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[发明专利]一种能够基于Nextseq500高通量测序平台的数据过滤方法-CN201611006194.1在审
发明人：周南;叶伟星;姜丽荣;孙子奎 -专利权人：上海派森诺生物科技股份有限公司
申请日： 2016-11-15 - 公布日： 2017-04-05 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开的一种能够基于Nextseq 500高通量测序平台的数据过滤方法，包括如下步骤1)输入要进行分析的项目信息步骤；2)从存储数据的服务器调取原始测序数据步骤；3)对得到的测序数据进行标记步骤；4)将获取的对应项目的数据进行预处理步骤；5)查看日志，保证结果的无误性步骤。本发明的有益效果在于基于linux shell的自动化分许流程，可进行批量项目分析，提高服务器使用效率，减少分析人员的分析压力，便于控制分析内容。
一种能够基于 nextseq500 通量平台数据过滤方法

[发明专利]变异位点的获取方法及装置-CN201610972449.3在审
发明人：范振鑫 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-03-22 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本申请提供了一种变异位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。所述方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点；根据所述初步变异位点信息，将所述多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，获得所述待测基因中的变异位点。该方法及装置在初次获取的变异位点的基础上，进一步对不满足预设保留条件的变异位点进行删除，可以获得更加准确的变异位点。
变异获取方法装置

[发明专利]基因表达的定量方法及装置-CN201410108121.8有效
发明人：黄文潘;卢志远;龚梅花;章文蔚;席凤;韩鸿雁 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-03-21 - 公布日： 2017-03-22 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因表达的定量方法和装置，包括获取含有核酸序列信息的读段序列；将读段序列与所有参考基因进行比对，获取比对上的读段序列；对比对上的读段序列进行过滤，舍去软剪切比例超过第一预设值，序列长度小于第二预设值，以及比对得分小于第三预设值的读段序列，软剪切比例是指没有比对上的碱基数目占该读段序列总碱基数目的比例；比对得分是按照每个读段序列与参考基因的匹配程度以及读段序列的长度而确定的数值；对于已过滤的读段序列，使用RPKM对目标基因表达进行定量。通过将读段序列与参考基因进行比对，而不是现有的与参考基因组进行比对，可以简化比对过程，提高比对效率。
基因表达定量方法装置

[发明专利]通过使用平均循环阈值的基因内差异表达(IDE)检测基因融合-CN201580027373.0在审
发明人： S-M·程 -专利权人：奎斯特诊断投资股份有限公司
申请日： 2015-03-24 - 公布日： 2017-02-22 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本文描述的是用于检测基因失调存在与否的方法和试剂盒，所述基因失调例如缘于基因融合和/或染色体异常，例如易位、插入、倒位和缺失。所述方法、组合物和试剂盒对于检测导致目标基因5’部分相对于所述目标基因3’区域差异表达的突变是有用的。将目标基因5’部分的平均表达与目标基因3’部分的平均表达进行对比以确定基因内差异表达(IDE)。然后可以将所述IDE用于确定受试者或样品中是否存在或不存在失调或特定疾病(或者疾病易感性)。
通过使用平均循环阈值基因差异表达 ide 检测融合

[发明专利]寻找样本的染色体突变位点的分析方法和分析装置-CN201610782624.2在审
发明人：陈晨;于伟文 -专利权人：上海华点云生物科技有限公司
申请日： 2016-08-30 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明的实施例公开了一种基于高通量测序数据寻找样本的染色体突变位点的分析方法和装置。所述方法包括为并行计算做准备；通过并行计算过滤掉无效碱基；根据保留的碱基确定样本的染色体突变位点。切分数据；生成执行实体。将文件切分为文件块；将从文件块中读取的数据切分为RDD并生成job。碱基不一致时，对此测序序列的每个碱基计算碱基比对质量值；在BAQ和测序质量值中取较小值作为最终质量值；该值小于第一阈值时过滤掉此碱基。统计样本的每个位点突变碱基所占比率；该值大于等于第二阈值时，此位点为样本的染色体突变位点。采用本发明的技术方案以后，大幅度提升了基于高通量测序数据寻找样本的染色体突变位点的分析速度。
寻找样本染色体突变分析方法装置

