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[发明专利]一种具有草铵膦抗性的谷氨酰胺合成酶突变体及其应用-CN202010603648.3有效
发明人：吴丹丹;纪春;张晶;郑凯丽;许敏敏;陈彩霞 -专利权人：合肥戬谷生物科技有限公司
申请日： 2020-06-29 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： C12N9/00 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，尤其涉及一种具有草铵膦抗性的谷氨酰胺合成酶突变体及其应用。所述GS突变型基因编码蛋白的氨基酸序列存在如下突变：其对应于野生型水稻GS的氨基酸序列的第295位发生突变。利用CRISPR介导的单碱基编辑途径，使野生型水稻GS基因编码序列第884位点核苷酸发生突变，由G变成A，导致其相应编码的氨基酸序列的第295位点由精氨酸变为赖氨酸，从而获得GS突变型蛋白。将该GS突变型基因导入水稻基因组并使其表达，受体植物可以具有对草铵膦(Phosphinothricin，PPT，商品名Basta)除草剂抗性。
一种具有草铵膦抗性谷氨酰胺合成突变体及其应用

[发明专利]一种ARMS-TaqMan Blocker体系的Blocker设计和筛选方法-CN202011295178.5在审
发明人：杨芳梅;徐红梅 -专利权人：合肥欧创基因生物科技有限公司
申请日： 2020-11-18 - 公布日： 2021-02-19 - 主分类号： C12Q1/6811 文献下载
摘要：本发明公开了一种ARMS‑TaqMan Blocker体系的Blocker设计和筛选方法，设计方法将Blocker设计在突变位点处，覆盖突变位点即可；Blocker与野生型模板完全匹配，完全匹配的Tm值高于ARMS引物与野生型模板匹配的Tm值，允许熔点差低于5℃；Blocker与突变型模板不完全匹配，不完全匹配的Tm值与ARMS引物跟突变型模板的Tm值一致或接近；Blocker的3’末端添加多个与模板不匹配的无关碱基；筛选方法为，按照上述Blocker设计原则设计3‑10条Blocker，使这些Blocker与突变型模板匹配的Tm值在ARMS引物跟突变型模板匹配的Tm值附近呈现逐步升高的梯度，然后经实时PCR验证梯度
一种 arms taqman blocker 体系设计筛选方法

[发明专利]RNA分子、嵌合体型NA分子、双链RNA分子及双链嵌合体型NA分子-CN202080064828.7在审
发明人：程久美子;小林芳明;西乡薫;名取幸和;佐藤淳;浅野吉政 -专利权人：国立大学法人东京大学
申请日： 2020-07-16 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：即，本发明的一个实施方案为一种用于以具有点突变的突变型等位基因为靶基因的RNA干涉法的RNA分子，该RNA分子中，(1)具有与突变型等位基因的编码区互补的碱基序列；(2)从与突变型等位基因互补的碱基序列的最靠近5’侧的碱基开始计数，(2‑1)第5个或第6个碱基与突变型等位基因的碱基不匹配；(2‑2)第10位或第11位对应于点突变的位置；及(2‑3)在第6‑8位或第7‑8位中，五碳糖的第2’位被OCH
rna 分子嵌合体型 na 双链

[发明专利]一种耐高温的突变型逆转录酶及其制备方法-CN202210642596.X在审
发明人：郭金灿;吴丽玲;高幼冷 -专利权人：厦门通灵生物医药科技有限公司
申请日： 2022-06-08 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： C12N9/12 文献下载
摘要：本发明提供一种耐高温的突变型逆转录酶及其制备方法，涉及基因工程技术领域。根据野生型鼠白血病逆转录酶的蛋白质结构特点，对特定活性位点进行定点突变，得到本申请的突变型逆转录酶。其中，该突变型逆转录酶核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，其氨基酸序列如SEQ ID NO：2所示。突变位点包括第66位、第69位、第197位、第288位、第291位、第292位、第302位、第313位、第326位、第334位、和第524位。该突变型逆转录酶具有良好的热稳定性，有助于提升cDNA的合成效率和合成质量，保真性高。此外，该逆转录酶抗干扰性强，具有良好的抑制剂耐受性，且能够应用于一步法RT‑PCR技术中。
一种耐高温突变型逆转录及其制备方法

