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[发明专利]一种基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法-CN201711219637.X有效
发明人：袁细国;白俊;李杰;杨利英;张军英;高美虹 -专利权人：西安电子科技大学
申请日： 2017-11-28 - 公布日： 2021-06-29 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明属于拷贝数变异检测技术领域，公开了一种基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法、计算机，建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制，迭代检测过程不断更正读段数的基准，更正统计检验分布的参数，客观检测显著性拷贝数变异以及弱显著的拷贝数变异；构建贝叶斯推理模型，正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型。本发明正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型，提供杂合子缺失与同源缺失的信息。本发明考虑比对质量及错误问题，合理地更正了全基因组GC含量；建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制，以准确定位拷贝数的基准，准确检测拷贝数的变异状态。
一种基于肿瘤样本拷贝变异缺失类型检测方法

[发明专利]一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法及装置-CN202110099257.7有效
发明人：管彦芳;方欢;李彩琴;刘涛;易鑫;杨玲 -专利权人：深圳吉因加医学检验实验室
申请日： 2021-01-25 - 公布日： 2021-07-20 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数比值分析步骤，根据基线，分析基因拷贝数的比值；捕获区域分析步骤，根据比值，对待测样本的捕获区域进行拷贝数变异注释，根据注释的结果，预测待测样本中MET基因拷贝数是否发生变化；MET基因拷贝数变化类型预测步骤，对于预测结果为MET基因拷贝数增加的待测样本，获取基因拷贝数比值，统计基因拷贝数比值是否存在显著性差异，预测得到MET基因拷贝数增加的类型以相同时间点的正常对照样本建立基线，避免待测样本分析CNV的结果存在偏差，显著提高MET基因拷贝数变化类型预测的灵敏度和特异度。
一种预测 met 基因拷贝变化类型方法装置

[发明专利]一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置-CN202211299600.3有效
发明人：汉雨生;刘成林;旷婷;张周;揣少坤 -专利权人：广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-10-24 - 公布日： 2023-03-10 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。
一种判别 met 基因拷贝扩增类型方法装置

[发明专利]一种检测MET基因扩增的方法及装置-CN202011604267.3有效
发明人：许明炎;周衍庆;陈亚如;陈实富 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2021-09-21 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：一种检测MET基因扩增的方法及装置，该方法包括：拷贝数变异分析步骤，包括分析比对到参考基因组上的待测样本、相应的正常对照样本的测序数据中，7号染色体上MET基因的拷贝数，以及7号染色体的拷贝数，判断MET基因拷贝数扩增类型。通过对7号染色体上MET基因的拷贝数、7号染色体的拷贝数进行分析，可准确判断基因拷贝数扩增类型，区别整体染色体重复与和局部区域基因的重复导致的MET基因拷贝数扩增，对临床用药、新药筛选等具有重要的指导意义
一种检测 met 基因扩增方法装置

[发明专利]一种动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法-CN202210780710.5有效
发明人：严智强;乔杰;闫丽盈;朱小辉;宋石 -专利权人：北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院）
申请日： 2022-07-05 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。
一种动态鉴定人类单细胞染色体拷贝方法

[发明专利]区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法、装置和存储介质-CN202310944076.9在审
发明人：何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2023-07-28 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法、装置和存储介质。本申请区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法包括，获取待分析样本的所有点突变信息、测序质量值、测序深度和拷贝数变异计算结果；对所有点突变信息进行过滤，只保留质量值大于10，且测序深度大于20的突变位点，并对杂合突变进行统计，计算杂合碱基的突变比例；根据拷贝数和杂合碱基的突变比例，区分嵌合及拷贝数变异。本申请区分染色体嵌合及拷贝数变异的方法，创造性的利用嵌合和拷贝数变异的杂合突变的分布规律，对嵌合和拷贝数变异进行区分；为嵌合和拷贝数变异进行区分提供了一种新的简单、准确、有效区分方法。
区分染色体嵌合拷贝变异方法装置存储介质

