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[发明专利]批量更新基因组组装和注释文件ID的方法和装置-CN202211712048.6在审
发明人：康玲;周勋;彭珍;赵勇;王龙;陶琳娜;马策 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2022-12-29 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B50/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种批量更新基因组组装和注释文件ID的方法和装置。该方法包括：S1，使用mummer软件与已知的近源物种的参考基因组进行比对，将基因组的原ID更新为与参考基因组上染色体顺序及方向顺序一致的新ID；S2，利用预设的基因命名格式对各基因在相应染色体上的位置进行排序，从而获得各基因新ID的注释文件。
批量更新基因组组装注释文件 id 方法装置

[发明专利]一种检测MPN变异位点的试剂盒及检测方法-CN202211419266.0在审
发明人：汝昆;陈龙;蔺亚妮 -专利权人：天津见康华美医学诊断技术有限公司
申请日： 2022-11-14 - 公布日： 2023-04-14 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及生物医学技术领域，提供了一种检测MPN变异位点的试剂盒及检测方法，试剂盒包括用于对样本基因组DNA进行多重PCR构建文库的试剂包、用于对文库样本进行测序的测序设备、用于对文库样本测序结果进行数据分析的数据分析软件、用于对变异检测数据进行注释的注释软件和用于注释的变异位点注释数据库，试剂包包括用于扩增CARL、JAK2、MPL和CSF3R基因突变位点的引物组合，所述引物组合包括正向引物和反向引物。通过设计引物组合A和引物组合B，一次性准确检测多个基因的热点突变区域，检测效率高、检测周期短；本发明整体相对于现有技术中一代测序对MPN的检测准确，弥补一代测序中存在未检出的缺陷，能够快速确定突变基因、
一种检测 mpn 变异试剂盒方法

[发明专利]在MPEG-G中进行有效数据压缩的方法和系统-CN202180034395.5在审
发明人： C·艾伯蒂;马西莫·拉瓦西;保洛·里贝卡 -专利权人：基因组系统公司
申请日： 2021-03-17 - 公布日： 2022-12-30 - 主分类号： G16B50/50 文献下载
摘要：一种计算机实施的方法，其用于存储或传输包括与基因组测序数据相关联的注释数据的基因组文件格式的所述基因组测序数据的表示，所述基因组测序数据包括核苷酸序列的读段，所述方法包括以下步骤：将所述读段比对(10)基于所述经比对读段在所述一个或多个参考序列上的映射根据分类规则对所述经比对读段进行分类(14)，借此创建经比对读段的类(18)，将所述经分类的经比对读段熵编码为大量的描述符块，以标头信息使所述描述符块结构化，借此创建含有基因组测序数据的第一分类的存取单元(119)，所述方法进一步包括将注释数据(12)编码到第二分类的不同存取单元(122)中且将索引数据编码到主注释索引(MAI、123、211)中，其中所述索引数据表示通过对注释串数据(212)采用至少一个压缩串索引算法(28)而获得的所述注释串数据的经编码形式，且其中所述MAI使经编码注释串与第二分类的所述存取单元相关联，所述方法进一步包括对第一分类的所述存取单元、第二分类的所述存取单元和所述MAI进行联合编码。
mpeg 进行有效数据压缩方法系统

[发明专利]基因终止子查询方法、装置、设备及可读存储介质-CN202310511302.4在审
发明人：李达伟;李宏业;黄小龙;杨维东;黄丹;赖浩强 -专利权人：暨南大学
申请日： 2023-05-08 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请提供一种基因终止子查询方法、装置、设备及可读存储介质，当需要确定任意一个物种的高效终止子序列时，本申请可获取目标生物的基因组文件、基因组注释文件或目标生物的高通量数据文件，这几个文件均可以反馈目标生物的高效终止子序列，因此，在获取这几个文件之后，可依据基因组文件以及基因组注释文件或依据目标生物的高通量数据文件，生成所述目标生物的终止子序列；并基于目标生物的终止子序列，确定目标生物的高效终止子序列。由此，本申请可针对任一物种的基因组文件以及基因组注释文件或物种的高通量数据文件来精准查找对应的物种的高效终止子序列，适应性较强，且查询效率和准确度较高，可以适应不同物种改造载体的需求。
基因终止查询方法装置设备可读存储介质

[发明专利]基于高通量测序技术的基因组代谢模型构建、优化及可视化的方法-CN202110422896.2有效
发明人：汤雷翰;申志勇;周豪魁;叶羽;罗明晶;谢秀秀 -专利权人：北京计算科学研究中心;中国科学院深圳先进技术研究院
申请日： 2021-04-16 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量测序技术的基因组代谢模型构建、优化及可视化的方法，将高通量测序领域中I l l umi na二代测序和PacB i o三代测序技术相结合，优势互补地进行基因组拼接和注释，并在此基础上通过注释的蛋白质信息比对生物代谢通路数据库KEGG和MetaCyc,依据蛋白质对应的基因,进而根据基因‑酶‑反应的关联获取到全基因组规模代谢网络模型；并进一步寻找KEGG数据库中已有亲缘物种的代谢网络模型,通过基因同源比对亲缘模型的整合策略构建了相对精准的基因组规模代谢网络模型本发明基于基因组序列注释和代谢生化信息整合的基因组规模代谢网络模型GEMs的构建将有助于加快改造微生物。
基于通量技术基因组代谢模型构建优化可视化方法

