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[发明专利]遗传性代谢病的预测装置-CN202210759620.8有效
发明人：马旭;曹宗富;殷哲 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2022-06-29 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本申请涉及一种遗传性代谢病的预测装置。主要技术方案包括：获取模块，用于获取待检测对象的血清小分子代谢物的待测数据，计算模块，用于计算待测数据中每种特征的贡献度值，筛选模块，用于按照每种特征的贡献度值从大到小的顺序，筛选出预设数量的贡献度值对应的特征为目标特征，预测模块，用于根据目标特征对应的待测数据，预测待测对象的病症信息，结合待测数据中的多种特征，充分考虑不同特征之间的相关影响，降低了假阳性率，提高了预测遗传性代谢病的准确率。
遗传性谢病预测装置

[发明专利]模型生成、状态评估方法、装置和计算机设备和存储介质-CN202211551543.3在审
发明人：马旭;曹宗富;殷哲 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2022-12-05 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本申请涉及一种模型生成、状态评价方法、装置、计算机设备和存储介质。模型生成方法包括：获取样本的人体检验信息；根据样本的人体检验信息，获取样本的人体衰老特征信息；通过样本的人体衰老特征信息，采用多种机器学习方法进行模型训练，得到多个人体衰老指数模型；获取多个人体衰老指数模型的评价结果，根据评价结果从多个人体衰老指数模型中获取目标人体衰老指数模型。采用本方法能够提高衰老加速状态评价的准确性。
模型生成状态评估方法装置计算机设备存储介质

[实用新型]一种独立串联多电场蜂窝湿式电除尘器-CN202222108786.1有效
发明人：范兰;倪新华;丰佳佳;曹宗富;王苏林 -专利权人：金陵兰丰（南京）环保科技有限公司
申请日： 2022-08-11 - 公布日： 2023-02-28 - 主分类号： B03C3/16 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种独立串联多电场蜂窝湿式电除尘器，包括除尘器本体以及固定连接于除尘器本体底部的灰斗，所述除尘器本体一侧的底部通过支撑台固定连接有压力泵，除尘器本体的内部固定连接有蜂窝除尘机构，且蜂窝除尘机构包括阳极管和阴极棒，所述阳极管的内部设置有冲洗机构，所述冲洗机构包括出水管和套筒，本实用新型涉及湿式电除尘器技术领域。该独立串联多电场蜂窝湿式电除尘器，通过冲洗机构的设置可实现对阳极管中下部进行彻底冲洗，喷嘴被设置为正对阳极管内壁所喷射喷淋液或水的出口，有效避免上部喷淋水经过层层阻挡难以进入到阳极管中下部从而造成清洗死角的问题，为后续烟气的除尘工作创造了良好条件。
一种独立串联电场蜂窝电除尘器

[发明专利]用于无创产前检测胎儿非整倍体染色体的参考品-CN201710490185.2有效
发明人：祝令香;高华方;陈西华;曹宗富;郭永;陆超;刘烨;杨文军;王勇斗 -专利权人：国家卫生计生委科学技术研究所;北京新羿生物科技有限公司
申请日： 2017-06-25 - 公布日： 2022-06-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供用于无创产前检测胎儿非整倍体染色体的参考品，其包括：来源于正常染色体倍型母体的组织或培养的细胞系基因组的第一片段化核酸，和来源于非整倍体染色体阳性的胎儿组织或培养的细胞系基因组的第二片段化核酸，所述第一片段化核酸与第二片段化核酸有遗传相关性；第一片段化核酸的量占所述参考品总核酸量的至少70％，和第二片段化核酸的量占所述参考品总核酸量的5‑30％。本发明的参考品制备简单，面向临床实际需求，用于无创产前检测相关产品的研发和质量控制，具有重要的应用前景。
用于产前检测胎儿整倍体染色体参考

[发明专利]C5orf42基因突变体及其应用-CN201810394934.6有效
发明人：罗敏娜;曹宗富;沈玥;陈西华;高华方;马旭 -专利权人：国家卫生计生委科学技术研究所
申请日： 2018-04-27 - 公布日： 2021-11-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种分离的编码C5orf42基因突变体的核酸，所述核酸具有以下14个位点突变中的至少一个：c.9368delC、c.9177dupA、c.8679_8680del、c.8377_8378del、c.7702_7703insCTTT、c.7242dupA、c.6515_6522del、c.4598dupA、c.4541delT、c.650GA、c.230_233delCTGG、c.3GA、c.217+1GA和c.‑47‑3CA。这些突变体可以应用于Joubert综合征的检测和治疗，具有非常广泛的临床应用价值。
c5orf42 基因突变体及其应用