[发明专利]重组微生物及构建方法和获得α-法尼烯的方法-CN201911002535.1有效
发明人：叶紫玲 -专利权人：武汉合生科技有限公司
申请日： 2019-10-21 - 公布日： 2022-11-08 - 主分类号： C12N1/19 文献下载
摘要：所提供的重组微生物用于表达α‑法尼烯，所述重组微生物含有2个拷贝数的硫解酶编码基因，2个拷贝数的HMG‑CoA合成酶编码基因，至少3个拷贝数的HMG‑CoA还原酶编码基因，2个拷贝数的甲羟戊酸激酶编码基因，2个拷贝数的磷酸甲羟戊酸激酶编码基因，2个拷贝数的5‑焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶编码基因，2个拷贝数的异戊二烯焦磷酸异构酶编码基因，2个拷贝数的法尼基焦磷酸合成酶编码基因，以及至少1个拷贝数的α‑法尼烯合成酶编码基因
重组微生物构建方法获得法尼烯

[发明专利]一种简洁全面的拷贝数变异模式识别方法及其应用-CN202110834969.9有效
发明人：刘雪松;陶紫玉;吴宸旭 -专利权人：上海科技大学
申请日： 2021-07-23 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种简洁全面的拷贝数变异模式识别方法及其应用，属于生物医学技术领域。本发明通过将获得的肿瘤样本的绝对拷贝数信息进行分类；并依据每种拷贝数片段在泛癌数据中的实际分布情况，形成一个176列数据信息的矩阵；计算每个肿瘤样本的拷贝数变异特征模式；利用非负矩阵分解算法计算每个肿瘤的具体拷贝数变异特征模式；量化每个肿瘤中拷贝数变异特征模式的活性；依据拷贝数变异特征模式对肿瘤进行分型；依据拷贝数变异特征模式的活性对肿瘤病人进行预后预测。
一种简洁全面拷贝变异模式识别方法及其应用

[发明专利]一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置-CN202211691717.6在审
发明人：黄凯;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置，该方法包括：拷贝数异常检测步骤，包括根据参考数据矩阵，对待测样本的每个外显子计算分数，然后根据预设阈值判定拷贝数异常的外显子区间。本发明能直接检测外显子级别的拷贝数异常，而不是只能检测基因级别或更大片段级别的拷贝数异常，即提高了拷贝数异常检测的分辨率。
一种检测外显子拷贝异常方法装置

[发明专利]一种与猪产仔数相关的CNV标记及其应用-CN201510191179.8有效
发明人：刘剑锋;杨凯捷;郑先瑞;赵鹏举;王海飞 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-04-21 - 公布日： 2018-05-25 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明提供一种与猪产仔数相关的CNV标记及其应用，所述CNV标记是指猪AHR基因(GenBank：NC_010451.3)候选区域内的拷贝数变异，所述CNV标记的拷贝数为1或2，表现为拷贝数缺失型和拷贝数正常型对大白猪繁殖性状和拷贝数的关联分析显示，AHR基因不同拷贝数对其产仔数有显著影响，其中拷贝数为2的个体总产仔数和产活仔数极显著高于拷贝数为1的个体(P＜0.01)。本发明还提供了所述CNV标记在鉴定产仔数高的猪品种中的应用。本发明获得的CNV可作为大白猪产仔数性状的标记辅助选择的重要候选分子标记。
拷贝数猪产仔数产仔数引物标记辅助选择应用产仔数性状关联分析候选分子候选区域总产仔数试剂盒猪品种活仔数极性状繁殖检测表现

[发明专利]一种荧光定量PCR鉴定菊花内、外源基因拷贝数的引物对及方法-CN201510587171.3有效
发明人：陈发棣;种昕冉;王海滨;张飞;蒋甲福 -专利权人：南京农业大学
申请日： 2015-09-15 - 公布日： 2022-11-08 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开了一种荧光定量PCR鉴定菊花内、外源基因拷贝数的引物对及方法。PGK基因作为内参基因在荧光定量PCR鉴定菊花内、外源基因拷贝数中的应用。一种应用于荧光定量PCR鉴定菊花内、外源基因拷贝数的内源基因扩增引物对，正向引物序列如SEQ ID NO.1所示，反向引物序列如SEQ ID NO.2所示。本发明可以快速、准确、高效的鉴定菊花内源基因拷贝数和转基因菊花转内源、转外源基因拷贝数。通过本发明提供的检测引物和方法，以菊花和转基因菊花为实验材料，根据待检测拷贝数的基因和内源参照基因PGK的CT值比较分析，即可得出菊花内源基因拷贝数和转基因菊花所转基因拷贝数。该检测方法为复杂基因组基因的拷贝数鉴定提供了新思路，大大提高了检测基因拷贝数的效率。
一种荧光定量 pcr 鉴定菊花基因拷贝引物方法

