[发明专利]确定生物样本中是否存在融合基因的方法、设备及应用有效
| 申请号： | 201810607450.5 | 申请日： | 2018-06-13 |
| 公开（公告）号： | CN110660451B | 公开（公告）日： | 2023-04-28 |
| 发明（设计）人： | 刘继龙;刘足;谭美华;叶明芝;茅矛 | 申请（专利权）人： | 广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大医学检验实验室;深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 510006 广东省广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种确定生物样本中是否存在融合基因的方法及系统和应用。确定生物样本中是否存在融合基因的方法，包括：将来源于所述生物样本的全基因组至少一部分的测序序列与所述生物样本的参照序列分别进行第一比对处理和第二比对处理，其中在所述第一比对处理中，使所述测序序列与所述参照序列强制左端匹配，在所述第二比对处理中，使所述测序序列与所述参照序列强制右端匹配；基于所述第一比对处理和所述第二比对处理的结果，确定生物样本中是否存在融合基因。并提供了相应的设备和计算机可读存储介质。本发明方法对于融合支持序列的识别能力更强，且可排除单端信号引入的错误信息，判定结果更加准确，检测限更低。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 生物 样本 是否 存在 融合 基因 方法 设备 应用 | ||
【主权项】：
1.一种确定生物样本中是否存在融合基因的方法，其特征在于，包括：/n(1)将来源于所述生物样本的全基因组至少一部分的测序序列与所述生物样本的参照序列分别进行第一比对处理和第二比对处理，其中在所述第一比对处理中，使所述测序序列与所述参照序列强制左端匹配，在所述第二比对处理中，使所述测序序列与所述参照序列强制右端匹配；/n(2)基于所述第一比对处理和所述第二比对处理的结果，确定生物样本中是否存在融合基因。/n
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