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[发明专利]一种基于二代测序的单样本拷贝数变异检测方法-CN202310145770.4在审
发明人：林程宏;陈少红;潘心怡;金保雷;张林华;李旭超;阮力;郑立谋;罗捷敏 -专利权人：厦门艾德生物医药科技股份有限公司
申请日： 2023-02-21 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提出一种基于二代测序的单样本拷贝数变异检测方法，包括：将基于二代测序技术的多类CNV阴性样本测序数据合并，得到CNV阴性参考集；采用已标记CNV的测序样本，训练隐马尔可夫模型，预测待测样本每个探针的CNV状态，并选取预测为阴性的探针对应的基因序列，得到待测样本的比对样本；从CNV阴性参考集选取与待测样本的比对样本相似度最高的子集，统计待测样本每个探针经最优参考子集归一化的数据特征；利用训练好的隐马尔可夫模型对待测样本经最优参考子集归一化的数据特征进行预测，再次将探针标记为阴性(Negative)、扩增(Gain)和缺失(Loss)，合并得到全CNV区域；过滤得真实CNV区域，不依赖待测样本自身的阴性对照样本或同批次的阴性样本参考集，简单、准确率高、适应性强。
一种基于二代样本拷贝变异检测方法

[发明专利]UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正的方法及应用-CN201810450617.1有效
发明人：刘继龙;刘足;叶明芝;程少敏;谭美华 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大医学检验实验室;深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司
申请日： 2018-05-11 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正方法及应用。本申请方法包括UID序列设计和UID去重质量值校正步骤；UID序列设计包括预先为待测样本添加较长UID；统计常规去重的重复序列组中的序列总数；再UID去重，统计重复序列组中的UID组数；拟合序列总数和对应UID组数；根据需要数据量，从拟合函数中获得预期UID组数；利用R语言编程，模拟UID长度n取不同值时，UID添加到所有预期UID组数中，并确保所有组都连接不同UID概率95％或以上的最小n值，即最佳UID长度。本申请可动态设计UID长度，能在满足UID随机性前提下更少占用测序数据量；质量值校正，可根据质量值的提升能体现UID测序的精确性；运用到变异检测算法中，能支撑更低频变异检出。
uid 测序序列设计质量校正方法应用

[发明专利]检测SNV的装置和方法-CN202111393055.X在审
发明人：任兴;叶亦舟;杨韩雁 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2021-11-23 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开内容涉及以高准确性检测样本中目标基因的SNV的方法、装置和系统。
检测 snv 装置方法

[发明专利]一种基于迁移学习的非编码变异预测方法-CN202310430873.5在审
发明人：李铭烈;周树森;王庆军;柳婵娟;臧睦君;刘通 -专利权人：鲁东大学
申请日： 2023-04-21 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明属于生物信息学领域，涉及一种基于迁移学习的非编码变异预测方法，其中包括迁移学习，随机森林和支持向量机等技术，旨在提高深度学习模型对非编码DNA预测性能。包括如下步骤：首先，在大规模通用非编码变异数据基础上，使用卷积神经网络进行预训练，获得预训练模型；其次，提取预训练模型的卷积核，用该卷积核提取上下文特定的功能性非编码变异数据的特征；然后，使用随机森林对提取的特征进行选择，剔除不重要的特征；最后，利用所选特征训练支持向量机进行预测。本方法可以准确预测特定背景下的功能性非编码变异。
一种基于迁移学习编码变异预测方法

[发明专利]一种肿瘤突变分析方法、系统、终端及可读存储介质-CN201910806241.8有效
发明人：谭博文;王娅芸;何诗阳;黄晶盈 -专利权人：深圳百诺精准医疗科技有限公司
申请日： 2019-08-27 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种基于二代测序的肿瘤突变分析方法，其特征在于，该方法包括：过滤样本基因组测序序列；将过滤后的样本基因组测序序列与参考基因组序列相比对；对肿瘤样本比对质量进行质控，所述肿瘤样本的类型为肿瘤单样本或肿瘤/对照配对样本之一；根据肿瘤样本类型进行单核酸变异检测和插入缺失标记检测；根据肿瘤样本类型进行融合检测。本发明提供一整套自动化肿瘤突变生物信息分析流程，能够快速自动、全面的检测SNV(单核酸变异)、indel(插入缺失标记)、融合、CNV(基因拷贝数变异)、TMB(肿瘤突变负荷)、MSI等突变及标志物，能够挖掘更多肿瘤精准治疗靶点信息，为患者选择潜在获益的靶向药物提供更多帮助。
一种肿瘤突变分析方法系统终端可读存储介质

