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[发明专利]一种指导用药的方法及装置-CN201710299897.6在审
发明人：不公告发明人 -专利权人：为朔医学数据科技(北京)有限公司
申请日： 2017-04-28 - 公布日： 2017-08-29 - 主分类号： G06F19/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种指导用药的方法及装置，包括接收终端发送的用药请求，该用药请求中携带有患者的基因型和待用药品的标识信息；根据该用药请求，从预先建立的数据库中查找与患者的基因型和待用药品对应的表型信息及表型信息对应的证据可信等级；根据建立的用药方案指导列表、与患者的基因型和待用药品对应的表型信息及表型信息对应的证据可信等级，确定患者在服用上述待用药品时的用药方案；将上述用药方案发送给终端。本发明中，避免了通过人工方式进行大量的检索与查找而导致的耗费较多的人力，并且不容易出错、准确率高。
一种指导用药方法装置

[发明专利]玉米单基因精细定位时高效筛选F₂和BC₁F₁群体的新策略-CN201410261970.7在审
发明人：田有辉;刘娟;陈化榜 -专利权人：田有辉;刘娟;陈化榜
申请日： 2014-06-13 - 公布日： 2016-01-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：一种玉米单基因精细定位时高效筛选F₂群体和BC₁F₁群体的新策略。该策略先在温室高密度育苗，然后基于目的基因的粗定位结果，在粗定位区间两端各选一个共显性分子标记，对单株进行基因型鉴定。根据基因型鉴定结果选出交换单株，将交换单株移栽至大田继续培育，适时进行表型鉴定。最后，将交换单株的基因型和表型对应起来，判断该交换单株发生交换的方向，继而对目的基因进一步精细定位。本发明用于玉米单基因的精细定位，筛选出交换单株的比率与常规方法相当，而且不需要在大田中大规模培育几万株定位群体，也不需要对几万单株的定位群体进行表型鉴定，不仅节省大量的人力、物力、财力，还能提高表型鉴定的准确性
玉米基因精细定位高效筛选 sub bc 群体新策略

[发明专利]一种基因网络数量性状定位检测方法和系统-CN202010407210.8在审
发明人：曾涛;袁铠;陈洛南 -专利权人：中国科学院分子细胞科学卓越创新中心
申请日： 2020-05-14 - 公布日： 2021-11-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因网络数量性状定位检测方法和系统，克服现有的表达数量性状基因座方法存在的忽略基因相互作用的不足。其技术方案为：本发明的nQTL模型是检测级联关联为基因型→基因网络→表型，而非传统eQTL方法的基因型→基因表达→表型。本发明在单样本网络的基础上开发了新的nQTL框架，不仅可以识别用于分析复杂生物学过程的边对/网络特征，而且还可以识别表征每种表型及其子类型的边对/网络特征。
一种基因网络数量性状定位检测方法系统

[发明专利]医学基因分析方法和系统-CN201710180448.X在审
发明人：盛司潼;张杰 -专利权人：广州康昕瑞基因健康科技有限公司
申请日： 2017-03-23 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种医学基因分析方法，其包括：获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果本发明还提供一种医学基因分析系统，本发明的医学基因分析方法和系统可以满足用户对于自身基因和表型关系的预测需求。
变异基因表型基因分析点信息个位基因型与表型医学修正参数基因分析系统用户数据库查询评估结果信息对应选择表型预设规则自身基因数据库参考输出预测

[发明专利]一种高效可并行运算且高准确性的全基因组选择方法-CN201910858021.X有效
发明人：赵书红;尹立林;刘小磊;李新云;余梅;朱猛进;唐振双;许婧雅;殷东 -专利权人：华中农业大学
申请日： 2019-09-11 - 公布日： 2020-10-23 - 主分类号： G16B50/30 文献下载
摘要：本发明涉及动植物育种及人类疾病预测技术领域，提供一种高效可并行运算且高准确性的全基因组选择方法。首先读取原始基因型文件和表型文件，构建新的基因型文件和表型文件，计算所有个体间的亲缘关系矩阵；然后提取新的表型文件中所有个体作为参考群，提取原始基因型文件中无表型数据的所有个体作为预测群；接着利用参考群数据进行全基因组关联分析，提取全基因组关联分析的结果特征；构建性状特异的模型库，采用交叉验证策略，依次优化最佳固定效应、最佳随机效应，从模型库中选取最优预测模型；最后，利用最优预测模型，计算预测群的基因组估计育种值。本发明能够快速准确且稳定地预测出个体基因组育种值，提升全基因组选择的准确性及效率。
一种高效并行运算准确性基因组选择方法