[发明专利]单基因病名称的推荐方法和系统-CN202110641197.7在审
发明人：马旭;陈翠霞;曹宗富;蔡瑞琨;李乾;殷哲 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2021-06-09 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开一种单基因病名称的推荐方法和系统，能够精准、高效、全面的推荐出用户所患的单基因病名称。该方法包括：将用户输入的特征集合I中的临床特征在标准化临床特征表型树上的节点标记；遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称，将其对应特征集合A中的标准临床特征在标准化临床特征表型树上的节点标记；基于标准化临床特征表型树上的节点标记，从特征集合A中匹配出与特征集合I每个临床特征一一对应的最佳标准临床特征；分别计算每个临床特征与对应最佳标准临床特征链路的离散增量，并累加得到总离散增量；令n＝n+1重新遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称，直至特征关系数据库中的单基因病名称遍历完毕，将特征集合I与每个特征集合A对应的总离散增量汇总排序，输出最小总离散增量对应的单基因病名称。
基因名称推荐方法系统

[发明专利]慢性病用药指导装置和方法-CN202011196713.1有效
发明人：马旭;陈翠霞;曹宗富;王小龙;李乾;喻浴飞;蔡瑞琨 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-10-30 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： G16H20/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种慢性病用药指导装置和方法。该方法包括：获取待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；对高通量测序数据进行突变检测分析，得到突变基因位点、突变基因位点信息、突变前的第一碱基类型和突变后的第二碱基类型；根据突变后的第二碱基类型和突变基因位点信息生成目标碱基类型；获取预设基因型功能库和预设药物基因型功能库；根据突变基因位点、突变前的第一碱基类型和目标碱基类型关联查询预设基因型功能库，得到目标单体型的目标药物代谢功能；根据目标单体型对应的目标药物代谢功能关联查询预设药物基因型功能库，得到目标用药方案。采用本方法能够提高医生针对慢性病用药准确性和用药效率。
慢性病用药指导装置方法

[发明专利]基因组数据的存储传输备份管理方法及装置-CN202110367987.0在审
发明人：马旭;陈翠霞;曹宗富;蔡瑞琨;李乾;殷哲 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2021-04-06 - 公布日： 2021-08-03 - 主分类号： G06F16/11 文献下载
摘要：本发明公开一种基因组数据的存储传输备份管理装置及方法，涉及基因数据管理技术领域，能够稳定安全、高效无损的对基因组数据的流转过程进行管理。该装置包括：数据接收模块，用于接收用户上传的基因组数据文件；校验核查模块，根据基因组数据文件的格式采用匹配的核查规则进行格式校验，并对基因组数据文件进行完整性检验；传输存储模块，用于构建互联互通的本地集群和远程集群，在本地集群和/或远程集群中存储基因组数据文件，实现对基因组数据文件归档管理。该方法应用于上述方案所提的装置。
基因组数据存储传输备份管理方法装置

[发明专利]INPP5E基因突变体及其应用-CN201810191940.1有效
发明人：沈玥;罗敏娜;曹宗富;陈西华;高华方;马旭 -专利权人：国家卫生计生委科学技术研究所
申请日： 2018-03-08 - 公布日： 2021-06-25 - 主分类号： C12N15/55 文献下载
摘要：本发明提供一种分离的编码INPP5E基因突变体的核酸，所述核酸具有以下两个位点突变：c.1524CG和c.1688GA。该突变体可以应用Joubert综合征的检测和治疗，具有非常广泛的临床应用价值。
inpp5e 基因突变体及其应用

[发明专利]患者样本数据中结构变异的报告解读方法及系统-CN202010529411.5有效
发明人：马旭;蔡瑞琨;曹宗富;喻浴飞;陈翠霞 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-06-11 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明公开一种患者样本数据中结构变异的报告解读方法及系统，能够对患者的样本数据准确解读，在降低报告解读门槛的同时提升了解读效率。该方法包括：获取患者的待测样本数据；将基因序列与参考基线比对，检测出待测样本数据中的多个结构变异并对其一一进行注释，根据注释结果得到每个结构变异的致病性分级；根据疾病名称和/或特征集合I中的临床特征从公共数据库和文献数据库中抓取相关的疾病基因构建基因推荐列表；遍历特征关系数据库中各标准疾病名称对应的特征集合A，分别计算每个特征集合A与特征集合I的集合相似度值，按照相似度值大小推荐多个标准疾病名称；基于各结构变异对应的影响要素的重要性程度将多个结构变异降序输出并生成解读报告。
患者样本数据结构变异报告解读方法系统

[发明专利]基于临床特征和序列变异的单基因病名称推荐方法及系统-CN202010511089.3有效
发明人：马旭;曹宗富;罗敏娜;陈翠霞;蔡瑞琨;喻浴飞;李乾 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-06-08 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开一种基于临床特征和序列变异的单基因病名称推荐方法及系统，能够精准地推荐出与患者情况匹配的单基因病名称。该方法包括：获取患者的病例信息；将基因序列与人类参考基因组进行比对得到每个遗传变异的影响性评分；遍历特征关系数据库中各标准单基因病名称对应的特征集合A，分别计算与每个特征集合A的集合相似度值，将相似的标准单基因病名称及对应的基因降序候选输出，构建标准单基因病名称集合P；从预设的基因列表文件中获取与单基因病名称对应的多个基因，分别计算每个基因的致病性评分，将对应的标准单基因病名称降序候选输出，构建标准单基因病名称集合G；基于集合G和集合P的交集结果输出标准单基因病名称的推荐结果。
基于临床特征序列变异基因名称推荐方法系统

