本发明涉及分离的编码琥珀酸辅酶A连接酶β亚基突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感线粒体DNA耗竭综合征的生物样品的方法、筛选易感线粒体DNA耗竭综合征的生物样品的系统以及用于筛选易感线粒体DNA耗竭综合征的生物样品的试剂盒其中,分离的编码琥珀酸辅酶A连接酶β亚基突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.C308A突变。通过检测该突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易感线粒体DNA耗竭综合征。
本发明公开一种用于人类线粒体全基因组检测的引物、方法和试剂盒。所述引物包括扩增覆盖线粒体全基因组(16569bp)37个基因编码区的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:3‑222所示。所示基于NGS技术的检测方法包括:特异性引物与目标模板DNA序列结合、通用引物扩增待测样本目标区域、磁珠纯化文库、对得到的文库进行高通量测序并分析线粒体基因的突变。本发明公开的引物、方法和试剂盒可对线粒体DNA的罕见突变进行准确检测,实现高性价比,最少人工操作,以及超高灵敏度,为包括家族性线粒体患者的选择用药,以及为遗传易感性提供指导,辅助诊断因线粒体DNA突变导致的线粒体病