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[发明专利]人心钠素基因、其强效突变型与人脑钠素基因在治疗相关疾病中的应用-CN01118736.0无效
发明人：卢圣栋;李涛;梁红雁;杜冠华;阎峰 -专利权人：中国医学科学院基础医学研究所
申请日： 2001-06-08 - 公布日： 2003-01-15 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及强效突变型人心钠素基因，包含所述基因的表达型重组体及所述基因在基因治疗肾病综合征、慢性心功能不全和高血压中的应用。由所述基因编码的强效突变型人心钠素多肽也是本发明的一个方面。另外，本发明还涉及所述强效突变型人心钠素基因、野生型人心钠素基因、人脑钠素基因单独或复合治疗肾病综合征、慢性心功能不全和高血压的应用。
人心基因强效突变型人脑治疗相关疾病中的应用

[发明专利]检测角膜营养不良基因多态性位点的基因型的方法及其试剂盒-CN201610976247.6有效
发明人：郭李平;赵相胜;杨文辉;陈路;其他发明人请求不公开姓名 -专利权人：北京华大通瀛科技有限公司
申请日： 2016-11-07 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测角膜营养不良基因多态性位点的基因型的方法，所述方法在相同的反应体系中，使用针对角膜营养不良多态性位点的基因野生型模板的增强型ARMS引物和针对突变型模板的增强型ARMS引物分别对同一份待测样本进行实时荧光定量PCR检测；然后根据样本用针对野生型模板的增强型ARMS引物进行荧光定量PCR检测的Ct野生型和针对突变型模板的增强型ARMS引物进行ARMS荧光定量PCR检测的Ct突变型以及Ct突变型与Ct野生型之间差值△Ct值，来判断多态性位点的型别从而确定角膜营养不良基因突变的基因型。
检测角膜营养不良基因多态性基因型方法及其试剂盒

[发明专利]水稻OsRR22-1-CN201911223359.4有效
发明人：韶也;余丽霞;赵炳然;李文建;毛毕刚;杜艳;胡远艺;彭彦;唐丽;李曜魁;张丹;袁隆平 -专利权人：湖南杂交水稻研究中心
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本发明公开了一种水稻OsRR22‑1突变型基因，该OsRR22‑1突变型基因相比日本晴水稻的OsRR22基因序列，包含有以下碱基缺失同时公开了水稻OsRR22‑1突变型基因在作物分子辅助育种中的应用以及在选育或制备耐盐表型水稻品种中的应用，取得了显著的技术效果。本发明还公开了用于检测、筛选或获取水稻OsRR22‑1突变型基因的突变体的KASP分型引物，可对高深度靶向测序发现的SNP/Indel进行不同个体的精确分型，进一步提高现有创新种质筛查鉴定的准确性及效率
水稻 osrr22 base sup

[发明专利]水稻OsRR22-7-CN201911223360.7有效
发明人：赵炳然;余丽霞;韶也;李文建;毛毕刚;杜艳;胡远艺;唐丽;彭彦;李曜魁;张丹;袁隆平 -专利权人：湖南杂交水稻研究中心
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本发明公开了一种水稻OsRR22‑7突变型基因及其鉴定方法，该OsRR22‑7突变型基因相比日本晴水稻的OsRR22基因序列同时公开了水稻OsRR22‑7突变型基因在作物分子辅助育种中的应用以及在选育或制备耐盐表型水稻品种中的应用，取得了显著的技术效果。本发明还公开了用于检测、筛选或获取水稻OsRR22‑7突变型基因的突变体的KASP分型引物，可对高深度靶向测序发现的SNP/Indel进行不同个体的精确分型，进一步提高现有创新种质筛查鉴定的准确性及效率
水稻 osrr22 base sup

[发明专利]LdCsm-dCsm3突变型复合物、含该复合物的检测系统及其在RNA检测中的应用-CN202011435126.3有效
发明人：佘群新;于振霄;冯旭;冯明霞;王媛 -专利权人：山东大学
申请日： 2020-12-10 - 公布日： 2022-11-11 - 主分类号： C12N9/22 文献下载
摘要：本发明提供LdCsm‑dCsm3突变型复合物、含该复合物的检测系统及其在RNA检测中的应用。本发明所述LdCsm‑dCsm3突变型复合物由Csm1～Csm5五种蛋白亚基以及crRNA组装而成，其中Csm3亚基的第34位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸。LdCsm‑dCsm3突变型复合物常温下的储存稳定性好，在克服Cas13a蛋白和Cas13a的crRNA的缺陷的同时，对于RNA检测具有检测特异性强，灵敏度高，对于来自非目标RNA的干扰的抗性强的优势，并且本发明crRNA可以与LdCsm‑dCsm3突变型复合物一起合成并与之牢固结合，不需要单独合成与纯化，在检测中不需要单独添加。
ldcsm dcsm3 突变型复合物检测系统及其 rna 中的应用

