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[发明专利]一种山核桃RCA基因克隆的检测分析方法-CN201510827273.8有效
发明人：金松恒;郑炳松;纪国存;裘玲玲 -专利权人：浙江农林大学
申请日： 2015-11-23 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开了一种山核桃RCA基因克隆的检测分析方法，其特征在于:包括以下步骤；a)序列检索与引物设计、b)RCA基因中间片段扩增、c)RCA基因3’端和5’端序列的扩增、d)CcRCAα与CcRCAβcDNA序列特性的分析、e)RCA基因组序列分析、f)山核桃RCA的系统进化树分析、g)不同生长时期山核桃叶片中RCA表达分析，本发明利用RACE和RT‑PCR技术，克隆获得山核桃2个RCA基因全长，结合生物信息学分析，分析了在碱基序列、编码氨基酸序列及其他特性差异，并通过不同发育时期叶片的RCA基因表达情况探求RCA基因的表达模式，为利用基因工程手段调控RCA以增加光合速率和提高抗逆性打下基础。
一种山核桃 rca 基因克隆检测分析方法

[发明专利]一种同源重组缺陷基因分析方法-CN202111636421.X在审
发明人：刘学强;赵洪玉;张惠丹 -专利权人：苏州绘真医学检验有限公司
申请日： 2021-12-29 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种同源重组缺陷基因分析方法，步骤一：采用fastp软件对低深度全基因组(sWGS)测序数据进行质控、过滤，采用bwa软件将数据比对到人类参考基因组，采用gatk软件对数据按照染色体顺序进行排序，同时标记重复序列并去除，采用qdnaseq软件分析基因组中拷贝数变化，采用shallowHRD软件基于基因组拷贝数变化评估HRD并给出评分。本发明通过对基因组不稳定性进行准确评估，能够有效扩大同源重组缺陷阳性的检出率，并降低检测成本；同时具有耗时少、可用于单样本分析等优点，结合BRCA1/2基因变异；同时满足基因变异及不稳定性评估的深度要求，从而精确地判断患者同源重组缺陷状态，降低了检测成本，提高了检测经济效益。
一种同源重组缺陷基因分析方法

[发明专利]根据性能度量生成癌症检测分析组-CN202180036132.8在审
发明人：项晶;安东·瓦卢耶夫 -专利权人：格里尔公司
申请日： 2021-04-20 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：一种系统，生成癌症检测分析组。该系统被配置成生成具有最小化尺寸和数量的基因组区域、同时仍能检测在特定性能阈值处或之上的癌症的存在的测定。为了选择用于分析组的基因组区域，系统采用分类模型。分类模型接收可以与疾病存在相关联的一组基因组区域。然后，该模型确定每个基因组区域的灵敏度记分，并根据其记分对这些区域进行排序。灵敏度记分是基于基因组区域中的变异指示癌症的可能性。然后，该模型基于它们的排序顺序选择用于分析组的基因组区域。该模型针对所需的检测性能而仅选择所需的尽可能多的基因组指示物。基因组区域可以与实体癌或液体癌、病毒区域或癌症热点相关。
根据性能度量生成癌症检测分析

[实用新型]一种适用于基因突变分析的数据库终端-CN202222502597.2有效
发明人：王思振 -专利权人：无锡泛生子生物科技有限公司
申请日： 2022-09-21 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： G06F1/18 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种适用于基因突变分析的数据库终端，属于基因突变分析技术领域，包括终端机箱和交换机，所述终端机箱内部设置有固定框架，所述固定框架内顶部设置有基因突变分析系统，所述基因突变分析系统正下方设置有存储器，所述存储器底部设置有放大器，所述放大器底部设置有信号采集器，所述信号采集器底部设置有所述交换机；本实用新型通过设计一个由终端机箱、交换机、信号采集器、放大器、存储器以及基因突变分析系统等组件构成的基因突变数据库终端系统，可实现将不同渠道检测基因突变的数据收集并融合到一起，各类数据之间横向对比，数据和网络数据库的纵向对比，得出基因突变检测的最精准数据。
一种适用于基因突变分析数据库终端

