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[发明专利]单基因病名称的推荐方法和系统-CN202110641197.7在审
发明人：马旭;陈翠霞;曹宗富;蔡瑞琨;李乾;殷哲 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2021-06-09 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开一种单基因病名称的推荐方法和系统，能够精准、高效、全面的推荐出用户所患的单基因病名称。该方法包括：将用户输入的特征集合I中的临床特征在标准化临床特征表型树上的节点标记；遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称，将其对应特征集合A中的标准临床特征在标准化临床特征表型树上的节点标记；基于标准化临床特征表型树上的节点标记，从特征集合A中匹配出与特征集合I每个临床特征一一对应的最佳标准临床特征；分别计算每个临床特征与对应最佳标准临床特征链路的离散增量，并累加得到总离散增量；令n＝n+1重新遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称，直至特征关系数据库中的单基因病名称遍历完毕，将特征集合I与每个特征集合A对应的总离散增量汇总排序，输出最小总离散增量对应的单基因病名称。
基因名称推荐方法系统

[发明专利]乳腺癌临床用药基因检测标准品及其应用-CN201910292255.2在审
发明人：邵悦;傅坚刚;蒋涛华 -专利权人：南京科佰生物科技有限公司
申请日： 2019-04-12 - 公布日： 2019-05-31 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及乳腺癌临床用药基因检测标准品及其应用，所述标准品包括：最低检出限参考品。本发明的乳腺癌临床用药基因检测标准品，根据结果可以判断现有试剂盒是否能够检出基因突变及基因频次，验证现有试剂盒检测结果的准确性，也为临床用药提供更准确的指导，具有很好的商业前景。
临床用药标准品基因检测乳腺癌试剂盒检测基因突变参考品检出限试剂盒检出应用验证基因

[发明专利]一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法-CN202211041199.3在审
发明人：黄卫东;赵琼珍;赵杰;梁齐;李彦奇;刘盼盼;郭婕;李继洋 -专利权人：新疆碳智干细胞库有限公司
申请日： 2022-08-29 - 公布日： 2022-12-06 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法，系统包括用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询模块。本发明通过用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询等模块进行人类遗传资源基因数据管理系统构建的方法实现本地化高效的存储和管理高通量DNA测序数据、处理分析及应用基因数据，为科研和临床提供了很大的便捷服务。
一种人类遗传资源基因数据管理系统方法

[发明专利]一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质-CN202110152883.8在审
发明人：朱丽娜;马秀伟;杨晓;封志纯 -专利权人：中国人民解放军总医院第七医学中心
申请日： 2021-02-03 - 公布日： 2021-05-28 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本申请提供了一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质，该平台包括数据获取模块、数据处理模块和基因展示模块；所述数据获取模块，用于获取目标患者的临床表型数据和候选致病基因数据；将所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至数据处理模块；所述数据处理模块，用于将接收到的所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至致病基因确定模型，确定出所述候选致病基因数据中的目标致病基因数据；将所述目标致病基因数据输入至基因展示模块；所述基因展示模块，用于对接收到的目标致病基因数据进行展示。
一种确定智力障碍基因平台方法计算机设备介质

[发明专利]均衡临床混杂因素的放疗敏感性标志基因筛选方法-CN201810928508.6有效
发明人：邱春燕;张火俊 -专利权人：上海长海医院
申请日： 2018-08-15 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： G16H50/70 文献下载
摘要：本发明将恶性肿瘤患者数据分为临床因素和放疗前基因表达谱数据即基因集；对临床因素数据以用药与否构建临床因素的回归模型，计算各样本的临床因素PS；以放疗敏感或耐受为分组进行两独立样本t‑test检验，筛出P0.1的差异表达基因子集；纳入PS为固定自变量，每次纳入基因子集中余下基因中的一个基因表达量为自变量，构建以放疗敏感或耐受为结局的回归模型，计算曲线下面积AUC，选择AUC最大者基因表达量纳入回归模型，直到回归模型的AUC达到最大时循环结束形成多元回归模型；纳入多元回归模型的基因构成放疗敏感性标志基因；基于多元回归模型获得因变量或其倒数作为患者放疗敏感性评分，以一定分界值预判患者放疗敏感与否。
均衡临床混杂因素放疗敏感性标志基因筛选方法

[发明专利]用于实体瘤预后及治疗的方法和系统-CN200580039290.X无效
发明人： M·E·布尔奇恩斯基;A·J·多尔纳;N·C·特温尼;W·L·特雷皮乔欧;D·K·斯洛宁;A·斯特拉思;F·伊梅尔曼 -专利权人：惠氏公司
申请日： 2005-11-22 - 公布日： 2007-11-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：根据本发明可以鉴定出用于预测实体瘤临床结果的基因。这些基因在实体瘤患者外周血单核细胞(PBMC)中的表达谱与患者的临床结果相关。RCC预后基因的实例列于表2和表3中。这些基因可用作预测目的RCC患者临床结果的替代标志。这些基因也可用于选择对目的RCC患者的有利治疗法。
用于实体预后治疗方法系统