[发明专利]选择具有亲本印记性状的动物-CN99816191.8有效
发明人：莱夫·安德松;米歇尔·乔治;海尔特·斯平斯马耶;卡里纳·达尼埃尔·安德烈·内热尔 -专利权人：列日大学;梅利卡公司;西格斯基因泰克股份有限公司
申请日： 1999-12-16 - 公布日： 2002-07-31 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及选择具有需要的基因型或潜在的表型特征,尤其是与肌肉重量和/或脂肪沉积相关的特征的育种动物或屠宰动物的方法。本发明提供了选择具有需要的基因型或潜在的表型特征的猪的方法,所述方法包括检测来自所述猪的样品中定位于Susscrofa染色体2的图谱位置2p1.7处的数量性状基因座(QTL)的存在。
选择具有亲本印记性状动物

[发明专利]用于对相同单细胞中的蛋白质表达、单核苷酸变异和拷贝数变异进行多组学同时检测的方法、系统和设备-CN202080071424.0在审
发明人： D·丁格拉;A·奥伊;P·门德兹;D·拉夫;A·斯坎比 -专利权人：使命生物公司
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2022-05-27 - 主分类号： C12Q1/6844 文献下载
摘要：细胞群体的单细胞分析揭示了单个细胞的细胞基因型(例如，单核苷酸变体和拷贝数变异)和表型(例如，蛋白质表达)。在一种情况下，可以根据单个细胞的相应基因型和表型对它们进行分类。在一种情况下，群体中所有细胞的基因型和表型为鉴定细胞亚群提供信息，从而揭示群体内异质性。
用于相同单细胞中的蛋白质表达核苷酸变异拷贝进行多组学同时检测方法系统

[发明专利]RNF213基因完整敲除纯合子斑马鱼的制备方法和用途-CN201910592731.2在审
发明人：盛文利;林晶;杨蜀岚;孙逊沙;温骏;梁杰;张晶晶 -专利权人：中山大学附属第一医院
申请日： 2019-07-03 - 公布日： 2019-11-01 - 主分类号： C12N15/89 文献下载
摘要：本发明公开了一种rnf213a基因完整敲除斑马鱼突变体的制备及其应用；设计针对斑马鱼rnf213a基因的TALEN序列；构建其左右臂质粒，并体外转录出相应的mRNA；将TALEN左右臂mRNA混合并注射到斑马鱼胚胎中；注射后的胚胎养至F0成鱼与野生型成鱼交配，将携带有rnf213a基因突变的胚胎养至F1成鱼；F1代鱼剪尾基因型鉴定发现存在两种杂合子基因型：+2bp及‑7bp；将杂合子与野生型成鱼外交3代，净化其遗传背景后，再将同种基因型的杂合子杂交得到纯合子两种基因型：+2bp及‑7bp。纯合子与纯合子杂交得到的胚胎进行表型观察发现存在与人相似的烟雾病表型及海绵状血管瘤表型。本发明通过TALEN基因编辑技术，能够快速高效的建立rnf213a基因完整敲斑马鱼品系，利用该模型能够开展针对烟雾病或/和海绵状血管瘤的药物筛选工作。
纯合子成鱼基因斑马鱼基因型杂合子表型海绵状血管瘤胚胎烟雾病野生型左右臂敲除制备注射杂交斑马鱼胚胎斑马鱼品系基因型鉴定转录基因突变药物筛选遗传背景突变体交配并体构建剪尾质粒发现净化携带观察应用

[发明专利]基于多组学数据和深度学习的育种方法、装置、设备-CN202210404221.X有效
发明人：刘毓文;马文龙;王超;郑伟刚;李奎;唐中林 -专利权人：中国农业科学院农业基因组研究所
申请日： 2022-04-18 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明实施例公开了基于多组学数据和深度学习的育种方法、装置、设备，能够提高表型预测的准确度。其中，育种方法包括获取目标物种的生物遗传信息；其中，所述生物遗传信息包括多组学数据，所述多组学数据包括目标物种的表观基因组数据、转录组数据、基因功能注释数据中的至少一种、基因型数据和表型数据；根据所述生物遗传信息获取基于深度学习的基因组选择模型；根据所述基因组选择模型获取与目标物种的待测基因型信息对应的表型信息，以用于育种。
基于多组学数据深度学习育种方法装置设备

[发明专利]一种基于全基因组关联分析和多环境预测模型的玉米分子育种方法-CN202011492573.2有效
发明人：马娟;曹言勇 -专利权人：河南省农业科学院粮食作物研究所
申请日： 2020-12-17 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于全基因组关联分析和多环境预测模型的玉米分子育种方法，该方法包含表型和基因型缺失数据的处理方法，显著关联SNP表型变异解释率的计算，多环境预测中核函数、不同环境效应和基因型与环境互作效应模型构建相比常规育种，根据基因型选择多环境目标性状高的材料，可实现高效、定向和精确育种。
一种基于基因组关联分析环境预测模型玉米分子育种方法