[发明专利]三突变型低氧诱导因子1α经其辅助激活因子诱导的血管新生及其运用-CN201010019306.3无效
发明人：吴平生;刘城;宾建平;王月刚;赖艳娴;谢宜军;郭寿贵;童锴;胡英芳;傅锐斌 -专利权人：吴平生;刘城;王月刚
申请日： 2010-01-11 - 公布日： 2011-07-13 - 主分类号： C07K14/435 文献下载
摘要：本发明的发明名称是三突变型低氧诱导因子1α经其辅助激活因子诱导的血管新生及其运用。本发明涉及三突变型低氧诱导因子1α，其编码核酸，含有三突变型低氧诱导因子1α编码核酸的载体，特别是重组腺病毒载体，以及含有它们的药物组合物。三突变型HIF-1α蛋白质，能够与CREB结合蛋白/腺病毒E1A相关蛋白P300(CBP/p300)以及组蛋白去乙酰酶(HDAC)等辅助激活因子结合促进血管内皮生长因子(VEGF)等HIF-1α下游靶基因的表达本发明的三突变蛋白质、核酸、载体和药物组合物可用于治疗缺血性疾病的促血管新生治疗，例如冠心病、外周动脉缺血性血管疾病以及间歇性跛行等。
突变型低氧诱导因子辅助激活血管新生及其运用

[发明专利]水下组合导航故障智能诊断方法-CN201410309238.2有效
发明人：徐晓苏;刘义亭;刘锡祥;张涛;吴亮;闫捷;邹海军 -专利权人：东南大学
申请日： 2014-07-01 - 公布日： 2017-05-03 - 主分类号： G01C25/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种水下组合导航故障智能诊断方法，包括如下步骤将水下组合导航系统的故障分为噪声突增型系统故障、信息突变型系统故障和信息渐变型系统故障；利用改进的残差χ2检测法判断是否发生突变型系统故障；如发生突变型故障，则隔离故障子系统；计算残差均值和残差绝对和值，并根据计算结果判断系统是发生噪声突增型系统故障还是信息突变型系统故障，为故障子系统故障消除后系统重构做准备；计算归一化残差均值和相邻统计周期残差绝对和值，并根据计算结果判断是否发生渐变型故障。
水下组合导航故障智能诊断方法

[发明专利]突变检测用探针、突变检测方法、药效评价方法以及突变检测用试剂盒-CN201310430565.9有效
发明人：黑濑熏 -专利权人：爱科来株式会社
申请日： 2013-09-18 - 公布日： 2018-12-11 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供简便地检测ALK基因的突变、特别是ALK（L1196M）突变型和ALK（C1156Y）突变型的突变检测用探针。本发明涉及用于检测ALK基因的突变的突变检测用探针，其为选自由P1～P4、P7和P8组成的组中的至少一种荧光标记寡核苷酸。
突变检测探针突变型突变寡核苷酸药效评价荧光标记试剂盒基因检测自由

[发明专利]突变型葡萄球菌抗原-CN201580014701.3有效
发明人： F.巴尼奥利;L.菲亚斯基;M.斯卡尔塞利 -专利权人：葛兰素史密丝克莱恩生物有限公司
申请日： 2015-03-24 - 公布日： 2020-11-27 - 主分类号： C07K14/31 文献下载
摘要：提供了对于人IgG的Fcγ部分具有降低的亲和力的突变型SpA。用EsxA、EsxB、FhuD2、Sta011、Hla和所述突变型SpA进行免疫在金黄色葡萄球菌感染的肾脓肿模型中提供了惊人的结果。
突变型葡萄球菌抗原

[发明专利]用于肿瘤基因变异检测的试剂盒、引物、探针和检测剂-CN201811636418.6在审
发明人：蔡微菁;严令华;蒋小琴 -专利权人：上海桐树生物科技有限公司
申请日： 2018-12-29 - 公布日： 2019-03-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于肿瘤基因变异检测的试剂盒、引物、探针和检测剂，可用于检测肿瘤驱动基因EGFR突变、KRAS突变、BRAF突变、HER2突变、MET突变、EML4‑ALK融合和ROS1融合。本发明的荧光探针在PCR过程中特异性地结合突变型DNA模板而不结合野生型DNA模板，从而使突变型扩增结果产生荧光信号而野生型扩增结果不产生荧光信号，最终判读结果为突变型扩增结果有Ct值，而野生型扩增结果无
突变扩增肿瘤基因探针引物变异检测荧光信号检测剂试剂盒突变型野生型检测灵敏度试剂盒操作突变型DNA 野生型DNA 结果产生判读结果驱动基因特异性强荧光探针融合可用定性肿瘤检测

