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[发明专利]一种用于检测甲状腺癌RET基因突变及融合的引物及试剂盒-CN202010208610.6有效
发明人：张宇清;裴婷婷;赵艳伟 -专利权人：上海润安医学科技有限公司
申请日： 2020-03-23 - 公布日： 2020-06-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于二代测序技术的能快速、全面、准确地检测甲状腺癌RET基因突变及融合的引物及试剂盒。使用本发明所述引物及试剂盒，可以同时检测RET基因外显子上的全部突变以及2种在甲状腺癌中最常见的RET基因融合，包括CCDC6‑RET融合和NCOA4‑RET融合，大大提高了RET基因变异检测结果的准确性和完整性，缩短了临床检测周期，降低了检测成本，为甲状腺癌的临床诊断和靶向药物的选择提供更加全面的参考信息。此外，使用本发明还可以发现RET基因上的未知突变，为更进一步的临床研究提供帮助。
一种用于检测甲状腺癌 ret 基因突变融合引物试剂盒

[发明专利]NK细胞治疗产品通用型临床前生物分布检测试剂盒-CN202210497094.2有效
发明人：章登吉;袁雨琼;白振振;梁冉冉;陈春麟;朱焕章 -专利权人：上海美迪西生物医药股份有限公司;美迪西普胜医药科技（上海）有限公司
申请日： 2022-05-09 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开一种NK细胞治疗产品通用型临床前生物分布检测试剂盒。本发明还涉及SEQ ID No.1所示的基因序列在区分人源NK细胞和非人源动物基因中的特异性应用。通过提出特异性DNA序列，可以特异性区分人源NK细胞来源的DNA序列和非人源动物基因来源的DNA序列，并基于该特异性DNA序列构建区分人源NK细胞基因和非人源动物基因的qPCR体系，为NK细胞及其衍生细胞治疗类产品提供引物对和探针组，并成功设计一种NK细胞治疗产品通用型临床前生物分布检测试剂盒，从而为NK细胞及其衍生细胞治疗类产品的临床前研究提供便利。
nk 细胞治疗产品通用型临床生物分布检测试剂盒

[发明专利]铜绿假单胞菌蹭行运动相关基因PA0171及应用-CN200810152284.0无效
发明人：乔明强;姚宏明;单志英;徐海津;白艳玲;张秀明;靳永新;刘力伟;牟锐 -专利权人：南开大学
申请日： 2008-10-10 - 公布日： 2009-03-04 - 主分类号： C12N15/31 文献下载
摘要：本发明公开了铜绿假单胞菌蹭行运动相关基因PA0171。属于微生物生物技术领域。本发明与铜绿假单胞菌致病性的研究息息相关，此基因大小为543bp，国际上对该基因的功能没有报道。实验发现该基因的缺失能够使IV型菌毛介导的蹭动能力丧失。蹭动能力在铜绿假单胞菌生物被膜形成的早期起着必不可少的作用。生物被膜的形成提高了铜绿假单胞菌的耐药性，常在临床上引起顽固性、难治性感染，成为临床治疗的棘手问题。用铜绿假单胞菌生物被膜形成相关基因PA0171为新药靶点研制抗菌药物，为临床治疗和耐药防治服务。
铜绿假单胞菌蹭行运相关基因 pa0171 应用

[发明专利]铜绿假单胞菌生物被膜形成相关基因fimL及应用-CN200710060181.7无效
发明人：单志英;白芳;徐海津;张秀明;白艳玲;乔明强 -专利权人：南开大学
申请日： 2007-12-26 - 公布日： 2008-06-11 - 主分类号： C12N15/31 文献下载
摘要：本发明公开了铜绿假单胞菌生物被膜形成相关基因fimL。属于微生物生物技术领域。本发明与铜绿假单胞菌致病性的研究息息相关，此基因大小为1689bp，国际上对该基因的功能没有报道。实验发现该基因的缺失能够使IV型菌毛介导的蹭动能力丧失。IV型菌毛及它所介导的蹭动在铜绿假单胞菌生物被膜形成的早期起着必不可少的作用。生物被膜的形成提高了铜绿假单胞菌的耐药性，常在临床上引起顽固性、难治性感染，成为临床治疗的棘手问题。用铜绿假单胞菌生物被膜形成相关基因fimL为新药靶点研制抗菌药物，为临床治疗和耐药防治服务。
铜绿假单胞菌生物形成相关基因 fiml 应用

[发明专利]家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用-CN201310484949.9有效
发明人：籍灵超;王洪田;贾婧杰;张静;尤少华;白银 -专利权人：中国人民解放军总医院
申请日： 2013-10-16 - 公布日： 2014-02-05 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性鼻出血致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4上的相关位点是否发生突变，可应用于临床和实验室筛查，实现HHT基因检测的快速、准确，本试剂盒灵敏性及特异性均较佳，具有良好的临床前景。
家族遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒应用

