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[发明专利]利用荧光定量PCR检测MEF2D基因重排的引物和探针及试剂盒-CN201910932310.X有效
发明人：牛林梅;裘振亚;王淑一 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2019-09-29 - 公布日： 2022-12-23 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用荧光定量PCR检测MEF2D基因重排的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：RNA提取试剂、逆转录试剂、检测体系PCR反应液、阳性对照品和阴性对照品，能够对人类B‑ALL中MEF2D基因重排进行检测，可有效的节约检测时间，提高检测精度，有助于临床上B‑ALL患者体内MEF2D基因重排的检测，对于分型诊断、调整治疗方案、评价治疗效果、预测预后、预防临床复发都具有重要意义。
利用荧光定量 pcr 检测 mef2d 基因重排引物探针试剂盒

[发明专利]检测ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT位点突变的引物和方法-CN202110066529.3在审
发明人： 裘振亚;王淑一 -专利权人：合肥艾迪康医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-01-19 - 公布日： 2021-04-09 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT碱基突变的引物，包括扩增ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测进行性家族性肝内胆汁淤积症1型患者体内ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对进行性家族性肝内胆汁淤积症1型患者的临床鉴别诊断有重要的参考意义。
检测 atp8b1 基因 55 cg 238 ct 突变引物方法

[实用新型]一种后处理样本推车-CN202020668988.X有效
发明人： 裘振亚 -专利权人：合肥艾迪康医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-04-27 - 公布日： 2021-04-02 - 主分类号： B62B3/00 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种后处理样本推车，用于收纳和运输待处理的样本，其特征在于，包括柜体、置物框和连接在柜体底部的万向轮，其中，置物框位于柜体上表面。本实用新型后处理样本推车实行分类管理，使同一类别的待收容物件储放在同一组置物框格，并且置物框格能限定样本的位置，在整理待收容物件变得容易和轻松的同时，使样本不会别轻易溅洒出来，保证了样本后续的检测成功率。
一种处理样本推车

[发明专利]筛查甲状腺乳头状癌相关融合基因的引物、探针和方法-CN202110006343.9在审
发明人：陈雪青;裘振亚;王淑一 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2021-01-05 - 公布日： 2021-03-26 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了一种一管式筛查甲状腺乳头状癌相关融合基因RET‑PTC1、RET‑PTC2、RET‑PTC3的引物、探针和方法，方法包括：以cDNA为模板，依据所述的特异性扩增引物和探针进行同管Real‑time PCR扩增。该引物和探针经测试特异性好，灵敏度高，操作简便。本发明可快速检测样本中RET‑PTC1、RET‑PTC2、RET‑PTC3的存在，可为甲状腺乳头状癌辅助制定个体化治疗方案和疾病预后判断。
甲状腺乳头状相关融合基因引物探针方法

[发明专利]HRM技术检测GCKR基因单核苷酸多态性的引物和方法-CN202011291384.9在审
发明人： 裘振亚;王淑一 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2020-11-18 - 公布日： 2021-02-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及检测非酒精性脂肪性肝病感染相关疾病患者体内GCKR基因单核苷酸多态性位点rs1260326，包括利用HRM技术检测GCKR基因单核苷酸多态性的扩增引物和检测方法。本发明操作简便、检测速度快、通量高、费用低、灵敏度和特异度高、重复性好且结果便于判读。有助于临床上非酒精性脂肪性肝病相关疾病的早期发现、早期诊断及早期治疗，对于及时干预治疗避免病情进展、调整治疗方案、预测预后、预防临床复发都具有重要意义。
hrm 技术检测 gckr 基因核苷酸多态性引物方法

[发明专利]用于检测EVI1基因相对表达量的方法、引物和探针以及试剂盒-CN202010537585.6在审
发明人： 裘振亚;李允章;王淑一 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2020-06-12 - 公布日： 2020-10-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明用于检测AML患者外周血中EVI1基因相对表达水平，便于开展后期化疗方案制定及预后预测。具体包含涉及检测EVI1基因的上游引物EVI1‑F、下游引物EVI1‑R和探针EVI1‑Probe，针对内参基因ABL的上游引物ABL‑F、下游引物ABL‑R和探针ABL‑Probe等试剂。本发明经测试灵敏度高，操作简便，可为AML患者化疗方案的制定提供参考和依据，有助于患者的个体化治疗。
用于检测 evi1 基因相对表达方法引物探针以及试剂盒

[发明专利]检测PSEN1基因突变的引物、方法及其应用-CN201911337186.9在审
发明人：陈雪青;裘振亚;王淑一 -专利权人：福州艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2019-12-23 - 公布日： 2020-04-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测阿尔茨海默病患者的PSEN1基因突变的引物、方法及其应用，其包括扩增PSEN1基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将阿尔茨海默病患者体内PSEN1基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断阿尔茨海默病，对疾病的风险预测及治疗方案的针对性定制有重要的参考意义。
检测 psen1 基因突变引物方法及其应用

