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[发明专利]一种微单倍型的筛选方法及装置-CN202110654476.7有效
发明人：乌日嘎;刘志勇;孙宏钰 -专利权人：中山大学
申请日： 2021-06-11 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种微单倍型的筛选方法及装置，所述方法包括：获取待筛选数据，读取所述待筛选数据中的多行单核苷酸多态性标记的标记坐标；根据所述多行单核苷酸多态性标记的标记坐标确定N个初选微单倍型；分别查找每个所述初选微单倍型对应的参考序列，并分别利用每个所述参考序列计算每个所述初选微单倍型对应的序列特征参数；根据所述序列特征参数从所述N个初选微单倍型筛选得到M个目标微单倍型。本发明可以准确且快速地从基因组或者转录组数据中筛选微单倍型，缩短了筛选时间，极大提高了筛选效率。
一种微单倍型筛选方法装置

[发明专利]一种适用于混池基因定位的方法及系统-CN201910811291.5有效
发明人：黄龙 -专利权人：上海美吉生物医药科技有限公司
申请日： 2019-08-30 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种适用于混池基因定位的方法及系统，所述方法包括：标记过滤，基于预设标记质量信息，对分子标记数据进行过滤，获取符合预设质量要求的分子标记数据；统计计算，根据群体情况，对过滤后获取的分子标记数据进行统计计算，获得统计信息；结果整理，对获得的统计信息进行整理，提取基因信息。相比于传统的BSA方法，本发明的方案增加了定位的使用群体范围，能够对F1，F2和其他群体进行定位；且本发明的方案增加了关于分子标记的提前过滤，减少了冗余信息的残留，提高了分析效率。此外，相比于传统的BSA单线程分析方法，本发明通过利用HPC技术，分析速度更快。
一种适用于基因定位方法系统

[发明专利]用于判断样本配对或污染的位点组合及其应用-CN202310673464.8在审
发明人：严自创;周雍;蔡庆乐;郎秋蕾;张梦莹 -专利权人：杭州链康医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2023-09-26 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了用于判断样本配对或污染的位点组合及其应用。其中，所述位点组合是利用以下步骤筛选得到的：获得待判断样本来源物种的SNP位点数据；将获得的SNP位点进行HWE检验，筛选出HWE检验的SNP位点；筛选出符合以下条件的位点：①在至少20％的样本中检出该SNP位点对应的突变型；②在具有该SNP位点对应的突变型的样本中，至少70％的样本其突变频率分布于0.4至0.6之间。利用本发明的位点，即可用于判断样本的配对情况，又可用于判断疾病单样本的污染情况，从而可以实现疾病‑正常样本均受到污染时能够预测其污染情况的功能。
用于判断样本配对污染组合及其应用

[发明专利]兼容多荧光信号平台的农作物品种基因型分型方法及装置-CN202310809294.1有效
发明人：王凤格;赵怡锟;王蕊;张云龙 -专利权人：北京市农林科学院
申请日： 2023-07-04 - 公布日： 2023-09-26 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种兼容多荧光信号平台的农作物品种基因型分型方法及装置，涉及计算机技术领域，方法包括：获取目标荧光信号平台的至少一个目标农作物品种在基因组的多个位点的目标荧光信号数据；对各位点的多个目标荧光信号数据进行转换，得到各位点对应的多个转换后的目标荧光信号数据；采用聚类算法对各位点对应的多个转换后的目标荧光信号数据进行聚类，得到各位点分别对应的第一标记特征；将各第一标记特征分别与对应位点的第二标记特征进行匹配，确定各目标农作物品种在各位点的基因型分型结果，实现了各目标农作物品种在各位点的基因型分型结果的确定，提升了目标农作物品种在各位点的基因型分型结果的准确性。
兼容荧光信号平台农作物品种基因型方法装置

[发明专利]一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法-CN202011283632.5有效
发明人：李淼新;代晟 -专利权人：中山大学
申请日： 2020-11-17 - 公布日： 2023-09-26 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法，该方法包括：S1、根据位点的物理位置选定待分区间，得到待分区间；S2、根据待分区间选定滑动处理窗口，得到滑动处理窗口；S3、根据滑动处理窗口对待分区间进行初分区处理，得到初分区块；S4、将初分区块大小与预设值进行比较并根据比较结果确定连锁不平衡区块；S5、根据预设规则移动滑动处理窗口继续对待分区间进行初分区处理并返回步骤S4，直至滑动处理窗口移至待分区间的末端跳出循环，分区完成。通过使用本发明，可以极快地划分连锁不平衡区域，有助于提高基因位点的分析速度。本发明作为一种大规模连锁不平衡遗传位点快速分区方法，可广泛应用于基因位点统计分析领域。
一种大规模连锁不平衡遗传快速分区方法