[发明专利]一种用于HLA-DRB1*03基因定性检测的PCR扩增引物及试剂盒-CN201711116051.0有效
发明人：倪鑫;王国亮;邰隽;张杰;吴逊尧;桂晋刚;赵靖;王华;王桂香;王生才;唐力行 -专利权人：首都医科大学附属北京儿童医院
申请日： 2017-11-13 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种可用于临床检测的基因检测方法及试剂盒，本方法针对HLA‑DRB1*03低分辨型基因，能够实现准确、快速、简便、廉价的检测，可为复发性喉乳头瘤等临床相关疾病的治疗及预后提供重要信息。
一种用于 hla drb1 03 基因定性检测 pcr 扩增引物试剂盒

[发明专利]一种印记基因的甲基化作为心脑血管疾病早期诊断的标志物-CN202010298739.0在审
发明人：狄飞飞;韦玉杰;王俊 -专利权人：南京腾辰生物科技有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2021-10-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种印记基因的甲基化作为心脑血管疾病早期诊断的标志物。本发明提供了甲基化SLC22A18基因作为标志物在制备产品中的应用，所述产品的用途为如下至少一种：辅助诊断心脑血管疾病或在临床症状之前预警心脑血管疾病；辅助诊断冠心病或在临床症状之前预警冠心病；辅助诊断脑卒中或在临床症状之前预警脑卒中；辅助区分冠心病和脑卒中；辅助诊断不同临床特征的冠心病或在临床症状之前预警不同临床特征的冠心病；辅助诊断不同临床特征的脑卒中或在临床症状之前预警不同临床特征的脑卒中。本发明对提高心脑血管疾病早期诊疗效果和降低死亡率均有重要的科学意义和临床应用价值。
一种印记基因甲基化作为脑血管疾病早期诊断标志

[发明专利]钙结合蛋白基因甲基化作为心脑血管疾病早期诊断的潜在标志物-CN202010298865.6在审
发明人：王俊;狄飞飞;韦玉杰 -专利权人：南京腾辰生物科技有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2021-10-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了钙结合蛋白基因甲基化作为心脑血管疾病早期诊断的潜在标志物。本发明提供了甲基化S100P基因作为标志物在制备产品中的应用，所述产品的用途为如下至少一种：辅助诊断心脑血管疾病或在临床症状之前预警心脑血管疾病；辅助诊断冠心病或在临床症状之前预警冠心病；辅助诊断脑卒中或在临床症状之前预警脑卒中；辅助区分冠心病和脑卒中；辅助诊断不同临床特征的冠心病或在临床症状之前预警不同临床特征的冠心病；辅助诊断不同临床特征的脑卒中或在临床症状之前预警不同临床特征的脑卒中。本发明对提高心脑血管疾病早期诊疗效果和降低死亡率均有重要的科学意义和临床应用价值。
结合蛋白基因甲基化作为脑血管疾病早期诊断潜在标志

[发明专利]基于病人临床症状数据和全外显子组测序数据筛选单基因遗传病致病基因的分析检测系统-CN201711189668.5有效
发明人：田卫东;张丰;黎籽秀 -专利权人：上海暖闻信息科技有限公司
申请日： 2017-11-24 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于病人临床表型信息和全外显子组测序数据的整合来自动筛选单基因病遗传病致病基因的自动化分析系统。本发明系统包含四个自动化分析模块：(1)病人临床报告到标准化表型术语(HPO，人类表型本体)的自动转换；(2)基于病人标准化表型筛选疾病致病基因的自动化分析系统；(3)基于病人全外显子组测序数据筛选疾病致病基因的自动化分析系统本发明采用概率模型来计算在给定病人的某个标准表型的情况下其患某个单基因遗传病的概率，并利用计算机统计检验的办法来系统性评估在给定病人的所有标准表型后其可能患某个单基因遗传病的显著程度，从而实现基于临床标准表型筛选候选致病基因的目的
基于病人临床症状数据全外显子组测序数筛选基因遗传病致病分析检测系统

[发明专利]基于hAgRP的基因过表达嵌合动物模型、工程猴模型及其应用-CN202110887398.5在审
发明人：王正武;黄行许;赵旭东;樊均明;唐珂;周涛 -专利权人：四川横竖生物科技股份有限公司
申请日： 2019-11-13 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： C12N15/867 文献下载
摘要：本发明公开了基于hAgRP的基因过表达嵌合动物模型、工程猴及其应用，基因过表达嵌合动物模型，在所述动物的室旁核细胞基因中，AgRP基因进行过表达，诱导表型产生，形成基于AgRP的基因过表达嵌合动物模型。所述嵌合基因工程猴模型，猕猴的室旁核细胞基因中，hAgRP基因进行过表达，诱导表型发生，形成基于hAgRP的基因过表达之嵌合基因工程猴模型。所述模型可用于相关疾病的致病机理研究、临床治疗手段研究治疗药物的筛选、验证、试验及临床前的相关研究等。
基于 hagrp 基因表达嵌合动物模型工程及其应用