[发明专利]B7H4在制备子宫内膜癌分子分型试剂及系统中的应用-CN202110329809.9有效
发明人：向阳;宗丽菊;于双妮;陈杰;卢朝辉;杨隽钧;曹冬焱;李冬梅 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2021-03-26 - 公布日： 2022-03-25 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明首先通过测序的方法筛选出POLE突变型；不存在致病突变的标本进行4种错配修复蛋白的检测，筛选出dMMR型；不存在dMMR的标本利用免疫组化检测p53蛋白筛选出p53突变型；不存在p53突变的判定为从而将子宫内膜癌划分为POLE突变型、B7H4表达型、B7H4不表达型和p53突变型。
b7h4 制备子宫内膜分子试剂系统中的应用

[发明专利]一种水稻叶色调控基因mOsFC2及应用-CN202111271537.8有效
发明人：王林友;刘洪家;吴文娟;黄继荣;王芳;龚雪;何海燕 -专利权人：浙江省农业科学院
申请日： 2021-10-29 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：OsFC2单碱基突变型(mOsFC2)具有调控植物光合色素合成，提高光合作用效率的生物学功能。OsFC2蛋白的酶活性测定，亚细胞定位，mOsFC2转基因实验在水稻中验证了该基因的功能。通过构建单碱基突变型mOsFC2表达载体转化水稻日本晴，转基因植株具有低温(19度)生长条件下叶片为黄叶，高温条件下恢复为绿色叶片的表型。即OsFC2基因单碱基突变能够产生黄绿色的叶片。此外单碱基突变型mOsFC2基因能够以不完全显性突变的方式调控水稻光合色素含量，该mOsFC2突变型可以用于杂交稻中种子纯度鉴定的标记基因，为提高水稻叶片光合作用效率育种和种子纯度鉴定研究，提供了新的基因资源
一种水稻色调基因 mosfc2 应用

[发明专利]一种用于检测KRAS基因突变的核苷酸序列组及其应用-CN201811645155.5在审
发明人：李超群;王永成;王旭;谭英绮 -专利权人：成都华青精准医疗科技有限公司
申请日： 2018-12-29 - 公布日： 2020-07-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种核苷酸序列组，包括正向引物和反向引物，用于扩增含有突变型KRAS基因的一部分；正向引物的3’末端对应突变型KRAS基因正义链中突变位点、突变位点向正义链5’端10个碱基以及突变位点向正义链3’端10个碱基中任何一个碱基的位置；或者反向引物的3’末端对应突变型KRAS基因反义链中突变位点、突变位点向反义链5’端10个碱基以及突变位点向反义链3’端10个碱基中任何一个碱基的位置。采用本发明的核苷酸序列组，配合荧光定量PCR检测方法，可以将KRAS突变基因的检测灵敏度提升至0.01％。
一种用于检测 kras 基因突变核苷酸序列及其应用

[发明专利]一种CALR基因1型及2型突变高灵敏qPCR检测方法及试剂盒-CN202310660592.9在审
发明人：汝昆;陈斌;张蕾;蔺亚妮 -专利权人：天津见康华美医学诊断技术有限公司
申请日： 2023-06-06 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及生物医学技术领域，提供了一种CALR基因1型及2型突变高灵敏qPCR检测方法及试剂盒，包括针对CALR基因1型突变、CALR基因2型突变基因位点的特异性引物及探针，引物组合包括CALR基因1型突变型引物组合、CALR基因1型野生型引物组合、CALR基因2型突变型引物组合和CALR基因2型野生型引物组合，引物探针针对两种突变的基因型进行设计，检测突变型的引物不会扩增野生型样本，特异性高；试剂盒不仅能够准确检测高丰度(1％‑100％)的突变，满足初诊患者CALR基因突变筛查的需求，也能够准确检测低丰度突变，检测灵敏度能够达到0.01％‑0.1％，满足患者治疗后MRD监测的需求；检测对象的范围宽泛。
一种 calr 基因突变灵敏 qpcr 检测方法试剂盒

[发明专利]嘧啶并五元杂环类化合物及其作为突变型IDH2抑制剂的用途-CN201910324679.2在审
发明人：王猛;朱卫星 -专利权人：上海仕谱生物科技有限公司
申请日： 2019-04-22 - 公布日： 2020-10-27 - 主分类号： C07D473/34 文献下载
摘要：本发明涉及一种嘧啶并五元杂环类化合物及其作为突变型IDH2抑制剂的用途，具体地，本发明公开了一种可作为突变型IDH2抑制剂的嘧啶并五元杂环类化合物、或其立体异构体或互变异构体、或药学上可接受的盐、水合物或溶剂化物本发明还涉及包含上述化合物的药物组合物及其用于制备预防和/或治疗突变型IDH2介导的疾病的药物的用途。
嘧啶五元杂环类化合物及其作为突变型 idh2 抑制剂用途