[发明专利]一种检测鲤IGF2b基因单核苷酸多态性的方法及引物-CN201610421692.6有效
发明人：苏胜彦;董在杰 -专利权人：中国水产科学研究院淡水渔业研究中心
申请日： 2016-06-14 - 公布日： 2016-08-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测鲤IGF2b基因单核苷酸多态性的方法及引物，该方法通过鲤IGF2b基因外显子和内含子的全基因组扩增，获得该基因的DNA全长，并划分成不同模块扩增，获得IGF2b基因不同片段的SNP信息，完成整个基因的基因组扫描。结果显示：用这种分析方法可用于检测与经济性状相关的鲤IGF2b基因SNP位点，也可用起分析该位点与该基因表达量的关系等后续工作。
一种检测 igf2b 基因核苷酸多态性方法引物

[发明专利]一种遗传风险因子的筛查方法及其应用-CN202011618060.1在审
发明人：陈潇;蒋永平;陈迎;谷红仓 -专利权人：苏州方舟生物科技有限公司
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2022-07-01 - 主分类号： C12Q1/6809 文献下载
摘要：本发明公开了一种遗传风险因子筛查方法，通过高通量基因测序，同时靶向捕获疾病关联基因，应用千人基因组健康人数据作为对照，使用DeepVariant+GLneux突变检测组合，以及PLINK软件进行遗传关联分析，筛选出相关疾病的遗传风险因子，优化和创新了生物信息学分析，没有使用传统的GATK Best Practice分析流程，而是采用DeepVariant+GLneux的组合进行突变检测，并且使用PLINK软件进行遗传关联分析。本发明可以作为一种高效精确的遗传风险因子检测和筛选方法，特别适用于中国NS‑CHD儿童人群，并可应用于其它遗传疾病基因风险因子高效精确的筛选。
一种遗传风险因子方法及其应用

[发明专利]一种多通道电极微芯片、其制备方法及应用-CN200410017098.8无效
发明人：孔继烈;史绵红;林茵殷;刘宝红;张松;黄宜平 -专利权人：复旦大学
申请日： 2004-03-22 - 公布日： 2005-01-12 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：目前，各种基因芯片以微电子学的并行处理和高密度集成技术为特征、以高通量、微型化、智能化等为鲜明特点已在疾病诊断与预测、药物筛选、基因表达谱分析、新基因的发现、基因突变检测及多态分析、基因组文库作图及基因测序等领域获得了引人注目的成就本发明的微芯片将多路进样、分离和检测集于一体并采用集成的微三电极检测系统，通过测定特异性反应所产生的电化学参数变化来实现样品的分离、分析和检测。在整个测定过程中无需加入标记化合物，消除了目前基于激光诱导产生荧光或化学发光手段进行检测而导致的目标物测定的准确性或特异性的降低。本发明不仅可以高效率、高通量地分析多种样品，而且，与目前方法的相比具有更高的灵敏度和选择性。
一种通道极微芯片制备方法应用

[发明专利]一种用于转基因大豆检测的两基因标准质粒分子及其构建-CN201010286872.0无效
发明人：王建华;王秀敏;滕达;杨雅麟 -专利权人：中国农业科学院饲料研究所
申请日： 2010-09-20 - 公布日： 2012-04-11 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种转基因作物检测中必要的标准质粒分子及其构建方法。一种转基因大豆检测用标准质粒分子及其构建方法，所述标准质粒分子包含大豆内源基因Lectin特异性片段、转基因大豆GTS40-3-2品系中外源基因EPSPS特异性片段。通过分析序列，设计引物扩增获得两个目的基因片段。通过融合PCR、连接、转化等分子克隆技术获得人工重组质粒标准分子pTLE2。本发明中构建的标准质粒分子完全可以代替阳性标准品，适用于对转基因大豆品系GTS40-3-2结构基因特异性的定性和定量PCR分析和检测。如有新的转基因材料出现，可在原标准分子的基础上加入新的外源基因片段，满足日益增多的转基因作物材料的检测需要。
一种用于转基因大豆检测基因标准质粒分子及其构建

