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[发明专利]一种超氧化物歧化酶1基因突变检测试剂盒及其应用-CN202111545319.9在审
发明人：于超计;吴文立;王倩玉;肖江山;魏星 -专利权人：北京华诺奥美基因医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-16 - 公布日： 2022-03-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于生物检测技术领域，公开了一种超氧化物歧化酶1基因突变检测试剂盒及其应用。该发明提供了SOD1基因检测的引物及其试剂盒，通过设计一组引物对，一个反应孔完成逆转录和PCR，然后通过测序、比对，将SOD1基因的5个外显子整合到一起，能够快速、准确且灵敏地检测出整个SOD1基因编码区的序列填补了临床SOD1基因位点突变检测的空白，为相关疾病后续的治疗提供及时的预判。本发明检测时间周期短，最快能在8小时内完成检测，极大的节约了检测时间，提高临床诊断效率。操作简单、成本低廉；本方法通过RT‑PCR加sanger测序完成检测，对操作人员的要求极其简单，试剂成本低廉，便于临床推广。
一种超氧化物歧化酶基因突变检测试剂盒及其应用

[发明专利]检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库及其应用-CN202210106604.9在审
发明人：刘继红;汪道文;王涛;徐浩;李宗哲;牛永华 -专利权人：华中科技大学同济医学院附属同济医院
申请日： 2022-01-28 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C40B40/06 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库及其应用，本发明根据84个IHH致病、候选基因及X连锁隐性鱼鳞病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，用于IHH伴/不伴鱼鳞病的临床诊断和遗传学研究，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据，为于IHH伴/不伴鱼鳞病患者的生育提供遗传咨询，为选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，84个基因检测区域能够检测常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性IHH及X连锁隐性鱼鳞病，对该疾病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
检测诊断特发性低促性腺激素性腺功能减退相关基因 dna 文库及其应用

[发明专利]与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用-CN202110854187.1有效
发明人：郭立新;潘琦;王晓霞;满富丽;刘砺;张丽娜;王伟好;邓明群;洛静旖;梁庆渊;赵娜娜;侯青;刘昕超;刘哲 -专利权人：北京医院;百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-07-28 - 公布日： 2022-08-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435GA杂合错义变异，所述突变是在人第本发明提供的基因突变片段可以将特殊类型糖尿病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断特殊类型糖尿病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，准确诊断患者的糖尿病类型，指导患者的临床治疗和改善预后，为临床上的精准治疗提供依据
特殊类型糖尿病相关基因突变片段及其应用

[发明专利]幽门螺杆菌致病岛疾病基因检测芯片-CN200510023111.5无效
发明人：萧树东;陈胜良;曹芝君 -专利权人：上海第二医科大学附属仁济医院
申请日： 2005-01-04 - 公布日： 2006-07-12 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于临床医学应用领域，公开了一种幽门螺杆菌致病岛疾病基因检测芯片，所述的芯片上固定设置有探针，所述的探针包含SEQ IDNO：1－26中85％以上保守序列的PCR产物，所述的PCR产物是以国际标准菌株HP26695(或J99)为参考序列设计特异性引物，以临床分离的中国人群疾病特异性幽门螺杆菌菌株提取的基因组DNA作为模板，经PCR反应得到的产物。本发明还公开了一种幽门螺杆菌cag致病岛疾病特异性基因检测芯片的制备方法。本发明克服了传统分子生物学技术繁重的工作量和低效率，用于检测临床患者(宿主)感染幽门螺杆菌菌株cag致病岛疾病特异性基因型。了解这些基因型，对预后不同感染结局、制定治疗和随防策略提供指导。
幽门螺杆致病疾病基因检测芯片

[发明专利]血液肿瘤预后相关基因的应用-CN202110654586.3有效
发明人：蒙国宇;张浩;程诺;张士彦;马晓丹;李智慧 -专利权人：蒙国宇
申请日： 2021-06-11 - 公布日： 2022-08-26 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了血液肿瘤预后相关基因的应用。本发明提供PTPRM基因、SMAD1基因、CCNJ基因和/或TMPRSS15基因在制备用于血液肿瘤辅助诊断、预后评估的产品中的应用；上述的基因的高表达与良好的预后有直接的关联，通过检测基因的表达量，可以定性评估病人预后的变化情况，对后期临床干预提供指导意义。
血液肿瘤预后相关基因应用

