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[发明专利]对专利基因或基因专利进行检索、注释和数据挖掘的方法-CN200610040349.3无效
发明人：杨仑;夏振华;徐朗莱 -专利权人：杨仑;夏振华;徐朗莱
申请日： 2006-05-17 - 公布日： 2006-10-25 - 主分类号： G06F17/30 文献下载
摘要：本发明实现了对专利序列、专利微阵列、专利单核苷酸多态性(SNP)、专利基序等专利基因对象以及基因专利进行检索、注释和数据挖掘的方法。其中的检索方法在相关研究的立项、基因研发状态追踪以及基因专利申请和审批等工作中将具有广泛的应用。而注释和数据挖掘方法可以供企业用来对专利基因在自然进化和社会偏好双重选择压下的生命周期、申请偏好及授权偏好等特性进行考察。
专利基因进行检索注释数据挖掘方法

[发明专利]一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统-CN202210805398.0在审
发明人：张虹;魏文婷;陈斌;王广娟;蔺亚妮;汝昆 -专利权人：天津见康华美医学诊断技术有限公司
申请日： 2022-07-08 - 公布日： 2022-09-30 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测数据分析技术领域，尤其涉及了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统，本发明包括以下步骤：S1，获取数据库的信息及样本基因检测数据；S2，对样本信息文件的数据进行质控处理；S3，以人类hg19基因组为参考基因组，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；S4，对第一比对数据进行变异检测；S5，对第二比对数据进行变异位点注释；S6，出具分析报告，本发明经数据质控模块获得高质量的基因检测数据；通过比对分析模块，得到基因比对数据，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；通过检测注释模块，自动检测变异位点并进行注释，确定具体基因突变类型，实现自动化运行，快速确定与实体瘤相关的基因突变的类型
一种实体突变基因检测分析方法系统

[发明专利]全长转录本的结构注释和比对结果评估方法-CN201710720711.X有效
发明人：王智健;简洁;姜丽荣;孙子奎 -专利权人：上海派森诺生物科技股份有限公司
申请日： 2017-08-21 - 公布日： 2020-10-23 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明为全长转录本的结构注释和比对结果评估方法，公开的比对结果评估和基因结构注释方法，其使用了matchAnnot软件，脚本的作用是将已有的注释gtf文件和sam文件按matchAnnot软件所需的格式修改，使用matchAnnot进行结构注释和比对结果评估，优化了matchAnnot结果的展示方式，并进行统计。
全长转录结构注释结果评估方法

[发明专利]一种基因检测解读方法及装置-CN202010549626.3在审
发明人：李明明;蔡文君;李明壮;胡菲菲 -专利权人：荣联科技集团股份有限公司
申请日： 2020-06-16 - 公布日： 2020-10-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本说明书一个或多个实施例提供一种基因检测解读方法及装置，包括：对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件，根据基因变异位点的注释文件，确定基因变异位点的解读数据，根据基因变异位点的解读数据这样，通过将致病性评价条件统一化，能够实现BRCA1/2基因的自动化检测解读，实现了BRCA1/2基因变异分析流程化、智能化，利于临床应用推广。
一种基因检测解读方法装置

[发明专利]耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器-CN202210051508.9在审
发明人：袁永一;黄莎莎;戴朴;赵贵虎;李津臣 -专利权人：中国人民解放军总医院第一医学中心;中南大学湘雅医院;北京安琪尔基因医学科技有限公司
申请日： 2022-01-17 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本申请公开了一种耳聋致病性基因的筛查方法、装置、存储介质及服务器。该耳聋致病性基因的筛查方法包括：接收用户上传的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；基于预设评分规则给注释结果评分；参照预设等级划分模型给评分结果划分优先等级；根据优先等级确定耳聋致病性
耳聋致病性基因方法装置存储介质服务器