[发明专利]一种用于检测ALL相关基因SNP的SNaPshot多重分析试剂盒及其应用-CN202111619654.9在审
发明人：徐海霞;刘丽琼;郝玮;李小青 -专利权人：武汉康圣达医学检验所有限公司
申请日： 2021-12-27 - 公布日： 2022-03-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种针对多个ALL相关SNP位点的SNaPshot多重分析试剂盒及其应用，所述SNaPshot多重分析试剂盒包括多重扩增引物组和多重测序引物组。SNaPshot多重分析试剂盒的检测结果和sanger测序法检测结果一致，可实现准确检测ALL的5种基因常见的SNP位点。且相比于sanger测序法，本发明的SNaPshot多重分析试剂盒的结果分析和实验流程更加快捷高效。以此提高ALL基因多态性的检测效率，降低了检测成本。
一种用于检测 all 相关基因 snp snapshot 多重分析试剂盒及其应用

[发明专利]一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置-CN201510039737.9在审
发明人：杨功达;陈昌岳;曾丰波;任一;郭权;张祥林 -专利权人：上海美吉生物医药科技有限公司
申请日： 2015-01-26 - 公布日： 2015-04-29 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本发明涉及医学检测技术领域，公开了一种基因组拷贝数不稳定性的检测装置，包括：测序单元，对待检者浆样本中的游离DNA全基因组测序，得到待检样本每个基因组窗口的测序条数；计算单元，根据待检样本每个基因组窗口的测序条数，计算每个基因组窗口的拷贝数变异值；统计分析单元，对每个基因组窗口的拷贝数变异值进行统计，分析是否存在基因组拷贝数不稳定性。本装置检测得到的基因组拷贝数不稳定性可进一步用于判断待检者罹患癌症的风险。本发明的检测装置将分子生物学测序技术与生物信息分析技术结合，通过对血液中游离DNA进行检测，达到对染色体拷贝数异常情况的识别，由此来判断待检者是否罹患癌症，实现了对癌症的早期无创筛查。
一种基因组拷贝不稳定性检测装置

[发明专利]一种植物内生菌16S rRNA基因扩增方法及应用-CN201610716279.2有效
发明人：张时恒;孙梓健;安家兴;刘驰;涂波 -专利权人：成都罗宁生物科技有限公司
申请日： 2016-08-24 - 公布日： 2019-01-25 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种植物内生菌16S rRNA基因扩增方法及应用，其扩增步骤包括植物预处理、植物样本总DNA提取、样本16S rRNA基因的扩增和基于Illumina平台的高通量测序及生物信息分析，样本16S rRNA基因的扩增包括16S rRNA基因全长的乳液PCR扩增和16S rRNA基因高变区/保守区扩增子扩增，基于Illumina平台的高通量测序及生物信息分析包括植物内生细菌16S rRNA基因扩增子纯化回收、扩增子测序文库构建、Illumina HiSeq测序和测序数据生物信息学分析。该基因扩增方法用于高通量测序的植物病害检测及植食性动物肠道微生物检测。本发明采用高通量测序技术进行植物内生细菌的测序分析，数据量更大，检测结果更完整，而且最大程度降低了植物宿主的污染，结果多样性更高，而且成本低。
扩增基因扩增高通量测序生物信息分析植物内生细菌扩增子内生菌种植物基因样本高通量测序技术生物信息学分析预处理微生物检测总DNA提取测序分析测序数据测序文库动物肠道基因全长检测结果植物病害植物宿主植物样本乳液PCR 保守区高变区数据量测序构建应用多样性回收检测污染

