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[发明专利]致病基因位点数据库及其建立方法-CN202010612454.X有效
发明人：刘晶星;于世辉;喻长顺 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2020-06-30 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种致病基因位点数据库及其建立方法，属于疾病基因检测技术领域。该致病基因位点数据库的建立方法包括以下步骤：获取经临床验证的致病基因位点数据信息，作为参考数据；获取所述参考数据中由于氨基酸改变致病的基因位点，并对此位点氨基酸的密码子进行扩展；获取所述参考数据中由于剪切位点改变致病的基因位点，并对此位点的其它突变形式进行扩展；对上述数据进行筛选，剔除人群突变发生频率高于预定阈值的位点，剩余高风险致病突变位点和高风险致病剪切位点，与所述参考数据组合，即组成所述致病基因位点数据库。该数据库收录了大量致病风险很高的位点记录，可以减少遗漏的可能性，大大提高了临床解读工作的准确性和效率。
致病基因数据库及其建立方法

[发明专利]RNA水平融合基因突变导致肿瘤的负荷分析系统和方法-CN202010393123.1有效
发明人：黄晓强;赵纤纤;刘菲菲;区小华;徐艳艳;胡昌明;于世辉 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2020-05-11 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种RNA水平融合基因突变导致肿瘤的负荷分析系统和方法，属于基因检测技术领域。该肿瘤负荷分析系统，包括：数据获取模块：用于获取样本基因检测得到的下机数据；生信分析模块：用于分别计算目标融合基因拷贝数和内参基因拷贝数；负荷分析模块：用于将上述目标融合基因拷贝数A和内参基因拷贝数B，代入肿瘤负荷方程计算得到该样本的肿瘤负荷Z。该肿瘤负荷分析系统可以量化肿瘤基因的基因表达量，提示某样本中携带该肿瘤基因变异的肿瘤细胞含量，从而提供疗效监测、肿瘤负荷和预后评估等，实现肿瘤精准医疗。
rna 水平融合基因突变导致肿瘤负荷分析系统方法

[发明专利]用于ASD的生物标志物及其应用-CN202310361287.X在审
发明人：蒙裕欢;林俊维;沈茂婷;范喜杰;陈涛;梁耀铭;于世辉 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-04-06 - 公布日： 2023-08-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于ASD的生物标志物及其应用，属于疾病基因检测及诊断技术领域。该生物标志物包括283个SNP位点。可通过选择特定的风险基因突变位点，并根据其风险效益进行累加权的方法，及多基因风险评分来预测其患ASD的风险，帮助临床诊断ASD提供一定的判断依据，免去了基因和CNV检测等主效基因的致病性判断，节省了时间和工量，且具有预测评估准确性高的特点。
用于 asd 生物标志及其应用

[发明专利]信息管理方法、系统、计算机设备及存储介质-CN202310499974.8在审
发明人：刘晓玲;黄晓华;林俊郁;王萍;黎文辉;刘怀学;梁开愿;张思寒;范喜杰;庞柳;程雅婷;于世辉 -专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2023-05-05 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： G06F16/2455 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种信息管理方法，所述方法包括：接收第一系统的信息录入请求，展示信息录入模板，所述信息录入模板是基于第一系统的第一模板和一个或多个预设字段进行融合生成的；基于所述信息录入模板接收用户录入的信息，当接收到录入完毕的指令后，将所述第一模板对应的填写信息保存到第一系统对应的第一存储空间，将所述预设字段对应的填写信息保存到第二存储空间，所述第二存储空间为多个系统都可以访问的存储空间；当接收到所述第一系统发送的信息查询指令时，将所述第一系统的信息按照所述第一模板对应的内容发送到终端进行展示。该信息管理方法操作便捷且灵活性高。此外，还提供了一种信息管理系统、设备及介质。
信息管理方法系统计算机设备存储介质

