本发明提供了包含E4BP4基因的慢病毒重组载体，属于基因工程技术领域，所述包含E4BP4基因的慢病毒重组载体包括E4BP4基因和GV358慢病毒载体；所述E4BP4基因的核苷酸序列如SEQ ID No.1所述包含E4BP4基因的慢病毒重组载体可以用于抑制TFH细胞的活化和分化，为临床上活化TFH细胞增强免疫治疗的效果提供了一种新的方便可控的思路，对比与传统的药物的抑制TFH细胞活化分化，本发明提供的包含E4BP4基因的慢病毒重组载体更加快捷，可逆。另外，本发明提供的包含E4BP4基因的慢病毒重组载体安全无毒，且具备治疗活性，能够满足临床需求。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因，与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突变为碱基T，在基因组位置chr1:237608774处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
本发明涉及一种科研及临床医学用细胞内信号转导与调控级连反应通路基因检测试剂盒，即本发明是一种检测基因表达量的整体解决试剂盒，所述述试剂盒内包含有根据该特定基因序列设计的多条特异性检测引物F/R，该试剂盒可应用于临床样本检测本发明整体解决试剂盒由于含有针对各个特定靶基因群的PCR上下游引物以及第一链cDNA合成、Real Time PCR等过程所有需要的酶、抑制剂、buffer、Mg2+、dNTP、逆转录引物等组分，经过优化的反应体系及反应条件，从而可以通过一步法检测基因表达量。该方法具有操作简便、高特异性及高灵敏度的特点，特别适合科研及临床医学大量样本检测。