[发明专利]一种融合驱动基因单端锚定的DNA融合断点注释方法-CN202110222604.0有效
发明人：韩志军;王杰;张倩倩;梁雷;谢正华 -专利权人：上海思路迪医学检验所有限公司
申请日： 2021-03-01 - 公布日： 2021-05-11 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种融合驱动基因单端锚定的DNA融合断点注释方法。具体而言，本发明涉及一种可由计算机实施的对DNA融合断点进行融合驱动基因单端锚定的融合断点注释方法。
一种融合驱动基因锚定 dna 断点注释方法

[发明专利]一种响应逆境胁迫的lncRNAs二级结构功能注释方法-CN201710120768.6有效
发明人：张德强;宋跃朋;次东 -专利权人：北京林业大学
申请日： 2017-03-02 - 公布日： 2019-03-01 - 主分类号： G16B25/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种植物响应逆境胁迫的lncRNAs二级结构功能注释方法，包括筛选植物响应逆境胁迫的lncRNAs与筛选对植物响应逆境胁迫的lncRNAs的候选靶基因；对植物响应逆境胁迫的lncRNAs的靶基因的功能注释本发明二级结构功能注释的方法，结合生物信息学与差异表达分析对植物逆境胁迫响应lncRNAs的二级结构进行注释，不但极大地提高了实验的效率、精准性以及灵活性并显著地降低了实验成本。
一种响应逆境胁迫 lncrnas 二级结构功能注释方法

[发明专利]一种宏基因组整合子和移动元件的分析方法-CN201811505402.1在审
发明人：杨洋;薛正晟;孙子奎 -专利权人：上海派森诺生物科技股份有限公司
申请日： 2018-12-10 - 公布日： 2019-06-18 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种宏基因组整合子和移动元件的分析方法，其特征在于，包括如下步骤：下机数据整理步骤；构建本地数据库步骤；BLAST比对步骤；注释构建步骤。本发明的有益效果在于：注释的序列量大且速度快：本分析流程将使用线下的数据库，对于非常大的数据集，也能方便的做注释，且注释的速度比在线提交会快许多。注释结果信息完整：本分析流程会自动将注释结果进行分类，汇总，方便用户使用。
分析流程宏基因组移动元件注释结果整合子构建数据库步骤数据整理信息完整用户使用在线提交数据集速度比序列量数据库分析分类

[发明专利]基于肿瘤样本的多组学联合分析方法和系统-CN202210989837.8有效
发明人：安琪儿;赵再戌;闵浩巍;郭栋梁 -专利权人：神州医疗科技股份有限公司
申请日： 2022-08-18 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本申请公开了基于肿瘤样本的多组学联合分析方法和系统，涉及肿瘤致病机制分析领域，根据肿瘤样本的转录组学数据构建共表达基因模块；基于肿瘤样本的基因组数据获取SCNV基因列表；对共表达基因模块中的基因和SCNV基因列表中的基因进行相关性分析，生成SCNV基因列表中基因的评分结果，进而利用GO注释和快速功能注释从SCNV基因列表中获取肿瘤的致病新发基因；基于肿瘤核心通路变化因子构建肿瘤致病新发基因调控网络；最后验证肿瘤的致病新发基因本申请通过基因组数据和转录组数据的联合分析，挖掘了肿瘤致病驱动的候选调控因子，对由转录调控影响变化而造成的疾病进展，疾病发病机制的调控关系，揭示肿瘤的肿瘤新发基因。
基于肿瘤样本多组学联合分析方法系统

[发明专利]新型冠状病毒变异分析方法及应用-CN202010280808.5有效
发明人：许腾;陈文景;曾伟奇;刘足;李永军;王小锐;苏杭 -专利权人：广州微远医疗器械有限公司;广州微远基因科技有限公司;广州微远医学检验实验室有限公司;深圳微远医疗科技有限公司;微远（深圳）医学研究中心有限公司
申请日： 2020-04-10 - 公布日： 2021-09-10 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种新型冠状病毒变异分析方法及应用，属于基因测序分析技术领域。该方法包括数据获取、数据过滤、数据比对、变异检测、坐标分析、坐标校正和变异注释步骤。该方法不仅可以对纯病毒培养物测序数据进行变异检测，还可以对宏基因组测序数据进行变异检测，使用范围更广。同时还能准确对核糖体移码进行注释，以及对联合突变进行准确注释，提高了变异检测的准确率。
新型冠状病毒变异分析方法应用

