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[发明专利]一种未分化脊柱关节病的肠型评分模型及构建方法和应用-CN202211111708.5在审
发明人：王琪;贺培凤;张升校;乔军;程婷;王灿;常敏静;张一凡;宋珊;赵蓉 -专利权人：山西医科大学
申请日： 2022-09-13 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种未分化脊柱关节病的肠型评分模型及构建方法和应用，属于医药技术领域。本发明采用高通量二代测序检测100例uSpA受试者的16srRNA肠道菌群扩增子。探究肠型的分类构建肠型评分，及不同肠型的临床特征，研究主要分为以下四部分：(1)收集uSpA受试者的粪便样本及外周血，采用流式细胞术(FCM)和CBA法检测外周淋巴细胞和细胞因子。(2)采用llumina高通量测序技术进行肠道菌群16s测序。(3)采用QIIME2平台对16s测序数据进行分析。(4)采用Dirichlet多项式混合无监督聚类描述微生物组数据的变异性，对uSpA肠道菌群分型，挖掘受试者肠道菌群的特征。
一种分化脊柱关节评分模型构建方法应用

[发明专利]一种强直性脊柱炎病的肠型评分模型及构建方法和应用-CN202211111717.4在审
发明人：王琪;贺培凤;张升校;程婷;乔军;常敏静;王灿;宋珊;赵蓉;张一凡 -专利权人：山西医科大学
申请日： 2022-09-13 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种强直性脊柱炎病的肠型评分模型及构建方法和应用，属于医药技术领域。本发明采用采用高通量二代测序检测77例AS受试者的16srRNA肠道菌群扩增子。探究肠型的分类构建肠型评分，及不同肠型的临床特征，研究主要分为以下四部分：(1)收集AS受试者的粪便样本及外周血，采用流式细胞术(FCM)和CBA法检测外周淋巴细胞和细胞因子。(2)采用llumina高通量测序技术进行肠道菌群16s测序。(3)采用QIIME2平台对16s测序数据进行分析。(4)采用Dirichlet多项式混合无监督聚类描述微生物组数据的变异性，对AS肠道菌群分型，挖掘受试者肠道菌群的特征。
一种强直性脊柱炎评分模型构建方法应用

[发明专利]一种基于基因大数据的病症关联分析系统及方法-CN202210373466.0有效
发明人：文妍;谢杰;梁丽敏 -专利权人：广州盛安医学检验有限公司
申请日： 2022-04-11 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于基因大数据的病症关联分析系统及方法，涉及生物信息技术领域。包括共表达网络图模块、致病SNP组检测模块和病症关联模型生成模块；共表达网络图模块获取多个患有目标病症的用户的基因表达数据集；构建基因表达数据集的共表达网络图；致病SNP组检测模块根据共表达网络图确定目标病症的致病SNP组；病症关联模型生成模块将目标病症与致病SNP组之间的关联关系进行量化，得到目标病症的病症关联模型。通过基因表达数据集构建共表达网络图，进而确定目标病症的致病SNP组，可以量化目标病症与致病SNP组之间的关系，加强基因表达与病症之间的病症关联性。
一种基于基因数据病症关联分析系统方法

[发明专利]检测HLA杂合性缺失的方法及系统-CN202010302140.X有效
发明人：朱嘉麒;聂新华;李艳 -专利权人：深圳裕策生物科技有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种检测HLA杂合性缺失的方法及系统，该方法包括：数据获取：获取肿瘤样本和对照样本的测序数据；HLA分型检测：检测肿瘤样本、对照样本的HLA分子类型；HLA等位基因不平衡检测：将测序数据与HLA分型结果比对，获得HLA等位基因不平衡检测结果；拷贝数变异检测：对所有目标区域进行拷贝数变异检测，获得HLA基因座的拷贝数变异检测结果；HLA杂合性缺失判断：根据HLA等位基因不平衡检测结果、拷贝数变异检测结果，判断是否为HLA杂合性缺失。本发明不只单独使用HLA基因上的序列信息，还结合HLA基因附近的序列信息，得到准确的HLA LOH结果。
检测 hla 杂合性缺失方法系统

[发明专利]基于全基因组选择研究的水稻籽粒镉积累性状预测装置和预警系统-CN202211132783.X在审
发明人：何振艳;闫慧莉;骆永明;虞轶俊;许文秀 -专利权人：中国科学院植物研究所;中国科学院南京土壤研究所;浙江省耕地质量与肥料管理总站
申请日： 2022-09-15 - 公布日： 2023-01-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于全基因组选择研究的水稻籽粒镉积累性状预测装置和预警系统。本发明构建了预测水稻籽粒镉含量全基因组选择模型。模型构建算法为rrBLUP或gBLUP；水稻模型构建群体种群个数为50，其中训练群体和测试群体材料个数比为1:1；构建所用基因型数据集中的镉含量相关SNP分子标记通过GWAS分析获得，均匀分布于水稻的12条染色体上；SNP分子标记的分布密度为每个水稻基因组上60K个。通过该模型可提前筛选出低镉含量优良水稻品系，而不必在育种后期进行表型分析；同时首次建立了水稻“智能镉预警”系统，可应用于更广泛的危险材料和作物品种中，从而在风险评估和环境保护中发挥作用。
基于基因组选择研究水稻籽粒积累性状预测装置预警系统