[发明专利]一种融合柔性拨禾和旋翼风场的郁闭冠层施药装置及方法-CN202310684060.9在审
发明人：刘雪美;于世辉;刘兴华;崔雷;苑进 -专利权人：山东农业大学
申请日： 2023-06-11 - 公布日： 2023-08-01 - 主分类号： A01M7/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种融合柔性拨禾和旋翼风场的郁闭冠层施药装置及方法，属于植保施药领域，包括喷雾模块、多旋翼送风模块、柔性拨禾模块和支撑结构。通过柔性拨禾模块的柔性拨禾布打开郁闭冠层，突破冠层枝叶的屏蔽，为风送雾滴向冠层内部运移打开空隙通道，同时位于喷雾系统上方的多旋翼送风模块产生下压风场，可以夹带喷雾系统产生的药液雾滴沿柔性拨禾布拨开的冠层空隙处向冠层内部运移雾滴，实现面向郁闭作物冠层的高效低损植保作业目标。装置可进行喷雾模块的位置调整、多旋翼送风模块的位置调整、柔性拨禾模块的拨禾深度和角度调整以及喷雾施药作业的调整。装置具有结构简单、植株机械损伤小、施药效果好、机械重量轻等特点。
一种融合柔性旋翼风场郁闭施药装置方法

[发明专利]成熟B细胞肿瘤的辅助诊断预测方法、装置、设备及介质-CN202310077993.1在审
发明人：林俊维;于世辉;穆亚飞;陈禹欣;蒙裕欢;陈涛;范喜杰;袁杰钺;李桂彬;缪夏萍;陈娜 -专利权人：广州医科大学;广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-01-19 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供的成熟B细胞肿瘤的辅助诊断预测方法、装置、设备及介质，综合形态学、免疫学、遗传学及分子生物学多个平台的检测结果，通过使用标志物CD5、标志物CD10、肿瘤细胞大小数据、突变基因数据作为模型的变量纳入成熟B细胞肿瘤辅助诊断模型进行机器学习来构建模型，能够通过模型预测成熟B细胞肿瘤的亚型，提供一种客观的诊断方法，提升诊断的准确率。进一步地，基于R语言将成熟B细胞肿瘤辅助诊断模型镶嵌在网页中，不需要模型开发的计算机语言来记载模型，在可视化的模型网页中点选待预测数据自动载入后台的模型进行预测，并将预测结果自动展示在网页前端页面，为临床医生使用预测模型提供了便捷，提升了预测成熟B细胞肿瘤的亚型的效率。
成熟细胞肿瘤辅助诊断预测方法装置设备介质

[发明专利]泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针、试剂盒及应用-CN202110697782.9有效
发明人：黄晓强;欧小华;袁杰铖;范喜杰;蒙裕欢;李桂彬;缪夏萍;于世辉;程雅婷 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2021-06-23 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种覆盖度高的泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针、试剂盒及应用。该泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针，包括针对30个在肿瘤与正常对照中的等位基因具有统计学差异的MSI位点检测探针中的至少两条。微卫星是含有重复核苷酸序列的多态性DNA基因座，含有大量的同聚核苷酸序列，碱基分布极其不均衡，捕获难度高，对探针的设计要求较高。上述泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针在设计时，充分考虑目的MSI在肿瘤与正常组织中的差异性，捕获测序中的覆盖度和目标片段的捕获特异性。探针的长度在80‑120bp之间，探针越长，容错性越高，对MSI的捕获效率越高，同时有更高的特异性。同时对于高重复性的MSI位点，采用head‑to‑tail式的双探针设计，可以有效提高捕获效率。
泛癌种多基因 msi 靶向检测探针试剂盒应用

[发明专利]体细胞变异分类方法、装置、设备及可读存储介质-CN201911157012.4有效
发明人：冯菁华;毛琳琳;陈禹欣;邓俊豪;赵纤纤;赵薇薇;于世辉 -专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2019-11-22 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种有利于提高分类一致性的体细胞变异评估分类方法、装置、计算机设备和计算机可读存储介质。该体细胞变异分类方法根据所述待分析差异位点是否质量在控以及发生率、纯合值、位置注释标签、变异类型注释标签、基因功能注释标签和变异位点收录病例值对所述待分析差异位点作临床意义分类分析。本发明研究细化标准，对多项公共生物医学数据库进行数据抓取和数据整理，再结合中国人群数据库、肿瘤阳性位点数据库、变异解析报告注释库，搭建了一套体细胞变异分类方法及装置，适用于高通量测序结果体细胞变异的分析解读，其具有操作简便、高效、应用性强等优势，分类结果一致性高，可用于辅助临床应用，较人工分类可以节省大量的时间。
体细胞变异分类方法装置设备可读存储介质

