本发明公开了一种ACTA2‑MITF融合基因及其检测引物和应用。ACTA2‑MITF基因融合发生于ACTA2的2号外显子与MITF基因3号外显子之间；ACTA2基因位于ACTA2基因位于10q23.31，所述的融合基因包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。检测ACTA2‑MITF易位性肿瘤的PCR引物，由SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2组成。ACTA2‑MITF融合基因的检测试剂在制备ACTA2‑MITF易位性肿瘤诊断试剂中的应用。本发明针对高通量测序发现的新融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，应用于临床，可提高诊断MiT家族易位性肾细胞癌的检出率和准确率。
本发明公开了一种TFEB的新易位伴侣及其检测引物和应用。TFEB的新易位伴侣，为ACTB‑TFEB基因易位，基因融合发生于ACTB的3号外显子与TFEB基因2号外显子之间，包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。检测TFEB新易位伴侣的PCR引物由ACTB‑E3‑F：SEQ ID NO.1和TFEB‑E2‑R:SEQ ID NO.2组成。测所述的TFEB的易位伴侣的试剂在制备ACTB‑TFEB易位性肾细胞癌诊断试剂中的应用。本发明为ACTB‑TFEB易位性肿瘤的快速准确的诊断提供了新的工具。
本发明公开了一种用于诊断PRCC‑TFE3易位性肿瘤的PCR引物组合及其应用。一种PRCC‑TFE3融合基因，由PRCC外显子5和TFE3外显子4融合形成。一种检测PRCC‑TFE3易位性肿瘤的PCR引物，为检测本发明所述的PRCC‑TFE3融合基因的PCR引物：SEQ ID NO.1所示的PRCC‑E5‑F和SEQ ID NO.2所示的TFE3‑E4‑R。本发明扩大了原引物组合的检测范围，应用于临床，可提高诊断该类肿瘤的检出率和准确率。
本发明公开了一种MiT家族易位性肾细胞癌的新融合基因及其检测引物和应用。所述的基因为PRCC‑MITF融合基因，由PRCC外显子5和MITF外显子4融合形成。一种检测PRCC‑MITF易位性肿瘤的PCR引物,上游引物如SEQ ID NO.1所示，下游引物如SEQ ID NO.2所示。本发明针对高通量测序发现的新融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，应用于临床，可提高诊断MiT家族易位性肾细胞癌的检出率和准确率。为诊断分型及分子靶向治疗提供依据。
本发明公开了一种Xp11.2的新易位伴侣FUBP1及其检测引物和应用。Xp11.2的新易位伴侣为FUBP1‑TFE3基因易位，FUBP1基因位于1p31.1，共22个外显子；基因融合发生于FUBP1的17号外显子与TFE3基因2号外显子之间；优选包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。一种检测FUBP1‑TFE3易位性肿瘤的PCR引物，上游引物FUBP1‑E17‑F序列如SEQ ID NO.1所示；下游引物TFE3‑E2‑R序列如SEQ ID NO.2所示。本发明针对高通量测序发现的新融合位点设计了特异性的PCR引物，扩大了原引物组合的检测范围，应用于临床，可提高诊断该类肿瘤的检出率和准确率。