[发明专利]一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法-CN202110914398.X有效
发明人：钟玙沄;谭鸣;林德玲;杜英文强 -专利权人：飞科易特（广州）基因科技有限公司
申请日： 2021-08-10 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，包括获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号；确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；计算匹配者与匹配对象的匹配度；该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此。
一种用于婚恋匹配基因染色体隐性遗传病方法

[发明专利]人GLT8D1基因在肿瘤临床诊疗中的应用-CN202010551772.X有效
发明人：杨翠萍;陈勇彬;刘坤 -专利权人：中国科学院昆明动物研究所
申请日： 2020-06-17 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了人GLT8D1基因在肿瘤临床诊疗中的应用，即将人GLT8D1基因表达量检测试剂应用在制备胶质瘤临床诊断试剂中；人GLT8D1基因表达水平高低与胶质瘤临床分级呈正相关性，即人GLT8D1基因表达谱能指导胶质瘤临床分级；实验结果显示GLT8D1在胶质瘤细胞系中较正常胶质细胞表达高；GLT8D1基因敲低后，胶质瘤细胞系的增殖受到显著抑制，细胞周期阻滞在G2/M期；在胶质瘤细胞系中敲低GLT8D1的表达，可明显增加胶质瘤临床化疗药物替莫唑胺(TMZ)对肿瘤细胞的杀伤作用；本发明首次揭示了GLT8D1基因是胶质瘤的潜在风险基因，GLT8D1与化疗药物TMZ联用，加强胶质瘤的临床化疗效果。
glt8d1 基因肿瘤临床诊疗中的应用

[发明专利]基因检测报告自动化处理方法、装置、设备及存储介质-CN202310204929.5在审
发明人：许明炎;黄探霄;李洪;锁培苏;陈实富 -专利权人：深圳市海普洛斯医疗系统科技有限公司
申请日： 2023-02-22 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明属于基因检测报告技术领域，公开了一种基因检测报告自动化处理方法、装置、设备及存储介质。本发明通过根据临床肿瘤信息构建疾病肿瘤树；根据临床基因信息构建基因树规则；根据所述疾病肿瘤树与所述基因树规则构建基因树靶向注释；根据所述基因树规则与临床用药经验构建体细胞变异靶向用药知识库；获取患者的提取肿瘤信息与基因信息，根据所述肿瘤信息与所述基因信息得到对应的靶向注释条目；根据所述靶向注释条目匹配靶向药物信息，生成基因检测报告，通过将肿瘤信息与基因变异信息构建树进行存储，使得在检测的时候能够直接从对应的树节点上获取到相对应的用药信息与注释信息，能够生成全面的基因检测报告。
基因检测报告自动化处理方法装置设备存储介质

[发明专利]基因的异常表达与肝癌不同分化程度的关系及应用-CN201610527303.8在审
发明人：果春青;杨承刚;宋宏涛 -专利权人：北京泱深生物信息技术有限公司
申请日： 2016-07-06 - 公布日： 2016-09-21 - 主分类号： A61K45/00 文献下载
摘要：本发明涉及基因的异常表达与肝癌不同分化程度的关系及应用。发明通过在TCGA数据库的中挑选肝癌患者的测序数据和临床信息，进行挑选和归类，数据分析获得与肝癌分化相关的差异表达基因，进行临床实验验证，显示TRAIP基因和NAT14基因的表达高低和肝癌的分化呈负相关，高度分化的肝癌组织中，TRAIP基因、NAT14基因的表达量较低，分化较差的组织中TRAIP基因、NAT14基因的表达量较高。本发明提供的分子标志物，可用来辅助诊断肝癌的分化程度，有很好的临床应用价值。
基因异常表达肝癌不同分化程度关系应用

[发明专利]与肝癌分化相关的基因及其应用-CN201610527330.5有效
发明人：果春青;杨承刚;宋宏涛 -专利权人：北京泱深生物信息技术有限公司
申请日： 2016-07-06 - 公布日： 2019-09-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及与肝癌分化相关的基因及其应用，具体的涉及CDKN2AIPNL基因、MFSD2B基因、LSM11基因在制备诊治肝癌分化中的应用。发明通过在TCGA数据库的中挑选肝癌患者的测序数据和临床信息，进行挑选和归类，数据分析获得与与肝癌分化相关的差异表达基因，进行临床实验验证，结果表明CDKN2AIPNL基因、MFSD2B基因、LSM11基因的表达和肝癌的分化高度相关。本发明提供与肝癌分化密切相关的分子标志物，可用来动态监测肝癌的分化程度，具有重要的临床意义及应用前景。
肝癌分化相关基因及其应用

