本发明属于基因检测领域，特别涉及一种基于高通量测序技术检测大前庭导水管综合征致病基因的多重PCR特异性引物、试剂盒及方法。本发明具体公开了如SEQ ID NO1至SEQ ID NO86所示的检测大前庭导水管综合征致病基因的多重PCR特异性引物、含有上述引物的试剂盒及运用上述引物或试剂盒用一次PCR扩增反应捕获和扩增大前庭导水管综合征致病基因的检测方法本发明的多重PCR特异性引物、试剂盒和检测方法，能够同时检测多个样本的多个大前庭导水管综合征致病基因，有效提高检测效率、准确率，同时降低了成本、简化了操作步骤。
本发明属于基因检测领域，特别涉及一种基于高通量测序技术检测乳腺癌/卵巢癌易感基因的多重PCR特异性引物、试剂盒及方法。本发明具体公开了如SEQ ID NO1至SEQ ID NO200所示的检测乳腺癌/卵巢癌易感基因的多重PCR引物、含有上述引物的试剂盒及运用上述引物或试剂盒用一次PCR扩增反应捕获和扩增乳腺癌/卵巢癌易感基因的检测方法本发明的多重PCR引物、试剂盒和检测方法，能够同时检测多个样本多个乳腺癌/卵巢癌易感基因，有效提高检测效率、准确率，同时降低了成本、简化了操作步骤。
本发明属于基因检测领域，特别涉及一种基于UMI(Unique molecular identifer)单分子标签降噪技术的靶向测序检测肺癌基因的多重PCR引物、试剂盒及方法。本发明具体公开了包含SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：48所示的靶向捕获肺癌常见驱动基因的特异性引物的多重PCR引物、含有上述引物的试剂盒及运用上述引物或试剂盒用一次PCR扩增反应捕获和扩增肺癌常见驱动基因的检测方法本发明的带有UMI分子标签的多重PCR引物、试剂盒和检测方法，能够同时检测多个样本多个肺癌常见驱动基因，采用的UMI单分子标签降噪技术能够有效消除PCR过程中带来的假阳性，提高了检测灵敏度、准确率，同时降低了成本
本发明提供一种用于TERT基因全外显子二代测序的多重PCR引物组合物、试剂及控制系统。其中用于TERT基因全外显子二代测序的多重PCR引物组合物包括SEQ ID NO:01至SEQ ID NO:50所示的引物。本发明提供的所述用于TERT基因全外显子二代测序的多重PCR引物组合物、试剂及控制系统，解决了以下现有的技术问题:1.现有技术主要检测TERT基因启动子的点突变，检测范围有限；2.实时荧光定量PCR检测、基因芯片只能检测已知位点；3.Sanger测序检验长度小于800bp的范围；4.检测多个位点时操作繁琐、费用高；5.不能检测低频突变。
