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[发明专利]一种KRAS基因突变位点的检测引物、探针和试剂盒-CN201910671699.7在审
发明人：曹曼曼;秦闯华;徐根明;潘艺;赵谦 -专利权人：湖南大地同年生物科技有限公司
申请日： 2019-07-24 - 公布日： 2019-10-25 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供一种KRAS基因突变位点的检测引物、探针和试剂盒，目前KRAS基因的突变检测位点为KRAS基因2号外显子第12和第13位密码子上的7个热点突变点：G12S、G12R、G12C、G12D、G12A、G12V、G13D，这7种突变占到了所有突变的98.5％以上。市面上的KRAS基因突变位点检测试剂盒均采用分7管检测KRAS的7个热点突变点，检测过程繁琐，成本贵，且检测样本类型主要针对组织或血液样本，不能检测粪便这种抑制剂含量很多的样本。本发明将检测7个突变点时需要的7个反应管，减少为2个反应管，操作步骤简单，成本更低，耗时更少。并通过巧妙的引物设计进一步提高了检测的灵敏性和特异性，本发明能检出10ng的样本DNA中低至1％的突变，适宜临床实际应用和推广。
检测试剂盒突变点突变检测引物突变位点反应管探针突变位点检测临床实际突变检测血液样本样本类型引物设计样本DNA 灵敏性密码子抑制剂检出位点粪便耗时样本应用

[发明专利]检测人EGFR基因第20外显子插入突变的引物探针组合物、试剂盒及方法-CN202211389188.4在审
发明人：王涛;任文静;周焕焕;赵钟毓 -专利权人：杭州瑞普基因科技有限公司;杭州瑞普医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-11-08 - 公布日： 2023-03-03 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于基因检测技术领域，提供一种检测人EGFR基因第20外显子插入突变的引物探针组合物、试剂盒及方法，引物探针组合物，包括：探针E20ins‑Ref‑P、E20ins‑MT‑P1、E20ins‑MT‑P2、E20ins‑MT‑P3、E20ins‑MT‑P4、E20ins‑MT‑P5；分别检测内参基因、p.V769_D770insASV突变、p.D770_N771insSVD突变、p.H773_V774insH突变、p.H773_V774insNPH突变以及p.D770_N771insG突变。本发明基于数字PCR技术，用于检测EGFR基因20号外显子插入突变，包含了5种常见的EGFR基因20号外显子插入突变类型，针对每种插入突变设计各自的特异性探针，可有效提高检测特异性，同时本方法可实现五种插入突变类型在一个反应管中完成检测检测效率高，特异性好，灵敏度高，并且可将突变频率结果直观的呈现出来，对NSCLC患者的精准用药指导有着重要意义。
检测 egfr 基因 20 外显子插入突变引物探针组合试剂盒方法

[发明专利]PAX6基因突变体及其应用-CN202211633273.0在审
发明人：郝晓璐;黄厚斌;金鑫;刘伟 -专利权人：中国人民解放军总医院第三医学中心;中国人民解放军总医院海南医院
申请日： 2022-12-19 - 公布日： 2023-01-17 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及生物领域，具体涉及PAX6基因突变体及其应用。本发明提供了一种先天性无虹膜症相关的基因突变体及其应用，所提供的基因突变与野生型PAX6基因相比，具有c.314delA突变。该基因突变是先天性无虹膜症的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品源自的个体是否患先天性无虹膜症。该基因突变扩大了PAX6基因的突变谱，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
pax6 基因突变体及其应用