[发明专利]染色体拷贝数变异程度评估模型、方法及应用-CN202210408054.6有效
发明人：王一凡;金鸽;曹建军;徐小红;陈阅军 -专利权人：上海仁东医学检验所有限公司;苏州仁东生物工程有限公司
申请日： 2022-04-19 - 公布日： 2023-06-16 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种染色体拷贝数变异程度评估模型，该模型根据拷贝数变异负荷评估染色体拷贝数变异程度，所述拷贝数变异负荷为发生拷贝数变异的bin的数目与全基因组bin的数目的比值。本发明还公开了上述模型的构建方法，以及基于该模型的染色体拷贝数变异程度评估方法及其应用。本发明通过构建背景库和染色体拷贝数变异负荷模型，对膀胱癌肿瘤患者尿液上清cfDNA中的染色体不稳定性进行评估，建立了全基因组bin拷贝数水平和患者样本水平的染色体不稳定性评价方法，该方法具有较高的准确性
染色体拷贝变异程度评估模型方法应用

[发明专利]用于预测癌症中的治疗响应的方法-CN202180050070.6在审
发明人：杰夫·麦金太尔;詹姆士·布伦顿;安娜·皮斯科日;弗洛里安·马尔科夫埃茨 -专利权人：癌症研究技术有限公司
申请日： 2021-06-04 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于使用患者的肿瘤拷贝数谱来预测癌症患者的治疗响应的方法。所述方法包括分析拷贝数谱以评估至少一个拷贝数特征的特性是否指示肿瘤基因组中局灶性扩增的存在，其中所述至少一个拷贝数特征选自：拷贝数变化点、区段尺寸和区段拷贝数。如果所述至少一个拷贝数特征的特性指示肿瘤基因组中局灶性扩增的存在，则患者被预测为可能对使用诱导微核形成的药剂(例如多柔比星)进行的治疗具有抗性。还提供了相关的方法和系统。
用于预测癌症中的治疗响应方法

[发明专利]检测拷贝数变异的方法和装置-CN201110065406.4有效
发明人：李林;高志博;李祥春 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2011-03-18 - 公布日： 2012-09-19 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测拷贝数变异的方法和装置。该方法包括对测序后的每个样本序列分别进行过滤；将过滤后的每个样本序列分别比对到参考基因组序列，对比对后的序列进行筛选，确定每个唯一比对的样本序列的位置信息；根据唯一比对的对照样本序列确定初始变点阈值和候选变点阈值；根据初始变点阈值确定目标样本拷贝数变异变点初始集；根据候选变点阈值合并目标样本拷贝数变异变点初始集以得到目标样本拷贝数变异候选区域；根据设定的拷贝数比率阈值从目标样本拷贝数变异候选区域中过滤出目标样本的拷贝数变异区域。本发明能够通过简单地增加测序深度提高检测灵敏度，得到更加准确的拷贝数变异边界，同时能够检测到更小的拷贝数变异。
检测拷贝变异方法装置

[发明专利]对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置-CN202111566490.8在审
发明人：赵汗青;李玥;李小雨;伍启熹;王建伟 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-20 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16H70/00 文献下载
摘要：本发明提供的一种对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置，获取拷贝数变异的位置信息和变异类型；根据位置信息和变异类型，确定拷贝数变异的第一信息；基于拷贝数变异解读指南，根据变异类型，将拷贝数变异的第一信息与预设的数据库进行比对，对第一信息进行评分，得到第一评价结果；根据第一评价结果对拷贝数变异致病性进行临床显著性分级，得到临床显著性分级的结果。该方法实现了一键化的拷贝数变异自动化注释分析。
拷贝变异致病性临床注释方法装置

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