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[发明专利]用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质-CN202010443187.8有效
发明人：柳文进;施巍炜;车月 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司
申请日： 2020-05-22 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
用于检测肿瘤突变负荷方法计算设备计算机存储介质

[发明专利]一种用于地中海贫血突变型与缺失型基因检测的引物组、试剂盒及其应用-CN201910967767.4有效
发明人：易赏;夏强华;李文斌;李雪萍 -专利权人：广西安仁欣生物科技有限公司
申请日： 2019-10-12 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于地中海贫血突变型与缺失型基因检测的引物组、试剂盒及其应用，其中，所述引物组包括如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.32所示的引物；所述试剂盒包括上述的引物组。本发明针对HBA1和HBA2以及HBB三个基因的外显子、调控、转录区设计引物,引物扩增区域包含常见缺失位点和突变位点，并且包括新突变位点在内的500多个位点，远超现有检测方法所检测到突变数量；同时本发明克服了缺失型和突变型地贫的检测差异性，在同一PCR反应中同时扩增缺失型和突变型，不仅能检测已知的突变位点和热点位点，同时可发现新的突变位点，操作简单，降低试剂成本。
一种用于地中海贫血突变型缺失基因检测引物试剂盒及其应用

[发明专利]一种自动筛选突变子集的检测方法、设备和计算机可读存储介质-CN202211140199.9在审
发明人：许明炎;陈亚如;周衍庆;陈实富 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2022-09-19 - 公布日： 2023-01-03 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种自动筛选突变子集的检测方法，包括：获取离体细胞突变样品的测序信息，并基于所述测序信息，获取所述离体细胞突变样品对应的总突变位点；对所述总突变位点进行分类，以得到点突变位点、插入缺失突变位点和结构变异突变位点；基于预设驱动基因列表，将所述总突变位点与所述预设驱动基因列表的突变位点对比，获取落入所述预设驱动基因列表的驱动基因突变位点；基于预设突变位点数量，从所述总突变位点中筛选出目标突变位点；基于所述目标突变位点，形成突变子集。本发明还公开了一种自动筛选突变子集的检测设备和计算机可读存储介质。本发明的技术方案可以筛选出有代表性的突变位点。
一种自动筛选突变子集检测方法设备计算机可读存储介质

[发明专利]一种牛FRAS1基因插入/缺失突变的检测方法及其应用-CN202110302857.9有效
发明人：蓝贤勇;李洁;宋恩亮;赵海谕;姜富贵;潘传英;赵佳宁;费攀锋;王勇胜;陈宏 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2021-03-22 - 公布日： 2023-05-26 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种牛FRAS1基因插入/缺失突变的检测方法及其应用。以牛全基因组DNA为模板，通过PCR扩增牛FRAS1基因部分片段，应用琼脂糖凝胶电泳鉴定个体FRAS1基因15‑bp缺失突变位点的基因型。根据性状关联分析结果，FRAS1基因15‑bp缺失突变位点的基因型与母牛繁殖性状显著相关。因此，FRAS1基因15‑bp缺失突变位点可用于母牛繁殖性状的早期标记辅助选择，以加快建立遗传资源优良的牛群体。
种牛 fras1 基因插入缺失突变检测方法及其应用

[发明专利]包括1995位C缺失的CYP2D6基因片段、所编码的蛋白质片段及其应用-CN201310404385.3有效
发明人：蔡剑平;胡国新;戴大鹏;耿培武;蔡杰 -专利权人：蔡剑平
申请日： 2013-09-06 - 公布日： 2016-11-16 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明属于生物学领域，涉及CYP2D6等位基因第1995位的单碱基缺失突变，所述位点的碱基C缺失。具体地，本发明涉及包含该突变位点的核酸片段及其相应编码的蛋白质片段、鉴定所述突变位点的试剂、检测方法和该位点的应用，特别是鉴定该位点在指导用药中的应用。
包括 1995 缺失 cyp2d6 基因片段编码蛋白质及其应用