[发明专利]EGFR基因突变位点的检测探针、液相芯片及其检测方法-CN200810184121.0有效
发明人：许嘉森;杨惠夷;林一群;徐军 -专利权人：广州益善生物技术有限公司
申请日： 2008-12-08 - 公布日： 2009-06-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种EGFR基因突变位点的检测探针、液相芯片及其检测方法，该EGFR基因突变检测液相芯片主要包括有：包被探针的微球；用于扩增出具有19外显子和/或21外显子的目标序列的引物。采用本发明提供的EGFR基因突变检测液相芯片和检测方法，可同时对EGFR基因突变相对频率较高的位点进行检测，可以对19外显子和21外显子各单独进行检测，也可以两者同时检测，检测时的反应条件均一，检测结果特异性好，灵敏度高，检测准确度达90％以上，检测所需时间短。本发明所提供的检测方法不仅能检测肿瘤组织样本中的EGFR基因突变，同时也能检测肿瘤病人体液中的EGFR基因突变，且能够动态监测的优势。
egfr 基因突变检测探针芯片及其方法

[发明专利]一种检测VHL基因突变的方法及试剂盒-CN201510585409.9在审
发明人：龚侃;彭双鹤;李腾;王江宜;宁向辉 -专利权人：北京大学第一医院
申请日： 2015-09-15 - 公布日： 2015-11-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种检测VHL基因突变的方法和试剂盒，涉及基因检测领域，包括利用VHL基因的三个外显子的扩增引物对待测样本进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测，获得所述DNA溶液中是否存在点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测结果；利用杂交探针对所述待测样本进行VHL基因大片段缺失的检测，获得待测样本是否存在大片段缺失的检测结果。本发明方法利用特异性强，灵敏度高的扩增引物和杂交探针可以快速准确的检测VHL基因突变，检测效率高、方法简单、结果准确；试剂盒成本低，检测效率高、检测效果好。
一种检测 vhl 基因突变方法试剂盒

[发明专利]一种用于检测c-MET基因外显子14跳读突变的组合物及试剂盒-CN201610164157.7在审
发明人：孙青芝;林敏;张亚飞 -专利权人：凯杰（苏州）转化医学研究有限公司
申请日： 2016-03-22 - 公布日： 2017-06-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测人类c‑MET基因外显子14跳读突变的组合物及试剂盒，包括下列16条引物和探针SEQ.ID NO 01‑SEQ.ID NO 16。所述引物和探针包括正向特异性扩增突变靶序列ARMS引物及相应TAQMAN探针，以及反向特异性扩增突变靶序列ARMS引物及相应TAQMAN探针，可以特异性的检测c‑MET基因外显子14跳读突变。本发明检测人类c‑MET基因外显子14跳读突变，特异性强，灵敏度高，可以检测低至10拷贝的突变，检测便捷，操作简单，检测速度快，临床应用范围广。
一种用于检测 met 基因外显子 14 突变组合试剂盒

[发明专利]基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法、装置和存储介质-CN201910255969.6有效
发明人：倪帅;李淼;陈龙昀;张艳鹏;但旭;陈超 -专利权人：深圳裕策生物科技有限公司
申请日： 2019-03-29 - 公布日： 2021-07-20 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：一种基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法、装置和存储介质，该方法包括：获取测试样本的血液循环肿瘤DNA各位点的突变数据，该突变数据包括位点突变频率；获取训练样本的每个位点背景突变频率的置信范围，该置信范围是通过对每一例训练样本中的所有三碱基突变频率和位点突变频率进行学习建模，并使用原地更新的列表对模型进行训练而得到；对测试样本的各位点的位点突变频率和模型中每个位点的背景突变频率的置信范围进行比较，输出测试样本的位点突变频率未在置信范围内的单核苷酸变异作为检测结果。本发明在大幅优化计算资源需求和检测速度的同时，提升了检测ctDNA单核苷酸突变的敏感性和准确性，满足肿瘤临床检测ctDNA单核苷酸突变可靠性需求。
基于血液循环肿瘤 dna 核苷酸变异检测方法装置存储介质

