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[发明专利]一种用于筛选SNP位点的方法及其应用-CN202011312696.3有效
发明人：王瑞如;王寅;白健;屈紫薇;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精准医疗器械科技有限公司
申请日： 2020-11-20 - 公布日： 2023-09-12 - 主分类号： C12Q1/6811 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于筛选SNP位点的方法及其应用，涉及基因工程技术领域，该方法包括根据获取的N例样本基因组中的SNP候选位点的突变频率信息，将满足筛选标准的位点作为多用途SNP位点，对满足筛选标准的多用途SNP位点进行判断，使单一染色体上相邻多用途SNP位点之间的距离＞250kb～350kb。该方法能快速筛选出一批均匀分布于基因组中并且性能稳定的杂合性位点的合集，该合集具有多种广泛的用途，如应用于样本污染水平的检测、基因杂合性缺失的检测以及肿瘤基因组倍性检测中，具有检测成本更低，检测时间快且检测有效性更高等优点。
一种用于筛选 snp 方法及其应用

[发明专利]同时检测多种肿瘤并进行组织溯源的预测模型及其训练方法和应用-CN202310643665.3在审
发明人：杨浩;张清政;陈碧思;杜凤霞;孙福明;郑璐;白健;王寅;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2023-06-01 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了同时检测多种肿瘤并进行组织溯源的预测模型及其训练方法和应用，涉及生物医疗技术领域。本发明发现核小体分布、片段大小分布、末端序列分布、基因组不稳定性、基因表达预测和体细胞拷贝数变异能够作为标志物，用于鉴定待测样本是否存在肝癌、肠癌、食管癌、胰腺癌、肺癌、胃癌、卵巢癌和鼻咽癌中的任意一种或多种，并进行组织溯源，具有检测灵敏度高，特异性好，组织溯源准确度高和检测成本低等优势。
同时检测多种肿瘤进行组织溯源预测模型及其训练方法应用

[发明专利]一种结构变异的检测方法-CN202010098320.0有效
发明人：伍林军;白健;茹兰兰;郑璐 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2020-02-18 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种结构变异的检测方法，所述方法同时支持RNA和DNA的结构变异识别，灵敏度高，特异性高，速度快，资源消耗小。本发明还提供了基于所述方法建立的成套系统或装置、计算机可读存储介质和设备。
一种结构变异检测方法

[发明专利]微卫星不稳定的预测方法及其应用-CN202010098341.2有效
发明人：吴书昌;白健;王寅 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2020-02-18 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种微卫星不稳定的检测预测方法，以及相关的位点筛选方法、模型构建方法及应用。所述位点筛选方法：i)包含测定样本中候选微卫星位点的微卫星不稳定预测值的步骤；和/或ii)使用包括候选微卫星位点的微卫星不稳定预测值在内的一种或多种指标筛选用于微卫星不稳定检测的位点或位点组合；所述微卫星不稳定预测值是候选微卫星位点中主等位基因(allele)型与次等位基因型之间丰度差异的量化值。本发明的方法准确性高，仅基于单肿瘤样本就可以精准稳定地检测MSI状态。
卫星不稳定预测方法及其应用

[发明专利]一种肺癌预测模型的训练方法以及预测装置和应用-CN202211552486.0在审
发明人：陈克终;杨浩;杨帆;杜凤霞;李运;张雪莹;陈碧思;白健;郑璐;王寅;吴佳妍;杨爱蓉;周进兴;吴琳 -专利权人：北京大学人民医院;福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2022-12-05 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种肺癌预测模型的训练方法以及预测装置和应用，涉及生物检测技术领域。本发明发现了新的肺癌标志物，具体可参照表1，与传统临床检测的手段以及现有标志物相比，具有更好的灵敏度和特异性，为肺癌的有效筛查提供了途径。
一种肺癌预测模型训练方法以及装置应用