[发明专利]一种判断样本数据是否存在污染的方法、设备和介质-CN202310671710.6在审
发明人：严自创;周雍;蔡庆乐;郎秋蕾;张梦莹 -专利权人：杭州链康医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种判断样本数据是否存在污染的方法。其中，所述判断样本数据是否存在污染的方法包括计算相关位点的变异系数。所述相关位点是利用以下步骤获得的：获得待判断样本来源物种的突变位点数据；将突变位点进行哈代‑温伯格定律检验，筛选出符合哈代‑温伯格定律检验的突变位点；筛选出符合以下条件的位点：①在至少20％的样本中检出该突变位点对应的突变型；②在具有该突变位点对应的突变型的样本中，至少70％的样本其突变频率分布于0.4至0.6之间。利用本发明的位点，可用于判断疾病单样本的污染情况，从而可以实现疾病‑正常样本均受到污染时能够预测其污染情况的功能。
一种判断样本数据是否存在污染方法设备介质

[发明专利]错配sgRNA选取方法及其在DNA特定位点上CRISPR系统中的应用-CN202310397466.9在审
发明人：郭燕;胡维欣;荣誉;董珊珊;杨铁林 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2023-04-13 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种错配sgRNA选取方法及其在DNA特定位点上CRISPR系统中的应用，涉及基因编辑领域，该方法包括：搭建sgRNA脱靶错配活性预测模型、给定DNA位点上错配sgRNA活性的预测与挑选、挑选出的错配sgRNA脱靶效应预测。本发明通过分析sgRNA‑DNA序列对在不同匹配情况下错配sgRNA活性的改变规律，建立基于深度学习模型的sgRNA错配活性预测模型，并对给定DNA位点上与之结合的错配sgRNA进行活性预测与脱靶效应分析。本发明将与目标DNA位点有错配关系的sgRNA列入备选，扩大了sgRNA设计的可能性，能够有效降低该位点上CRISPR系统的脱靶效应，适用于所有需要CRISPR/Cas9系统降低脱靶效应的情形，例如基因敲除、基因治疗等，可以解决现有sgRNA技术方法的局限性。
错配 sgrna 选取方法及其 dna 定位 crispr 系统中的应用

[发明专利]基于图注意力网络和多组学融合的癌症驱动基因预测装置-CN202210825707.0有效
发明人：周展;赵文艺;吴健 -专利权人：浙江大学
申请日： 2022-07-13 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于图注意力网络和多组学融合的癌症驱动基因预测装置，实现的预测包括：基于基因相关数据构建的基因关联图谱和根据癌症多组学数据生成的多组学特征矩阵构建多维度基因网络；利用癌症驱动基因预测模型对多维度基因网络进行预测计算，包括：采用图注意力网络对输入的多维度基因网络提取不同维度的基因表征后，对不同维度的基因表征通过多头注意力机制实现跨维度的信息共享，获得同时融合了维度相关的全局信息和跨维度信息的共享基因表征，使用注意力机制计算不同维度基因表征的重要性，并根据重要性将所有维度的共享基因表征自适应融合为融合基因表征，对融合基因表征进行计算以预测癌症驱动基因，提升了预测准确率和可靠性。
基于注意力网络多组学融合癌症驱动基因预测装置

[发明专利]基于分支定界的单体型格局生成方法-CN201910666530.2有效
发明人：王淑栋;李华昱 -专利权人：中国石油大学（华东）
申请日： 2019-07-23 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于分支定界的单体型格局生成方法，本发明所采用的技术方案是在搜索单体型格局时，采用有界深度优先搜索、分支定界以及参数控制约束等方法，遍历含有缺失等位基因家族数据的单体型格局并用其联合条件概率来衡量单体型格局的重要性和准确性。这里产生的单体型格局可以用来计算家族IBD矩阵，单体型格局重要性的衡量以及单体型格局的精确选择对准确计算IBD至关重要。本发明的有益效果是为遗传学中连锁和关联分析研究提供更准确的数据信息，为人类遗传学研究中复杂疾病相关基因定位提供新思路和新方法。
基于分支定界体型格局生成方法

[发明专利]用于癌症筛查的系统-CN202210228206.4在审
发明人：彭勇飞;杨亚东;李永君;王小齐;郭媛媛;田继超 -专利权人：博尔诚（北京）科技有限公司
申请日： 2022-03-08 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种用于癌症筛查的系统，其包括：数据采集模块，其用于获取受试者目标区域的甲基化水平、cfDNA相关特征；以及癌症计算模块，其基于数据采集模块中获取的甲基化水平和cfDNA相关特征以预测受试者是否罹患癌症。本发明的系统综合利用甲基化水平、cfDNA特征相关的指标构建，能够大幅度地降低癌症筛查的成本并提高筛查准确率的癌症无创筛查方法，并具有非常高的灵敏度和特异性。
用于癌症系统