[发明专利]用于检测MN1基因相对表达量的引物，探针-CN201911326791.6在审
发明人： 裘振亚;李允章;王淑一 -专利权人：济南艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2019-12-20 - 公布日： 2020-04-03 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测样本中MN1基因相对表达量的引物和探针，包括：检测MN1基因相对表达量的引物MN1‑F、MN1‑R，探针MN1‑Probe，检测内参基因ABL的引物ABL‑F，ABL‑R，探针ABL‑Probe。该引物和探针经测试特异性好，灵敏度高，操作简便。MN1基因表达水平检测可以有助于探讨其与AML的预后转归。
用于检测 mn1 基因相对表达引物探针

[发明专利]检测CHD7基因c.1670-98和c.2375+49位点突变的引物和方法-CN201911298807.7在审
发明人： 裘振亚;陈雪青;王淑一 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2019-12-17 - 公布日： 2020-03-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测CHD7基因的c.1670‑98delGTATAGA和c.2375+49dupTGGACT碱基突变的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测遗传性CHARGE综合征患者体内CHD7基因的c.1670‑98delGTATAGA和c.2375+49dupTGGACT位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对遗传性CHARGE综合征的临床鉴别诊断有重要的参考意义。
检测 chd7 基因 1670 98 2375 49 突变引物方法

[发明专利]检测FANCA基因第14号外显子突变位点c.1235C＞T的引物和方法-CN201910996959.8在审
发明人：刘赵玲;裘振亚;王淑一 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2019-10-19 - 公布日： 2020-01-10 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测FANCA基因第14号外显子突变位点c.1235C＞T的引物和方法。本发明公开了基于Sanger测序法检测人类FANCA基因突变的引物和应用，属于基因检测技术领域，本发明所述FANCA基因突变包含14号外显子；检测14号外显子突变的扩增引物的核苷酸序列如SEQ.ID NO.1和SEQ.ID NO.2所示，检测14号外显子突变的测序引物如SEQ.ID NO.3和SEQ.ID NO.4所示。本发明的引物适合Sanger测序法，使用Sanger测序操作简单，价格低廉且能灵敏地检测人类FANCA基因突变。
基因突变引物检测突变基因检测技术核苷酸序列测序引物扩增引物突变位点种检测灵敏基因应用

[发明专利]用于检测AF1Q基因相对表达量的引物、探针及方法和试剂盒-CN201910978176.7在审
发明人：王淑一;林筱剑;裘振亚 -专利权人：合肥艾迪康医学检验实验室有限公司
申请日： 2019-10-15 - 公布日： 2020-01-07 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开用于检测AF1Q基因相对表达量的引物和探针、方法和试剂盒，其包括针对AF1Q的上下游引物和探针，以及针对ABL内参基因的上下游引物和探针。本发明可快速检测样本中是否存在AF1Q基因及其表达量的多少。利用本发明完成的检测结果准确且灵敏，可用于白血病辅助诊断及MRD监测。
探针引物相对表达量辅助诊断检测结果快速检测内参基因基因表达量试剂盒可用白血病灵敏样本监测检测

[发明专利]检测NAT1基因分型的引物和方法-CN201910572193.0在审
发明人：牛林梅;裘振亚;王淑一 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2019-06-28 - 公布日： 2019-11-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测与5‑氨基水杨酸(5‑aminosalicylic acid,5‑ASA)等药物代谢有关的NAT1(N‑acetyltransferase 1,NAT1)基因突变分型的引物和方法，其包括扩增检测核苷酸序列的3对引物；采用PCR扩增技术和Sanger测序技术。本发明可快速地将NAT1基因突变分型检测出来，并可判断其代谢表型。利用本发明完成的检测结果准确，在抗结核治疗时，可结合患者NAT1基因型的不同或代谢表型实施个体化治疗方案。
代谢表型基因突变引物氨基水杨酸个体化治疗核苷酸序列分型检测基因分型检测结果扩增检测药物代谢对引物基因型抗结核种检测分型检测治疗

[发明专利]一种检测BCORL1基因内含子7基因突变的引物和方法-CN201910529910.1在审
发明人：刘赵玲;裘振亚;王淑一 -专利权人：济南艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2019-06-19 - 公布日： 2019-09-10 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测BCORL1基因内含子7区域51318 A＞AG位点突变的引物和方法，其包括(i)扩增BCORL1基因内含子7序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。采用Sanger测序技术，可快速发现此突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助检查该区域的突变情况。本发明可快速地将BCORL1基因内含子7区域51318 A＞AG突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断AML和再生障碍性贫血，对疾病的诊断和预后有重要的参考意义。
基因内含子引物检测结果种检测再生障碍性贫血测序引物辅助检查辅助诊断基因突变突变检测突变位点位点突变预后扩增突变诊断参考疾病发现

[发明专利]用于检测SYT-SSX融合基因的引物、试剂盒和方法-CN201910566697.1在审
发明人：王淑一;吴鹏飞;裘振亚 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2019-06-27 - 公布日： 2019-09-10 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测SYT‑SSX融合基因的引物、试剂盒和检测方法，包括检测SYT‑SSX1或SYT‑SSX2融合基因的引物及探针和检测内参基因的引物及探针。与直接测序等技术相比，本发明用于SYT‑SSX融合基因检测特异性强、灵敏度高，操作简单快速、高通量、判读结果可靠，简便等优势。
融合基因引物检测试剂盒探针内参基因判读结果特异性强灵敏度高通量测序

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