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[发明专利]肺动脉高压变异基因BMPR2及其应用-CN202211440297.4在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请日： 2022-11-17 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肺动脉高压变异基因BMPR2，与野生型BMPR2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，变异基因BMPR2第1187位的碱基A突变为碱基T，核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述肺动脉高压变异基因BMPR2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肺动脉高压变异基因BMPR2可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
肺动脉高压变异基因 bmpr2 及其应用

[发明专利]长QT综合征KCNQ1变异基因及其应用-CN202211643199.0在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请日： 2022-12-20 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种长QT综合征KCNQ1变异基因，与野生型KCNQ1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述KCNQ1变异基因第347位的碱基G突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述长QT综合征KCNQ1变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征KCNQ1变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对长QT综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
qt 综合征 kcnq1 变异基因及其应用

[发明专利]肺动脉高压变异基因NOTCH3及其应用-CN202211484753.5在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请日： 2022-11-24 - 公布日： 2023-03-17 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肺动脉高压变异基因NOTCH3，与野生型NOTCH3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因NOTCH3第667位的碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为本发明还涉及上述肺动脉高压变异基因NOTCH3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肺动脉高压变异基因NOTCH3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
肺动脉高压变异基因 notch3 及其应用

[发明专利]扩张型心肌病变异基因DSP及其应用-CN202211491061.3在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请日： 2022-11-25 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因DSP，与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因DSP第3421位的碱基C突变为碱基T，核苷酸序列为SEQ ID本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因DSP在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因DSP可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
扩张型心肌变异基因 dsp 及其应用

[发明专利]马凡综合征变异基因FBN1及其应用-CN202211642899.8在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请日： 2022-12-20 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种马凡综合征变异基因FBN1，与野生型FBN1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因FBN1第4428位的碱基C突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ本发明还涉及上述马凡综合征变异基因FBN1在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的马凡综合征变异基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
综合征变异基因 fbn1 及其应用

[发明专利]用于检测与华法林用药剂量相关的基因SNP的引物系统及其用途-CN201210196926.3有效
发明人：马庆伟;赵洪斌;张海燕;李京励 -专利权人：向华
申请日： 2012-06-15 - 公布日： 2012-09-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测7处与华法林用药剂量相关的基因多态位点的引物系统。基于该引物系统所制备的产品，能实现同时对与华法林用药剂量相关的7处基因多态位点进行检测。使用该产品，对华法林服用者在7处基因多态位点的基因型进行检测，检测结果结合其他临床指标，可为临床医师合理制定华法林剂量提供参考，避免药物不良反应。本发明能在一个反应体系内对不同基因上的7处基因多态位点同时进行检测，较测序、实时荧光定量PCR等技术成本更低，操作更简便，准确度和灵敏度提高。
用于检测华法林用药剂量相关基因 snp 引物系统及其用途

[发明专利]一种鉴别基因Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅴ型乙脑病毒和盖他病毒的方法及其试剂盒-CN202111478453.1有效
发明人：魏建超;马志永;张妍;王欣;邱亚峰;李蓓蓓;李宗杰;刘珂;邵东华 -专利权人：中国农业科学院上海兽医研究所（中国动物卫生与流行病学中心上海分中心）
申请日： 2021-12-06 - 公布日： 2023-01-24 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明公开了一种鉴别基因Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅴ型乙脑病毒和盖他病毒的方法及其试剂盒，属于病毒分子检测领域。为克服临床上缺少对基因Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅴ型乙脑病毒和盖他病毒鉴别的方法，本发明提供一种基因Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅴ型乙脑病毒和盖他病毒的鉴别方法以及引物和探针，所涉及引物和TaqMan探针是依据乙脑病毒的prM/M基因保守区和盖他病毒的E2基因保守区进行设计，其可以有效鉴别乙脑病毒和盖他病毒，具有较高特异性和灵敏度的优点，可以为乙脑病毒和盖他病毒基因型的快速检测、临床诊断以及流行病学调查提供更好的方法支持。
一种鉴别基因乙脑病毒方法及其试剂盒

[发明专利]IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因及其检测方法和试剂盒-CN201010042067.3无效
发明人：王靖雪;倪兵;吴玉章;贾正才;田易 -专利权人：中国人民解放军第三军医大学
申请日： 2010-01-15 - 公布日： 2010-07-07 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因，其第一段内含子区第68869～68872个碱基AAT和第70207个碱基T缺失；该突变基因为临床约30％的IPEX综合征患者的发病机制提供了新的理论依据，有助于临床上开展疑似IPEX综合征患者的筛查工作以及携带该突变基因的父母的筛查工作，便于生育指导和优生优育；同时，该突变基因为IPEX综合征的药物治疗提供了新的靶点，为IPEX综合征的新药研发提供了理论依据；本发明还提供了该FOXP3突变基因的检测方法和检测试剂盒，操作简便、快速，成本低。
ipex 综合征基因 foxp3 突变及其检测方法试剂盒

[发明专利]RBBP4基因在临床用药中的应用-CN201711468712.6在审
发明人：孙耀兰;常鹏 -专利权人：北京泱深生物信息技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2018-05-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及RBBP4基因在临床用药中的应用，具体涉及RBBP4基因在检测绝经后骨质疏松及六味地黄丸临床用药中的应用。六味地黄丸对绝经后骨质疏松具有明显的疗效，但是目前还没有文章阐述其作用机制，发明人通过高通量测序，挑选出候选基因，为六味地黄丸治疗绝经后骨质疏松提供理论基础，更为绝经后骨质疏松精准用药提供依据。
rbbp4 基因临床用药中的应用