[发明专利]一种奶山羊80K液相基因芯片的制备方法-CN202310657455.X在审
发明人：王建光;张蕾;马环宇;李淑文 -专利权人：内蒙古盛健农牧业工程技术研究有限公司
申请日： 2023-06-05 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明属于基因芯片制备技术领域，公开了一种奶山羊80K液相基因芯片的制备方法。本发明通过对奶山羊基因数据进行检测方法根据所述相匹配的奶山羊80K液相基因数据获取所述待监测奶山羊80K液相基因对应的融合奶山羊80K液相基因数据，该方法能够快速准确的对待检测奶山羊80K液相基因中的融合奶山羊80K液相基因数据进行检测；同时，通过对奶山羊80K液相基因芯片进行测试方法对奶山羊80K液相基因芯片进行实际测试，将测试信号输入至奶山羊80K液相基因芯片后运行，实时监测奶山羊80K液相基因芯片的运行状态，及时有效地将部分不良芯片筛选出来。
一种山羊 80 基因芯片制备方法

[发明专利]一种基于深度学习的基因组结构变异检测系统及方法-CN202111156180.9有效
发明人：叶凯;蔺佳栋;王松渤;杨晓飞 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2021-09-29 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于深度学习的基因组结构变异检测系统及方法，该方法主要包含四个步骤：(1)基于现有序列比对技术，提取结构变异特征序列；(2)利用RGB图像编码结构变异特征序列相似性图像；(3)利用多目标识别框架预测结构变异特征序列相似性图像中包含的结构变异；(4)通过图数据结构系统性的表征复杂结构变异类型。本发明实现了不依靠任何结构变异模型从序列差异编码图像中同时检测简单和复杂结构变异。
一种基于深度学习基因组结构变异检测系统方法

[发明专利]一种用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合的筛选方法及其检测系统-CN202310799873.2有效
发明人：顾凯丽;宋文惠;鲍远亮;王兆利;蒋泽宇;王方杰;张亚飞 -专利权人：迈杰转化医学研究（苏州）有限公司
申请日： 2023-07-03 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合的筛选方法及其检测系统。所述靶标集合在数据模拟中能够覆盖99%患者，对超过90%结直肠癌患者有4个以上突变，适用性广。采用所述靶标集合定制的探针形成固定化基因组合及试剂盒，以肿瘤不知情分析策略对不同结直肠癌样本的微小残留病灶状态进行监测，毋需对每个患者进行定制，容易标准化。同时靶标集合的区域精简，仅291 kb，在数万乘测序深度下，所需测序数据量较少，成本低。检测灵敏度高，能准确反映微小残留病状态，对患者的分子缓解状态进行持续跟踪，从而对根治性治疗的疗效进行评估，提前预测复发，对结直肠癌患者的术后临床管理具有重大意义。
一种用于检测直肠癌微小残留病灶靶标集合筛选方法及其系统

[发明专利]一种NGS试剂盒肿瘤突变负荷检测性能的评估方法及装置-CN202310955291.9在审
发明人：应建明;张繁霜;李文斌;凌少平;郝伶童;李心正 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;志诺维思（北京）基因科技有限公司
申请日： 2023-07-31 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种NGS试剂盒肿瘤突变负荷检测性能的评估方法及装置，涉及生信分析领域。本发明通过采用TMB参考品与真实样品，形成了一套具有高置信度的标准数据集的方法。在此基础上，按照设定的评估流程及方法，实现了TMB评估体系的构建，基于参考品和临床样品可以进行NGS试剂盒的变异探测准确度的分析与TMB检测评估。该评估方法可以满足市面上广泛的NGS检测试剂盒的变异探测准确度的分析与TMB检测评估，可以为患者提供一个可靠准确的肿瘤大Panel检测。
一种 ngs 试剂盒肿瘤突变负荷检测性能评估方法装置

[发明专利]基于集成学习的功能性非编码区单核苷酸变异检测方法-CN202310628860.9在审
发明人：黄晓太;刘泽鹏 -专利权人：西安电子科技大学
申请日： 2023-05-30 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提出了一种基于集成学习的功能性非编码区单核苷酸变异检测方法，主要解决现有技术中存在的预测准确率较低的技术问题，包括如下步骤：(1)获取功能性非编码区单核苷酸变异数据，并构建训练样本集和测试样本集；(2)构建功能性非编码区单核苷酸变异预测模型；(3)对功能性非编码区单核苷酸变异预测模型进行训练；(4)获取功能性非编码区单核苷酸变异的检测结果。本发明实验流程简单，检测准确度高，可应用于检测功能性非编码区单核苷酸变异。
基于集成学习功能编码核苷酸变异检测方法