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[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法-CN201610318266.X有效
发明人：薛成海;马飞;李连硕 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2019-03-26 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法，包括以下步骤：(1)过滤vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；(2)进行不同实验组突变位点的描述性分析；(3)构建突变基因矩阵；(4)对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。
一种肿瘤突变筛选基因挖掘方法

[发明专利]小麦超高密度SNP芯片制备方法及应用-CN202210846672.9在审
发明人：陈锋;孙丛苇;任妍;张宁;赵磊;董中东;阳霞 -专利权人：河南农业大学
申请日： 2022-07-05 - 公布日： 2022-10-21 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明属于植物功能基因组学、群体遗传学及分子育种领域，具体涉及基于小麦泛基因组的超高密度SNP芯片制备方法及应用。本发明基于小麦泛基因组信息，使用大规模小麦自然群体的重测序数据及外显子捕获测序数据进行变异分析获得超大规模的全基因组变异信息；过滤筛选获得高质量的、具有群体及个体代表性的SNP及INDEL位点，结合基因组注释及变异注释进行多态性位点区段的确定，最终在泛基因组水平合成超高密度液相探针。由于本发明方法只针对于基因目标区域进行测序，在同样的基因测序深度情况下，减少了90%以上的测序成本。
小麦超高密度 snp 芯片制备方法应用

[发明专利]一种发掘番茄晚疫病抗性相关基因的方法-CN201410084038.1无效
发明人：赵凯;朱海山;张宏;邓明华;杨正安;左志梅;王梓然 -专利权人：云南农业大学
申请日： 2014-03-10 - 公布日： 2014-08-13 - 主分类号： G06F19/28 文献下载
摘要：本发明涉及一种发掘番茄晚疫病抗性相关基因的方法，属植物基因研究技术领域。本发明的方法以注释的番茄功能基因组中的Unigene和CDS数据库为基础，首先搜索与番茄晚疫病抗性相关的Unigene，下载番茄全基因组CDS数据库，之后运用本地Blast程序，编程将输出的CDS序列数设置为1，筛选与Unigene最佳匹配的番茄晚疫病抗性相关功能基因。本发明的有益效果在于：直接使用注释的番茄基因组中的Unigene和CDS数据库，运用本地Blast程序，筛选与Unigene最佳匹配的有代表性的抗晚疫病功能基因，从而避开了繁琐的分子标记及图位克隆，为进一步的抗性育种提供有利用价值的基因资源
一种发掘番茄晚疫病抗性相关基因方法

[发明专利]基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法-CN201711397202.4在审
发明人：杨文婷 -专利权人：扬州医联生物科技有限公司
申请日： 2017-12-21 - 公布日： 2018-05-01 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法，该系统包括疾病数据库模块、人工注释模块以及依次连接的数据采集模块、数据分析模块、数据存储模块、模板库和报告生成模块，疾病数据库模块与模板库相连，人工注释模块与报告生成模块相连。本发明采用了自动检索疾病数据库和人工注释补充信息相结合的方式来生成健康分析报告，自动检索的内容节省了人力，也简化了健康分析报告生成的环节，由计算机自动控制，方便快捷；由于目前尚无中文版基因注视数据库，计算机系统无法自动进行数据的抓取，采用人工注释可使报告内容更加全面，便于阅读者理解，切合实际应用的需要。
基于基因序列分析健康数据报告生成系统方法

[发明专利]一种细菌pdif快速注释方法及装置-CN202011239023.X在审
发明人：华孝挺;俞云松;刘海洋;娄永锋 -专利权人：浙江大学;杭州微数生物科技有限公司
申请日： 2020-11-09 - 公布日： 2021-02-02 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种细菌pdif快速注释方法及装置，构建pdifDB数据库；通过全基因组测序得到待分析的细菌DNA序列；通过BLASTN将所述细菌DNA序列与所述pdifDB数据库中的pdif序列进行比对，获得细菌DNA序列中的pdif序列注释结果。该方法对快速发现细菌DNA序列中的pdif序列，明确细菌中由pdif介导的耐药基因转移机制意义重大。
一种细菌 pdif 快速注释方法装置