[发明专利]基因组数据的无损压缩方法、基因变异的预测方法及设备-CN202211357422.5在审
发明人：杨晗;顾斐 -专利权人：阿里巴巴（中国）有限公司
申请日： 2022-11-01 - 公布日： 2023-01-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例提供了一种基因组数据的无损压缩方法、基因变异的预测方法及设备。无损压缩方法包括：获取待压缩的基因片段，基因片段为基因组数据中的一部分；确定基因片段的片段编码信息、基因片段中碱基在基因片段中的局部位置以及碱基在基因组数据中的全局位置；基于片段编码信息、局部位置和全局位置对基因片段之后的下一个碱基进行预测，获得碱基预测信息；基于碱基预测信息对基因片段之后的下一个碱基进行无损压缩，获得压缩后数据。结合片段编码信息、碱基的局部位置和全局位置获得准确率较高的碱基预测信息，这样在基于碱基预测信息对基因片段之后的下一个碱基进行无损压缩时，可以实现较高压缩率的基因数据压缩操作。
基因组数据无损压缩方法基因变异预测设备

[发明专利]一种用于难治性肿瘤治疗决策方法、系统及存储介质-CN202211399941.8在审
发明人：阮志华;陈建芳;彭渝;赵洋;周杰 -专利权人：中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
申请日： 2022-11-09 - 公布日： 2023-01-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及精准医疗和基因检测技术领域，公开了一种用于难治性肿瘤治疗决策方法，包括以下步骤：S1：根据检测标本对患者进行基因检测和免疫特征检测；S2：根据患者的基因检测结果分析基因变异级别，根据基因变异级别得出靶向评分；S3：根据患者的免疫特征检测结果分析免疫相关靶点，根据免疫相关靶点得出免疫评分：S4：根据靶向评分和免疫评分得出治疗方案。本发明通过对患者进行基因检测和免疫特征检测，根据靶向评分和免疫评分，进而得出推荐的治疗方案决策，能够有效提高难治性肿瘤的治疗效果。
一种用于难治肿瘤治疗决策方法系统存储介质

[发明专利]一组用于评估精神分裂症分子分型的基因群及其诊断产品和应用-CN202211022570.1在审
发明人：杨新平;劳健培;杨小雪;余文君;刘海华;王静 -专利权人：南方医科大学南方医院
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2023-01-06 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一组用于评估精神分裂症分子分型的基因群及其诊断产品和应用，本发明基于大样本的全外显子组测序方法，获得缺陷型精神分裂症和非缺陷型精神分裂症所独有的致病突变与拷贝数变异基因，并用于对精神分裂症进行分子分型，具有较高的准确度。
一组用于评估精神分裂症分子基因及其诊断产品应用

[发明专利]基于SNP的亲缘关系鉴定方法-CN202210995843.4在审
发明人：巫萍;严俊;曾丰波;黄奎匀;熊露 -专利权人：武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-08-18 - 公布日： 2023-01-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于SNP的亲缘关系鉴定方法，属于亲子鉴定技术领域。方法包括：获取样本S1和S2的SNP分型数据；假设S1为F1，以S2为基准，以SNP分型数据计算各种假设亲缘关系下S1的累计亲权指数CPI1；以S2为基准，每种假设亲缘关系下分别模拟多个基因数据Sm，计算Sm的累计亲权指数CPI2，得到每种亲缘关系的多个lg(CPI2)的概率分布；在各种假设亲缘关系下，判断lg(CPI1)是否符合lg(CPI2)的概率分布；若仅在除曾祖孙关系以外的一种亲缘关系符合，则S1与S2为该亲缘关系；若在至少两种亲缘关系下符合，则以lg(CPI1)最大对应的亲缘关系为S1与S2之间的亲缘关系。
基于 snp 亲缘关系鉴定方法

