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[发明专利]下一代测序分析系统及其下一代测序分析方法-CN201410748830.2在审
发明人：郑少桦;邱育贤;庄曜宇;卢子彬;董恒元 -专利权人：财团法人资讯工业策进会
申请日： 2014-12-09 - 公布日： 2016-07-06 - 主分类号： C12M1/00 文献下载
摘要：一种下一代测序分析系统及其下一代测序分析方法。下一代测序分析系统接收一目标基因输入，并根据基因数据库的基因关联数据，决定目标基因输入的至少一基因群组。下一代测序分析系统根据至少一基因群组，将标准基因参考序列调整为特征基因参考序列，并将待测基因片段数据与特征基因参考序列进行比对，以分析待测基因片段数据与特征基因参考序列的基因变异率。
下一代分析系统及其方法

[发明专利]一种双核苷酸条码报告基因分析系统、分析方法及应用-CN202011313576.5有效
发明人：黄启来;任乃霞;李博;刘晴晴 -专利权人：山东大学;山东刀火基因科技有限公司
申请日： 2020-11-20 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明具体涉及一种双核苷酸条码报告基因分析系统、分析方法及应用。现有高通量报告基因分析方法中，核苷酸标签具有偏好性，影响检测准确性。本发明提供了一种新型的双核苷酸报告基因分析系统，该系统使用双核苷酸作为标签，能够在大大降低偏好性的同时实现高通量报告基因分析。同时，DiR系统还能通过定量PCR的方法，结合标签特异性的引物，在常规通量水平对单个标签的表达进行定量，与传统荧光素酶报告基因分析系统相比，具有更高的灵敏度和稳定性。本发明通过所述分析系统对前列腺癌风险SNP位点的基因调控功能进行了分析，经筛选确定了多个功能调控位点。该DiR报告基因分析系统在基因调控活性分析，尤其是疾病风险相关基因变异位点的功能研究方面拥有巨大的潜力。
一种核苷酸条码报告基因分析系统方法应用

[发明专利]插入有特定基因的干细胞治疗剂的基因插入位点分析系统及分析方法-CN202180093173.0在审
发明人：徐海荣;金御珍;张多荣;金性洙;金湘浩 -专利权人：细胞和大脑有限公司
申请日： 2021-08-27 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： G16B40/20 文献下载
摘要：插入有特定基因的干细胞治疗剂的基因插入位点分析系统包括：基本信息管理单元，用于管理运行插入有特定基因的干细胞治疗剂的基因插入位点分析系统所需的信息；基因插入位点分析单元，用于管理上述基因插入位点分析系统所需的信息；以及数据库(DB)管理单元，用于管理由上述基本信息管理单元及上述基因插入位点分析单元生成或参照的数据库(DB)。
插入特定基因干细胞治疗分析系统方法

[发明专利]RNA水平融合基因突变导致肿瘤的负荷分析系统和方法-CN202010393123.1有效
发明人：黄晓强;赵纤纤;刘菲菲;区小华;徐艳艳;胡昌明;于世辉 -专利权人：广州金域医学检验中心有限公司
申请日： 2020-05-11 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种RNA水平融合基因突变导致肿瘤的负荷分析系统和方法，属于基因检测技术领域。该肿瘤负荷分析系统，包括：数据获取模块：用于获取样本基因检测得到的下机数据；生信分析模块：用于分别计算目标融合基因拷贝数和内参基因拷贝数；负荷分析模块：用于将上述目标融合基因拷贝数A和内参基因拷贝数B，该肿瘤负荷分析系统可以量化肿瘤基因的基因表达量，提示某样本中携带该肿瘤基因变异的肿瘤细胞含量，从而提供疗效监测、肿瘤负荷和预后评估等，实现肿瘤精准医疗。
rna 水平融合基因突变导致肿瘤负荷分析系统方法