[发明专利]帕金森病的生物标志物及其应用-CN202110306598.7有效
发明人：刘晶星;胡昌明;喻长顺;孙明明;于世辉;方萍 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2021-03-23 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种帕金森病的生物标志物及其应用，属于医学诊断技术领域。该生物标志物包括GPR183，WDR46，PFDN6，SGCE，PEG10，EMX2OS，NFATC4，GJB1，IGF1R，UBAC2，ICA1L，ACRC，PAX6，ALX4，HIST1H4C，HSPA1L，LOC645323，BCYRN1，IGF2BP3，ZNF808，OTUD6A，NELL2，TAF1，EMX2，ARHGAP6和RALYL基因中的至少一个基因位点的甲基化程度。本发明只需要定向检测该帕金森病生物标志物的甲基化位点，其实验方法与判断方法均可以标准化，避免了人为主观偏差带来的误诊。并且，本发明的帕金森病的生物标志物，可在患者出现运动症状发作之前，即能从外周血等生物样本中检测到，可实现早期诊断的目的。
帕金森病生物标志及其应用

[发明专利]腺病毒易感性风险评估模型及生物标志物-CN202211680716.1在审
发明人：陈涛;蒙裕欢;孙如美;刘勇;黄晓强;范喜杰;程雅婷;于世辉 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种腺病毒易感性风险评估模型及生标志物，属于基因分析技术领域。该模型的建立方法，包括以下步骤：易感位点及易感效应值分析：获取腺病毒感染者和非感染者的全基因组SNP位点数据，采用GWAS方法进行分析，获得腺病毒感染的易感位点及对应易感效应值；腺病毒易感性多基因风险预测模型的建立：通过公式计算腺病毒易感性多基因风险分数PRS：PRS＝β1x1+β2x2+…+βkxk+…+βnxn。β为GWAS分析评估得到的易感位点对应的易感效应值，x为具有风险等位基因突变的个数，n为收录进PRS分析模型的SNP总数；k为每个收录进PRS分析模型的SNP。该腺病毒易感性风险评估模型，以数据来源不同的样本组进行验证，能够区分腺病毒易感人群和对照组人群，说明了本发明的模型区分效能较优。
病毒感性风险评估模型生物标志

[发明专利]用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用-CN202211368365.0在审
发明人：蒙裕欢;陈涛;范喜杰;李桂彬;孙如美;缪夏萍;程雅婷;于世辉;梁耀铭 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2022-11-03 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用，属于生物医学技术领域。该生物标志物为IQGAP2基因表达水平。本发明通过对TSC‑NMI(No Mutation Identified，即非TSC1/TSC2突变结节性硬化症)患者与具有TSC1和TSC2致病突变的TSC患者的全外显子/医学外显子测序结果进行分析比较，找到若干TSC‑NMI潜在致病的候选基因，并基于发明人在本领域长期积累的经验和实验验证，最终发现IQGAP2基因与TSC‑NMI有关，可通过检测IQGAP2基因作为TSC‑NMI的检测标记物，并且IQGAP2具有作为药物靶点治疗TSC‑NMI患者的潜力。
用于 tsc1 tsc2 突变结节硬化症生物标志及其应用

[发明专利]基于不对称扩增的文库构建引物组及其应用-CN202210275046.9有效
发明人：黄晓强;沈建如;陈遥;凌宝;贺亮;程雅婷;于世辉;马骥 -专利权人：深圳金域医学检验实验室;广州市金域转化医学研究院有限公司
申请日： 2022-03-21 - 公布日： 2023-03-24 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于不对称扩增的文库构建引物组及其应用，属于基因检测技术领域。该文库构建引物组包括：接头序列、由若干种基因特异性引物组成的引物池、通用扩增引物，所述接头序列依次由配对茎结构序列、单分子标签序列、第一样本标签序列和芯片固定序列组成，所述基因特异性引物由特异性互补引物、测序引物和第二样本标签序列组成。本发明的文库构建引物组及采用该文库进行的基因检测，既具有基于多重PCR的二代测序捕获率高，覆盖率高的优点，又能利用UMI进行数据校正，特别适用于微小残留病等靶标含量低、精度要求高的检测中。
基于不对称扩增文库构建引物及其应用