[发明专利]测序数据自动化分析方法、装置和电子设备-CN201811636702.3有效
发明人：陈洋;王红;闫利叶;李大为;玄兆伶;王海良;王娟;肖飞 -专利权人：浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达生命科学研究院;安诺优达基因科技（北京）有限公司
申请日： 2018-12-29 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：公开了一种用于染色体异常检测的测序数据自动化分析方法、装置和电子设备。该方法包括：获取原始数据；从用户接收分析指令；基于所述分析指令从所述原始数据获取批次数据；将所述批次数据拆分为样本数据；将拆分后的样本数据进行数据质控；以及，对数据质控成功的每条所述样本数据进行染色体非整倍体及基因微缺失分析以获得分析结果。这样，能够基于用户指令直接从原始数据获得染色体非整倍体及基因微缺失分析结果，从而降低染色体分析的人力和时间成本并提高易用性。
序数自动化分析方法装置电子设备

[发明专利]一种畜禽品种鉴定遗传标记SNP的筛选方法及其应用-CN202211372934.9在审
发明人：熊和丽;赵智勇;吴国权;张彦;张斌;相德才;常雅洁 -专利权人：云南省畜牧兽医科学院
申请日： 2022-11-02 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种畜禽品种鉴定遗传标记SNP的筛选方法及其应用，所述方法包括计算待鉴定品种及参照品种全基因组SNP的等位基因频率，筛选等位基因频率在待鉴定品种中大于等于0.5、同时在参照品种中小于0.5的SNP，并进行提取和特定的筛选，依据等位基因频率绝对值差异从高到低进行排序，选择绝对值排前20的SNP，在待鉴定品种与参照品种的个体中进行基因频率及基因型检测，品种鉴定准确率达到80%以上SNP即为所述畜禽品种鉴定遗传标记SNP。本发明的技术方案直接依据品种间差异的内在遗传本质，即基因频率及基因型在品种间的差异，筛选用于品种鉴定的SNP，对样本量要求不高，并且不易受检测方法影响，操作简单，易实施，准确性高。
一种畜禽品种鉴定遗传标记 snp 筛选方法及其应用

[发明专利]一种三代群体基因组结构变异联合检测方法-CN202211287317.9有效
发明人：姜涛;曹舒淇;刘博;王亚东 -专利权人：哈尔滨工业大学
申请日： 2022-10-20 - 公布日： 2023-05-12 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种三代群体基因组结构变异联合检测方法，涉及基因变异检测技术领域，针对现有技术中大规模的群体变异检测速度慢的问题，本申请提出一种基于三代测序的群体基因组SV联合检测方法，以多个个体VCF作为输入，通过对个体VCF文件中变异特征的提取与排序，使用基于二分图最大匹配算法的两轮合并，对不同个体之间的相似的SV进行合并，从而生成代表群体SV的群体VCF。本申请提出的群体基因组SV联合检测方法有效避免了SV整合中过度整合的问题，在保持联合检测高准确性的同时，提升了检出群体SV的多样性，同时，利用分块分治的策略对群体SV进行划分，合理使用计算资源的多核特性，大幅提升了大规模群体SV联合检测的速度。
一种群体基因组结构变异联合检测方法

[发明专利]一种晚期肺癌化疗疗效预测系统及方法-CN202010763161.1有效
发明人：蒋涛;佘云浪;任胜祥;周彩存 -专利权人：蒋涛
申请日： 2020-07-31 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种晚期肺癌化疗疗效预测系统及方法，涉及大数据及医学技术领域，包括：数据采集模块，用于采集循环游离DNA基因，并进行基因测序得到基因拷贝数变异数值；数据筛选模块，用于获取肺癌患者的真实化疗有效率，并筛选得到有效基因种类；模型训练模块，用于将有效基因种类对应的基因拷贝数变异数值作为输入，将肺癌患者的真实化疗有效率作为输出，训练得到化疗疗效预测模型；疗效预测模块，连接模型训练模块，并将未化疗患者的各基因拷贝数变异数值输入化疗疗效预测模型得到患者的预测化疗有效率，以供参考；本发明对基因拷贝数变异数值进行高效处理，准确选出具有晚期肺癌化疗疗效预测价值的数据，有效降低晚期肺癌患者化疗风险。
一种晚期肺癌化疗疗效预测系统方法

[发明专利]用于预测体细胞变异真假的方法、电子设备和存储介质-CN202210243842.4有效
发明人：董筱微;柳文进;车月 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司
申请日： 2022-03-11 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开涉及一种用于预测体细胞变异真假的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取关于待测对象的肿瘤样本的比对结果数据、对照样本的比对结果数据、以及关于肿瘤样本的体细胞变异位点的数据；获取经过体细胞变异位点所在基因组位置的、关于肿瘤样本的肿瘤样本读长以及关于对照样本的对照样本读长；针对肿瘤样本读长和对照样本读长中的每个基因组位置，提取关于A、C、G、T四种碱基和插入缺失变异的特征信息；基于所提取的特征信息，生成预测模型的输入数据；以及基于经由多样本训练的预测模型，提取所述输入数据的特征，以便基于所提取的特征预测体细胞变异的真假。本公开能够自动、快速并准确地判断体细胞变异真假。
用于预测体细胞变异真假方法电子设备存储介质

