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[发明专利]一种端粒等位基因不平衡TAI的计算方法-CN202210674201.4有效
发明人：楼峰;孙宏;刘凯;张萌萌;郭璟;曹善柏 -专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司
申请日： 2021-06-28 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请属于基因检测技术领域，具体公开一种端粒等位基因不平衡TAI的计算方法，该方法可以用于评估HRD score。本申请至少具有以下有益效果之一：本申请提供的基于低深度WGS评估HRD score的方法以低深度WGS测序形成的数据为基础进行分析，极大地降低了成本，有利于大规模的应用。
一种端粒等位基因不平衡 tai 计算方法

[发明专利]基因评估方法、装置、存储介质及计算机设备-CN202111679088.0有效
发明人：尹烨;杨姣博;周戬;晋向前;贺增泉 -专利权人：深圳华大医学检验实验室
申请日： 2021-12-31 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请提供的基因评估方法、装置、存储介质及计算机设备，当接收到目标用户发送的基因评估请求时，由于该基因评估请求中包含了目标用户的变异位点集合以及目标用户选择的待评估类型，因此可以根据该变异位点集合来确定与待评估类型对应的目标表型集合，并根据目标表型集合来对目标用户在待评估类型下的基因特征进行评估后，即可得到与用户的基因相关的评估结果；例如，当某一目标用户有关于自身基因的饮食或护肤指导需求时，可以根据该目标用户的变异位点集合来确定与饮食或护肤相关的目标表型集合，通过对该目标表型集合进行评估后，即可得到与该目标用户的饮食或护肤相关的评估结果，目标用户可以根据该评估结果来进行相应的饮食或护肤。
基因评估方法装置存储介质计算机设备

[发明专利]基于遗传学规律的等位基因准确推断方法-CN201811282081.3有效
发明人：王淑栋;王珣 -专利权人：中国石油大学（华东）
申请日： 2018-10-31 - 公布日： 2023-04-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于遗传学规律的等位基因准确推断方法，对家族中每个成员，形成一个原始有序基因型列表和一个原始包含个体本身基因型数据的等位基因列表对，直到家族中任何成员的等位基因列表对不再发生改变，用更新后等位基因列表对替代List0中相应的列表对；从所有具有缺失等位基因的个体集合中，选择具有最少可能等位基因的个体，直到家族中所有存在缺失等位基因的个体全部考虑完毕。本发明的有益效果是充分利用家族成员的基因型信息并且尽可能减少循环次数，这样既增加了等位基因的补全率又降低了算法的时间和空间复杂性。
基于遗传学规律等位基因准确推断方法

[发明专利]基于生物信息学和系统生物学鉴定COVID-19对HIV患者的影响-CN202211552170.1在审
发明人：龙腾;胡鹏 -专利权人：重庆医科大学
申请日： 2022-12-05 - 公布日： 2023-04-11 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体的说是基于生物信息学和系统生物学鉴定COVID‑19对HIV患者的影响，通过选择COVID‑19和HIV的PBMB数据集，通过PBMB数据集中进行差异表达基因的鉴定，再根据共同表达差异基因对蛋白质‑蛋白质相互作用网络(PPI)构建和关键基因筛选，同时鉴定与共同差异表达基因相互作用的转录因子(TF)和miRNA，并且进行基因富集分析，然后进行药物预测；本发明提供基于生物信息学和系统生物学鉴定COVID‑19对HIV患者的影响，能够通过系统的检测方法和数据来阐述影响程度，进而进行预测药物处理。
基于生物信息学系统生物学鉴定 covid 19 hiv 患者影响

[发明专利]一种SNP位点对的基因上位性检验方法、系统及介质-CN202211571856.5在审
发明人：孙睿 -专利权人：中山大学附属第七医院（深圳）
申请日： 2022-12-05 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种SNP位点对的基因上位性检验方法、系统及介质，包括：获取待检验的SNP位点对和SNP位点对所对应的等位基因列联表；基于等位基因列联表，对SNP位点对进行等位基因关联分析而获得ρ值；根据结合ρ值和样本数据集对应的双等位基因型列连表所计算得到的非参数检验统计量，分析得到SNP位点对的基因上位性检验结果；其中，ρ值用于表征SNP位点对内两个SNP位点之间的配子相不平衡，样本数据集包括若干个具有疾病表型的样本。本发明通过等位基因关联分析构建待检验的SNP位点对的非参数检验统计量，以捕获两个SNP位点之间的纯交互作用，使得检验过程不受单个SNP位点的主效应影响，并提升上位性检验准确度。
一种 snp 基因上位检验方法系统介质

