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[发明专利]一种定义功能子通路扰动程度的方法-CN201810588800.8在审
发明人：刘文斌;鮑振申;昝乡镇;沈良忠 -专利权人：温州大学
申请日： 2018-06-08 - 公布日： 2018-12-21 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种定义功能子通路扰动程度的方法，其特点是：所述功能子通路是指信号通路中，能够将上游信号传递到一个具体的生物功能节点的所有基因构成的路径，定义功能子通路的扰动程度的方法包括如下步骤：①构建一个通路中所有特定功能子通路；②确定相关的差异基因；③将所述差异基因映射到每个功能子通路，并利用超几何检验确定差异基因的显著性p值；④计算每个功能子通路的扰动程度；⑤计算所有子通路中对于特定功能f的扰动程度。本发明提出了功能扰动程度的概念，并提出了量化了功能子通路及功能的扰动程度的方法。在此基础上，对研究各种功能不平衡与疾病的关系起到重要作用。
子通路扰动差异基因定义功能上游信号生物功能信号通路显著性构建映射量化基因传递疾病检验研究

[发明专利]一种DNA甲基化测序数据计算解读方法-CN201710362178.4有效
发明人：宋卓;刘蓬侠;李根 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2017-05-22 - 公布日： 2018-12-11 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA甲基化测序数据计算解读方法，实施步骤包括：对用于DNA甲基化测序的参考基因组数据和原始的测序样本数据进行预处理；通过CPU调用FPGA上硬件实现的比对器将预处理后的测序样本数据和参考基因组进行比对；通过CPU调用GPU上编程实现的识别器、FPGA上硬件实现的深度学习模型，基于比对结果进行甲基化识别；对结果数据进行可视化，通过CPU调用FPGA上硬件实现的深度学习模型对结果数据反映的甲基化功能进行挖掘和分析，且CPU调用GPU上编程处理分析挖掘相关的视频、动画和显示任务，CPU调用DSP上编程处理和分析挖掘相关的图形、图像和音频任务。本发明具有快速实时、精准深入、通俗易懂、形式多样的优点。
一种 dna 甲基化序数计算解读方法

[发明专利]一种糖化血红蛋白HbA1c遗传位点评分的方法及其应用-CN201810418735.4在审
发明人：宁光;徐敏;毕宇芳;陈宇红 -专利权人：上海市内分泌代谢病研究所
申请日： 2018-05-04 - 公布日： 2018-11-27 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及基因评估技术领域，特别涉及一种糖化血红蛋白HbA1c遗传位点评分的方法及其应用。本发明评估HbA1c相关遗传位点评分对中国人群血脂的影响作用，以及HbA1c水平升高对中国人群高脂血症患病风险的影响，为我国高脂血症的风险评估及防控提供更加全面、准确、个体化的科学依据。
遗传位点糖化血红蛋白高脂血症中国人群风险评估基因评估影响作用个体化血脂应用升高评估

[发明专利]一种判断霍山石斛纯种相近度的方法的建立、判断标准以及判断方法-CN201710331339.3在审
发明人：赵田;李键 -专利权人：北京蓝标一成科技有限公司
申请日： 2017-05-11 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种判断霍山石斛纯种相近度的方法的建立、判断标准以及判断方法，所述判断方法的建立过程为，S1：采集与基因测序结论一致的霍山石斛样本，测定每个样本的茎第二节间长；S2：对样本茎第二节间长变量进行正态性检验；S3：标准区间：若步骤S2中所得到的结果为服从正态分布，则按照正态分布总体计算公式得出均值的95％置信区间和标准差的95％置信区间；该置信区间便能够作为鉴别未知样本纯净度的标准范围。根据实际采集的数据建立的判断标准为：均值的95％置信区间和标准差的95％置信区间分别为：(9.8124，11.2212)和(3.4092，4.4147)，被测霍山石斛样本只需要与该区间对比便可。本发明能够通过霍山石斛形态学相关的特征来鉴别其品种的纯净度，从而可以简单的判断人工种植的霍山石斛其价值大小或是否存在；其鉴别的准确率高，具有重要的现实意义。
霍山石斛置信区间样本判断标准正态分布纯净度标准差相近度鉴别形态学采集正态性检验标准区间基因测序计算公式人工种植数据建立现实意义准确率