[发明专利]一种粪便基因标志物的筛选及应用-CN201810227886.1有效
发明人：肖勤;钱逸维;陈生弟;杨晓东;徐绍卿 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院
申请日： 2018-03-20 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及生物医学领域，尤其涉及到一种基于高通量宏基因组学测序分析的粪便基因标志物的筛选及应用。本发明通过提取粪便DNA使用鸟枪法进行宏基因组学测序和ROC曲线分析，筛选出基因标志物，并通过荧光实时定量PCR验证基因标志物获得其一致性。本发明首次在中国PD患者粪便中进行宏基因组高通量鸟枪测序技术测定，建立粪便基因标志物的筛选方法，发现PD患者粪便中众多差异基因，从中筛选出25个粪便基因标志物，可作为PD诊断标志物，用于PD患者的辅助诊断，对于丰富和深入了解PD的病理机制等，具有重要的学术意义和应用前景。
一种粪便基因标志筛选应用

[发明专利]用于确定基因相似性的方法和系统-CN202180057081.7在审
发明人：吴必名;S·巴拉苏不拉曼尼安;J·雷德 -专利权人：瑞泽恩制药公司
申请日： 2021-06-11 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：公开了用于确定基因之间的相似性的方法。
用于确定基因相似性方法系统

[发明专利]父母子三元亲属结构的候选区域基因关联检测系统及方法-CN202210535249.7有效
发明人：盛晓娜;田素材;佟良;周影 -专利权人：哈尔滨学院
申请日： 2022-05-17 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：父母子三元亲属结构的候选区域基因关联检测系统及方法，涉及生物统计学技术领域。本发明是为了解决现有基因关联检测方法还存在难以克服群体分层的影响，从而导致无法实现在家庭型数据框架下基因与性状的关联检测问题。本发明包括：信息获取模块，主成分提取模块，家庭内部相关性统计量构造模块，全部家庭数据关联检测统计量获取模块，基因关联检测模块；信息获取模块用于获取标记位点信息、性状信息；主成分提取模块用于提取信息主成分；家庭内部相关性统计量构造模块用于构造家庭内部相关性统计量；全部家庭数据关联检测统计量获取模块用于取全部家庭数据关联检测统计量；所述基因关联检测模块用于进行基因关联检测。本发明用于基因关联检测。
父母三元亲属结构候选区域基因关联检测系统方法

[发明专利]一种半同胞关系鉴定方法、系统、设备及存储介质-CN202211019842.2有效
发明人：蒋欢畅;吴淑珍 -专利权人：温州医科大学
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种半同胞关系鉴定方法，包括：获取被鉴定人A的基因型PQ以及等位基因P、Q分别对应的等位基因频率p和q，获取被鉴定人B的基因型FG，采用公式HSI＝[mpq+(aq+bnp)/y]/(2mpq)计算被鉴定人A和被鉴定人B的半同胞关系指数。该方法将陆惠玲等报道的讲座论文《用ITO法计算两个体间的血缘关系机会》中双亲皆无情形下半同胞关系指数计算的11类不同基因型组合情形下的计算公式，简化为1个函数模型，大大减少了判断和计算工作量，同时便于批量处理。
一种同胞关系鉴定方法系统设备存储介质

[发明专利]一种遗传变异的证据判定方法、系统、装置及介质-CN202310077781.3有效
发明人：雷文;陈西茜;杨彬 -专利权人：智泽童康（广州）生物科技有限公司
申请日： 2023-02-08 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请技术方案提供了一种遗传变异的证据判定方法、系统、装置以及介质，其中方法包括：构建致病性判定的自动判定任务，根据自动判定任务对目标家系进行全外显子组测序，得到目标家系全外显子组测序的原始数据；根据原始数据构建变异列表；对变异位点进行联合注释，得到注释后的测序文件；将判断过程的逻辑封装得到自动判定脚本，自动判定脚本通过提取注释信息及判定逻辑依次判定证据；采用自动判定脚本整合判定后的证据，通过整合后的证据对变异位点进行致病性分类。该方法提高ACMG评级给定的效率，取代了人工进行信息检索以及证据查验的方式，并使得致病性结果更为准确，可以广泛应用于基因检测技术领域。
一种遗传变异证据判定方法系统装置介质