[发明专利]肠道微生物测序数据处理方法、装置、存储介质及处理器-CN201811648980.0在审
发明人：张东亚;张陈陈;夏慧华;刘洋荧;薛文斌 -专利权人：深圳碳云智能数字生命健康管理有限公司;深圳数字生命研究院
申请日： 2018-12-30 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：该方法包括：获取目标对象的肠道微生物菌群的测序数据；根据标准基因数据库对测序数据进行注释，得到注释结果；根据注释结果，对目标对象的肠道微生物菌群进行评估，获得目标对象的肠道微生物的菌群信息。通过本申请，解决了相关技术中尚未有采用宏基因组基因数据分析方法对肠道微生物菌群和对菌群的状态进行有效的分析的方法，以及尚不能实现通过采用宏基因组基因分析方法对个体肠道微生物进行全面、多元的分析，并满足个性化分析的需求的问题
肠道微生物序数处理方法装置存储介质处理器

[发明专利]一种SNP基因型编码方法-CN202210853338.6在审
发明人：陈晓红;邓泽旺;赵文兵 -专利权人：湖南工商大学
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2022-10-21 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种SNP基因型编码方法，包括：获取基因组选择的数据以及基因组注释文件，数据包括SNP输入数据；SNP输入数据包括染色体编号和SNP位置；根据染色体编号和所述SNP位置对数据表格的列进行排序；对数据表格进行预处理，得到SNP编码；对基因组注释文件进行提取，得到SNP类型信息；在数据表格中SNP位置形成SNP列，遍历相邻的SNP列，将SNP列存放至通道内，对通道进行补全；基于SNP类型信息以及样本向量可作为卷积神经网络的输入，故而可将基因组注释文件包含的信息运用于深度学习当中。
一种 snp 基因型编码方法

[发明专利]全基因组等位基因鉴定方法及装置-CN202211016061.8有效
发明人：彭珍;赵勇;周勋;刘志静;王龙;陶琳娜;康玲 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2022-11-22 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种全基因组等位基因鉴定方法及装置。其中，鉴定方法包括：获取二倍体或多倍体的全基因组的原始蛋白注释文件；根据原始蛋白注释文件获取候选等位基因对及候选等位基因对中每个等位基因在基因组上的位置；根据各等位基因对中每个等位基因在基因组上的位置相同的原理对候选等位基因对进行筛选，获得最终的等位基因。通过基因组上的基因对和在基因组上的位置排序来鉴定等位基因，弥补了现有技术中等位基因鉴定不全或者等位基因鉴定错误的问题。
基因组等位基因鉴定方法装置

[发明专利]肠道微生物测序数据处理方法、装置、存储介质及处理器-CN201910038192.8在审
发明人：张东亚;夏慧华;张陈陈;刘洋荧;薛文斌 -专利权人：深圳碳云智能数字生命健康管理有限公司;深圳数字生命研究院
申请日： 2019-01-15 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：该方法包括：获取目标对象的肠道微生物菌群的测序数据；根据标准基因数据库对测序数据进行注释，得到注释结果；根据注释结果，对目标对象的肠道微生物菌群进行评估，获得目标对象的肠道微生物的功能信息。通过本申请实现了采用宏基因组基因分析方法对个体肠道微生物进行相对全面、多元的分析，相比现有方法更能满足个性化分析的需求。
肠道微生物序数处理方法装置存储介质处理器

[发明专利]基于宏基因组的抗性基因分析方法、装置、介质及终端-CN202011289003.3在审
发明人：丁赟;韩继臣;赵建华;罗春 -专利权人：上海美吉生物医药科技有限公司
申请日： 2020-11-17 - 公布日： 2021-11-05 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明提供基于宏基因组的抗性基因分析方法、装置、介质及终端。所述方法包括：获取多个宏基因组样本的测序原始数据，并对其进行序列质控以获得各宏基因组样本的优化数据；将所述优化数据分别与物种、抗性基因、可移动元件和个性化功能参考数据库进行序列对比，以获得其对应的注释信息；基于所述注释信息统计各样本的丰度信息、占比信息；对所述丰度信息、占比信息和注释信息进行数据挖掘分析，获取抗性基因与物种、可移动元件及个性化功能之间的相关性信息。本发明有利于快速、全面地了解环境中的物种组成、功能组成、抗生素抗性基因在环境中的分布和可移动性等，并且挖掘了抗生素抗性基因与物种、可移动元件及个性化功能之间的相关性。
基于宏基抗性基因分析方法装置介质终端

