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[发明专利]检测系统的检定效果评估方法、装置、电子设备及存储介质-CN202310701936.6在审
发明人：陈彬;李妙知;赵子武;张亮升;刘贵林;李慧源;江真君 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-06-13 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G06F16/2455 文献下载
摘要：本发明涉及测试管理领域，揭露了一种检测系统的检定效果评估方法、装置、电子设备及存储介质，其中，所述方法包括：接受对检测系统进行检定的检定需求，基于所述检定需求获取所述检测系统的检测数据；查询所述检测系统的应用场景，并根据所述应用场景获取所述检测系统的规则库和异常原因库；将所述检测数据和所述异常原因库中的数据进行对比，查找所述检测系统的异常数据；查找所述异常数据对应的异常检测点位，并根据所述规则库对所述异常检测点位进行异常分析，得到所述检测系统的检定效果。本发明主要目的在于提高了对检测系统的检定效果进行评估的效率。
检测系统检定效果评估方法装置电子设备存储介质

[发明专利]一种基于梅花桩的样本检测方法及装置-CN202310647799.2在审
发明人：陈彬;李妙知;杨淦强;陈建钊;邹猛元;赵子武;刘丹平 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-06-01 - 公布日： 2023-10-13 - 主分类号： G06F17/10 文献下载
摘要：本发明涉及样本检测技术领域，揭露了一种基于梅花桩的样本检测方法及装置，包括：判断历史阳性样本比例是否大于等于单位混采决策阈值，若大于等于，则将混采调试值置为预设的最低混采值，若不大于等于，则判断历史阳性样本比例是否小于等于预设的低感染阈值，若小于等于，则根据无阳混采决策公式计算混采调试值，若不小于等于，则根据初始含阳混采决策公式计算混采调试值，反馈调节初始含阳混采决策公式，得到目标含阳混采决策公式，构建样本混采值决策表，根据预估阳性样本比例及预估样本总数，利用样本混采值决策表计算出当前混采值。本发明主要目的在于解决当前样本混检数量的设定存在准确度低的问题。
一种基于梅花桩样本检测方法装置

[发明专利]致病基因位点数据库及其建立方法-CN202010612454.X有效
发明人：刘晶星;于世辉;喻长顺 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2020-06-30 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种致病基因位点数据库及其建立方法，属于疾病基因检测技术领域。该致病基因位点数据库的建立方法包括以下步骤：获取经临床验证的致病基因位点数据信息，作为参考数据；获取所述参考数据中由于氨基酸改变致病的基因位点，并对此位点氨基酸的密码子进行扩展；获取所述参考数据中由于剪切位点改变致病的基因位点，并对此位点的其它突变形式进行扩展；对上述数据进行筛选，剔除人群突变发生频率高于预定阈值的位点，剩余高风险致病突变位点和高风险致病剪切位点，与所述参考数据组合，即组成所述致病基因位点数据库。该数据库收录了大量致病风险很高的位点记录，可以减少遗漏的可能性，大大提高了临床解读工作的准确性和效率。
致病基因数据库及其建立方法

[发明专利]一种组织病理报告的结构化处理方法及装置-CN202310520633.4在审
发明人：陶康培;车拴龙;丁向东;苏钜铭;刘斯;李映华;梁小丹;梁耀铭 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-05-09 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明涉及组织病理报告结构化技术领域，揭露了一种组织病理报告的结构化处理方法，包括：根据第一病理模板及第二病理模板构建病理组合模板，得到病理类目的病理组合模板集，获取病理诊断词语集所属的病理类目，获取每个病理组合模板的关键词频序列，根据所述关键词频序列计算病理组合模板与初始病理诊断文本的相似度，得到相似模板序列，根据相似模板序列提取的目标病理组合模板，接收用户在目标病理组合模板中输入的病理文本信息，得到目标病理报告文本。本发明还提出一种组织病理报告的结构化处理装置、电子设备以及计算机可读存储介质。本发明可以解决当前组织病理报告的填写存在结构化程度低，展示效果不佳的问题。
一种组织病理报告结构处理方法装置

[发明专利]遗传代谢病的辅助诊断预测方法、装置、设备及介质-CN202310405758.2在审
发明人：朱敏;赵蓓蓓;高思远;佘旭辉;李菁;陈秀如;倪周;刘畅;李映华;梁小丹;梁耀铭 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-04-14 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本申请提供了一种遗传代谢病的辅助诊断预测方法、装置、设备及介质，首先通过第一层模型进行阳性预测，当预测为阳性时，采用第二层模型对阳性的类型进行预测；当利用第一层模型预测为阴性或指标异常时，不再对阴性或指标异常样本做进一步处理。通过构建两层模型大大提高了预测的准确度，且第一层模型和第二层模型在训练的过程中采用SHAP特征选择模型辅助进行特征的选择，使得特征的选择更优，从而提高了模型预测的准确度和稳定性，另外，SHAP特征选择模型可用于分析得到每个特征对应的贡献度，基于预测结果和每个特征对应的贡献度对结果进行可视化解释，从而实现了可视化展示参数(特征)对于疾病的作用机制，提高了模型的可信度。
遗传谢病辅助诊断预测方法装置设备介质