[发明专利]一种判断叠鞘石斛纯种相近度的方法的建立、判断标准以及判断方法-CN201710332024.0在审
发明人：赵田;张国强 -专利权人：北京蓝标一成科技有限公司
申请日： 2017-05-11 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种判断叠鞘石斛纯种相近度的方法的建立、判断标准以及判断方法，所述判断方法的建立过程为，S1：采集与基因测序结论一致的叠鞘石斛样本，测定每个样本的第二个节间茎直径；S2：对样本第二个节间茎直径变量进行正态性检验；S3：标准区间：若步骤S2中所得到的结果为服从正态分布，则按照正态分布总体计算公式得出均值的95％置信区间和标准差的95％置信区间；该置信区间便能够作为鉴别未知样本纯净度的标准范围。根据实际采集的数据建立的判断标准为：均值的95％置信区间和标准差的95％置信区间分别为：(4.0515，4.4661)和(1.0178，1.3137)，被测叠鞘石斛样本只需要与该区间对比便可。本发明能够通过叠鞘石斛形态学相关的特征来鉴别其品种的纯净度，从而可以简单的判断人工种植的叠鞘石斛其价值大小或是否存在；其鉴别的准确率高，具有重要的现实意义。
叠鞘石斛置信区间样本判断标准正态分布纯净度标准差节间茎相近度鉴别形态学采集正态性检验标准区间基因测序计算公式人工种植数据建立现实意义直径变量准确率

[发明专利]一种群智能寻优的白血病癌细胞检测仪-CN201810458511.6在审
发明人：刘兴高;高信腾 -专利权人：浙江大学
申请日： 2018-05-14 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了群智能寻优的白血病癌细胞检测仪，该系统由基因微阵列读入模块、数据预处理及特征排序模块、参数寻优模块、模型输出模块组成。系统首先将输入的基因微阵列数据预处理，然后对剩余的各个基因进行重要性排序，通过统计分数计算相关性，再利用分类器准则函数计算贡献度，将所有基因重要性进行排序。改进的优化方法在原始的智能寻优算法下加入了适应度检测与种群扰动，能够防止种群多样性散失以及优化过程陷入局部最优。然后将搜寻到的最优参数作为分类器参数完成模型构建并输出结果。系统速度快，适合在线检测。
寻优白血病癌细胞基因微阵列数据预处理检测仪智能排序种群模型输出模块分类器参数种群多样性参数寻优分数计算模型构建排序模块输出结果在线检测准则函数最优参数基因扰动分类器贡献度适应度再利用读入算法优化搜寻检测改进统计

[发明专利]一种查找性别决定序列的方法及系统-CN201810551156.7在审
发明人：何玮毅;詹东亮;尤民生 -专利权人：福建农林大学
申请日： 2018-05-31 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种查找性别决定序列的方法及系统，该查找性别决定序列的方法包括：将多个雌性或雄性的样品进行测序，获得数据，以及将数据比对上参考基因组，获得比对结果，其中，参考基因组包括：性别决定染色体Y或W的序列；处理比对结果，得到每个碱基的测序深度；将数据比对上的基因组分成至少一个窗口，以及对多个雌性或雄性计算至少一个窗口中的每一窗口的碱基覆盖度；对每一窗口，统计多个雄性或雌性样品的平均碱基覆盖度；根据平均碱基覆盖度，确定多个雌性或雄性的样品的性别决定序列。
性别决定碱基覆盖度基因组比对结果数据比对查找测序雌性样品参考染色体统计