[发明专利]遗传性肾脏疾病诊断系统-CN202110445246.X在审
发明人：王芳;张琰琴;丁洁;王晓媛 -专利权人：北京大学第一医院
申请日： 2021-04-23 - 公布日： 2021-08-10 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：该系统包括：信息获取终端，用于获取各种遗传性肾脏疾病的临床特点以及患者的临床诊断信息和肾脏疾病家族史；尿液分析设备，用于从所述患者尿液中的细胞中提取mRNA，并对所述mRNA进行逆转录、扩增以及测序处理，得到所述患者的基因序列；疾病诊断设备，用于根据所述各种遗传性肾脏疾病的临床特点以及所述患者的临床诊断信息、肾脏疾病家族史和基因序列，对所述患者的遗传性肾脏疾病进行诊断。
遗传性肾脏疾病诊断系统

[发明专利]突变的MYBPC3基因及其在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用-CN202111051511.2在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-08 - 公布日： 2021-11-30 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47354762处，插入碱基GG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
突变 mybpc3 基因及其制备肥厚心肌检测试剂盒中的应用

[发明专利]基于突变的MYBPC3基因的肥厚型心肌病检测试剂盒-CN202111128383.7在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-26 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
基于突变 mybpc3 基因肥厚心肌检测试剂盒

[发明专利]基于突变的TTR基因的心肌淀粉样变性检测试剂盒-CN202111050145.9在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-08 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTR基因，在基因组位置chr18:29172904‑chr18:29172905处，缺失碱基G和碱基C，插入碱基A和碱基G；参考基因组版本是本发明还涉及一种心肌淀粉样变性检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTR基因的引物。本发明提供的突变的TTR基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对心肌淀粉样变性的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
基于突变 ttr 基因心肌淀粉变性检测试剂盒

[发明专利]基于突变的DSG2基因的扩张型心肌病检测试剂盒-CN202111051505.7在审
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-08 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2基因的引物。本发明提供的突变的DSG2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
基于突变 dsg2 基因扩张型心肌检测试剂盒

[发明专利]用于检测人细胞色素P450相关的基因多态位点的引物系统及其用途-CN201310137910.X有效
发明人：马庆伟;赵洪斌;张海燕;赵艳梅 -专利权人：向华
申请日： 2013-04-19 - 公布日： 2013-08-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测人细胞色素P450相关的基因多态位点的引物系统。基于该引物系统所制备的产品，能实现同时对人细胞色素P450相关的7处基因多态位点进行检测。使用该产品，通过检测与人细胞色素P450相关基因多态位点，可以进行临床用药方案指导和调整，为临床个体化用药提供依据，预防药物不良反应等。本发明能在一个反应体系内对不同基因上的7处基因多态位点同时进行检测，较测序、实时荧光定量PCR等技术成本更低，操作更简便，准确度和灵敏度提高。
用于检测细胞色素 p450 相关基因多态位点引物系统及其用途

[发明专利]一种检测多发性骨软骨瘤致病基因的DNA文库及其应用-CN201610785555.0有效
发明人：汪道文;周世媛;李宗哲 -专利权人：汪道文
申请日： 2016-08-31 - 公布日： 2019-06-18 - 主分类号： C40B40/08 文献下载
摘要：本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测多发性骨软骨瘤致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据15个多发性骨软骨瘤致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的15个基因检测区域全面覆盖多发性骨软骨瘤所有已知致病基因，对多发性骨软骨瘤的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
一种检测多发性软骨致病基因 dna 文库及其应用

[发明专利]突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒-CN202111128408.3有效
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-26 - 公布日： 2022-10-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
突变 ttn 基因肥厚心肌检测试剂盒

[发明专利]突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒-CN202111129552.9有效
发明人：刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 -专利权人：百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-26 - 公布日： 2022-10-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
突变 fbn1 基因马凡氏综合征检测试剂盒

[发明专利]携带qepA3新基因的质粒片段-CN201510415087.3在审
发明人：王冬国;陶国仙;阮桂英;陈佳玉 -专利权人：王冬国
申请日： 2015-07-09 - 公布日： 2015-11-11 - 主分类号： C12N15/31 文献下载
摘要：本发明公开了携带qepA3新基因的质粒片段，其序列如SEQ ID NO.1所示。该段质粒是在一种大肠杆菌EC3157的基因组中发现的。因此本发明的上述质粒片段的发现，一方面对从基因水平上探讨细菌耐药性转移的分子机制具有重要的理论和实践意义；另一方面为临床用药提供了一定的指导作用，有利于临床上减少某些抗菌药物的使用，降低该类耐药基因转移的选择压力
携带 qepa3 基因质粒片段