[发明专利]一种基于线粒体全基因组对台湾东风螺系统发育分析方法-CN201910974636.9在审
发明人：叶莹莹;许中天;冯鉴童 -专利权人：浙江海洋大学
申请日： 2019-10-14 - 公布日： 2020-01-21 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于线粒体全基因组对台湾东风螺系统发育分析方法，涉及台湾东风螺系统发育分析领域，包括以下步骤：1）样本采集：采集台湾东风螺提取线粒体基因组DNA；2）将线粒体基因组DNA打断、纯化后构建DNA测序文库；3）获得DNA簇；4）对螺线粒体基因组DNA测序；5）与其他已知序列的东风螺进行比较，随后对编码蛋白基因基因注释；6）将台湾东风螺线粒体基因组DNA的每个基因的核苷酸序列及其推导的氨基酸序列与其他新腹足目物种的进行比对，并将其串联起来进行系统发育分析，本发明基于线粒体全基因组对台湾东风螺系统发育进行分析，得到了完整的台湾东风螺线粒体全基因组数据，进行系统发育进行分析方便有效。
线粒体基因组线粒体全基因组系统发育分析编码蛋白基因发育氨基酸序列核苷酸序列测序文库基因注释样本采集已知序列比对对螺腹足构建推导串联打断分析采集物种基因

[发明专利]一种RNA-seq在线分析报告系统及其生成方法-CN201811256743.X在审
发明人：周煌凯;夏昊强;高川;陆才瑞;张羽;陶勇;罗玥;曾川川 -专利权人：广州基迪奥生物科技有限公司
申请日： 2018-10-26 - 公布日： 2019-04-05 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种RNA‑seq在线分析报告系统及其生成方法，所述系统包括：样本关系模块，用于对选择的样本进行分组，对选择的分组样本自动进行样本关系的分析；基因筛选模块，用于根据所输入的基因名称或功能，筛选基因，并根据基因ID得到基因的序列信息；差异基因分析模块，用于对比较组样本的基因进行表达量差异分析，并输出差异分析结果；基本功能分析模块，用于对选定的基因集或差异分析结果集进行GO富集分析、KEGG富集分析和韦恩图分析，通过本发明，可使无编程基础的人员也能进行RNA‑seq在线数据分析，并大大降低了生物信息分析人员的工作量，提高了工作效率。
基因分析模块样本关系在线分析富集分析样本差异分析结果生物信息分析在线数据分析编程基础差异分析差异基因分组样本工作效率基本功能基因筛选筛选基因输出差异序列信息表达量工作量分组

[发明专利]一种基于大数据的白血病基因融合筛选系统及方法-CN202010159864.3在审
发明人：朱娟;周英;付菊花 -专利权人：中南大学湘雅三医院
申请日： 2020-03-10 - 公布日： 2020-07-10 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明属于基因工程技术领域，公开了一种基于大数据的白血病基因融合筛选系统及方法，基于大数据的白血病基因融合筛选系统包括：基因融合模块、文件维护模块、实验管理模块、主控模块、数据提取模块、数据分析模块、图像分析模块、筛选模块、可视化操作模块、报告生成模块、数据管理模块、显示模块；基于大数据的白血病基因融合筛选方法包括进行基因数据的融合；确定基因的筛选标准；对基因数据、图像进行分析；对分析后的基因信息进行筛选；生成基因筛选报告，对基因筛选报告进行存储和管理。本发明通过对基因的融合实现对全部基因的收集，方便筛选；对基因的图像信息和数据信息进行分别分析，能够实现分析、筛选准确性的提高。
一种基于数据白血病基因融合筛选系统方法

[发明专利]一种基于ARM架构的基因测序分析方法及系统-CN201910918386.7在审
发明人：张优劲;赵林英;于闯;贺增泉;王今安 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2019-09-26 - 公布日： 2019-11-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供一种基于ARM架构的基因测序分析方法及系统，该方法为：获取待分析基因测序数据；根据openMP对待分析基因测序数据进行任务划分，将得到的多个任务在包含Smith‑Waterman算法的基因比对软件中并行执行基因比对，得到基因比对结果；基于多核ARM芯片匹配的内存大小，对基因比对结果进行分批处理，得到基因处理文件；利用基因分析软件分析基因处理文件中的变异基因信息；根据得到的变异基因信息生成待分析基因测序数据对应的基因测序分析报告在本方案中，利用多核ARM芯片对待分析基因测序数据进行基因比对、基因处理和查找变异等处理，最终得到基因测序分析报告，提高基因测序分析的便利度和降低能耗。
分析基因基因比对基因测序测序数据分析方法及系统变异基因处理文件多核并行执行分批处理分析软件利用基因信息生成分析基因算法内存匹配查找便利