[发明专利]一种鸡翻羽性状因果突变位点及其在遗传育种中的应用-CN202111444603.7有效
发明人：毛辉荣;刘三凤;席苏望;陈彪;周明芳;胡晓龙;付戴波;吴康琦;郭志豪;刘水兵;张文韬;于士蒙;齐振平;王秋连 -专利权人：江西农业大学
申请日： 2021-11-30 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种鸡翻羽性状因果突变位点及其在遗传育种中的应用，属于分子遗传育种领域。本发明公开了一种鸡翻羽性状因果突变位点在遗传育种中的应用，所述鸡翻羽性状因果突变位点位于鸡33号染色体5.24‑5.28M区域，且存在缺失突变g.5285437‑5285451delGATGCCGGCAGGACG，存在所述缺失突变的鸡为翻羽乌鸡。本发明基于基因组深度重测序能够一步法快速精准定位到影响乌鸡翻羽的因果基因及其因果突变，以该翻羽的因果突变位点作为分子标记能实现快速选育翻羽乌鸡群体。
一种鸡翻羽性状因果突变及其遗传育种中的应用

[发明专利]一种在植物基因组中检测体细胞突变的方法-CN202210145716.5在审
发明人：杨四海;季逸伦;张小辉;王龙 -专利权人：南京大学
申请日： 2022-02-17 - 公布日： 2022-05-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种在植物基因组中检测体细胞突变的方法。所述方法包括（1）重测序数据的评估；（2）重测序数据的拼装；（3）突变位点的鉴定；（4）突变位点的评估；（5）突变位点的筛选；（6）候选突变位点的分类与标签化；（7）突变位点的人工检验。本发明提供的方法，可以在各种植物基因组中高效、全面的检测体细胞突变，包括单核苷酸变异位点（SNV）与插入缺失位点(INDEL)，为评估植物体细胞突变率提供了有力分析工具，从而为研究体细胞突变对植物发育与进化的影响提供分子基础
一种植物基因组检测体细胞突变方法

[发明专利]基于FSHβ基因的猪繁殖性状相关的分子标记及其检测方法和应用-CN201610144670.X在审
发明人：吴井生;陈永霞;郭苹;陈超 -专利权人：江苏农林职业技术学院
申请日： 2016-03-14 - 公布日： 2016-05-11 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：所述的分子标记为猪FSHβ基因片段，所述的猪FSHβ基因片段含有突变位点，突变为猪FSHβ基因核苷酸序列的8942bp-8954bp处存在的11bp的碱基片段的插入/缺失。本发明研究发现，猪FSHβ基因第3外显子存在一个突变位点，该突变为11bp碱基的插入/缺失，该突变位点与猪的繁殖性状尤其是总产仔数或产活仔数相关，且容易检测，本发明根据该突变位点提供了一种基于FSHβ基因的猪繁殖性状相关的分子标记
基于 fsh 基因繁殖性状相关分子标记及其检测方法应用

[发明专利]心脏粘液瘤的基因突变体、检测引物及试剂盒-CN202310710693.2在审
发明人：凃欣;周梦晨;姚艳 -专利权人：华中科技大学
申请日： 2023-06-15 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及心脏粘液瘤的基因突变体、检测引物及检测试剂盒，属于基因检测技术领域。所述基因突变体为缺失突变，突变位点对应PRKAR1A基因cDNA序列第738位编码碱基T缺失，具体为c.738Tdel。或者，所述基因突变体为剪接位点替换突变，突变位点对应PRKAR1A基因9号外显子前的第二个碱基，具体为c.770‑2AG。本发明通过对PRKAR1A基因进行Sanger测序，鉴定了c.738Tdel和c.770‑2AG两个突变，具有可靠的灵敏性。
心脏粘液基因突变体检测引物试剂盒

[发明专利]检测ABCG8内含子9突变的引物、方法和试剂盒-CN201810618952.8在审
发明人：王淑一;桑志高;吴鹏飞 -专利权人：南昌艾迪康临床检验所有限公司
申请日： 2018-06-15 - 公布日： 2018-12-07 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测植物固醇血症相关基因ABCG8内含子9区域35113delA缺失突变的引物、方法和试剂盒。采用Sanger测序技术，可快速发现该区域突变位点。该突变位点的发现便于判断和分析产生ABCG8基因突变是否会造成植物固醇血症，以及辅助查明造成该病的病因。
突变位点植物固醇内含子试剂盒血症引物基因突变缺失突变相关基因检测病因突变发现分析