[发明专利]一种基于转录组测序数据检测融合基因的方法-CN201611168738.4有效
发明人：程艳兵 -专利权人：武汉菲沙基因信息有限公司
申请日： 2016-12-16 - 公布日： 2018-11-20 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于转录组测序数据检测融合基因的方法，其包括以下步骤：S1：对样本进行二代转录组测序和三代转录组测序，分别得到二代转录组测序数据和三代转录组测序数据；S2：将三代转录组测序数据与参考基因组进行比对，鉴定可能发生了基因融合的FLNC读序以及可能参与融合的基因对，提取可能发生了基因融合的FLNC读序的序列，并判断融合位置；S3：将所述二代转录组测序数据比对到S2中得到的可能的融合基因FLNC读序，根据比对结果中非一致性成对读序的对数和结合读序的个数，以及所述可能发生了基因融合的FLNC读序的个数，鉴定确实发生了融合的基因对。本发明通过结合三代转录组测序与二代转录组测序来检测融合基因，使得结合二代和三代测序支持证据的融合基因检测结果更为可靠。
一种基于转录序数检测融合基因方法

[发明专利]一种具有抑制机制的流式生物数据隐私保护增量发布方法-CN201610876549.6有效
发明人：吴响;余文文;李娜娜;沙岩;林童 -专利权人：徐州医科大学
申请日： 2016-10-08 - 公布日： 2018-11-13 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种具有抑制机制的流式生物数据隐私保护增量发布算法，涉及匿名隐私保护技术领域。本发明基于k‑匿名模型，取出流式生物数据中最早到达的元组s，将其插入到临时存储元组的集合Set_w中，等待发布，然后声明一个用于储存抑制元组的集合Set_s，再判断Set_w中等待时间最长的元组与时延约束δ的关系从而采取抑制机制，换言之，一旦Set_w中元组数量大于时延δ且Set_s中元组数量小于抑制阈值ε时，将Set_w中的ts最小的元组a插入Set_s中。该算法利用时延和抑制阈值的思想，以牺牲少量数据为代价换取发布数据的可用性，有效地控制了流式生物数据匿名发布中的信息损失。实验表明：该算法能够有效地匿名化流式生物数据，同时，保证发布的生物数据具有较高可用性。本算法在处理流式生物数据具有显著优势。
一种具有抑制机制生物数据隐私保护增量发布算法

[发明专利]高通量微生物功能基因微阵列处理方法及电子设备-CN201711046082.3有效
发明人：石舟;周集中;杨云锋;束文圣;邓晔;叶脉 -专利权人：广东美格基因科技有限公司
申请日： 2017-10-31 - 公布日： 2018-11-13 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开一种高通量微生物功能基因微阵列处理方法及电子设备，方法包括：根据所选功能基因探针的数目，选择包括所选功能基因探针的数目的最小的预设规格作为当前规格，获取当前规格的微阵列中多个探针的信号值，所述微阵列划分为多个子阵列，每个子阵列的探针包括基因探针、以及多种类型的控制探针，所述控制探针至少包括：背景值控制探针、阳性控制探针、阴性控制探针和全局控制探针；对所获取的信号值进行去背景值处理、去噪声处理和标准化处理。本发明能够自动构建微阵列并进行信号预处理，从而有效应对由于现实中高通量微阵列杂交实验所受到各种环境因素以及人为操作的干扰，并且尽可能准确地获取所覆盖的目标功能基因的信号值。
通量微生物功能基因阵列处理方法电子设备