[发明专利]叶酸相关基因多态性检测的试剂盒及其使用方法-CN201810723636.7在审
发明人：谢立群;李云航;熊慧;龚伟;童光铨 -专利权人：苏州云泰生物医药科技有限公司;上海源奇生物医药科技有限公司
申请日： 2018-07-04 - 公布日： 2020-01-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本申请的试剂盒包括核酸扩增试剂，核酸扩增试剂包括叶酸野生型反应液、叶酸突变型反应液和混合酶液；叶酸野生型反应液中含有用于检测野生型基因的引物和探针，叶酸突变型反应液中含有用于检测突变型基因的引物和探针。
叶酸试剂盒核酸扩增试剂突变型野生型探针引物申请基因多态性检测多态性检测突变型基因野生型基因混合酶液技术优势特异性强相关基因灵敏度检测

[发明专利]检测抗突变型瓜氨酸化波形蛋白抗体的试剂盒以及检测方法-CN202110407182.4在审
发明人：肖文峰;庞启锋;胡国茂 -专利权人：北京森美希克玛生物科技有限公司
申请日： 2021-04-15 - 公布日： 2021-07-13 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测抗突变型瓜氨酸化波形蛋白抗体的试剂盒以及检测方法，涉及免疫分析技术领域。本发明公开的试剂盒包括链霉亲和素标记的磁微粒、生物素标记的突变型瓜氨酸化波形蛋白、可检测标记物标记的标记抗体、以及与所述可检测标记物相适用的底物。该试剂盒具有灵敏度高、特异性好以及线性范围宽等特点，能够快速准确的检测血液样本中的抗突变型瓜氨酸化波形蛋白抗体。
检测突变型瓜氨酸波形蛋白抗体试剂盒以及方法

[发明专利]嘧啶并五元杂环类化合物及其作为突变型IDH2抑制剂的用途-CN202080029927.1在审
发明人：王猛;朱卫星 -专利权人：上海仕谱生物科技有限公司
申请日： 2020-03-30 - 公布日： 2022-03-01 - 主分类号： C07D471/04 文献下载
摘要：本发明涉及一种嘧啶并五元杂环类化合物及其作为突变型IDH2抑制剂的用途，具体地，本发明公开了一种可作为突变型IDH2抑制剂的嘧啶并五元杂环类化合物、或其立体异构体或互变异构体、或药学上可接受的盐、水合物或溶剂化物本发明还涉及包含上述化合物的药物组合物及其用于制备预防和/或治疗突变型IDH2介导的疾病的药物的用途。
嘧啶五元杂环类化合物及其作为突变型 idh2 抑制剂用途

[发明专利]重组夜猴尿酸酶及其应用-CN202210185884.7在审
发明人：付伟 -专利权人：复旦大学
申请日： 2022-02-28 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： C12N9/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种重组夜猴尿酸酶及其应用，突变型尿酸酶具有重组引入的微生物和哺乳动物尿酸酶氨基酸，并且氨基酸位于尿酸酶的活性区域和非活性区域。在尿酸酶中定点引入氨基酸后形成的突变型尿酸酶能够保留至少120％野生型尿酸酶的活性，得到的突变型尿酸酶具有产物均一化、酶活性稳定的特点，可应用于制备治疗痛风和/或降低尿酸水平的药物，具有广泛的应用前景。
重组尿酸酶及其应用

[发明专利]EPHA2基因突变型及其应用-CN201510541771.6有效
发明人：布娟;何思捷;张建国;方明艳;王乐今;刘敬 -专利权人：深圳华大生命科学研究院;北京大学第三医院
申请日： 2015-08-28 - 公布日： 2019-07-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开一种突变型EPHA2基因，其具有如SEQ ID NO：1所示的序列。本发明还公开突变型EPHA2基因编码的多肽，突变型EPHA2基因和/或其编码的蛋白在先天性白内障的早期筛查、诊断和/或制备治疗先天性白内障药物中的用途，一种筛查先天性白内障生物样本的方法，一种筛查先天性白内障生物样本的系统以及一种筛查先天性白内障生物样本的试剂盒
epha2 基因突变型及其应用

[发明专利]用于新型冠状病毒检测的DNA聚合酶混合物-CN202011577097.4有效
发明人：蒋析文;刘霭珊;郑桑桑 -专利权人：广州达安基因股份有限公司
申请日： 2020-12-28 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： C12N9/12 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于新型冠状病毒检测的DNA聚合酶混合物，具体地本发明通过将野生型DNA聚合酶和突变型DNA聚合酶突变体17混合，获得了显著更高的PCR扩增效率，野生型DNA聚合酶和突变型DNA聚合酶突变体
用于新型冠状病毒检测 dna 聚合混合物