[发明专利]Y染色体微缺失检测引物组及试剂盒-CN201911223801.3在审
发明人：张惠丹 -专利权人：苏州恩科金生物科技有限公司
申请日： 2019-12-03 - 公布日： 2020-02-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了Y染色体微缺失检测引物组及试剂盒，针对19个Y染色体微缺失突变位点，选择X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照位点。本发明可以在可操作性、灵敏度、节省时间方面解决现有技术的不足，技术实验设计灵活，覆盖突变位点多，更适合中国人，结果准确，检测速度快，适合批量筛查。
缺失突变位点锌指蛋白基因技术实验缺失检测突变位点灵敏度试剂盒引物组筛查位点检测灵活覆盖

[发明专利]检测EGFR基因第19号外显子缺失突变的试剂盒、方法及其应用-CN201710893308.7在审
发明人：丁然;蒋智;曹志生;师文霞;林剑;李欣宇 -专利权人：天津诺禾医学检验所有限公司
申请日： 2017-09-27 - 公布日： 2018-07-27 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测EGFR基因第19号外显子缺失突变的试剂盒、方法及其应用。该试剂盒包括缺失突变扩增引物对，缺失突变扩增引物对为同一条下游引物与选自十九条上游引物中的任一上游引物组成的引物对中的至少两对。采用本申请所提供的19对针对EGFR第19号外显子不同缺失突变位点的特异性引物对，当试剂盒中含有上述至少两种突变时，采用本申请的方法一次即可检测出来，而不需多次对各突变位点进行一一检测排除。因而，相比现有技术中单次经仅能检测一个位点相比，提高了检测效率。且将该试剂盒中的序列结合数字PCR的方法进行检测，最低检测限可达到0.1％的稳定检出水平。
试剂盒缺失突变检测扩增引物上游引物缺失突变位点特异性引物突变位点下游引物数字PCR 种检测检出位点引物申请突变应用

[发明专利]检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用-CN202011101803.8有效
发明人：朱兰;马聪聪;陈娜;吴南;赵森 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2020-10-15 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用，所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.423GA。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423GA；经验证，该突变位点c.423GA会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423GA，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
检测样本基因突变试剂制备诊断 mrkh 综合征试剂盒中的应用

[发明专利]基于二代测序的插入缺失突变检测方法、装置和存储介质-CN201810273763.1有效
发明人：陈龙昀;李淼;高志博;王佳茜;陈超;杨洁 -专利权人：深圳裕策生物科技有限公司
申请日： 2018-03-29 - 公布日： 2022-05-20 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于二代测序的插入缺失突变检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，利用待测样本比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率大于或等于阈值的候选突变位点集合；过滤去除在短串联重复区域的位点；详细统计各突变位点及其周围的比对信息，包括：InDel位点和参考碱基支持数、比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和其他插入缺失突变情况、周围读段质量；根据统计信息，过滤去除未达设定阈值的位点，得到突变结果。本申请方法，无需局部组装，预先对二代测序数据进行过滤，快速排除大部分由比对造成的假阳性结果，降低检测运行时间和计算资源，提高了检测效率；敏感性和特异性强，能快速精准检测InDel突变。
基于二代插入缺失突变检测方法装置存储介质

[发明专利]基于二代测序的点突变检测过滤方法、装置和存储介质-CN201711107001.6有效
发明人：陈龙昀;李淼;高志博;王佳茜;陈超;杨洁 -专利权人：深圳裕策生物科技有限公司
申请日： 2017-11-10 - 公布日： 2019-12-31 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：一种基于二代测序的点突变检测过滤方法、装置和存储介质，所述方法包括：利用待测样本比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率超过设定阈值的候选点突变位点集合；初步计算候选点突变位点的突变碱基和参考碱基的支持数，过滤掉突变支持数低于设定阈值和/或突变等位基因频率低于设定阈值的结果；详细统计候选点突变位点及其周围的比对信息，其包括如下至少一项：候选点突变位点的突变碱基和参考碱基的支持数、碱基和比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和插入缺失情况、周围读段质量；根据所统计的信息，过滤去除未达到设定要求的结果，得到点突变检出结果。本发明能够在优化资源需求和检测速度的同时，提升点突变检测的敏感性和特异性。
基于二代突变检测过滤方法装置存储介质

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