[发明专利]一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统-CN201910304443.2在审
发明人：刘维;袁鹏;李琦;孟海波 -专利权人：北京中佰耀因医药科技有限公司
申请日： 2019-04-16 - 公布日： 2019-07-19 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明提供一种含基因信息管理模块的精准用药智能报告系统，所述系统包括信息管理模块和信息分析及处理模块，所述信息管理模块包括药物基因对项目信息管理模块和基因信息管理模块，所述信息分析及处理模块包括信息自动匹配模块和样本信息处理及分析模块；所述基因信息管理模块用于用户对系统中涉及的基因信息进行新增和/或编辑管理。本发明基因信息中的基因可以为ABCG2、ACE、ADRB1、ADRB2、AGTR1等多种，对应本发明系统中多种不同的药物基因对项目的需求。本发明所述系统适应性广，且该系统对实验结果的分析和给出包含精准药物指导的基因检测报告的速度快。
基因信息管理模块信息管理模块智能报告系统处理模块信息分析药物基因基因检测报告项目信息管理自动匹配模块系统适应性编辑管理分析模块信息处理药物指导样本基因分析

[发明专利]一种面向模块化基因结构的进化事件检测方法及系统-CN202311150502.8在审
发明人：王博千;李北平;任洪广;岳俊杰;靳远;胡明达;赵云祥;王辛;柴子力 -专利权人：中国人民解放军军事科学院军事医学研究院
申请日： 2023-09-07 - 公布日： 2023-10-17 - 主分类号： G16B15/00 文献下载
摘要：本发明涉及微生物进化分析技术领域，公开一种面向模块化基因结构的进化事件检测方法及系统，包括：基于目标基因组序列，构建系统发生树；利用最大简约法，对系统发生树各节点进行基因结构模块状态标记；根据基因结构模块状态标记，对系统发生树各节点进行聚类；基于聚类结果，对基因结构模块进行垂直进化和水平转移分析，实现基因进化事件的检测。本发明基于最大简约法的思想，对基于目标基因组序列构建的系统发生树的各节点进行基因结构模块状态标记，降低计算复杂程度，通过对系统发生树的各节点进行聚类分析和对基因结构模块进行垂直进化和水平转移分析，提高检测基因进化事件的准确度和精度，满足大规模基因水平转移事件的检测需求。
一种面向模块化基因结构进化事件检测方法系统

[发明专利]一种检测高血压相关基因及基因功能分析的系统-CN202210193133.X在审
发明人：李宗瑾;吴晓明;王志刚;宋长新;田立勤;燕成英;杨继玉;贾泽宇 -专利权人：青海师范大学
申请日： 2022-02-28 - 公布日： 2022-05-31 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测高血压相关基因及基因功能分析的系统。包括：基因预处理单元，用于对高血压基因表达数据进行预处理获得基因表达矩阵；基因样本分析单元，基于基因表达矩阵分析样本分布情况；基因差异分析单元，基于基因表达矩阵筛选发生显著变化的差异基因，获得基因差异矩阵；基因模块分析单元，基于基因表达矩阵通过加权基因共表达网络方法确定基因模块并筛选关键模块；Hub基因分析单元，用于筛选关键基因中的Hub基因；基因功能分析单元，用于对差异表达基因或基因模块进行功能富集分析及通路与基因关系的网络分析本发明可以辅助不熟悉高血压基因相关数据库和分析流程的科研人员准确有效的发现与高血压等复杂疾病相关的基因与通路。
一种检测高血压相关基因功能分析系统