[发明专利]一种基因诊疗系统-CN201811011537.2在审
发明人：张斌;凌中鑫 -专利权人：安徽国科生物科技有限公司
申请日： 2018-08-31 - 公布日： 2018-11-06 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因诊疗系统，包括诊断模块(1)和治疗模块(2)，所述的治疗模块(2)设有计算机诊疗终端(3)，所述的计算机诊疗终端(3)设有运算和存储芯片以及输入设备、输出设备；所述的运算和存储芯片存储疾病治疗软件及个人健康数据；所述的诊断模块(1)设置基因检测分析装置(4)；所述的治疗模块(2)设置基因治疗装置(5)。基因诊疗技术具有针对直接病因诊断，特异性强，灵敏度高；适应性强，诊断范围广的特点。
治疗模块存储芯片诊断模块诊疗系统基因运算诊疗终端个人健康数据基因检测分析基因治疗装置病因诊断疾病治疗输出设备输入设备特异性强诊疗技术灵敏度计算机存储诊断

[发明专利]NIPT的GC含量校准方法、装置及计算机可读存储介质-CN201711038391.6在审
发明人：岑忠;崔书建;杨光辉 -专利权人：成都凡迪医疗器械有限公司
申请日： 2017-10-30 - 公布日： 2018-11-02 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：一种NIPT的GC含量校准方法、装置及计算机可读存储介质，所述方法包括：计算待测试样本的GC含量；根据所述待测试样本的GC含量，从预设的参考库中选取与所述待测试样本的GC含量的差值处于预设范围内的样本，构建新参考库；根据所述新参考库，对所述待测试样本进行样本内GC含量校准及Z值计算。上述方案能够有效降低质控不合格比例。
测试样本校准计算机可读存储介质预设参考样本构建质控

[发明专利]一种基于深度学习技术从基因角度预测肝癌风险的方法-CN201810592078.5在审
发明人：刘玉良;张全 -专利权人：天津科技大学
申请日： 2018-06-11 - 公布日： 2018-11-02 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于深度学习技术从基因角度预测肝癌风险的方法。本发明利用深度学习技术，联合所有基因表达量数据，实现了自动筛选差异表达基因，自动判断肝癌类型的功能，克服了传统方法不能整合全部基因表达数据，而忽略基因联合表达作用的不足；解决了传统方法运用固定算法，难以把握基因表达的微小差异的缺陷，对肝癌的基因治疗的发展具有积极意义。
肝癌差异表达基因基因表达数据基因表达量固定算法基因表达基因联合基因治疗积极意义自动判断自动筛选基因预测整合学习联合

[发明专利]一种参数最优的结肠癌癌细胞检测仪-CN201810458525.8在审
发明人：刘兴高;高信腾;孙元萌 -专利权人：浙江大学
申请日： 2018-05-14 - 公布日： 2018-10-16 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种参数最优的结肠癌癌细胞检测仪，该系统由基因微阵列读入模块、数据预处理及特征排序模块、参数寻优模块、模型输出模块组成。系统首先将输入的基因微阵列数据预处理，然后对剩余的各个基因进行重要性排序，通过统计分数计算相关性，再利用分类器准则函数计算贡献度，将所有基因的重要性进行排序。改进的优化方法在原始的智能寻优算法下加入了适应度检测与种群扰动，能够防止种群多样性散失以及优化过程陷入局部最优。然后将搜寻到的最优参数作为分类器参数完成模型构建并输出结果。系统具有很好的去相关性，精度高。
癌细胞检测基因微阵列数据预处理结肠癌排序模型输出模块分类器参数种群多样性参数寻优分数计算模型构建排序模块输出结果准则函数最优参数基因分类器贡献度适应度再利用扰动读入寻优算法优化种群搜寻智能检测改进统计

[发明专利]医学基因分析方法和系统-CN201710180448.X在审
发明人：盛司潼;张杰 -专利权人：广州康昕瑞基因健康科技有限公司
申请日： 2017-03-23 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种医学基因分析方法，其包括：获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。本发明还提供一种医学基因分析系统，本发明的医学基因分析方法和系统可以满足用户对于自身基因和表型关系的预测需求。
变异基因表型基因分析点信息个位基因型与表型医学修正参数基因分析系统用户数据库查询评估结果信息对应选择表型预设规则自身基因数据库参考输出预测

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