[发明专利]基于hNPY的基因过表达嵌合动物模型、工程猴模型及其应用-CN202110887406.6在审
发明人：王正武;黄行许;赵旭东;樊均明;唐珂;周涛 -专利权人：四川横竖生物科技股份有限公司
申请日： 2019-11-13 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： C12N15/867 文献下载
摘要：本发明公开了基于hNPY的基因过表达嵌合动物模型、工程猴及其应用，基因过表达嵌合动物模型，在所述动物的室旁核细胞基因中，NPY基因进行过表达，诱导表型产生，形成基于NPY的基因过表达嵌合动物模型。所述嵌合基因工程猴模型，猕猴的室旁核细胞基因中，hNPY基因进行过表达，诱导表型发生，形成基于hNPY的基因过表达之嵌合基因工程猴模型。所述模型可用于相关疾病的致病机理研究、临床治疗手段研究治疗药物的筛选、验证、试验及临床前的相关研究等。
基于 hnpy 基因表达嵌合动物模型工程及其应用

[发明专利]基于hNPY与hAgRP的基因过表达嵌合动物模型、工程猴模型及应用-CN202110886127.8在审
发明人：王正武;黄行许;赵旭东;樊均明;唐珂;周涛 -专利权人：四川横竖生物科技股份有限公司
申请日： 2019-11-13 - 公布日： 2022-02-15 - 主分类号： C12N15/867 文献下载
摘要：本发明公开了基于hNPY与hAgRP的基因过表达嵌合动物模型、工程猴及其应用，基因过表达嵌合动物模型，在所述动物的室旁核细胞基因中，NPY与AgRP基因进行过表达，诱导表型产生，形成基于NPY与AgRP的基因过表达嵌合动物模型。所述嵌合基因工程猴模型，猕猴的室旁核细胞基因中，hNPY与hAgRP基因进行过表达，诱导表型发生，形成基于hNPY与hAgRP的基因过表达之嵌合基因工程猴模型。所述模型可用于相关疾病的致病机理研究、临床治疗手段研究治疗药物的筛选、验证、试验及临床前的相关研究等。
基于 hnpy hagrp 基因表达嵌合动物模型工程应用

[发明专利]一种Cpf1蛋白、V型基因编辑系统及应用-CN202310510289.0在审
发明人：田瑞;赵停停 -专利权人：珠海舒桐医疗科技有限公司
申请日： 2023-05-08 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： C12N9/22 文献下载
摘要：本发明属于基因工程技术领域，公开了一种Cpf1蛋白、V型CRISPR/Cas12a基因编辑系统及应用。本发明提供一种Cpf1蛋白和编码所述Cpf1蛋白的核苷酸序列。本发明提供一种V型CRISPR/Cas12a基因编辑系统，包括所述的Cpf1蛋白、辅助蛋白和CRISPR array。本发明将所述V型CRISPR/Cas12a基因编辑系统在原核或真核生物基因编辑中、制备生物基因编辑制剂中应用。本发明的基因编辑系统扩大了基因编辑工具的种类，丰富了现有Cpf1作为基因编辑工具的PAM多样性，为Cpf1用于临床治疗提供更多的工具选择，对推动将基因编辑应用于临床治疗具有重要的作用。
一种 cpf1 蛋白基因编辑系统应用

[发明专利]基因敲除动物作为皮肤屏障功能障碍动物模型的应用-CN201610962705.0在审
发明人：陈英华;张琳;胡国栋;邵龙泉;徐梦影;吕嘉文;李以然 -专利权人：南方医科大学
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-05-24 - 主分类号： A01K67/02 文献下载
摘要：本发明公开了基因敲除动物作为皮肤屏障功能障碍动物模型的应用。发明人构建了皮肤角质形成细胞Cdc42基因敲除小鼠，发现小鼠皮肤屏障功能明显破坏，并且在基因的表达谱水平，与特异性皮炎（AD）等临床皮肤屏障功能破坏类疾病相似，可作为皮肤屏障功能破坏类疾病的动物模型用于基础和临床实验研究
基因动物作为皮肤屏障功能障碍模型应用

[发明专利]一种基于循环肿瘤细胞的用药及病理检测数据系统-CN201910243657.3在审
发明人：梁晓飞 -专利权人：苏州举健生物科技有限公司
申请日： 2019-03-28 - 公布日： 2019-08-20 - 主分类号： G01N33/574 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于循环肿瘤细胞的用药及病理检测数据系统，所述平台包括：数据库，循环肿瘤细胞检测模块，病理诊断模块，靶向药物检测模块，化疗药物检测模块，临床检测体检模块，临床用药指导模块，个体诊疗服务模块；本发明具有如下优点：（1）通过液体活检技术和基因检测技术，提供完整全面的个体化肿瘤用药指导，解析遗传易感风险，动态跟踪患者基因变异水平，监测复发风险（2）靶向捕获目标区域，一次性检测与癌症密切相关的驱动基因，为临床全面解析致病机理，提供风险预估与精准用药指导（3）基因检测全外显子区域，全面解析遗传疾病风险。
循环肿瘤细胞检测模块病理检测全面解析数据系统预估基因检测技术外显子区域一次性检测靶向药物病理诊断捕获目标动态跟踪化疗药物基因变异基因检测临床检测临床用药驱动基因遗传疾病遗传易感用药指导诊疗服务致病机理肿瘤用药个体化靶向解析复发数据库体检癌症监测