[发明专利]一种基于宏基因组的人腺病毒分子分型和溯源方法及系统-CN202110082315.5有效
发明人：夏涵 -专利权人：予果生物科技（北京）有限公司;西咸新区予果微码生物科技有限公司;予果智造科技（北京）有限公司
申请日： 2021-01-21 - 公布日： 2021-09-10 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于宏基因组的人腺病毒分子分型和溯源方法及系统，其方法包括：构建包含分型层级分类系统的人腺病毒分型数据库，获取人腺病毒的分类单元和完整基因组/标记基因序列，确定人腺病毒每个分类单元的完整基因组/标记基因序列，获取临床样本的宏基因组测序原始数据，对其进行预处理获得目标宏基因组数据，利用预设宏基因组测序数据双重比对注释系统分析目标宏基因组数据，确定所述临床样本是否有目标人腺病毒分类单元，当确定临床样本中有目标人腺病毒分类单元时能够对病毒含量偏低的临床感染样本进行人腺病毒的分类单元(亚型/基因型)分型鉴定。
一种基于宏基病毒分子溯源方法系统

[发明专利]银屑病易感基因LCE3D和TNIP1及其用途-CN201710612427.0有效
发明人：颜克香;徐金华;张学军 -专利权人：复旦大学附属华山医院
申请日： 2017-07-25 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，涉及银屑病易感基因及其用途，具体涉及银屑病易感基因LCE3D和TNIP1及其在制备检测试剂盒中的用途，本发明提供了新的预测MTX临床疗效的基因标志物，尤其是LCE3D SNP位点rs4112788AG基因型和TNIP1SNP位点rs10036748TT基因型可作为预测MTX干预治疗银屑病的临床疗效和毒副作用的基因标志物；本发明还提供了检测试剂盒，该试剂盒通过检测银屑病患者易感基因LCE3D和TNIP1的SNP位点，预测MTX的临床疗效和毒副作用。进一步可用于预测MTX治疗银屑病的临床疗效和毒副作用的评估，有助于指导临床医生制定适合的MTX治疗干预方案。
银屑病基因 lce3d tnip1 及其用途

[发明专利]甲状腺恶性肿瘤的特异性基因标志物及其应用-CN201910469657.5在审
发明人：刘树柏;何英英;吴丹丹 -专利权人：江苏大学
申请日： 2019-05-31 - 公布日： 2019-09-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及医疗检测领域，具体涉及甲状腺恶性肿瘤的特异性基因标志物及其应用。本发明基于加权基因共表达网络分析方法，结合临床病例，发现甲状腺恶性肿瘤与17个基因标志物的异常表达具有特异性相关，可作为特异性基因检测标志物集。发明人通过大量的独立临床病理样本验证，进一步确定其中5个特征性基因的特异性突变位点作为分子诊断标记物。本发明涉及的基因诊断标记物集对于甲状腺恶性肿瘤的早期分子精确诊断具有重要的临床应用价值，可用于制备检测临床穿刺活检细胞学不确定的恶性甲状腺结节的分子诊断试剂盒，尤其对于恶性甲状腺结节细针穿刺活检细胞学结果不确定患者的早期精准分子诊断具有重要的临床应用价值
甲状腺恶性肿瘤特异性基因甲状腺结节分子诊断临床应用标记物标志物细胞学分子诊断试剂盒特异性突变位点基因标志物检测标志物穿刺活检基因诊断临床病理网络分析细针穿刺样本验证医疗检测异常表达基因共表达特征性可用加权制备应用诊断检测发现

[发明专利]MAPK4基因多态性作为预测甲氨蝶呤临床疗效的基因标志物及检测试剂盒-CN202011496584.8在审
发明人：颜克香;徐金华;张学军 -专利权人：复旦大学附属华山医院
申请日： 2020-12-17 - 公布日： 2022-03-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属生物技术领域，涉及银屑病药物疗效检测基因标志物及检测试剂盒，具体涉及MAPK4 SNP位点rs12961853 CC基因型作为预测甲氨蝶呤治疗银屑病的临床疗效的基因标志物；进一步提供了用于检测MAPK4SNP位点rs12961853基因型与MTX治疗银屑病临床疗效的关系的检测试剂盒，针对携带MAPK4 SNP位点rs12961853基因型与否的银屑病患者用MTX治疗干预的有效率的发生情况，预测评估MTX治疗银屑病的临床疗效，有助于指导临床实践制定适合的MTX治疗干预方案，为提高MTX的临床疗效提供基础。
mapk4 基因多态性作为预测蝶呤临床疗效标志检测试剂盒