“等位基因突变”专利关键词查询_检索下载_查询列表_检索列表_行业专利分布_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果172123个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]从无细胞核酸生成背景等位基因频率分布及检测突变的方法-CN201880034935.8有效
发明人：朴熊洋;朴东贤;孙大淳 -专利权人：吉尼努斯公司
申请日： 2018-04-17 - 公布日： 2023-09-08 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供一种从无细胞核酸获得的序列分析数据中生成背景等位基因的频率分布的方法、根据所述方法建构的背景等位基因的频率分布矩阵以及使用所述方法从无细胞核酸中检测突变的方法。据此，由于为了消除生殖细胞突变，可以使用从分离自受试个体自身的细胞核酸获得的序列分析数据来从无细胞核酸获得的序列分析数据中生成背景等位基因的频率分布，因此具有可以节省成本和时间的优点。
细胞核酸生成背景等位基因频率分布检测突变方法

[发明专利]用于检测等位变体的组合物和方法-CN201280050706.8有效
发明人： F·普林森;F·塞尔瓦拉;S·辛格 -专利权人：雀巢产品技术援助有限公司
申请日： 2012-08-17 - 公布日： 2014-07-02 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了用于区分不同等位基因之间序列变异的组合物、方法和试剂盒。更具体地，在一些实施方案中，本发明提供了以高灵敏度和/或特异性确定稀有(例如，突变)等位变体(如单核苷酸多态性(SNP)或核苷酸插入或缺失)在包含丰富(例如，野生型)等位变体的样品中的存在和/或水平(例如由此，在某些实施方案中，本发明提供了用于例如与非常低水平的突变等位基因相比，在含有丰富水平的野生型等位基因的样品中检测体细胞突变的高度选择性方法。
用于检测等位变体组合方法

[发明专利]一种肺癌和结直肠癌基因突变石蜡包埋参考品的制备工艺-CN202010064979.4在审
发明人：韦良慎;高攀;梁达超;刘清波;林东旭;周威 -专利权人：菁良基因科技（深圳）有限公司
申请日： 2020-01-20 - 公布日： 2020-04-24 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于肺癌和结直肠癌基因检测的石蜡包埋参考品的制备工艺及其应用。该制备工艺包括以下步骤：A、已知突变基因，突变位点和等位基因突变频率的细胞系的获得；B、肺癌和结直肠癌多基因FFPE参考品的设计；C、细胞的培养与收集；D、细胞的固定与脱水；E、细胞的包埋与切片；F、FFPE切片的HE染色，核酸提取与突变频率或拷贝数的确认。本发明的技术方案能很好的解决临床样本存在的数量少，不可重复获得，性能不稳定，突变位点稀缺，细胞包埋不均一等诸多问题。
一种肺癌直肠癌基因突变石蜡包埋参考制备工艺

[发明专利]显性等位基因表达抑制剂-CN201180030038.8无效
发明人：北条浩彦;高桥理贵 -专利权人：独立行政法人国立精神·神经医疗研究中心
申请日： 2011-06-17 - 公布日： 2013-02-27 - 主分类号： A61K48/00 文献下载
摘要：本发明开发了容许野生型或期望的等位基因的表达、可仅选择性且有效地抑制特定的显性等位基因的表达的RNAi分子，其目的在于提供一种含有将该RNAi分子作为有效成分的显性等位基因表达抑制剂及其设计指南。所述显性等位基因表达抑制剂是以作为目标的显性等位基因的显性点突变作为基准点，并且将从该基准点至5’末端的碱基长度设定为规定的长度，且含有具有在从该基准点至下游侧的规定的位置导入一个与靶基因的序列不同的错配碱基的结构的
显性等位基因表达抑制剂

[发明专利]IQCN作为靶标在诊断和治疗完全受精失败中的应用-CN202210683310.2在审
发明人：沙艳伟 -专利权人：厦门市妇幼保健院（厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院）
申请日： 2022-06-16 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了IQCN作为靶标在诊断和治疗完全受精失败中的应用，所述IQCN的等位基因突变为c.1067C＞G、c.316A＞G和c.1892C＞A。本发明中，IQCN突变破坏IQCN蛋白功能，对完全受精失败、男性不育和早期胚胎停滞(包括合子停滞表型)有遗传贡献，该突变可以破坏IQCN蛋白的五个IQ1结构域并导致C端序列丢失，导致人类精子的顶体缺陷，
iqcn 作为靶标诊断治疗完全受精失败中的应用