[发明专利]用于鉴别肺结节的良恶性或预测肺癌术后复发的风险的模型以及试剂盒和应用-CN202211552230.X在审
发明人：陈克终;杨浩;杨帆;张雪莹;王俊;杜凤霞;陈碧思;白健;郑璐;王寅;吴佳妍;杨爱蓉;周进兴;吴琳 -专利权人：北京大学人民医院;福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2022-12-05 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了用于鉴别肺结节的良恶性或预测肺癌术后复发的风险的模型以及试剂盒和应用，涉及生物医疗技术领域。本发明发现将PTGER4基因、RASSF1基因、SHOX2基因和PCDHGB6基因的甲基化水平，chr6_46000000_48000000、chr14_78000000_80000000和chr5_146000000_148000000窗口的基因组不稳定性，以及chr2q、chr11p和chr14p的片段大小分布能够作为标志物，实现肺结节的良恶性的有效鉴别，以及肺癌术后复发监测，具有灵敏度高，特异性好，检测成本低等优势。
用于鉴别结节恶性预测肺癌术后复发风险模型以及试剂盒应用

[发明专利]融合基因检测参考品的制备方法及融合基因检测参考品的应用-CN202110453841.8有效
发明人：刘洋;齐翠肖;郭委;屈紫薇;王寅;白健;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2021-04-26 - 公布日： 2023-01-17 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了融合基因检测参考品的制备方法及融合基因检测参考品的应用。该方法采用阴性DNA对融合基因阳性片段库进行稀释，得到包括至少1个稀释梯度的融合基因检测参考品；所述融合基因阳性片段库包括至少11个融合基因阳性片段。本发明采用多个融合基因阳性片段，检测覆盖范围广，为将来克服DNA层面融合检测难、漏检多提供了一个新思路，为融合基因检测产品的性能评价标准提供了一个检测的样板，为融合检测技术的进步提出了一个新指标，具有广泛的应用前景和巨大的产业价值。
融合基因检测参考制备方法应用

[发明专利]构建靶序列的测序文库的方法-CN201911207127.X有效
发明人：王寅;李林蔚;柳焱;孙福明;王柯;张媛媛;茹兰兰 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2019-11-29 - 公布日： 2022-11-29 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明涉及高通量核酸测序，和更具体地，构建靶序列的测序文库的方法和相应的试剂盒。
构建序列序文方法

[发明专利]一种用于高通量靶向测序检测肿瘤突变负荷的基因组合、检测装置、检测试剂盒及应用-CN202011356710.X在审
发明人：屈紫薇;白健;王寅;吴书昌;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2020-11-26 - 公布日： 2022-05-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及医学技术领域，提供了一种用于高通量靶向测序检测肿瘤突变负荷的基因组合、检测装置、检测试剂盒及应用，所述基因组合包含633个基因，应用上述基因组合进行肿瘤突变负荷检测方法，以及应用该方法进行肿瘤突变负荷检测的装置，与现有技术中应用的全外显子检测以及现有的panel基因组检测相比，实现高效、准确的肿瘤突变负荷检测，本发明还提供了高通量靶向肿瘤突变负荷检测试剂盒，包括上述基因组合进行检测的探针和/或引物，能够用于评价癌症治疗产品的治疗效果，为癌症治疗产品的改进提供了依据。
一种用于通量靶向检测肿瘤突变负荷基因组合装置试剂盒应用

[发明专利]一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法-CN202011321699.3在审
发明人：柳焱;白健;王寅;屈紫薇;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精准医疗器械科技有限公司
申请日： 2020-11-23 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测样本污染水平的SNP位点的筛选方法及样本污染水平的检测方法，涉及生物测序技术领域，该筛选方法包括获取目标区域中人群突变频率为30％～70％的SNP位点作为候选标记位点；将单一染色体上存在的所述候选标记位点中的起始位点和终止位点之间的区域划分为多个选择区域，所述选择区域的长度为0.7～1.3Mb；若所述选择区域内存在两个及以上的候选标记位点，则选择该选择区域内等位基因频率为40％～60％且不同基因型最符合哈迪‑温格伯平衡的位点作为标记位点，并去除该区域内的其他候选标记。基于上述筛选方法筛选出的标记位点能够用于检测样本的污染水平，与现有技术相比，检测成本更低，检测准确性更高。
一种用于检测样本污染水平 snp 筛选方法

