本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中,与SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比,所述分离的核酸具有选自下列突变:c.2017‑1GA;和/或与SEQ ID NO:2所示的核苷酸序列相比,所述分离的核酸具有选自下列突变:c.8566+2TC。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋型。
本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性非综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性非综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中,与SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比,所述分离的核酸具有选自下列突变:c.393_436+21del;和/或与SEQ ID NO:2所示的核苷酸序列相比,所述分离的核酸具有选自下列突变:c.220CT。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性非综合征型耳聋型。