[发明专利]玉米籽粒镉积累性状的全基因组选择研究的方法-CN202210900341.9在审
发明人：何振艳;骆永明;闫慧莉;许文秀 -专利权人：中国科学院植物研究所;中国科学院南京土壤研究所
申请日： 2022-07-28 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了玉米籽粒镉积累性状的全基因组选择研究的方法。本发明所保护的方法包括对模型构建群体玉米的籽粒镉含量进行测定获得所述玉米个体的表型数据集，通过全基因组关联分析获得玉米籽粒镉含量关联的SNP分子标记和所述玉米个体的所述SNP分子标记的基因型数据集，通过全基因组选择的算法，基于所述表型数据集和所述基因型数据集构建预测玉米籽粒镉含量的全基因组选择模型，根据所述全基因组选择模型可预测玉米籽粒镉含量。使用本发明建立的模型可获得测试群体中已进行基因分型但无表现型的个体的基因组估计表型，以提前筛选出优良品系，而不必在育种后期进行表型分析，可广泛应用于低镉含量玉米品种选育。
玉米籽粒积累性状基因组选择研究方法

[发明专利]一种植物多倍体优势检测方法-CN202210530975.X在审
发明人：贾继增;高丽锋;孔秀英;李丹萍;赵光耀;严冬 -专利权人：中国农业科学院作物科学研究所
申请日： 2022-05-16 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： G16B25/00 文献下载
摘要：本发明首次公开了一种植物多倍体优势检测方法：该方法包括以下步骤：(1)材料选取，包括多样性自然群体或人工群体；(2)表型鉴定：对目标性状进行鉴定；(3)基因型鉴定：高密度SNP标记、芯片或者重测序SNP均可，用部分同源基因组合成新的基因型；(4)多倍体优势位点检测：用部分同源等位基因与表型进行关联分析，获得多倍体优势位点HQTL；(5)多倍体优势基因型选择：从多倍体优势位点中检测多倍体优势等位基因。该方法将多倍体的部分同源基因组合成新的单倍型，并以单倍型组合的方式进行全基因组关联分析，突破了传统的每个亚基因组位点每个基因单独分析的局限。
一种植物多倍体优势检测方法

[发明专利]一种与猪体长相关的SNP分子标记及其应用-CN202211326080.0在审
发明人：杨杰;吴珍芳;庄站伟;丁荣荣;郑恩琴;蔡更元;杨化强;吴杰;周身娉;邱益彬 -专利权人：华南农业大学
申请日： 2022-10-25 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明涉及一种与猪体长相关的SNP分子标记及其应用，属于分子生物学和分子标记技术领域，所述SNP分子标记与位于猪17号染色体上的BMP2基因高度连锁，单核苷酸多态性位点对应国际猪基因组11.1版本参考序列17号染色体上第15,643,342位TC突变，该位点为GWAS最高点并与BMP2基因内的SNP位点高度连锁，且BMP2基因内SNP位点也是GWAS最显著位点之一，更重要的是，该位点的优势等位基因型比有害等位基因型的体长表型长4.01cm，可解释13.65％的表型方差。在此基础上，通过选择有利基因型个体留种，淘汰不利基因型个体，可显著提高种群体长性状，从而达到加快种猪体长性状遗传进展的目的。
一种体长相关 snp 分子标记及其应用

[发明专利]构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用-CN201711273051.1有效
发明人：胡晶晶;刘忠军;陈祝;常雯婷;徐际超;许嘉祺;叶睿;杜乐 -专利权人：懿奈(上海)生物科技有限公司
申请日： 2017-12-06 - 公布日： 2021-04-13 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明属于基因检测技术领域，公开了一种构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用，包含：提取样本基因组DNA进行基因测序；对基因测序数据进行分析，得到样本基因型数据；整理公共基因数据库中皮肤相关基因位点并进行权重分配；将样本基因型数据与皮肤相关基因位点的权重分配数据比对，得到样本特有的皮肤相关基因信息；根据样本特有的皮肤相关基因信息建立打分模型，对基因位点突变导致的表型发生的概率进行打分；以基因型数据、样本特有的皮肤相关基因信息和基因位点突变导致的表型发生的概率分值，构建皮肤相关基因标准型别数据库。本发明所构建的数据库为皮肤基因研究奠定基础、促进个性化皮肤护理的发展。
构建皮肤相关基因标准型数据库方法应用

[发明专利]基于基因型或表型的药物制剂-CN201910317702.5在审
发明人： S.威尔曼;T.艾辛格;K.迪克申 -专利权人：拜耳股份公司
申请日： 2013-05-27 - 公布日： 2019-08-02 - 主分类号： A61K31/138 文献下载
摘要：本发明涉及基于基因型或表型的药物制剂。本发明涉及2种或更多种药学活性物质的组合，其中至少一种是其它物质(“母体物质”)的代谢产物(“代谢物”)，其中具体地，选择其剂量，从而补偿在特定个体中所述母体物质向所述代谢物的转化的基因型上或表型上有关的变异性
基因型表型母体物质药物制剂代谢物变异性药学活性物质代谢产物转化