[发明专利]一种快速的批量化SNP/Indel引物设计的方法及系统-CN201910798281.2有效
发明人：田彩霞;董亚晨;刘露露 -专利权人：上海美吉生物医药科技有限公司
申请日： 2019-08-27 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种快速的批量化SNP/Indel引物设计的方法及系统，包括：对变异检测获得的VCF文件进行标记过滤；根据标记过滤后所得的变异位点在参考基因组中的位置信息，提取引物设计的任务序列，并基于提取的任务序列结合设定的引物设计参数，生成选定的引物设计软件输入所需格式的输入文件；使用选定的引物设计软件，根据输入文件进行引物设计；对选定的引物设计软件完成引物设计后的输出文件，按照预设格式要求进行格式整理，生成最终所需的结果文件。本发明可解决基于有参考基因组的变异检测分析所获得的大量SNP和Indel标记的引物设计问题，实现大批量引物设计的一键化，流程速度快，结果归纳明晰，大幅度提升了分析效率。
一种快速批量 snp indel 引物设计方法系统

[发明专利]一种检测相邻多核苷酸变异的方法及装置-CN202210837618.8有效
发明人：窦浩宇;刘永初;吕佩涛;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2022-07-15 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种检测相邻多核苷酸变异的方法及装置，包括：可疑相邻变异集获取步骤，包括从比对到参考基因组的待测样本测序数据中获取单核苷酸变异信号，从所述单核苷酸变异信号中扫描得到可疑相邻变异集；疑似有害相邻核苷酸变异检测步骤，包括从所述可疑相邻变异集中筛选得到疑似有害相邻多核苷酸变异。发明针对相邻多核苷酸变异进行特异性的筛查，保留疑似有害变异，筛除假阳性结果和干扰信号，显著提高对有害变异评级、有害基因诊断的准确性。
一种检测相邻多核苷酸变异方法装置

[发明专利]一种全同胞关系鉴定方法、系统、设备及存储介质-CN202211021134.2有效
发明人：吴淑珍;栾晓倩;蒋欢畅;蒋庆连 -专利权人：温州医科大学
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种全同胞关系鉴定方法，包括：获取被鉴定人A的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q，获取被鉴定人B的基因型FG，采用公式FSI＝[0.25mpq+0.5(aq+bnp)/y+0.25c]/(mpq)计算被鉴定人A和被鉴定人B的全同胞关系指数(FSI)。该方法将《生物学全同胞鉴定技术规范》(SF/T0117‑2021)中全同胞关系指数计算部分10类不同基因型组合情形下的全同胞关系指数(FSI)计算公式，简化为1个函数模型，大大减少了判断工作量，同时便于批量处理。
一种同胞关系鉴定方法系统设备存储介质

[发明专利]一种马尾松高产脂功能SNP标记的筛选方法及其应用-CN202210079030.0有效
发明人：白青松;何波祥;汪迎利;连辉明;陈杰连 -专利权人：广东省林业科学研究院
申请日： 2022-01-24 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明中公开了一种马尾松高产脂功能SNP标记的筛选方法及其应用。该方法包括如下步骤：采集无性系马尾松的松脂并分别测定其产脂力大小，再从产脂力高、中、低的无性系马尾松样本中收集组织材料，提取RNA后进行PacBio全长转录组测序，同时开展二代转录组、代谢组、蛋白组测序并进行差异表达分析筛选候选基因，以此开发SNP功能标记。本发明方法只需针对少数样品进行转录组等多组学测序，具有较高的SNP位点开发效率，开发成本较低，研发的SNP标记有助于实现马尾松产脂力性状早期选择，可用在分子辅助选择育种领域。
一种马尾松高产功能 snp 标记筛选方法及其应用

[发明专利]一种检测血浆代谢与银屑病患者皮肤微生物区系相互作用的方法-CN202110012337.4有效
发明人：施惠娟;陈冬梅 -专利权人：宁夏医科大学总医院
申请日： 2021-01-06 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：血浆代谢在银屑病患者皮肤微生物区系的新的相互作用的应用，包括患者组信息和健康对照组信息收集、样本收集、微生物组DNA提取和16S测序、16S测序数据分析、LC‑MS代谢组学数据采集、GC‑MS数据采集、利用LC‑MS和GC‑MS代谢组学数据分析和统计分析。本发明综合了皮肤微生物组16S序列和血浆代谢组学数据，揭示了银屑病患者全球代谢稳态状态的改变及其与皮肤微生物区系的关系，揭示了血浆代谢在银屑病发病机制中的关键皮肤微生物区系新的相互作用的应用。本发明数据提供了牛皮癣患者皮肤微生物群调节血液代谢的潜在机制，这将有助于进一步了解银屑病的病理机制。
一种检测血浆代谢银屑病患者皮肤微生物相互作用方法