[发明专利]一种计算物质浓度的方法及装置-CN201810118995.X有效
发明人：路建波;马旭;高华方;曹宗富;彭左旗 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2018-02-06 - 公布日： 2021-01-05 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明实施例中，根据所述第一来源和所述第二来源的样本中的目标物质中的每一个目标物质的长度、第一来源的目标物质的第一初始浓度、第一初始浓度的第一相关参数、第二来源的目标物质的第二初始浓度及第二初始浓度的第二相关参数，计算所述第一来源的目标物质的第一浓度，例如，根据胎儿的游离DNA的第一初始浓度、第一初始浓度的第一相关参数、孕妇的游离DNA的第二初始浓度、第二初始浓度的第二相关参数及孕妇血浆中的混合DNA中的DNA的长度来计算胎儿的游离DNA的第一浓度，由于通过孕妇血浆可以比较容易获得相关参数及DNA的长度，进而可容易地计算出胎儿的游离DNA浓度，因此，可解决目前计算DNA浓度复杂度较高的问题。
一种计算物质浓度方法装置

[发明专利]基于多层级结构相似度的单基因病名称推荐方法和系统-CN202010123773.4有效
发明人：马旭;曹宗富;陈翠霞;喻浴飞;蔡瑞琨;李乾;罗敏娜 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-02-27 - 公布日： 2020-11-03 - 主分类号： G16H50/70 文献下载
摘要：本发明公开一种基于多层级结构相似度的单基因病名称推荐方法和系统，能够智能精准的推荐出所匹配的单基因病名称。该方法包括：构建单基因病的标准化临床特征表型树；将用户输入的特征集合I中的临床特征在表型树上的节点标记；遍历特征关系数据库中的第n个单基因病名称，将其对应特征集合A中的标准临床特征在表型树上的节点标记；从特征集合A中匹配出与特征集合I中每个临床特征对应的最佳标准临床特征；计算特征集合I与当前特征集合A的集合相似度值；令n＝n+1重新遍历特征关系数据库，直至特征关系数据库中的单基因病名称遍历完毕，将特征集合I与每个特征集合A对应的集合相似度值汇总排序，输出最高相似度值对应的单基因病名称。
基于多层结构相似基因名称推荐方法系统

[发明专利]基于HLA基因的生物信息处理方法、装置及终端-CN202010091775.X有效
发明人：马旭;蔡瑞琨;曹宗富;高华方;喻浴飞;陈翠霞 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-02-13 - 公布日： 2020-10-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于HLA基因的生物信息处理方法、装置、电路及终端。其中，方法包括：基于待分型处理的DNA信息，确定DNA信息中针对HLA区域的多个基因片段；将多个基因片段分别与预存储的多个等位基因进行匹配，确定DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值；依据DNA信息与多个等位基因各自对应的匹配分值，从多个等位基因中，确定候选的多个第一等位基因；确定与多个第一等位基因各自互补的第二等位基因，并进行配对以得到多个等位基因对；对多个等位基因对进行处理分析，确定针对DNA信息的目标等位基因对。本申请实施例通过确定候选等位基因的方式，提高了后续对基因片段的真实性进行分析的精度性。
基于 hla 基因生物信息处理方法装置终端

[实用新型]一种湿式电除尘器阴极线下部限位装置-CN201920996696.6有效
发明人： 曹宗富;王勇奎;王成;金龙女 -专利权人：盐城市兰丰环境工程科技有限公司
申请日： 2019-06-28 - 公布日： 2020-06-19 - 主分类号： B03C3/86 文献下载
摘要：本实用新型提供一种湿式电除尘器阴极线下部限位装置，包括气箱、热风孔板、耐高压瓷瓶、连接座、连接螺杆、阴极框架和阴极线本体，阴极框架固定在阴极线本体的底端，且其一侧还设有供连接螺杆端部穿过的安装孔，连接螺杆上螺纹连接有锁紧在阴极框架安装孔两侧的螺母，连接螺杆一端通过连接座与耐高压瓷瓶相连，耐高压瓷瓶的另一端安装在热风孔板上；气箱的一侧设有与湿式电除尘器筒体的一侧安装固定的风幕口，且其上设有两个热风进口，分别为第一热风进口和第二热风进口，从第一热风进口和第二热风进口进入的热风在风幕口处形成风幕，本实用新型可以将阴极线定位在阳极管中心，使得高压能够顺利升压至技术设计要求，粉尘达到超低排放。
一种电除尘器阴极下部限位装置

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