[发明专利]检测生物分子的变化的方法和检测生物调控分子的变化的方法-CN201410003967.5有效
发明人：李雷;王琳 -专利权人：中国科学院数学与系统科学研究院
申请日： 2014-01-03 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测生物分子的变化的方法，该方法包括（1）用生物芯片或者高通量测序分别测量处理样品和对照样品，分别获得处理数据和对照数据；（2）使用对照数据对处理数据进行正规化，以获得无偏的基因表达差异数值；其中，在正规化中，在处理数据和对应的对照数据之间建立线性样条模型，用稳健统计估计法估计线性样条模型的参数，使用具有参数的线性样条模型校正处理数据中的数值，并作为正规化后的数值。本发明还提供了一种通过集成基因表达差异数值和生物调控分子与相应基因的结合强度来检测生物调控分子变化的量化指标的方法。本发明能够有效地挖掘高通量表达数据中的有用信息，并确定基因表达差异的调控机制。
检测生物分子变化方法调控

[发明专利]双向多步DeBruijn图的自环双向边识别与去除方法-CN201310672187.5有效
发明人：孟金涛;张慧琳;彭丰斌;魏彦杰;冯圣中 -专利权人：深圳先进技术研究院
申请日： 2013-12-10 - 公布日： 2017-02-01 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开一种双向多步De Bruijn图的自环双向边识别与去除方法，包括步骤，S1、读取测序数据源文件，并构造双向多步De Bruijn图；S2、设定所述双向多步De Bruijn图中的每个顶点u的数据结构，对所述双向多步De Bruijn图自环双向边的识别；S3、对所述双向多步De Bruijn图自环双向边的去除。本发明技术效果包括（1）面向多步双向De Bruijn图；（2）根据自环双向边的目标节点以及自环双向边的目标节点方向来识别区分自环双向边；（3）根据自环双向边的目标节点方向，采取不同的自环双向边的去除方法；（4）可以有效的发现错误的双向边，而且避免对正确的双向边的破坏，从而提高contigs的长度，更重要的是能够同步提高contig的质量。
双向 debruijn 识别去除方法

[发明专利]高通量测序数据后期处理方法-CN201310610912.6有效
发明人：王立山;曹鑫恺;臧卫东;王媛媛 -专利权人：上海丰核信息科技有限公司
申请日： 2013-11-27 - 公布日： 2017-02-01 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种高通量测序数据后期处理方法，属于分子生物学技术领域。该方法根据用户需要，对高通量测序数据后期进行高效的数据平滑、数据缩放、组间标准化、特定数据行提取、组间数据量平衡等操作，并支持任何测序平台生成的实验数据，特别适用于存放有多个样本组数据的矩阵文件，从而能够从而减少数据分析人员的工作负担，降低数据处理的难度，且本发明的高通量测序数据后期处理方法的应用范围也较为广泛。
通量序数后期处理方法

[发明专利]高杂合基因组的组装方法-CN201410342295.0有效
发明人：张锦波;江文恺;李季;孙小庆;张晓杰;唐新春 -专利权人：北京诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2014-07-17 - 公布日： 2017-01-04 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种高杂合基因组的组装方法。该组装方法包括根据待测物种的体细胞基因组序列信息构建德布鲁因图的步骤和简化德布鲁因图的步骤，简化德布鲁因图的步骤包括以下步骤：对待测物种的生殖细胞的单细胞基因组进行测序；比对体细胞基因组的序列信息与生殖细胞的单细胞基因组的序列信息，找到体细胞基因组序列中的杂合位点的序列信息；以及根据杂合位点的序列信息，简化德布鲁因图。本发明的组装方法通过利用生殖细胞单细胞的基因组序列信息找出高杂合基因组中的杂合位点，并在简化德布鲁因图的时候进行辅助组装，解决了现有技术在组装拼接中的杂合位点难以简化的问题，从而实现高杂合基因组的拼接组装。
高杂合基因组组装方法

[发明专利]一种长链非编码RNA的高通量芯片处理及分析流程控制方法-CN201610543008.1在审
发明人：陈瑞;高娜;李晓波;孟庆涛;吴申申 -专利权人：东南大学
申请日： 2016-07-11 - 公布日： 2016-12-07 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种长链非编码RNA的高通量芯片处理及分析流程控制方法，首先由系统生成自定义参数配置文件，再根据用户设定参数后的自定义参数文件和高通量芯片数据处理流程模块，生成与数据流程对应的批处理可执行文件；由系统执行批处理可执行文件，实现数据流程自动化，最终生成结果报告文件。本发明能高效地帮助生物信息分析人员完成一套标准化的高通量数据分析流程，让非生物信息专业的科研人员独立完成高通量数据分析。达到优化科研人员的工作效率，降低科研成本的目的。本发明不仅提出了可靠的多种长链非编码RNA分析方法，也可用于其它类型的非编码RNA的高通量数据分析，且在不同种属领域通用，其实现方法简单，应用范围广泛。
一种长链非编码 rna 通量芯片处理分析流程控制方法