[发明专利]一种黄秋葵内参基因TUA及其应用-CN201910350793.2在审
发明人：李永平;朱海生;叶新如;王彬;陈敏氡 -专利权人：福建省农业科学院作物研究所
申请日： 2019-04-28 - 公布日： 2019-07-16 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明属于分子生物学技术领域，具体涉及一种黄秋葵内参基因TUA及其应用。本发明公开了一个用于黄秋葵内参基因的α微管蛋白基因（TUA）序列，在此基础上设计定量特异引物，α微管蛋白基因（TUA）基因在黄秋葵高温和干旱胁迫下均能稳定表达，适合在黄秋葵基因在高温和干旱胁迫下表达研究中作为内参基因本发明首次将α微管蛋白基因（TUA）作为内参基因用于黄秋葵基因高温和干旱胁迫表达分析，有利于提高黄秋葵基因表达分析研究的稳定性、可靠性和重复性；本发明提出的检测引物具有特异性，大大的提高了检测效率，提高了检测结果的可信度
黄秋葵内参基因微管蛋白基因干旱胁迫基因分子生物学技术基因表达分析表达分析检测结果检测引物特异引物稳定表达可信度应用研究检测

[发明专利]一种双核苷酸条码报告基因分析系统、分析方法及应用-CN202011313576.5有效
发明人：黄启来;任乃霞;李博;刘晴晴 -专利权人：山东大学;山东刀火基因科技有限公司
申请日： 2020-11-20 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明具体涉及一种双核苷酸条码报告基因分析系统、分析方法及应用。现有高通量报告基因分析方法中，核苷酸标签具有偏好性，影响检测准确性。本发明提供了一种新型的双核苷酸报告基因分析系统，该系统使用双核苷酸作为标签，能够在大大降低偏好性的同时实现高通量报告基因分析。同时，DiR系统还能通过定量PCR的方法，结合标签特异性的引物，在常规通量水平对单个标签的表达进行定量，与传统荧光素酶报告基因分析系统相比，具有更高的灵敏度和稳定性。本发明通过所述分析系统对前列腺癌风险SNP位点的基因调控功能进行了分析，经筛选确定了多个功能调控位点。该DiR报告基因分析系统在基因调控活性分析，尤其是疾病风险相关基因变异位点的功能研究方面拥有巨大的潜力。
一种核苷酸条码报告基因分析系统方法应用

[发明专利]一种基于基因组二代测序的大片段缺失的检测方法-CN201811147424.5有效
发明人：袁运栋;王永红 -专利权人：中国科学院遗传与发育生物学研究所
申请日： 2018-09-29 - 公布日： 2020-11-27 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于基因组二代测序的大片段缺失的检测方法。采用本发明提供的方法进行大片段(大于100bp的片段)缺失的检测，比对速度快，工作效率提高，本发明分析全基因组大片段缺失可以在1个小时左右完成。为后期分析出缺失片段内的候选基因，为调控网络研究奠定基础。本发明填补了二代测序的方法检测基因组大片段缺失技术的空白。
一种基于基因组二代片段缺失检测方法

[发明专利]抑制AGXT基因表达引起草酸性结石的分子机制及预警方法-CN201910045190.1在审
发明人：杜敦峰;陈知水;赵圆圆;杨杨 -专利权人：华中科技大学同济医学院附属同济医院
申请日： 2019-01-17 - 公布日： 2019-05-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于基因工程技术领域，公开了一种抑制AGXT基因表达引起草酸性结石的分子机制及预警方法，进行生物信息学预测、分析miR‑4660/miR‑6797对基因AGXT 3’UTR的影响，确定靶标位点、利用细胞学水平分析miR‑4660对基因AGXT的表达、miRNAs及基因表达水平的检测:免疫组化检测、RT‑PCR实验检测。本发明从草酸代谢最重要基因AGXT的转录后调控机制入手，首次发现非编码小RNA(microRNA)hsa‑miR‑4660可以通过直接结合AGXT‑3’UTR区域抑制基因的转录和翻译，最终增加草酸结石的发生率
草酸转录分子机制基因表达结石基因预警生物信息学预测基因表达水平基因工程技术免疫组化检测草酸代谢草酸结石调控机制区域抑制实验检测水平分析直接结合重要基因发生率非编码细胞学小RNA 靶标位点翻译检测分析发现

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