[发明专利]一种快速预测真核生物基因结构的方法和系统-CN202211594303.1在审
发明人：张兴国;程圣启;李三 -专利权人：武汉百易汇能生物科技有限公司
申请日： 2022-12-13 - 公布日： 2023-03-31 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种快速预测真核生物基因结构的方法和系统，所述方法包括数据的输入和预处理，基因结构的预测处理和预测结果整合等步骤。本发明提供的方法极大的减少了计算资源和计算时间的消耗，而且可以在不依赖转录组数据的情况下获得相对可靠的注释结果，运行效率高，可以实现工业化的快速分析和注释。
一种快速预测生物基因结构方法系统

[发明专利]马铃薯高温响应lncRNA及其应用-CN202210477132.8在审
发明人：张国栋;卢秋巍;郭富烨;张鹤 -专利权人：忻州师范学院
申请日： 2022-05-03 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提供了马铃薯高温响应lncRNA及其应用，通过转录组学方法，研究热激块茎中的基因表达模式，通过全长转录组研究对马铃薯耐高温lncRNA进行筛选，具体包括：试验材料与处理，RNA提取、反转录、文库构建与测序，全长转录本测序原始数据预处理，基因组比对分析、基因结构注释，新基因及新转录本注释及功能预测，可变剪切事件鉴定，RNA‑seq结果序列比对，差异表达分析，差异表达转录本验证，差异表达转录因子分析，lncRNA
马铃薯高温响应 lncrna 及其应用

[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统-CN201610319437.0有效
发明人：薛成海;李连硕;刘婷婷 -专利权人：万康源(天津)基因科技有限公司
申请日： 2016-05-13 - 公布日： 2018-09-18 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统，包括过滤模块，用于外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；分析模块，用于进行不同实验组突变位点的描述性分析；汇总模块，用于对每个样本的突变基因进行汇总，依据实验组突变基因列表构建突变基因矩阵；挖掘模块，用于对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。
一种肿瘤突变筛选基因挖掘系统

[发明专利]基于全基因组序列的巴西橡胶树萜类合成酶基因家族的挖掘与分析方法-CN202210950593.2在审
发明人：梁家豪;傅明辉;王德;黄伟文;谢淳 -专利权人：广东工业大学
申请日： 2022-08-09 - 公布日： 2022-11-22 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息技术领域，更具体地，涉及一种基于全基因组序列的巴西橡胶树萜类合成酶基因家族的挖掘与分析方法。其包括HbTPS的挖掘和鉴定、HbTPS基因序列分析、HbTPS的顺式作用元件分析、HbTPS系统发育树分析、HbTPS功能注释与次级代谢通路预测、HbTPS的差异表达分析、HbTPS的三维结构预测与分子对接分析等本发明通过巴西橡胶树的基因组挖掘出所有的TPS，对HbTPS进行基因序列分析、顺式作用元件分析、系统发育树分析、功能注释、差异表达分析、蛋白质三维结构预测及其与相应底物的对接分析等。
基于基因组序列巴西橡胶树合成基因家族挖掘分析方法

[发明专利]疾病预测方法及装置、电子设备、计算机可读存储介质-CN202180003144.0在审
发明人：刘梦佳 -专利权人：京东方科技集团股份有限公司;成都京东方光电科技有限公司
申请日： 2021-10-28 - 公布日： 2023-08-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本公开提供一种疾病预测方法、疾病预测装置、电子设备(100)和计算机可读存储介质(200)，疾病预测方法包括：获取检测样本的基因测序数据；对所述基因测序数据进行数据分析，得到所述基因测序数据中的变异位点；对所述变异位点进行变异注释，得到所述变异位点的变异相关信息；根据所述变异位点的变异相关信息预测所述变异位点对基因功能的影响程度得分；根据所述变异位点对基因功能的影响程度得分以及预设疾病数据库，对所述变异位点进行疾病注释
疾病预测方法装置电子设备计算机可读存储介质