[发明专利]用于ASD的生物标志物及其应用-CN202310361287.X在审
发明人：蒙裕欢;林俊维;沈茂婷;范喜杰;陈涛;梁耀铭;于世辉 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-04-06 - 公布日： 2023-08-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于ASD的生物标志物及其应用，属于疾病基因检测及诊断技术领域。该生物标志物包括283个SNP位点。可通过选择特定的风险基因突变位点，并根据其风险效益进行累加权的方法，及多基因风险评分来预测其患ASD的风险，帮助临床诊断ASD提供一定的判断依据，免去了基因和CNV检测等主效基因的致病性判断，节省了时间和工量，且具有预测评估准确性高的特点。
用于 asd 生物标志及其应用

[发明专利]信息管理方法、系统、计算机设备及存储介质-CN202310499974.8在审
发明人：刘晓玲;黄晓华;林俊郁;王萍;黎文辉;刘怀学;梁开愿;张思寒;范喜杰;庞柳;程雅婷;于世辉 -专利权人： 广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2023-05-05 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： G06F16/2455 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种信息管理方法，所述方法包括：接收第一系统的信息录入请求，展示信息录入模板，所述信息录入模板是基于第一系统的第一模板和一个或多个预设字段进行融合生成的；基于所述信息录入模板接收用户录入的信息，当接收到录入完毕的指令后，将所述第一模板对应的填写信息保存到第一系统对应的第一存储空间，将所述预设字段对应的填写信息保存到第二存储空间，所述第二存储空间为多个系统都可以访问的存储空间；当接收到所述第一系统发送的信息查询指令时，将所述第一系统的信息按照所述第一模板对应的内容发送到终端进行展示。该信息管理方法操作便捷且灵活性高。此外，还提供了一种信息管理系统、设备及介质。
信息管理方法系统计算机设备存储介质

[发明专利]成熟B细胞肿瘤的辅助诊断预测方法、装置、设备及介质-CN202310077993.1在审
发明人：林俊维;于世辉;穆亚飞;陈禹欣;蒙裕欢;陈涛;范喜杰;袁杰钺;李桂彬;缪夏萍;陈娜 -专利权人：广州医科大学;广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-01-19 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供的成熟B细胞肿瘤的辅助诊断预测方法、装置、设备及介质，综合形态学、免疫学、遗传学及分子生物学多个平台的检测结果，通过使用标志物CD5、标志物CD10、肿瘤细胞大小数据、突变基因数据作为模型的变量纳入成熟B细胞肿瘤辅助诊断模型进行机器学习来构建模型，能够通过模型预测成熟B细胞肿瘤的亚型，提供一种客观的诊断方法，提升诊断的准确率。进一步地，基于R语言将成熟B细胞肿瘤辅助诊断模型镶嵌在网页中，不需要模型开发的计算机语言来记载模型，在可视化的模型网页中点选待预测数据自动载入后台的模型进行预测，并将预测结果自动展示在网页前端页面，为临床医生使用预测模型提供了便捷，提升了预测成熟B细胞肿瘤的亚型的效率。
成熟细胞肿瘤辅助诊断预测方法装置设备介质

[发明专利]基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备-CN202310116429.6在审
发明人：牟文博;汤莎;张晶;方萍 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-02-13 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备，通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、疾病基因型似然比和表型基因型复合似然比，及进行分析并输出目标对象的变异基因排序及变异基因排序的关联疾病，能有效量化基因和疾病的关联性，给分析人员评估受检者表型和变异关系提供了更丰富、更多元、更准确的信息，提供可解释性高的推荐理由。
基于表型术语变异基因数据分析装置介质设备

[发明专利]人类生物样本的全流程监控方法、装置、介质及设备-CN202211536613.8在审
发明人：周红梅;陈建钊;陈彬;何新月 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2022-12-02 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本申请提供一种人类生物样本的全流程监控方法、装置、设备及介质，平台获取客户端的项目管理信息，从客户端生物资源库信息管理系统中依据所述项目管理信息获取生物保藏信息，从客户端采集管理系统中依据所述项目管理信息获取生物诊疗流程信息，从客户端实验室信息管理系统中依据所述项目管理信息获取生物检测信息，将生物保藏信息、生物检测信息存储于生物资源库中，依据项目管理信息和生物保藏信息、生物检测信息生成生物共享信息并将生物共享信息存储于生物资源库中，获取生物资源库的访问指令，依据访问指令中包含的权限信息向客户端配置访问权限，生成生物资源库的访问权限，依据访问指令包含的身份权限与客户端进行生物共享信息的共享。
人类生物样本流程监控方法装置介质设备

