本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～38所示。引物组设计合理，特异性高；减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识；引入了UDG酶、切割扩增产物，避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I～IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，适用仪器临床占有率高，适宜在临床中应用。
本发明公开了一种用于检测CES1基因多态性的引物、试剂盒及其应用。所述引物的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.8所示的序列中的任意一个或至少两个的组合。本发明的引物及试剂盒能够使得CES1基因覆盖范围广，能区分真假基因以排除干扰变异，能正确区分CES1A2的存在，检测方法便捷，结果准确可靠。
