[发明专利]基于二代测序的插入缺失突变检测方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201810273763.1 | 申请日： | 2018-03-29 |
| 公开（公告）号： | CN108690871B | 公开（公告）日： | 2022-05-20 |
| 发明（设计）人： | 陈龙昀;李淼;高志博;王佳茜;陈超;杨洁 | 申请（专利权）人： | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6869;G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭愿洁 |
| 地址： | 518172 广东省深圳市龙岗区*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种基于二代测序的插入缺失突变检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，利用待测样本比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率大于或等于阈值的候选突变位点集合；过滤去除在短串联重复区域的位点；详细统计各突变位点及其周围的比对信息，包括：InDel位点和参考碱基支持数、比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和其他插入缺失突变情况、周围读段质量；根据统计信息，过滤去除未达设定阈值的位点，得到突变结果。本申请方法，无需局部组装，预先对二代测序数据进行过滤，快速排除大部分由比对造成的假阳性结果，降低检测运行时间和计算资源，提高了检测效率；敏感性和特异性强，能快速精准检测InDel突变。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 二代 插入 缺失 突变 检测 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种基于二代测序的插入缺失突变检测方法，其特征在于：包括以下步骤，候选位点提取步骤，包括利用待测样本的测序结果比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率大于或等于设定的突变等位基因频率阈值的插入缺失突变位点，作为候选突变位点集合；初级过滤步骤，包括过滤去除所述候选突变位点集合中在短串联重复区域的插入缺失突变位点；详细统计步骤，包括详细统计所述候选突变位点集合中各插入缺失突变位点及其周围的比对信息，所述比对信息包括如下至少一项：候选插入缺失突变位点和参考碱基支持数、比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和其他插入缺失突变情况、周围读段质量；高级过滤步骤，包括根据所述详细统计步骤的统计信息，过滤去除未达到设定阈值的插入缺失突变位点，得到插入缺失突变结果。
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