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[发明专利]MRKH综合征的诊断标记物及其应用-CN202011606691.1有效
发明人：朱兰;陈娜;吴南;赵森;田维杰 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136GA、c.266TC、c.619CT、c.727CG，TBX6基因上存在如下突变位点经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
mrkh 综合征诊断标记及其应用

[发明专利]MRKH综合征诊断标记物及其应用-CN202011154575.0有效
发明人：朱兰;马聪聪;陈娜;吴南;赵森 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2020-10-26 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5GA的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
mrkh 综合征诊断标记及其应用

[发明专利]基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用-CN202011606694.5有效
发明人：朱兰;陈娜;吴南;赵森;田维杰 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236CG、c.156_157dupCG、c.25+1GT、c.195delC、c.322CT和c.542CT，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。
基因突变组合作为 mrkh 综合征标记及其应用

[发明专利]用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用-CN202011606858.4有效
发明人：朱兰;陈娜;吴南;赵森;田维杰 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2022-03-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367GT、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1GA、BMP4本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
用于 mrkh 综合征诊断标记及其制备试剂盒中的应用

[发明专利]检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用-CN202011101803.8有效
发明人：朱兰;马聪聪;陈娜;吴南;赵森 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2020-10-15 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用，所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.423GA。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423GA；经验证，该突变位点c.423GA会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423GA，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
检测样本基因突变试剂制备诊断 mrkh 综合征试剂盒中的应用