陈禹欣;邓俊豪;赵纤纤;赵薇薇;于世辉 -专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2019-11-22 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种有利于提高分类一致性的体细胞变异评估分类方法、装置、计算机设备和计算机可读存储介质。该体细胞变异分类方法根据所述待分析差异位点是否质量在控以及发生率、纯合值、位置注释标签、变异类型注释标签、基因功能注释标签和变异位点收录病例值对所述待分析差异位点作临床意义分类分析。本发明研究细化标准，对多项公共生物医学数据库进行数据抓取和数据整理，再结合中国人群数据库、肿瘤阳性位点数据库、变异解析报告注释库，搭建了一套体细胞变异分类方法及装置，适用于高通量测序结果体细胞变异的分析解读，其具有操作简便、高效、应用性强等优势，分类结果一致性高，可用于辅助临床应用，较人工分类可以节省大量的时间。
体细胞变异分类方法装置设备可读存储介质

[发明专利]一种同源假基因变异检测的方法-CN201911328534.6有效
发明人：梁萌萌;余伟师;栗海波;李珉 -专利权人：苏州赛美科基因科技有限公司
申请日： 2019-12-20 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种同源假基因变异检测的方法，根据最新更新的基因序列构建参考基因集；随机获取正常样本原始数据创建对照集；对对照集正常样本原始数据与所述参考基因集进行数据比对，得到对照集比对结果；并对对照集中的每个样本进行变异检测，构建对照集变异位点频率数据；获取实测样本原始数据，对所述实测样本数据与参考基因集进行数据比对，并对实测样本比对结果进行变异位点检测，得到实测样本变异位点检测结果；将所述实测样本变异位点检测结果与所述对照集变异位点频率数据进行位点比对筛查，得到实测样本的基因变异位点。与现有技术相比，本方法能够解决参考基因组序列和基因序列更新不同步，提升基因位点变异检测的准确性，缩短检测周期。
一种同源基因变异检测方法

[发明专利]基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法-CN202310167032.X有效
发明人：张巍;郭祥学;郭瑞东 -专利权人：广州嘉检医学检测有限公司;嘉检（广州）生物工程技术有限公司
申请日： 2023-02-27 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法，所述方法包含以下步骤：对样本进行DNA提取与建库，并将过滤后的下机数据与人类参考基因组进行比对，将比对结果文件进行排序；对比对结果文件进行变异识别，得到变异结果文件；对变异结果文件进行测序深度过滤，然后进行滑动切割，最终得到多个bin，根据变异等位基因频率的大小进行分类并统计其个数；分别计算每个bin每个类型变异的Z_score，求其均值并分染色体绘制多类位点个数和对应Z_score的折线图。本发明可以较低的成本、准确地判别杂合性缺失，且通过Z_score的折线图可以直观地显示出AOH阴性和阳性样本的区别。
基于深度基因组二代检测杂合性缺失方法