[发明专利]等位基因变体检测方法、试剂盒及组合物-CN201310135748.8无效
发明人：罗晓腾 -专利权人：深圳联合医学科技有限公司
申请日： 2013-04-18 - 公布日： 2013-07-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供利用阻滞子进行等位基因变体特异性检测的方法、试剂盒及组合物，所述方法包括向核酸样品中加入引物对及杂交过程中3’端不能被聚合酶延伸的阻滞子，所述引物对包括特异性引物及反向引物；所述特异性引物及反向引物分别与所述核酸样品中的靶序列突变型寡核苷酸杂交并产生扩增子；所述阻滞子与核酸样品中的靶序列野生型寡核苷酸杂交；利用所述荧光染料或所述检测指针对所述突变型等位基因进行实时特异检测。增加的阻滞子由于在扩增过程中无法延伸，抑制了野生型等位基因变体的扩增，因而提高了突变型等位基因变体的扩增效率，提高了检测的灵敏度和特异性。
等位基因变体检测方法试剂盒组合

[发明专利]一种判断胎儿基因型的方法-CN201410439489.2有效
发明人：陈昌岳;王璇;任一;张祥林 -专利权人：上海美吉生物医药科技有限公司
申请日： 2014-09-01 - 公布日： 2017-03-08 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明涉及一种判断胎儿基因型的方法，包括以下具体步骤A.提取孕妇外周血DNA样本，进行外显子测序，得到原始数据；B.对原始数据进行质控，与参考序列比对，检测SNP，注释并统计；C.基于孕妇和胎儿的基因型的四种组合方式，用最大期望值算法计算得到四种组合方式的SNP位点的最小等位基因频率的混合高斯模型；D．计算得到混合高斯模型的三个临界值；E．通过比较各SNP位点的最小等位基因频率与三个临界值之间的大小关系判断胎儿基因型本发明的判断胎儿基因型的方法仅凭孕妇的外周血可推测胎儿基因突变位点，精确且安全，不需要来自父亲的DNA，测序深度更深，更节省成本，经济实用。
一种判断胎儿基因型方法

[发明专利]一种人类EGFR基因微量突变富集预处理的引物、方法及试剂盒-CN201811044197.3在审
发明人：陈渊能;何浪平;陈韵姿 -专利权人：广州健天基因技术有限公司
申请日： 2018-09-07 - 公布日： 2019-02-01 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供一种人类EGFR基因微量突变富集预处理的引物、方法和试剂盒，用于从野生型基因与突变型基因的混合核酸样品中富集包含至少一种突变型基因的核酸。所述方法采用竞争性等位基因特异性PCR扩增技术，利用竞争性等位基因特异性引物与目标突变基因的特异序列结合，扩增突变序列，同时利用阻断剂与突变位点对应的野生型序列特异结合，抑制野生型非特异性扩增，选择性扩增含EGFR突变型基因的核酸，达到富集含EGFR突变型基因的核酸片段的目的。
突变型基因富集引物等位基因特异性预处理人类EGFR基因微量突变试剂盒核酸扩增选择性扩增野生型基因野生型序列非特异性核酸片段核酸样品特异结合特异序列突变基因突变位点突变序列野生型阻断剂

[发明专利]一种引发溶血性输血反应的类孟买表型的SNP位点、应用及试剂-CN202310412594.6在审
发明人：朱发明;应燕玲;洪小珍;张晶晶;许先国;黄新宇 -专利权人：浙江省血液中心
申请日： 2023-04-10 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：本发明发现了一种可引发溶血性输血反应的H血型系统血型基因的新的SNP突变位点，产生了该血型系统的一种新的等位基因，可导致产生类孟买表型。提供有关SNP位点及其分子检测试剂，有助于明确个体的H血型基因型，可进一步提高输血安全。本发明还提供了前述SNP位点及等位基因的快速检测方法，从而提供了一种有效的避免溶血性输血反应发生的基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者以及献血者外周血进行H血型类孟买型FUT1基因突变位点的检测。
一种引发溶血输血反应孟买表型 snp 应用试剂

[发明专利]用于证实形成血液肿瘤的倾向的方法-CN201980100133.7在审
发明人： H·祖玛 -专利权人：阿瓦生命科学有限公司
申请日： 2019-09-10 - 公布日： 2022-04-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及对形成基于用于形成B细胞受体(BCR)的特定基因的突变的CLL临床表现的倾向的证实和预防的领域。为了证实这种倾向，通过测序或者PCR或者其他适合的方法证实IGVL3‑21基因的等位基因，即等位基因IGVL3‑21*01。
用于证实形成血液肿瘤倾向方法

