本发明公开了用于诊断VHL病的试剂盒。该用于诊断VHL病的试剂盒，包括如下引物对，引物对1：SEQ ID No：1所示DNA分子和SEQ ID No：2所示DNA分子；引物对2：SEQ ID No：3所示DNA分子和SEQ ID No：4所示本发明便于VHL病家族成员筛查，为达到早发现、早诊断、早治疗的目的奠定了基础。
本发明公开了一种检测VHL基因大片段缺失的杂交探针及检测方法与试剂盒，涉及基因检测领域。本发明公开的杂交探针上标有荧光信号，由具有SEQ ID NO.1～6所示的碱基序列的探针引物制备得到。将所述杂交探针置于杂交液中与所述细胞发生杂交反应，获得杂交产物；洗涤所述杂交产物，并进行细胞核染色处理，获得核染色后的细胞涂片；通过荧光显微镜观察所述核染色后的细胞涂片，判断待测样本的DNA是否发生了VHL本发明提供的杂交探针特异性强，灵敏度高，检测方法简单，试剂盒成本低，可以快速、准确的检测VHL基因大片段的缺失。