[发明专利]一种用于新型冠状病毒突变株检测的引物探针组合、试剂盒及分型检测方法-CN202110611039.7有效
发明人：丁硕;顾东东;张强;朱兆奎 -专利权人：上海伯杰医疗科技股份有限公司
申请日： 2021-06-01 - 公布日： 2022-03-15 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明提供了种用于新型冠状病毒突变株检测的引物探针组合、试剂盒及分型检测方法，本发明通过针对新型冠状病毒2019‑nCoV‑B.1.1.7突变株、B.1.351突变株和P.1突变株上的S基因上的五个突变位点设计对应的引物探针组合以及阻遏序列的设计；从而能够特异性的扩增含上述突变位点的目标序列，而对不含上述突变位点的序列，其扩增效率较低或无扩增，根据扩增结果Ct值的差值，从而特异性地检测被测样本中的B.1.1.7突变株、B.1.351突变株和P.1突变株序列。因此，以本方案中的正向引物、反向引物、探针和阻遏序列扩增样本时，能够特异性地扩增出样本中的目标基因，从而准确指示B.1.1.7突变株、B.1.351突变株和P.1突变株的有无，减少核酸检测时假阴性和假阳性的情况发生
一种用于新型冠状病毒突变检测引物探针组合试剂盒方法

[发明专利]一种高效检测EGFRT790M突变体的方法以及用于检测的探针和试剂盒-CN201710980221.3在审
发明人：陈莉莉;王焱 -专利权人：南京科维思生物科技股份有限公司
申请日： 2017-10-19 - 公布日： 2017-12-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种高效检测EGFR T790M突变体的方法以及用于检测的探针和试剂盒，本发明采用EGFR突变体捕捉引物杂交，单核苷酸延伸和DNA连接的方法识别样品中的EGFR T790M突变体，并将其转化成含有突变位点的捕获序列，运用针对突变位点的特异性探针和PCR扩增检测有突变位点的捕获序列，从而检测样品中EGFR T790M突变体的存在；本发明同时还提供了该方法用于检测的探针和试剂盒，本发明检测具有灵敏度高、特异性高、操作简单的特点，可适用于临床检验肿瘤病人的血样中的微量EGFR突变体，为个性化的肿瘤治疗提供了新的方法和思路。
一种高效检测 egfrt790m 突变体方法以及用于探针试剂盒

[发明专利]一种核酸单碱基突变检测的方法-CN201911112259.4在审
发明人：裴昊;杨海红;赖魏;李丽 -专利权人：华东师范大学
申请日： 2019-11-14 - 公布日： 2020-02-11 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种核酸单碱基突变的检测方法，通过锁式探针成环，通用引物1延伸，阻断剂和引物2特异性竞争引发超支化滚环扩增突变型核酸，从而达到检测突变的目的。所述方法从动力学角度解决了常规热力学方法检测核酸单碱基突变时的温度敏感性问题，克服了PCR需要变温及昂贵的缺点，同时提高了滚环扩增检测单碱基突变的灵敏度和特异性；将合理的竞争杂交反应与滚环等温扩增技术结合，使得可以灵敏地识别和选择性恒温扩增等位基因频率为0.1％的单碱基突变，可以对完整基因组DNA中包含的低频率单碱基未知突变进行简便、快速和高选择性等温扩增检测。可以用于癌症相关突变的检测，具有潜在的应用价值。
突变检测单碱基突变核酸单碱基滚环扩增等位基因频率等温扩增技术等温扩增检测突变型核酸完整基因组温度敏感性高选择性恒温扩增竞争杂交锁式探针通用引物动力学灵敏度超支化单碱基低频率潜在的热力学阻断剂变温成环滚环引物灵敏癌症延伸应用

[发明专利]一种应用数字PCR检测EGFR L858R突变的引物及方法-CN202110153560.0在审
发明人：吴剑卿;吴双双;黄琦清;刘荻;尹焕才;沈勋然 -专利权人：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）
申请日： 2021-02-04 - 公布日： 2021-07-23 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：一种应用数字PCR检测EGFR L858R突变的引物及方法，属于肺癌检测技术领域。本发明采用的引物组包括一对正向引物和反向引物和混合探针组；其能够采用Bio‑Rad Qx200微滴式数字PCR系统同时检测野生型突变、突变型I和突变型II三种突变基因型。本发明采用QX200微滴式数字PCR分析系统对EGFR L858R野生型基因以及两种突变进行检测，采用本发明所述引物对和混合探针，能够同时检测野生型、突变I和突变II三种不同基因型，克服了该系统只有FAM、HEX两个通道，采用常规手段只能检测两种基因的问题，简化了流程，降低了成本，具有极强的实用价值。
一种应用数字 pcr 检测 egfr l858r 突变引物方法