[发明专利]一种基因序列数据的筛选方法-CN201110400122.6无效
发明人：黎建辉;孟珍;周园春 -专利权人：中国科学院计算机网络信息中心
申请日： 2011-12-05 - 公布日： 2012-06-27 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因序列数据的筛选方法。首先利用基因的注释信息抽提初始数据集，然后逐条对基因序列进行N/R/K/M/S/Y/W/H/D/V/B的含量计算、终止密码子和自定义序列串(如污染序列片段)的检测、与模板蛋白的相似性计算，根据预设条件决定是否选取该方法克服了现有基因序列数据筛选时存在的注释错误或模糊、测序精度参差不齐等质量问题继而导致无法正确构建系统发育树的问题，可以用于生物系统发育、生物条形码、生物物种鉴定等相关领域的基因数据筛选。
一种基因序列数据筛选方法

[发明专利]用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质-CN202110184919.0在审
发明人：穆婷;李云双;张钰 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2021-02-10 - 公布日： 2021-06-04 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：根据该方法，获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型；确定基因标识和基因注释信息；对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于基因注释信息，对变异信息标记候选变异；以及对于标记有第一遗传模式、基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于遗传来源和候选变异标记
用于复合变异致病证据适用性方法设备介质

[发明专利]测序数据处理系统和SMN基因检测系统-CN201710505715.6有效
发明人：李阳;刘阳;张洋;顾卓雅;吕佩涛 -专利权人：安吉康尔（深圳）科技有限公司
申请日： 2017-06-28 - 公布日： 2020-10-27 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于基因测序技术领域，具体涉及一种测序数据处理系统和SMN基因检测系统。该系统包括：数据获取单元：用于获得高通量测序的含有SMN基因的测序数据；序列比对单元：用于对参考基因组中SMN2基因的所有外显子注释，并将所述测序数据与注释后的所述参考基因组进行序列比对，获得所述测序数据中的匹配序列；信息确定单元：用于根据所述匹配序列和SMN基因中7号外显子的差异碱基位点，确定所述测序数据中SMN基因的变异信息。本发明不但能全面和精确检测到SMN1和SMN2序列，获得其它突变位点和拷贝数信息，提供更多的致病基因信息，还能与目前常用的检测流程直接整合，有效提高检测的易用性，降低检测的成本。
序数处理系统 smn 基因检测

[发明专利]基于模型的聚类法与贝叶斯网络法的基因芯片数据分析法-CN200810061139.1无效
发明人：陈铭;宁开达;陈晓辉;曹俊杰;罗聪 -专利权人：浙江大学
申请日： 2008-03-11 - 公布日： 2008-09-03 - 主分类号： G06N7/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种结合基于模型的聚类法与贝叶斯网络法的基因芯片数据分析方法。包括如下步骤：1)利用基于模型的聚类方法，根据基因在不同芯片实验中的表达情况将差异表达的基因进行聚类；2)将聚类得到的结果与Gene Ontology注释进行比较，观察属于同一类的基因的Gene Ontology注释是否相似；3)对于在聚类中属于同一类的基因，利用贝叶斯网络对同一类的基因之间的调控关系建模，确定基因间调控网络结构。本发明克服了聚类算法不够精确的缺点以及贝叶斯网络算法速度慢的不足，并且在芯片实验数量相对基因个数显得较少的情况下采用这个方法构建基因间调控网络还是比较适合的。
基于模型聚类法贝叶斯网络基因芯片数据分析

[发明专利]一种变异序列的注释方法-CN202010450061.3有效
发明人：文文;王红阳;朱赢;陈淑桢;何慧斯;高勇;汪德鹏 -专利权人：中国人民解放军海军军医大学第三附属医院;武汉希望组医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-05-25 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种变异序列注释方法，所述方法包括：(1)确定变异序列信息：获得变异序列，整合参考序列信息，标准化变异信息；(2)变异注释，注释结果包括注释功能区域、变异类型、核酸序列该方法不仅能实现行业金标准ANNOVAR的现有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺点，在区别剪接位点和剪接区域变异、CDS边缘变异、注释frameshift和stoploss/stopgain等方面进行了完善，而且使用了规范的表示方式，还增加了基因编号Entrez ID，具有更好的应用价值。
一种变异序列注释方法