[发明专利]以CYP2D6基因型为依据的氟伏沙明临床精准应用虚拟仿真实验系统-CN202110462167.X在审
发明人：钱建畅;胡国新;蔡剑平;陈冰冰;高楠勇 -专利权人：温州医科大学
申请日： 2021-04-27 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种以CYP2D6基因型为依据的氟伏沙明临床精准应用虚拟仿真实验平台，该平台以临床问题为导向，搭建实验室研究和药学服务的完整知识体系，培养学生对精准用药的理解，具体的，该项目按照特殊人群用药监护、药酶基因检测、代谢型判定、寻找指南、制定个体化给药方案的思路来指导学生理解掌握基因测序和分析。
cyp2d6 基因型依据氟伏沙明临床精准应用虚拟仿真实验系统

[发明专利]一组用于中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测的生物标志物、试剂盒及其应用-CN202210119735.0有效
发明人：孟涛;张伟;王玉;刘巍;裴景亮;邓粉妮;徐玉森;李文娟 -专利权人：湖南时代基因医学检验技术有限公司
申请日： 2022-02-09 - 公布日： 2022-11-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一组用于中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测的完整基因位点组合并对其进行优化，获得一个最精简的基因位点组合，建立了一种预测能力较高、临床成本较低的中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测模型，弥补了当前国内临床静脉血栓栓塞症风险评估中缺少多基因集体表征和遗传风险预测模型及方法的不足，具有广阔的应用前景。
一组用于中国汉族人群静脉血栓栓塞遗传风险预测生物标志试剂盒及其应用

[发明专利]区分乳腺癌与良性乳腺疾病的方法和试剂盒-CN201080067058.8有效
发明人：叶迅;吴非;徐清华;孟夏;B·穆然 -专利权人：生物梅里埃公司
申请日： 2010-05-28 - 公布日： 2013-02-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及区分乳腺癌和良性乳腺疾病的方法和试剂盒，通过确定包含选自SEQ ID NO:1、2或3、4和5或6所示核酸序列的至少一个靶基因的表达水平以获得患者的表达谱，将此患者的表达谱与来自先前经临床分类为乳腺癌患者的靶基因的表达谱及与来自先前经临床分类为良性乳腺疾病的患者的靶基因的表达谱进行对比而进行
区分乳腺癌良性乳腺疾病方法试剂盒

[发明专利]用于检测临床样品中的病原分枝杆菌的方法-CN200380110979.8无效
发明人：拉哈·哈里·达斯;阿贾伊·库马尔;梅格帕蒂·辛格 -专利权人：印度科学工业研究所
申请日： 2003-12-09 - 公布日： 2007-03-14 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及检测诸如痰、脑脊髓液、胃洗出物和组织活体检测物等临床样品中的病原分枝杆菌，其特征在于，利用设计的寡核苷酸引物对来延伸本发明的新DNA，所述寡核苷酸引物对能特异扩增来自于临床样品的靶DNA，所述DNA位于甲基分枝菌酸合成酶基因mmaA1和mmaA2之间的基因间区域以及mmaA1和mmaA2基因中的侧翼区域。
用于检测临床样品中的病原分枝杆菌方法

[发明专利]一种结直肠癌预后分析方法、系统和装置-CN202310346212.4在审
发明人：童云广;杨凡;马雪燕 -专利权人：中国计量大学;奥明（杭州）生物医药有限公司
申请日： 2023-04-03 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种结直肠癌预后分析方法、系统和装置，所述方法包括以下步骤：第一步，获取结直肠癌患者的RNA表达数据和临床信息，去除样本中零值基因；第二步，从第一步中符合要求的结直肠癌患者的RNA表达数据和临床信息进行差异分析，筛选结直肠癌预后差异基因；第三步，从第二步所获得的差异化基因与铁死亡基因进行交叉分析，获取与结直肠癌预后相关的铁死亡基因；第四步，通过LASSO‑Cox回归分析建立基于第三步筛选的基于铁死亡相关基因的结直肠癌预后模型；第五步，基于第四步构建的预后模型，对结直肠癌患者的RNA表达数据和临床信息进行预后分析。
一种直肠癌预后分析方法系统装置

[发明专利]神经胶质瘤分子分型基因群及其应用-CN201310202569.1有效
发明人：樊小龙;孙颖郁;江涛 -专利权人：北京师范大学
申请日： 2013-05-28 - 公布日： 2014-12-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了神经胶质瘤分子分型基因群及其应用。本发明提供了一组用于预测或辅助预测神经胶质瘤患者预后生存期的基因群，由PM基因群和EM基因群组成，该用于预测或辅助预测神经胶质瘤患者预后生存期的基因群有68个基因，这些基因与神经干细胞、祖细胞的增殖和分化以及肿瘤的产生和恶化密切相关本发明的实验证明，本发明所获得的与PDGFRA和EGFR共表达的两大基因群共68个基因所组成的分型标志基因群可将不同数据库来源的神经胶质瘤样本稳定地区分为三个特异亚型，极大地克服了现有形态学诊断的局限性，可应用于神经胶质瘤临床诊断而指导临床治疗，并可判断神经胶质瘤患者的预后生存期。
神经胶质分子基因及其应用