[发明专利]一种用于预测癌症疗效和预后的方法及其装置和应用-CN202111182410.9在审
发明人：陆舜;牛晓敏;刘珂;白健;周进兴;吴琳 -专利权人：上海市胸科医院;福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2021-10-11 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于预测癌症疗效和预后的方法及其装置和应用，涉及生物医学技术领域，本发明通过对样本的基因组特征进行分析和梳理，筛选出了对临床疗效和预后有显著预测作用的分子标志物，通过计算每个样本中分子标志物的状态与治疗方式的匹配度，对治疗方式的疗效和预后进行有效预测，从而使得患者能够及时地选择更有效的治疗方式，在降低治疗成本的情况下，提高了癌症治疗率，延长了患者的生存期限。
一种用于预测癌症疗效预后方法及其装置应用

[发明专利]一种高通量测序方法以及内参质控品-CN202111638141.2在审
发明人：张江花;王寅;白健;李林蔚;柳焱;屈紫薇;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种高通量测序方法以及内参质控品，涉及基因工程技术领域。本发明通过将含有特定基因突变的内参质控品与待测样本的混合产物进行杂交捕获测序，通过对所述内参质控品的测序结果的监测，实现对所述待测样本的测序的质控。与现有测序技术相比，本发明提供的测序方法能更有效地实现对所述待测样本的测序过程的质控，确认测序过程中的杂交流程是否成功，有效地降低测序过程中出现的假阳性和假阴性的比例，提高检测的精确度和灵敏度。
一种通量方法以及内参质控品

[发明专利]一种用于提取或检测样本中小分子RNA的核酸组合物及其试剂盒和方法-CN202111547207.7在审
发明人：王源舒;林明芳;王岩;杨浩;王寅;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精湛医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-16 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于提取或检测样本中小分子RNA的核酸组合物及其试剂盒和方法，涉及核酸检测技术领域，该核酸组合物包括固相载体、捕获探针和封闭探针，所述固相载体上固定有单链寡核苷酸；所述捕获探针包括有与所述单链寡核苷酸反向互补的序列以及与靶基因反向互补的序列；所述封闭探针能够与所述捕获探针或其部分反向互补。该核酸组合物在无需提取总RNA的情况下，能够对样本中微量的目标小分子RNA进行捕获分离并进行测序文库构建，其产物可直接应用于高通量测序检测，具有快速、灵敏、高效的优点，可高通量地实现多种小分子RNA的精准检测。
一种用于提取检测样本中小分子 rna 核酸组合及其试剂盒方法

[发明专利]一种肺癌筛查模型的构建方法以及肺癌筛查的试剂盒-CN202010915503.7在审
发明人：杨浩;王寅;白健;郑璐;孙福明;吴琳;杜凤霞;陈碧思;李娴;郑滢 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精准医疗器械科技有限公司
申请日： 2020-09-03 - 公布日： 2022-03-04 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种肺癌筛查模型的构建方法以及肺癌筛查的试剂盒，涉及肿瘤检测技术领域，该构建方法通过将肺癌患者和健康人群基因组中目标区域的甲基化水平的测试数据作为输入数据，能构建准确率较高的肺癌筛查模型，该模型相对于传统的临床检测手段以及传统肿瘤标志物而言，具有更好的检测灵敏度和特异性，为肺癌的早期筛查或治疗提供了一种新的途径。
一种肺癌模型构建方法以及试剂盒

[发明专利]一种核酸的检测试剂盒及其检测方法-CN202111547220.2在审
发明人：王岩;林明芳;王源舒;杨浩;江宁;王寅;吴琳 -专利权人： 福建和瑞基因科技有限公司;北京和瑞精湛医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-16 - 公布日： 2022-03-01 - 主分类号： C12Q1/6837 文献下载
摘要：本发明公开了一种核酸的检测试剂盒及其检测方法，涉及核酸检测技术领域，本发明通过将8～150nt的多聚核苷酸和能够与目标核酸反向互补的核酸序列相连，形成用于捕获样本中特定RNA的捕获探针。较常规的探针捕获法，本发明能够在无需进行总RNA的提取下，直接对样本中的特定的目标核酸进行捕获分离并检测。本发明不受样本类型限制，可以减少检测成本，简化建库操作，同时也提高了特定RNA的检测效率和稳定性。
一种核酸检测试剂盒及其方法

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