[发明专利]基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法-CN202211684704.6在审
发明人：于晓光;杜政霖;邢世来 -专利权人：温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法、系统、设备和计算机可读存储介质，方法其包括：获取目标队列的全外显子测序数据、参考全基因组测序数据集；对参考全基因组测序数据集中的位点进行过滤，输出参考全基因组测序数据集的SNP位点信息；基于SNP位点信息和全外显子测序数据，计算每个样本SNP位点的GL，并得到每个样本的GL；合并每个样本的GL，得到全部样本的GL；对参考全基因组测序数据集进行片段化分割处理得到基因组片段信息；基于全部样本的GL、SNP位点信息、基因组片段信息，利用机器学习算法对目标队列中单个样本非靶向区域的基因型进行估算，得到单个样本非靶向区域的基因型估算结果。
基于全外显子测序靶向区域基因型填充方法

[发明专利]基于大数据的遗传病基因检测数据分析系统及方法-CN202211622371.4在审
发明人：李红军;葛瑞荣 -专利权人：成都圣元医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-12-16 - 公布日： 2023-03-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于大数据的遗传病基因检测数据分析系统及方法，属于数据分析技术领域，所述遗传病基因检测数据分析方法包括：提取血液样本，并采用改进酚‑氯仿法提取总DNA。本发明中，通过基于大数据的遗传病基因检测数据分析流程，分析大量的血液样本，用DNAMAN软件对完成PCR扩增处理的总DNA进行比对、分析和寻找，获得变异位点数据信息，先对DNA的完成性以及浓度进行检测，随后对合格的DNA进行全基因组重测序，用Varscan检测SNP和Endel，获得待分析基因数据库，保证了待分析基因数据的准确性，通过查询解析大数据模型库，并进行过滤处理，得到有针对性的遗传病基因的分析结果，供临床医护人员进行参考，整个分析流程简单快捷。
基于数据遗传病基因检测分析系统方法

[发明专利]一种山猪鉴定方法-CN202211721852.0在审
发明人：王振;徐跃进;程洪;潘玉春;王起山;张哲 -专利权人：扬州市峰豪生态农业科技发展有限公司
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种山猪鉴定方法，首先采集山猪的特异性遗传标签组合，经全基因组测序后，通过线性混合模型进行全基因组关联分析，筛选显著值前10的SNP位点构成鉴定数据集；再通过鉴定数据集利用支持向量机构建机器学习模型，鉴定时，提取待测肉制品的基因组DNA进行测序，并获得待测肉制品的特异性遗传标签组合中位点的基因型；将待测肉制品的SNP位点的基因型输入机器学习模型进行鉴别；输出鉴别结果。本发明提供的山猪鉴定方法操作简单、价格低廉、具有很高的准确性，填补了市场的空缺，有效解决了山猪品系的鉴伪问题。
一种山猪鉴定方法

[发明专利]一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法-CN202010313833.9有效
发明人：叶凯;蔺佳栋;杨晓飞;徐暾 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2020-04-20 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法，以模型非依赖结构变异检测理论为核心，通过变异信号提取模块、频繁最大子图挖掘模块和分类模块，实现了不依靠任何变异模型的结构变异检测。频繁变异模式挖掘模块正是抓住了结构变异遗留在基因组上的特征，仅仅通过挖掘大量正常数据中的异常点来判断潜在结构变异区域；其次，根据不同变异类型扰动基因组的方式不同，进而导致变异信号的不同排列顺序，基于此结合具有记忆功能的深度学习模型对不同变异类型进行分类。本发明不依靠任何变异模型，因此变异的检测灵敏度和错误率大大降低，并且适用于复杂变异类型的检测，不需要建立额外的结构变异模型。
一种模型依赖基因组结构变异检测系统方法

[发明专利]基于第三代基因测序数据的外源插入信息的检测方法和装置-CN202211629203.8有效
发明人：姜亚菲;龚佳震;刘淼;陶琳娜;王静 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2022-12-19 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于第三代基因测序数据的外源插入信息的检测方法和装置，涉及外源信息插入检测技术领域，缓解了现有技术中对于外源信息插入的检测速度慢、准确率低的技术问题。该方法包括：对待检测个体进行三代测序，整合参考基因和外源基因得到整合基因组，将测序结果与整合基因组进行比对，得到确定外源信息插入的第一Reads及插入位点，以及参考基因与外源基因插入片段之间的易位点；基于第一Reads与易位点，准确地检测外源序列的插入信息，包括插入的位点及插入的序列。
基于第三代基因序数插入信息检测方法装置