本发明提供了一种锚定巢式多重PCR联合高通量测序检测基因融合的多重PCR引物，包括多重PCR特异性引物组1和多重PCR特异性引物组2，所述多重PCR特异性引物组1为SEQ ID NO:1～SEQ IDNO:32所示的核苷酸序列组成的引物组，所述多重PCR特异性引物组2为SEQ ID NO:33～SEQ ID NO:64所示的核苷酸序列组成的引物组。本发明还提供了一种锚定巢式多重PCR联合高通量测序检测基因融合的多重PCR引物和方法，本发明检测方法通用性更高，本发明检测方法能够在仅部分知晓或未知晓融合基因结构的情况下，准确灵敏地检测融合基因。
本发明公开了一种MiT家族易位性肾细胞癌的新融合基因及其检测引物和应用。所述的基因为PRCC‑MITF融合基因，由PRCC外显子5和MITF外显子4融合形成。一种检测PRCC‑MITF易位性肿瘤的PCR引物,上游引物如SEQ ID NO.1所示，下游引物如SEQ ID NO.2所示。本发明针对高通量测序发现的新融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，应用于临床，可提高诊断MiT家族易位性肾细胞癌的检出率和准确率。为诊断分型及分子靶向治疗提供依据。
本发明公开了一种用于检测SEPT7P2‑PSPH融合基因引物对和探针的组合产品，其中，所述引物对的一条引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，另一条引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；所述探针的核苷酸序列如本发明还公开了包含上述引物对和探针组合产品的试剂盒，以及SEPT7P2‑PSPH融合基因的检测方法。本发明针对SEPT7P2‑PSPH融合基因的检测设计了特异性引物和荧光探针，提高了对SEPT7P2‑PSPH融合基因检测的敏感性和特异性，假阳性低。