[发明专利]泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针、试剂盒及应用-CN202110697782.9有效
发明人：黄晓强;欧小华;袁杰铖;范喜杰;蒙裕欢;李桂彬;缪夏萍;于世辉;程雅婷 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2021-06-23 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种覆盖度高的泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针、试剂盒及应用。该泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针，包括针对30个在肿瘤与正常对照中的等位基因具有统计学差异的MSI位点检测探针中的至少两条。微卫星是含有重复核苷酸序列的多态性DNA基因座，含有大量的同聚核苷酸序列，碱基分布极其不均衡，捕获难度高，对探针的设计要求较高。上述泛癌种多基因MSI位点靶向检测探针在设计时，充分考虑目的MSI在肿瘤与正常组织中的差异性，捕获测序中的覆盖度和目标片段的捕获特异性。探针的长度在80‑120bp之间，探针越长，容错性越高，对MSI的捕获效率越高，同时有更高的特异性。同时对于高重复性的MSI位点，采用head‑to‑tail式的双探针设计，可以有效提高捕获效率。
泛癌种多基因 msi 靶向检测探针试剂盒应用

[发明专利]体细胞变异分类方法、装置、设备及可读存储介质-CN201911157012.4有效
发明人：冯菁华;毛琳琳;陈禹欣;邓俊豪;赵纤纤;赵薇薇;于世辉 -专利权人： 广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2019-11-22 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种有利于提高分类一致性的体细胞变异评估分类方法、装置、计算机设备和计算机可读存储介质。该体细胞变异分类方法根据所述待分析差异位点是否质量在控以及发生率、纯合值、位置注释标签、变异类型注释标签、基因功能注释标签和变异位点收录病例值对所述待分析差异位点作临床意义分类分析。本发明研究细化标准，对多项公共生物医学数据库进行数据抓取和数据整理，再结合中国人群数据库、肿瘤阳性位点数据库、变异解析报告注释库，搭建了一套体细胞变异分类方法及装置，适用于高通量测序结果体细胞变异的分析解读，其具有操作简便、高效、应用性强等优势，分类结果一致性高，可用于辅助临床应用，较人工分类可以节省大量的时间。
体细胞变异分类方法装置设备可读存储介质

[发明专利]医疗信息登记管理方法、装置、介质及设备-CN202310102443.0在审
发明人：张楠;李映华;常友;吴楠;尹洋;陈华宏;凌嘉俊;何慧怡;马韦 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2023-02-08 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明提供医疗信息登记管理方法、装置、介质及设备，应用于医疗信息处理平台，通过具备修改权限的管理后台端新增或修改疾病数据登记模板，并同步到医生用户端，具体为通过接收数据同步请求，数据同步请求包括请求与多个医生用户端同步同类疾病项目数据的数据关联请求；响应数据同步请求，创建疾病数据登记模板；发送疾病数据登记模板至医生用户端，使得相应病理项目的医生用户端能够使用更适配的疾病数据登记模板来登记信息。另外，将实验室端回传的检测结果存入医生用户端发送的送检登记模板，整合医生用户端与实验室端的数据。
医疗信息登记管理方法装置介质设备

[发明专利]检测IGH基因重排及超突变的引物组、方法和系统-CN202211558834.5在审
发明人：郭慈琳;李露;易煜庭;胡昌明;王华文;甘立佳 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2022-12-06 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测IGH基因重排及超突变的引物组、方法和系统，所述引物组包括序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.7所示的正向引物、和序列如SEQ ID NO.8所示的反向引物。本发明可以实现对IGH基因目标区域的高质量和高效率的扩增，测序读长降低，准确率得以提高，大大缩短IGH基因重排及超突变的检测周期，使医生能够在最早的时间内拿到检测结果，更加及时地辅助病况诊断、制定合理治疗方案，具有广泛的市场前景和巨大的社会价值。
检测 igh 基因重排突变引物方法系统

[发明专利]腺病毒易感性风险评估模型及生物标志物-CN202211680716.1在审
发明人：陈涛;蒙裕欢;孙如美;刘勇;黄晓强;范喜杰;程雅婷;于世辉 -专利权人：广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种腺病毒易感性风险评估模型及生标志物，属于基因分析技术领域。该模型的建立方法，包括以下步骤：易感位点及易感效应值分析：获取腺病毒感染者和非感染者的全基因组SNP位点数据，采用GWAS方法进行分析，获得腺病毒感染的易感位点及对应易感效应值；腺病毒易感性多基因风险预测模型的建立：通过公式计算腺病毒易感性多基因风险分数PRS：PRS＝β1x1+β2x2+…+βkxk+…+βnxn。β为GWAS分析评估得到的易感位点对应的易感效应值，x为具有风险等位基因突变的个数，n为收录进PRS分析模型的SNP总数；k为每个收录进PRS分析模型的SNP。该腺病毒易感性风险评估模型，以数据来源不同的样本组进行验证，能够区分腺病毒易感人群和对照组人群，说明了本发明的模型区分效能较优。
病毒感性风险评估模型生物标志

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