[发明专利]雾滴沉积在线原位检测装置的标定方法-CN202211245938.0在审
发明人：刘雪美;苑进;于世辉;朱云鹏;王青德;崔慧媛;刘兴华 -专利权人：山东农业大学
申请日： 2022-10-12 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： G01N15/00 文献下载
摘要：本发明属于施药检测领域，尤其涉及一种雾滴沉积在线原位检测装置的标定方法，包括图像边缘畸变校正、液滴体积标定和液滴直径参数转换，图像边缘畸变校正是确定图像中心区域最小单元方格长度的像素点数S1并向四周扩展，筛选最适图像校正函数F(Sn)并嵌入程序获得校正图像；液滴体积标定是获取不同体积液滴体积Vm和液滴面积Sm，对Vm和Sm进行不同函数拟合并将最适函数H(Vm)嵌入程序中实现其转换；液滴直径参数转换是获取承接板液滴直径数据Tr和水敏纸液滴直径数据Dr，对Tr和Dr进行不同函数拟合并将最适函数H(Dr)嵌入程序中实现其转换。本发明的雾滴沉积在线原位检测装置的标定方法提高了雾滴图像质量和雾滴沉积数据准确性，实现了与水敏纸雾滴直径信息转换。
雾滴沉积在线原位检测装置标定方法

[发明专利]一种用于香梨包装的连续型套袋包装流水线-CN202011404602.5有效
发明人：唐玉荣;兰海鹏;刘扬;马佳乐;张宏;范修文;廖结安;张永成;于世辉;李小龙;李昊 -专利权人：塔里木大学
申请日： 2020-12-02 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： B65B25/04 文献下载
摘要：本发明公开一种用于香梨包装的连续型套袋包装流水线，其包括分料组件、转接组件以及包装袋输送组件，其中，所述分料组件以及包装袋输送组件分别固定设置在传送带两侧的工作桌上，且，所述转接组件安装在传送带的正上方，且，其两侧通过固定架分别桥接在传送带的两侧，所述分料组件的顶端设置有进料斗，用于将香梨引入分料组件内；所述包装袋输送组件设置有多组，且，其同侧的工作桌上设置有储袋箱，所述包装袋输送组件用于将储袋箱内的包装袋单个取出；所述转接组件的顶部安装有变频电机，以便驱动转接组件间歇转动完成包装袋的转接以及开口；所述传送带用于将已套袋的香梨输送至下一工序。
一种用于包装连续型套袋流水线

[发明专利]一种旋转击打式核桃破壳设备-CN202011461835.9有效
发明人：张宏;唐玉荣;马佳乐;李小龙;于世辉;李同玺;江阳 -专利权人：塔里木大学
申请日： 2020-12-08 - 公布日： 2022-06-24 - 主分类号： A23N5/00 文献下载
摘要：本发明属于核桃破壳技术领域，尤其为一种旋转击打式核桃破壳设备，包括支撑板，所述支撑板下表面四个拐角位置处均焊接有支撑柱，所述支撑板上表面一侧设置有一号圆形支撑板，所述一号圆形支撑板内部一侧转动连接有二号圆形支撑板，所述一号圆形支撑板外表面一侧焊接有限位挡板，所述支撑板上表面一侧焊接有一号支撑块，通过控制三号支撑块在一号支撑块内部的反复上下移动，带动圆形击打板下表面对二号圆形支撑板上表面的核桃进行击打破壳，通过此方式，可以大大节约装置使用和维修成本，同时破壳效率也有一定的保障；通过外接电源，启动转动电机，使得转动电机带动转动杆与二号圆形支撑板不停的进行转动。
一种旋转击打核桃设备

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