[发明专利]一种表征hHRD同源重组缺陷的基因组重组指纹及其鉴定方法在审
| 申请号： | 201910462967.4 | 申请日： | 2019-05-30 |
| 公开（公告）号： | CN110241198A | 公开（公告）日： | 2019-09-17 |
| 发明（设计）人： | 刘聪;唐子执;姜长安;张臣良;曾鸣;王小军;李友伟 | 申请（专利权）人： | 成都吉诺迈尔生物科技有限公司;德阳市人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6886;G16B20/50;G16B20/20 |
| 代理公司： | 重庆乐泰知识产权代理事务所(普通合伙) 50221 | 代理人： | 樊斌 |
| 地址： | 611730 四川省成都市郫都区*** | 国省代码： | 四川;51 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明涉及一种新型的同源重组缺陷的鉴定方法及其用途。更具体地，本发明涉及利用高通量基因组重测序、生物信息学分析和统计学相关性分析，解析出的hHRD类型同源重组修复缺陷相关的特征性基因组重组指纹。该特征性hHRD重组指纹由于特定同源重组修复机制(即CRL4WDR70‑H2B单泛素化通路)的功能缺陷所导致，包含单样本中基因组重组的总频率，染色体结构变异类型的组成和位点特异性拷贝数变异，用其鉴定带有该特征性突变指纹的传染病或肿瘤，并用于指导PARP抑制剂类的靶向药物治疗，包括但不限于带有此类特征的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜(样)癌、卵巢透明细胞癌、前列腺癌、胰腺癌、皮肤癌和胃癌，以及乙型肝炎病毒感染或者相关的肝纤维化肝硬化、肝癌和胆管细胞癌的方法和用途。 | ||
| 搜索关键词： | 同源重组 指纹 基因组重组 特征性 乙型肝炎病毒感染 胰腺癌 染色体结构变异 生物信息学分析 前列腺癌 卵巢 修复 胆管细胞癌 透明细胞癌 位点特异性 皮肤癌 靶向药物 肝纤维化 功能缺陷 子宫内膜 统计学 肝硬化 高通量 基因组 拷贝数 卵巢癌 总频率 乳腺癌 测序 泛素 胃癌 肝癌 解析 突变 传染病 样本 肿瘤 治疗 分析 | ||
【主权项】：
1.一种用于鉴定特定机制同源重组修复缺陷(hHRD)的基因组重组指纹，具有如选自图1‑2中至少一图所示的指纹特征。
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- 刘红 - 山东省皮肤病性病防治研究所
- 2016-12-07 - 2019-11-01 - C12Q1/6883
- 本发明公开了单核苷酸多态性rs780668在筛查麻风患者中的应用。本发明所保护的技术方案是检测人基因组中rs780668的多态性或基因型的物质在制备筛查麻风患者产品中的应用及检测人基因组中rs780668的多态性或基因型的物质在制备检测与麻风相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs780668的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与麻风相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查麻风患者的产品。
- 用于检测狼疮性肾炎或评估狼疮性肾炎风险的方法及其应用-201910260245.0
- 苏昱日;郭和昌 - 长庚医疗财团法人高雄长庚纪念医院
- 2019-04-02 - 2019-10-29 - C12Q1/6883
- 本发明提供一种用于检测狼疮性肾炎或评估狼疮性肾炎风险的方法，该发法包含以下步骤：体外测定个体的测试样本选自以下至少一miRNA的表达水平，以及将测试样本中的至少一miRNA与无狼疮性肾炎的测试样本中的对应miRNA的表现量进行比较，其中当测试样本中的至少一miRNA的表达水平低于无狼疮性肾炎的样本中对应的miRNA时，则表示该个体患有狼疮性肾炎或具有罹患狼疮性肾炎的风险。
- 用于指导瑞舒伐他汀药物个体化用药相关基因检测的引物组合及试剂盒及方法-201910611682.2
- 宣涛;刘颖;杜晴晴;赵艳伟;孙子奎 - 上海派森诺生物科技股份有限公司
- 2019-07-08 - 2019-10-29 - C12Q1/6883
- 本发明公开了一种用于指导瑞舒伐他汀药物个体化用药相关基因检测的引物组合，其特征在于，所述引物组合包括针对ABCG2(rs2231142)、SLCO1B1(rs4149056)基因位点的特异性引物及探针。本发明还公开了包含所述引物组合的试剂盒及其分析方法。本发明具有操作简单、经济、检测快速、准确性高、特异性好及结果判读简单的特点，实现对用于瑞舒伐他汀药物个体化用药相关基因多态性的快速及准确测定，以降低临床瑞舒伐他汀药物常见用药的不良反应，降低医疗成本，节约社会资源。
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