[发明专利]酶约束代谢网络模型的高灵敏度参数的确定及其优化方法-CN202211045949.4在审
发明人：颜学峰;范星存;曹凌峰 -专利权人：华东理工大学
申请日： 2022-08-30 - 公布日： 2023-01-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种酶约束代谢网络模型的高灵敏度参数的确定及其优化方法，先通过灵敏度分析方法，对模型中的参数根据对比生长速率预测结果的贡献从高到低排序，选择贡献较高的参数进行优化，再使用自适应变异策略的差分进化算法进行参数优化，它可以自适应的选择变异策略从而提高优化效率，从数据库中获取不同生长条件下的比生长速率数据并随即从中挑选出部分训练集，最后通过通量变异性和相平面分析方法，对优化后的模型得出性能评估的结果；所述的高灵敏度参数，是酶的周转数kcat参数。
约束代谢网络模型灵敏度参数确定及其优化方法

[发明专利]一种基于最大带边权重团的二代STR/SNP引物设计方法和系统-CN202210807455.9有效
发明人：李梦;黄舒;郑立;胡欢;陈初光 -专利权人：北京阅微基因技术股份有限公司
申请日： 2022-07-08 - 公布日： 2023-01-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于最大带边权重团的二代STR/SNP引物设计方法和系统，该方法能够针对STR和SNP各自特点，把引物设计转换为求解MEWCP的问题，从而同时设计一组包含SNP和STR的引物，在法医鉴定中具有避免漏检以及更适用于降解检材和短序列测序等优势。
一种基于最大权重二代 str snp 引物设计方法系统

[发明专利]双报告基因假病毒检测系统的建立与应用-CN202210845009.7有效
发明人：王桂芹;王海坤;刘艳光;刘冬平;樊玲江;常小艳 -专利权人：中科南京生命健康高等研究院
申请日： 2022-07-19 - 公布日： 2022-12-27 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种双报告基因假病毒检测系统的建立与应用，具体地，本发明提供了一种假病毒检测系统，包括：（a）靶细胞；（b）检测用假病毒和内参假病毒，其中检测用假病毒含有报告基因，内参假病毒含有内参基因。本发明的假病毒检测系统可用于检测对假病毒感染过程有干扰作用的分子包括小分子药物、化合物、多肽、抗体、血清等，可剔除假阳性或假阴性实验结果，所得实验结果更准确、可靠。
报告基因病毒检测系统建立应用

[发明专利]一种检测设备、服务器和检测系统-CN202211211396.5在审
发明人：王瑶 -专利权人：中国农业银行股份有限公司
申请日： 2022-09-30 - 公布日： 2022-12-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测设备、服务器和检测系统。该设备包括：自测试纸和自测终端；自测试纸上包括样本孔、指控区域和检测区域；自测终端用于：在检测到样本孔中滴入自测用户的待检测样本时，触发开始计时操作；在计时预设时长后，获取指控区原始颜色数据和检测区原始颜色数据；根据指控区原始颜色数据和检测区原始颜色数据，确定自测用户对应的目标检测结果；基于目标检测结果和检测设备对应的检测设备标识信息生成检测结果存储请求，并将检测结果存储请求发送至服务器，以使服务器基于检测结果存储请求同步存储目标检测结果。通过上述技术方案，可以实现自测样本的自动检测以及检测结果的自动上传，无需人工参与，提高了检测准确性和检测效率。
一种检测设备服务器系统

[发明专利]一种基因检测前遗传咨询信息系统-CN202211067520.5在审
发明人：黄卫东;赵琼珍;赵杰;梁齐;张雪萍;马雪;张敏;刘欣婷 -专利权人：新疆碳智干细胞库有限公司
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2022-12-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因检测前遗传咨询信息系统，包括家族史采集模块、家系图绘制模块、遗传咨询建议模块、知情同意模块、检测项目模块、检测报告模块及疾病风险预测模块；所述家族史采集模块用于了解和记录受检者所有一级直系亲属、二级亲属和相关三级亲属的基本信息和健康状态。本发明能够利用信息化平台解决基因检测前遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估，遗传咨询建议记录、知情同意记录、基因检测记录、遗传病风险预测以及随访记录，从而实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，便于遗传风险评估，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高了用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。
一种基因检测遗传咨询信息系统

[发明专利]一种基于量子表示学习的致病circRNA预测方法-CN202211136191.5在审
发明人：郭延哺;李朝阳;辛向军 -专利权人：郑州轻工业大学
申请日： 2022-09-19 - 公布日： 2022-12-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开一种基于量子表示学习的致病circRNA预测方法。所述方法包括：整合多组学数据构建疾病和circRNA关联的多源异质分子网络；基于图门卷积神经网络提取节点的拓扑结构信息和上下文特征，得到circRNA和疾病的低维嵌入表示；利用量子多层感知器学习刻画疾病circRNA的联合特征表示，然后预测未知的致病circRNA。本发明基于多源生物异质分子网络进行特征建模，结合深度神经网络和量子生物语言模型的嵌入表示学习，精准、深入理解异质网络中circRNA与疾病之间的关联分析机制，该方法具有良好的可扩展性、实用性和应用前景。
一种基于量子表示学习致病 circrna 预测方法