[发明专利]检测人类RET基因M918T突变的试剂盒、反应体系及方法-CN202111297316.8在审
发明人：王鑫;郭可夫;周安安 -专利权人：武汉承启医学科技有限公司
申请日： 2021-11-04 - 公布日： 2022-01-14 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了检测人类RET基因M918T突变的试剂盒、反应体系及方法，本发明涉及RET基因技术领域，检测人类RET基因M918T突变的试剂盒包括：引物组合，引物组合包括上游引物和下游引物；探针组合，探针组合包括检测M918T突变的荧光探针和检测野生型的荧光探针；第一试剂包和第二试剂包；本发明的有益效果在于：该试剂盒针对RET基因M918T突变设计了特定序列的引物和特定序列的探针，在优化的反应体系中通过digitalPCR平台的方法，实现对RET基因M918T的突变的高灵敏度检测，并且在检测M918T突变的阴阳性的同时还可以获得样本中该突变的比例，为甲状腺癌M918T突变患者治疗提供用药指导。
检测人类 ret 基因 m918t 突变试剂盒反应体系方法

[发明专利]一种用于检测人KRAS基因突变的试剂盒及其检测方法-CN201711370355.X在审
发明人：汪元涛;朱月艳;孙子奎 -专利权人：上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2017-12-19 - 公布日： 2018-04-13 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测人KRAS基因突变的试剂盒及其检测方法，包括突变检测反应引物和内参反应引物，本发明公开的检测KRAS基因突变的试剂盒基于ARMS‑PCR实验方法设计，结构设计简单合理、使用方便；在检测KRAS基因突变时具有敏感性高、特异性强、耗时短等优点。
一种用于检测 kras 基因突变试剂盒及其方法

[发明专利]检测耐多药结核分枝杆菌的方法及其相关引物和液相芯片-CN201210245759.7有效
发明人：姜春来;孔维;韩明明 -专利权人：长春百克生物科技股份公司;吉林大学
申请日： 2012-07-16 - 公布日： 2012-10-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了检测耐多药结核分枝杆菌的方法及和芯片。本发明的方法和芯片涉及对katG315突变型I和/或II、rpoB526突变型I和/或II、rpoB531突变型I和/或II、inhA-15突变型的检测。本发明还提供了用于检测上述突变型的引物。
检测耐多药结核分枝杆菌方法及其相关引物芯片

[发明专利]用于检测影响微量元素吸收能力的基因易感突变的试剂盒-CN201710669229.8有效
发明人：李洲;范嘉庚;李鹏飞 -专利权人：杭州祥音生物医药科技有限公司
申请日： 2017-08-08 - 公布日： 2020-09-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于检测影响微量元素吸收能力的基因易感突变的引物组合物、试剂盒及方法和应用，涉及生物检测技术领域，本发明提供的用于检测影响微量元素吸收能力的基因易感突变的引物组合物，包括用于扩增突变位点的引物，能够有效检测影响微量元素吸收能力的基因易感突变，具有灵敏度高、特异性强的优点。本发明提供的用于检测影响微量元素吸收能力的基因易感突变的试剂盒，包含上述的引物组合物和用于捕获RNA的探针，能够将不同位置的三个突变进行同时检测，降低检测成本，提高检测效率。本发明提供的检测影响微量元素吸收能力的基因易感突变的方法，使用先PCR后捕获的方法，提高检测位点的检测率。
用于检测影响微量元素吸收能力基因突变试剂盒

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