[发明专利]一种遗传病风险提示的基因测序数据处理系统与处理方法-CN201811374485.5有效
发明人：诸峰;张成红 -专利权人：江苏科技大学
申请日： 2018-11-19 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种遗传病风险提示的基因测序数据处理系统与处理方法，系统包括依次连接在一起的变异位点发现模块、ANNVOAR信息注释模块、数据资源支撑模块、风险计算模块和风险提示模块；基因测序数据的处理方法为：首先使用变异位点发现模块对原始测序数据进行处理，找出所有变异位点；然后使用ANNVOAR信息注释模块对所有变异位点进行主要信息的注释；随后基于数据资源支撑模块提供的数据资源文件，使用风险计算模块对经过注释的变异位点数据进行遗传病的风险计算；最后风险提示模块响应于风险计算模块的遗传病风险计算结果，结合风险提示判定规则，给出遗传病风险提示结果；本发明实现了对海量基因测序数据的标准化和系统化处理，提升了工作效率。
一种遗传病风险提示基因序数处理系统方法

[发明专利]一种用于预测乳品中耐药菌耐药基因与宿主对应关系的方法-CN202211505362.7在审
发明人：陈颖;王娉;梁丽姣;赵晓美;曲天铭;姬庆龙 -专利权人：中国检验检疫科学研究院
申请日： 2022-11-28 - 公布日： 2023-03-07 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明涉及一种预测乳品中耐药菌耐药基因与宿主对应关系的方法，其包括(1)原料乳预处理；(2)细菌宏基因组DNA提取；(3)Shotgun测序；(4)菌种注释与ARGs注释；(5)ARGs细菌潜在宿主预测等步骤本发明的预测方法为乳品行业从细菌携带基因角度判别原料乳中高风险菌提供了参考方法与判别依据，该预测方法能够全面、综合、快速地锁定原料乳中耐药基因的细菌来源，并评估原料乳潜在的微生物源安全风险。
一种用于预测乳品耐药基因宿主对应关系方法

[发明专利]预测基因序列变异的致病性的方法-CN201680036589.8在审
发明人： I·S·哈克;E·A·埃文斯;S·M·维克兰;M·D·拉斯穆森 -专利权人：康希尔公司
申请日： 2016-06-22 - 公布日： 2018-02-16 - 主分类号： G06F15/18 文献下载
摘要：成本高效DNA测序中的最近发展允许针对基因序列变异对对象进行个体化基因筛查。使用半监督训练方法来训练致病性预测模型产生了用于预测测试基因序列变异的致病性的更好模型。本文中提供了用于通过利用训练数据集来预测测试基因序列变异的致病性的方法，训练数据集包括标记的良性基因序列变异、未标记的基因序列变异，未标记的基因序列变异包括良性基因序列变异和致病基因序列变异的混合。利用一个或多个特征来注释基因序列，并且基于训练数据来在半监督过程中训练机器学习模型。然后使用一个或多个特征来注释测试基因序列，并且基于经训练的机器学习模型来预测测试基因序列变异为致病的概率。
预测基因序列变异致病性方法

[发明专利]一种获得艾纳香的转录组及功能基因的方法-CN201710776306.X在审
发明人：官玲亮;庞玉新;张影波;王凯;陈振夏;黄梅;谢小丽;胡璇 -专利权人：中国热带农业科学院热带作物品种资源研究所
申请日： 2017-08-31 - 公布日： 2019-03-05 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种获得艾纳香的转录组及功能基因的方法：(a)提取艾纳香的总RNA，分离出3’端带有polyA的mRNA，随机打断mRNA，反转录并合成双链cDAN；(b)对获得的序列进行测序；(c)将测序结果进行拼接与组装，获得Unigene，并确定其方向；(d)对获得的基因转录本分别进行生物信息学分析，即得。采用该方法共得到48197273个序列信息，100341条Unigene；包含RNA‑seq名称、序列长度及表达数、COG预测、COG功能注释、KEGG注释、KEGG‑pathway、GO注释的共60477条信息；包括对获得的序列信息进行CDS核酸序列预测的蛋白功能注释共37283条信息。
艾纳香功能基因序列信息转录组测序生物信息学分析基因转录本蛋白功能功能注释核酸序列成双链反转录总RNA 预测并合拼接打断组装

[发明专利]一种基于二代测序宏基因组数据分析装置及方法-CN202111091095.9在审
发明人：郑明权;侯晓帆;刘裕 -专利权人：艾德范思（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-17 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： G16B50/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于二代测序宏基因组数据分析装置及方法。本发明所保护的宏基因组数据分析装置包括如下模块：数据质控模块、物种注释模块、基因组装模块、基因注释模块和功能分析模块。本发明基于宏基因组软件镜像开发的宏基因组数据分析装置，方便非生物信息编程背景用户进行标准化数据分析；支持实现灵活统一更换参数、更新软件、结果比较和多次运行，速度快、精准度高，可解决目前不同分析沟通时间长
一种基于二代宏基数据分析装置方法