[发明专利]面向存储的DNA序列的并行快速匹配方法及其系统-CN201610485409.6在审
发明人：朱泽轩;邓清津;储颖;孙怡雯 -专利权人：深圳大学
申请日： 2016-06-28 - 公布日： 2016-11-09 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供一种面向存储的DNA序列的并行快速匹配方法，应用于DNA序列的压缩存储，所述方法包括：哈希索引构建步骤：基于前缀对FASTA格式的参考基因组构建哈希索引，找出指定前缀的所有kmer并以其为键值建立哈希索引表，每个表项存储对应kmer出现的位置；文件分块步骤：输入FASTQ格式的DNA序列文件，并将所述DNA序列文件进行分块处理；多线程处理步骤：开启多个线程分别处理由线程数决定的若干任务，多个子块同时调用基于kmer哈希索引快速定位的匹配函数，将子块并行匹配到FASTA格式的目标参考基因组，通过存储匹配结果代替原始DNA序列达到压缩存储目的。
面向存储 dna 序列并行快速匹配方法及其系统

[发明专利]一种基因拷贝数变异分析方法-CN201610319474.1在审
发明人：薛成海;雷文婕;张广发;李柏良 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2016-10-26 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因拷贝数变异分析方法，包括以下步骤：1)读入数据的索引文件和参考基因组；2)将整个基因组的比对结果的sam文件按照染色体分割开；3)对比对测序数据的比对结果进行统计；4)以1KB为窗口，计算基因组上每个窗口平均覆盖深度，结果以列表形式给出；5)根据计算结果画出染色体覆盖深度图形，将全基因组覆盖深度图按照染色体展示，即24条染色体每条单独展示覆盖深度图形，并按竖排罗列；6)从图形中直接识别拷贝数变异。本发明能够利用高通量测序数据对人类基因组水平上的拷贝数变异进行准确分析和高分辨率的图形展示，同时对数据比对信息进行统计，便于数据评估。
一种基因拷贝变异分析方法

[发明专利]肿瘤外显子组测序分析系统及方法-CN201610316928.X在审
发明人：郑洪坤;张增金;孔关义;李俊晖;梁运鹏 -专利权人：北京百迈客云科技有限公司
申请日： 2016-05-12 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供肿瘤外显子组测序分析系统及方法。所述分析系统包括Web交互单元、Java交互单元和数据分析单元。其中Web交互单元用于以Web方式接收肿瘤外显子组测序数据和测序参数；Java交互单元用于对接收的数据和参数，生成测序分析任务；数据分析单元用于根据生成的任务，读取所述肿瘤外显子组测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库，对数据进行分析，获取分析结果。本发明提供的肿瘤外显子组测序分析系统及方法，通过调用高效准确的生物信息学软件和个性化分析模块，一键式完成肿瘤外显子组测序分析流程，提高了测序效率；此外，本发明还具有保存肿瘤外显子组测序分析结果，进行二次查询检索的功能，节省了科研成本，有助于更深入地挖掘数据信息。
肿瘤外显子组测序分析系统方法

[发明专利]位置相关变体识别计算流水线-CN201610172078.0在审
发明人：叶军;周巍;陈洛祁;冯汉鹰;陈洪;刘晓峰 -专利权人：知源生信公司（美国硅谷）
申请日： 2016-03-24 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本公开提供了一种利用计算机辅助实现的分析多个核酸序列片段中变体的方法。该方法使用的计算流水线包括使用位置相关参数的模块。该方法包括在处理器上执行下列步骤：接收多个核酸序列片段，这些核酸序列片段至少包括一个第一核酸序列片段和一个第二核酸序列片段；分别将第一核酸序列片段和第二核酸序列片段比对到基因组中的第一位置和第二位置；基于第一位置和第二位置，分别向该位置相关参数赋予第一数值和第二数值；将第一核酸序列片段和第二核酸序列片段输送通过使用位置相关参数的模块，分别使用第一数值和使用第二数值；并且产生变体识别。
位置相关变体识别计算流水线

[发明专利]一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法-CN201610318269.3在审
发明人：薛成海;雷文婕;侯婷婷 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，包括以下步骤：1)数据提取，用来提取包含在基因不同区域内各个位点的测序深度数据；2)数据合并，当遇到基因包含的碱基位点过多时，将相近的N个位点的测序深度数据合并为均值；3)图形展示，展示包含在基因列表中的基因不同区域内各个位点的测序覆盖情况。本发明不仅评估碱基含量等指标，还包括基因不同区域覆盖情况的评估，及其在多基因、多样本中的多种统计，以图形化的方式形象地汇报评估结果。
一种 dna 靶向覆盖图形评估方法