[发明专利]一种RHD939G＞A等位基因及其检测方法-CN202010046823.3在审
发明人：王学东;邵超鹏;顾娟;周道平;马静;李桢 -专利权人：安徽省第二人民医院（安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省职业病防治院）
申请日： 2020-01-16 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种RHD939GA等位基因及其检测方法，其野生型RHD基因如SEQ ID NO:1所示，突变型RHD基因如SEQ ID NO:2所示；与野生型RHD基因相比，突变型RHD基因在基因序列的第125位碱基G突变为A；用于检测上述突变型RHD基因的特异性引物上游引物如SEQ ID NO:3所示，下游引物如SEQ ID NO:4所示。本发明所述的一种RHD939GA等位基因及其检测方法，可以高灵敏度且高精度检测掺杂于基因库中突变基因的有无。
一种 rhd939g 等位基因及其检测方法

[发明专利]一种突变型Taq酶及其制备方法-CN201210214958.1有效
发明人：范凌云;李泓彦;邓艳华 -专利权人：深圳市菲鹏生物股份有限公司
申请日： 2012-06-27 - 公布日： 2014-01-15 - 主分类号： C12N9/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种突变型Taq酶，还公开该酶的制备方法。本发明采用现代基因工程技术，将天然Taq酶氨基酸序列中的多个位点的氨基酸进行突变，具体为将天然Taq酶的第626位由谷氨酸突变为赖氨酸，第661位由丙氨酸突变为谷氨酸，第665位由异亮氨酸突变为苏氨酸，第667位由苯丙氨酸突变为亮氨酸，第707位由异亮氨酸突变为亮氨酸，并经重组表达后得到突变型Taq酶。该突变型Taq酶与未经改造的野生型Taq酶相比，上述定点突变使得酶的活性和热稳定性均有较大的提高，使其可更加适应工业生产及科研应用需求。
一种突变型 taq 及其制备方法

[发明专利]一种制备基因突变参考品的方法-CN201910431817.7在审
发明人：陈钊;莫敏俐;张艳;刘阳;李东霞;刘玉忠 -专利权人：嘉兴雅康博医学检验所有限公司
申请日： 2019-05-15 - 公布日： 2020-03-13 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种制备基因突变参考品的方法。本发明所述的制备方法首先将突变型和野生型基因组DNA按至少两种比例混合，测定配出的参考品的突变比例，计算拟合直线的斜率和截距；随后即可按照目标所需，配制出不超过初始突变型基因组DNA突变比例的任意突变比例的突变参考品，无需对稀释得到的参考品进行突变比例验证。
一种制备基因突变参考方法

[发明专利]一种基于数字PCR检测突变型FLT3-ITD的引物组及其应用-CN201810498574.4在审
发明人：王雅琦;凌云峰;张华;李琛 -专利权人：苏州锐讯生物科技有限公司
申请日： 2018-05-23 - 公布日： 2018-10-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于数字PCR检测突变型FLT3‑ITD的引物组及其应用，所述引物组包括一对引物及两个探针，每个所述探针上标记有不同的荧光标记。所述引物组应用于基于数字ＰＣＲ上鉴别野生型与FLT3‑ITD突变型及对FLT3‑ITD突变型的类别进行判断、分组。采用该引物组进行区别检测，操作简单、快速，成本低。在不需要获取具体突变序列的情况下，更适合临床对病人样品快速，经济，高通量的检测。
引物组突变型检测数字PCR 探针应用病人样品突变序列一对引物荧光标记高通量野生型鉴别分组

[发明专利]用于LKB1基因突变检测的引物及其应用-CN201911398877.X在审
发明人：彭南求;陈林军;钱芝网 -专利权人：上海健康医学院
申请日： 2019-12-30 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及用于LKB1基因突变检测的引物及其应用。本发明设计了LKB1第8号外显子(LKB1‑E8)的野生型引物和突变型引物，分别扩增对应的野生型目的片段和突变型目的片段，不同比例混合这两种片段，使突变型目的片段的含量为1/10、1/100、1/1000
用于 lkb1 基因突变检测引物及其应用