[发明专利]一种利用二代和三代转录组测序数据的基因组注释方法-CN202010226474.3有效
发明人：袁晓辉;刘海平;肖世俊 -专利权人：武汉古奥基因科技有限公司
申请日： 2020-03-27 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明涉及基因组注释技术领域，提供一种利用二代和三代转录组测序数据的基因组注释方法。本发明的方法包括下述步骤：步骤1：将三代全长转录组测序序列比对到目标基因组，得到各编码基因的初始结构信息；步骤2：将二代转录组测序短序列比对到目标基因组，从比对文件中提取内含子剪切位点信息；步骤3：结合各编码基因的初始结构信息和内含子剪切位点信息，获得各编码基因的最终结构信息。本发明既能充分利用三代转录组无须拼接即可得到全长转录本序列从而准确性高的优点，又能充分考虑二代转录组测序数据能够提供大量的内含子剪切位点证据的优点，大大提高了基因组注释的准确性和效率。
一种利用二代转录序数基因组注释方法

[发明专利]帕金森病基因组学关联模型的构建方法、装置、服务器及存储介质-CN201911424932.8有效
发明人：李滨;李津臣;赵贵虎;唐北沙 -专利权人：中南大学湘雅医院
申请日： 2019-12-31 - 公布日： 2021-05-28 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种帕金森病基因组学关联模型的构建方法。该方法包括：获取第一遗传学数据和第二遗传学数据；对第一遗传学数据进行注释，得到已注释数据；按照预设打分规则给所述已注释数据和所述第二遗传学数据打分；根据打分结果划分优先等级，构建出帕金森关联模型。本申请解决了无法简单、快速的实现帕金森病与基因关联判断的技术问题。
帕金森病基因组关联模型构建方法装置服务器存储介质

[发明专利]基因数据多维度注释的数据管理系统-CN201811439231.7在审
发明人：杨文婷;陈亮 -专利权人：江苏医联生物科技有限公司
申请日： 2018-11-29 - 公布日： 2019-04-05 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种基因数据多维度注释的数据管理系统，包括实验数据库、临床信息注释模块、实验数据注释模块、数据质控注释模块、分析结果注释模块和随访信息注释模块；临床信息注释模块管理样本临床信息并传送到实验数据注释模块；实验数据注释模块分析处理数据，将数据传送到数据质控注释模块；数据质控注释模块对数据进行全流程质控，分析数据并传送给分析结果注释模块；分析结果注释模块注释数据并传送到实验数据库存储。
临床信息质控实验数据数据管理系统实验数据库基因数据多维度处理数据分析数据模块分析模块管理时间断点数据传送信息注释有效管理注释数据全流程解读样本存储规范化记录研究管理

[发明专利]利用三代全长转录组的高原多倍体鱼类基因组注释方法-CN202010226496.X在审
发明人：袁晓辉;刘海平;肖世俊 -专利权人：武汉古奥基因科技有限公司
申请日： 2020-03-27 - 公布日： 2020-07-24 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因组注释技术领域，提供一种利用三代全长转录组的高原多倍体鱼类基因组注释方法，包括：步骤1：将三代全长转录组测序序列比对到基因组，得到初始比对文件；步骤2：采用n种基因组预测方法分别预测可能的蛋白编码基因，得到n个比对文件；步骤3：根据比对文件提取外显子序列并比对到基因组，得到每种方法下各编码基因的结构信息；从初始比对文件中提取内含子剪切位点信息；结合每种方法下各编码基因的结构信息和内含子剪切位点信息，得到改进的蛋白编码序列；整合n种方法下改进的蛋白编码序列得到预测基因集。本发明能够同时利用三代全长转录组的高准确性及其提供的内含子剪切位点信息，提高了高原多倍体鱼类基因组注释的准确性。
利用全长转录高原多倍体鱼类基因组注释方法

[发明专利]一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法-CN202211041199.3在审
发明人：黄卫东;赵琼珍;赵杰;梁齐;李彦奇;刘盼盼;郭婕;李继洋 -专利权人：新疆碳智干细胞库有限公司
申请日： 2022-08-29 - 公布日： 2022-12-06 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法，系统包括用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询模块。本发明通过用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询等模块进行人类遗传资源基因数据管理系统构建的方法实现本地化高效的存储和管理高通量DNA测序数据、处理分析及应用基因数据，为科研和临床提供了很大的便捷服务。
一种人类遗传资源基因数据管理系统方法