[发明专利]肝癌预后标志物筛选系统及方法、肝癌预后风险评估系统-CN202310169105.9在审
发明人：赵雅婷;孙枫原;冯拥璞;孔祥毓;孔凡扬;李磊;张启晨;杜奕奇 -专利权人：中国人民解放军海军军医大学第一附属医院
申请日： 2023-02-27 - 公布日： 2023-07-07 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种肝癌预后标志物筛选系统及方法、肝癌预后风险评估系统。肝癌预后标志物筛选系统包括数据采集分析模块和筛选模块。数据采集分析模块在TCGA和GEO数据库中下载肝癌与癌旁配对组织基因表达信息以及样本的总生存期数据，从肿瘤铜死亡基因中分析出肝癌铜死亡基因。筛选模块在TCGA中肝癌与癌旁组织样本中做基因差异性表达分析，构建差异性表达基因集合；另外在TCGA肝癌组织样本中将所有基因与肝癌铜死亡基因做相关性分析，构建肝癌铜死亡基因相关基因集合；将两集合中的基因取交集，结合对应样本的预后数据，依次利用单因素分析、LASSO回归法联合逐步回归的多因素分析筛选得到肝癌铜死亡预后相关基因。
肝癌预后标志筛选系统方法风险评估

[发明专利]一种基因组重测序分析系统及方法-CN201510997979.9在审
发明人：郑洪坤;孔关义;刘威 -专利权人：北京百迈客生物科技有限公司
申请日： 2015-12-25 - 公布日： 2016-06-08 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因组重测序分析系统及方法，所述系统包括：Web应用单元，用于接收基因组重测序数据和基因组重测序参数；Java交互单元，用于根据所述Web应用单元接收的基因组重测序参数，生成基因组重测序任务信息；分析单元，用于根据所述Java交互单元生成的基因组重测序任务信息，读取所述基因组重测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库，对所述基因组重测序数据进行分析，获取基因组重测序分析结果。本发明通过调用生物信息学软件和个性化分析脚本库，简化基因组重测序分析流程，提高基因组重测序效率，节省了科研成本。此外，本发明还具有保存基因组重测序分析结果，进行二次查询的功能。
一种基因组重测序分析系统方法

[发明专利]一种药物基因组学分析系统-CN201910086122.X在审
发明人：张暋;马新利;佘维;谷晓辉 -专利权人：郑州金域临床检验中心有限公司
申请日： 2019-01-29 - 公布日： 2019-06-18 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种药物基因组学分析系统，包括数据转化模块、数据分析模块和数据整合模块；数据转化模块用于接收MassARRAY下机结果，从所述下机结果中获取基因序列，并获得所述基因序列相对应的实验号、Rs号和基因分型结果；数据分析模块用于接收所述实验号、Rs号、基因分型结果和基因序列，并遵循药物‑基因规则，获得与基因相关联的药物信息；数据整合模块用于接收并整合临床信息和与基因相关联的药物信息。本发明提供的药物基因组学数据分析系统代替了人员对MassARRAY下机结果进行整理，以及对基因分型结果进行数据库、指南和文献的比对，同等条件下的分析速率是分析报告人员的数百倍，缩短了分析报告周期。
药物基因组学基因分型基因序列数据分析模块数据整合模块数据转化模块分析系统药物信息基因数据分析系统关联报告周期临床信息同等条件分析比对整合数据库指南

[发明专利]基于大脑基因解码工程数据库的云端报告输出方法-CN201910672936.1在审
发明人：连裕兴;阙雅萍;连薾匀 -专利权人：江门博思飞绚咨询顾问有限公司
申请日： 2019-07-24 - 公布日： 2021-02-02 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于大脑基因解码工程数据库的云端报告输出方法，包括以下步骤：步骤S1：通过云端指掌纹模组获取云端服务器中的指掌纹信息，并发送至大脑基因解码工程分析系统；步骤S2：大脑基因解码工程分析系统将所述指掌纹信息与大脑基因解码工程数据库中的云端数据相匹配，并分析得出相应的指掌纹匹配数据；步骤S3：根据指掌纹匹配数据输出成人版分析报告或儿童版分析报告。本发明通过大脑基因解码工程分析系统将云端指掌纹模组从云端服务器中获取到的指掌纹信息与大脑基因解码工程数据库中的云端数据相匹配，并输出成人版分析报告或儿童版分析报告，从而能够基于大脑基因解码工程数据库输出分析报告，实现对各类属性数据的统计分析及展示。
基于大脑基因解码工程数据库云端报告输出方法

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