[发明专利]检测人CYP2C19基因突变的引物、试剂盒及检测方法-CN201911102589.5在审
发明人：谢少华 -专利权人：爱尔生基因医学科技有限公司
申请日： 2019-11-12 - 公布日： 2020-02-18 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测人CYP2C19基因突变的引物、试剂盒及检测方法，引物包括用于检测CYP2C19*2等位基因5号外显子突变的引物和探针、用于检测CYP2C19*3等位基因4号外显子突变的引物和探针本发明的方法设置了阴性对照和阳性对照，能分别有效地避免因污染造成的假阳性结果和评价本次扩增试剂质量是否达标；外控反应液能准确反映待测模板质量，防止因模板量不足或抑制剂过强引起的假阴性结果，也能监测因模板量过高可能造成的假阳性，同时在突变检测反应液中均添加了内参引物探针本发明的试剂盒及检测方法灵敏度高、特异性强，可以指导多种病症患者根据个体的基因组信息实现个体化用药。
检测 cyp2c19 基因突变引物试剂盒方法

[发明专利]酿酒酵母基因工程改造提高S-腺苷-L-蛋氨酸产量的方法-CN201510692030.8有效
发明人：徐志南;赵伟军;杨修亮;杭宝建;黄磊;李江涛;蔡谨 -专利权人：山东金城生物药业有限公司;浙江大学
申请日： 2015-10-23 - 公布日： 2019-08-13 - 主分类号： C12P19/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种酿酒酵母基因工程改造提高S‑腺苷‑L‑蛋氨酸产量的方法，先利用一步基因置换法将酿酒酵母菌株染色体上一条GLC3（糖原支链酶基因）等位基因替换成G418抗性基因，然后通过孢子分离方法得到只含有GLC3基因被替换的单倍体，从而得到GLC3基因突变了的纯合子。通过10L和500L发酵罐发酵验证，突变菌株生产腺苷蛋氨酸产量分别达到了7.93g/L和8.35g/L，比原始菌株提高了15.1%和24.7%。
酿酒酵母基因工程改造提高腺苷蛋氨酸产量方法

[发明专利]一种RHD939G＞A等位基因及其检测方法-CN202010046823.3在审
发明人：王学东;邵超鹏;顾娟;周道平;马静;李桢 -专利权人：安徽省第二人民医院（安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省职业病防治院）
申请日： 2020-01-16 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种RHD939GA等位基因及其检测方法，其野生型RHD基因如SEQ ID NO:1所示，突变型RHD基因如SEQ ID NO:2所示；与野生型RHD基因相比，突变型RHD基因在基因序列的第125位碱基G突变为A；用于检测上述突变型RHD基因的特异性引物上游引物如SEQ ID NO:3所示，下游引物如SEQ ID NO:4所示。本发明所述的一种RHD939GA等位基因及其检测方法，可以高灵敏度且高精度检测掺杂于基因库中突变基因的有无。
一种 rhd939g 等位基因及其检测方法

[发明专利]专用于Diego血型基因测序的引物组及试剂盒和方法-CN202111116590.0在审
发明人：高宏军;陈玉平;王亚恒;陈芳芳 -专利权人：江苏中济万泰生物医药有限公司
申请日： 2021-09-23 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种专用于Diego血型基因测序的试剂盒和方法，优化选择包含突变位点的等位基因的关键片段，并加入配套的扩增试剂和纯化程序，实现对目标等位基因的桑格法测序。本发明提供的专用于Diego血型基因测序的引物组可以解决Digeo血型的抗原鉴定、疑难血型的判断、新突变位点的发现、基因多态性检测等问题。
专用 diego 血型基因引物试剂盒方法

[发明专利]一种人类PIK3CA基因微量突变富集预处理的引物、方法及试剂盒-CN201710807075.4在审
发明人：陈渊能 -专利权人：广州健天基因技术有限公司
申请日： 2017-09-08 - 公布日： 2019-03-19 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供一种人类PIK3CA基因微量突变富集预处理的引物、方法和试剂盒，用于从野生型基因与突变型基因的混合核酸样品中富集包含至少一种突变型基因微量突变的核酸。所述方法采用竞争性等位基因特异性PCR扩增技术，利用竞争性等位基因特异性引物与目标突变基因的特异序列结合，扩增突变序列，同时利用阻断剂与突变位点对应的野生型序列特异结合，抑制野生型非特异性扩增，选择性扩增含PIK3CA突变型基因的核酸，达到富集含PIK3CA突变型基因的核酸片段的目的。
突变型基因富集微量突变引物等位基因特异性预处理试剂盒核酸扩增选择性扩增野生型基因野生型序列非特异性核酸片段核酸样品特异结合特异序列突变基因突变位点突变序列野生型阻断剂